Infections graves fréquentes : devons-nous être conscients de cette maladie rare (granulomatose septique chronique – GSC) ?

Votre enfant tombe-t-il souvent malade ? À peine guéri, une autre maladie apparaît. Lui arrive-t-il de développer des infections graves de la peau, des poumons, voire des infections internes ? Nombreux sont les parents qui s’inquiètent de ces problèmes. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie génétique rare mais importante, responsable de ces infections fréquentes. Il s’agit de la granulomatose septique chronique, ou GSC .

En termes simples, qu'est-ce que le CGD ?

Pour comprendre cela, parlons d'abord un peu du système de défense de notre organisme. Imaginez que notre corps soit comme un pays. Il possède une armée capable de le protéger des ennemis étrangers (les microbes). C'est notre système immunitaire . Une composante particulière de cette armée est constituée des globules blancs .

Voici ce qui se passe chez une personne atteinte de granulomatose septique chronique (GSC). Il existe un groupe particulier de globules blancs appelés soldats, par exemple les neutrophiles, les monocytes, les macrophages et les éosinophiles. Le rôle principal de ces cellules est de repérer certains types de bactéries et de champignons qui pénètrent dans l'organisme, de les capturer et de les détruire.

Chez une personne atteinte de granulomatose septique chronique (GSC), ces cellules immunitaires, ou globules blancs, sont défaillantes. Elles ne produisent pas l'enzyme spécifique nécessaire à l'élimination des germes. C'est comme avoir un pistolet sans munitions. Résultat : notre système immunitaire est submergé et incapable de lutter contre certaines bactéries et certains champignons qui pénètrent dans l'organisme.

Ces infections se manifestent souvent au niveau de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques et du foie . Elles sont également plus susceptibles de former des abcès , c'est-à-dire des poches de pus à l'intérieur des organes.

Il s'agit d'une maladie relativement rare. Environ une personne sur deux millions et demi dans le monde en est atteinte. De plus, il a été constaté que les garçons sont plus susceptibles de la développer .

Quels sont les symptômes d'une personne atteinte de CGD ?

Les symptômes de la granulomatose septique chronique (GSC) débutent généralement dans l'enfance. Cependant, ils peuvent parfois apparaître à tout âge. Le symptôme principal et le plus fréquent est la survenue récurrente d'infections bactériennes et fongiques sévères.

Examinons ces symptômes pour mieux comprendre de quoi il s'agit.

Pourquoi ce CGD survient-il ? Quelle en est la cause ?

En termes simples, la CGD est une maladie génétique.Cela signifie que c'est quelque chose que nous héritons de nos parents. Chaque fonction de notre corps est contrôlée par des éléments appelés gènes. Ces globules blancs dont nous avons parlé précédemment contiennent les « instructions » qui permettent de fabriquer les enzymes nécessaires pour tuer les germes.

Dans la granulomatose septique chronique (GSC), une mutation affecte l'un des cinq gènes codant pour cette enzyme. Cette mutation empêche les globules blancs de produire l'enzyme, ou si elle est produite, elle est dysfonctionnelle. De ce fait, ils sont incapables de lutter contre les germes.

La CGD se divise en deux types selon la façon dont ce défaut génétique se manifeste.

• Gladimie chronique liée à l'X : c'est la forme la plus courante. Elle est causée par une mutation du gène CYBB situé sur le chromosome X. Les hommes possèdent un seul chromosome X, tandis que les femmes en possèdent deux. C'est pourquoi la maladie est plus fréquente chez les garçons .
• Maladie granulomateuse chronique autosomique récessive : elle est causée par des mutations d’autres gènes (CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 ou NCF4). Ce type peut affecter les hommes et les femmes de manière égale.

Quels sont les risques et les complications qui peuvent survenir en raison de cette maladie ?

Une personne atteinte de granulomatose septique chronique (GSC) présente un risque accru si un membre de sa famille est atteint de la maladie. Cependant, de très rares cas de survenue spontanée de la maladie, sans antécédents familiaux, ont été rapportés.

Plusieurs complications peuvent survenir en raison d'une CGD.

