Votre bébé est-il atteint de cette maladie rare ? (Malformation cloacale) Parlons-en !

La joie qu'éprouvent une mère ou un père à la vue d'un nouveau-né est indescriptible. Mais parfois, à cette joie s'ajoute un profond sentiment de peur et de choc. C'est ce que l'on ressent lorsque le médecin annonce que son enfant souffre d'une malformation congénitale. La malformation cloacale est une affection extrêmement rare, mais qui bouleverse profondément les parents. Aujourd'hui, nous allons en parler simplement, de manière à ce que vous puissiez la comprendre.

En termes simples, qu'est-ce qu'une malformation cloacale ?

Il s'agit d'une affection très rare qui ne touche que les filles et qui est détectée à la naissance. Normalement, le périnée d'une fille présente trois orifices : l'urètre, le vagin et l'anus.

Cependant, un enfant atteint de malformation cloacale ne possède qu'une seule ouverture au lieu des trois. Cette affection fait partie des malformations anorectales.

Imaginez que, pendant le développement du fœtus dans l'utérus, son tube digestif, son appareil génital et son appareil urinaire ne forment qu'une seule unité : le cloaque. À mesure que le bébé grandit, cette unité se divise progressivement en trois parties, formant ainsi trois ouvertures distinctes.

Le traitement de cette affection consiste en une intervention chirurgicale visant à créer trois ouvertures distinctes au lieu d'une seule. Cette intervention est généralement pratiquée au cours de la première année de vie de l'enfant.

Existe-t-il des variantes de cette affection ?

Oui, cette affection peut se manifester avec de légères variations d'un enfant à l'autre. Cependant, tous les enfants présentent une seule ouverture au lieu de trois. Cette ouverture est reliée intérieurement au « canal commun » mentionné précédemment. La longueur de