• Problèmes digestifs : Les ulcères et l’inflammation des intestins peuvent perturber le processus digestif.
• Maladies intestinales : Par exemple, il existe un risque accru de développer des affections telles que les maladies inflammatoires de l’intestin (MII), qui sont des inflammations chroniques des intestins.
• Problèmes de croissance : Si les jeunes enfants et les nourrissons sont atteints de cette maladie, leur développement physique peut être retardé.
• Autres maladies : Selon le type d’anomalie génétique à l’origine de la CGD, certaines personnes risquent également de développer une maladie cardiaque, une maladie rénale, du diabète ou d’autres maladies auto-immunes.

Comment savoir si vous souffrez de CGD ?

Votre médecin commencera par vous interroger, vous et votre enfant, sur vos symptômes et vos antécédents médicaux familiaux. Ensuite, il prescrira plusieurs examens pour confirmer le diagnostic.

• Examen physique : Le médecin examine attentivement le corps à la recherche d'enflures, d'abcès et de granulomes.
• Analyses sanguines : Il existe une analyse sanguine spécifique permettant de diagnostiquer avec précision la granulomatose septique chronique (GSC). Il s’agit du test DHR (test à la dihydrorhodamine) . Ce test mesure la capacité des globules blancs à détruire les germes.
• Tests génétiques :Un échantillon de sang ou de tissu est prélevé afin de rechercher l'anomalie génétique spécifique responsable de la granulomatose septique chronique (GSC). Cela permet également de déterminer le type exact de maladie.

Quels sont les traitements de la CGD ?

Bien que la CGD ne puisse être complètement guérie, il existe aujourd'hui de nombreux traitements efficaces qui permettent de contrôler les symptômes, de se protéger contre les infections graves et d'aider les personnes atteintes à mener une vie normale.

Traitement médicamenteux

• Antibiotiques : De nombreux patients atteints de CGD devront prendre des antibiotiques à vie pour prévenir les infections bactériennes et traiter celles qui se développent.
• Antifongiques : Des médicaments comme l'itraconazole sont utilisés pour prévenir et traiter les infections fongiques.
• Injections d'interféron gamma : il s'agit d'une forme synthétique d'une protéine produite par notre système immunitaire. Cette injection contribue à réduire la fréquence et la gravité des infections.

Certains patients, notamment ceux atteints de formes graves de la maladie, peuvent bénéficier d'une greffe de cellules souches . Cette intervention consiste à injecter des cellules souches prélevées chez un donneur sain dans l'organisme du patient, afin de remplacer les globules blancs dysfonctionnels par des cellules saines. Toutefois, il s'agit d'un traitement complexe et risqué, aussi les médecins le recommandent-ils en fonction de nombreux facteurs, tels que l'âge et l'état de santé du patient.

Que devons-nous faire pour nous protéger des infections ?

• Soyez prudent avec l'eau : évitez de vous baigner dans les rivières, les océans et les lacs. Ces eaux ne sont pas chlorées, et les germes responsables d'infections peuvent donc facilement pénétrer dans votre organisme. Par conséquent, si vous nagez, utilisez uniquement une piscine chlorée .
• Prenez soin de votre jardin : évitez de toucher ou de vous attarder près des déchets verts, des tas de compost, des meules de foin et des feuilles mortes. Certains champignons présents dans ces matières peuvent provoquer une pneumonie grave, potentiellement mortelle, en cas d’inhalation par un patient atteint de granulomatose septique chronique (GSC). Soyez donc extrêmement vigilant.

Ce qu'il faut savoir pour vivre avec cette maladie

Entendre parler de cette maladie peut être effrayant. Mais en réalité, avec un traitement adapté et un suivi médical régulier, la plupart des personnes atteintes de granulomatose septique chronique (GSC) peuvent mener une vie normale, active et heureuse. L'essentiel est de reconnaître une infection et de commencer le traitement rapidement, avant que la situation ne s'aggrave.

Si vous ou votre enfant souffrez d'infections fréquentes et inexpliquées, consultez immédiatement votre médecin et parlez-lui-en.

Si votre enfant est atteint de CGD, sachez que vous n'y êtes pour rien. Il s'agit d'une maladie génétique. Avec un suivi médical adapté, votre enfant a de fortes chances de vivre longtemps et heureux. L'important est de bien s'informer sur la maladie et de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin.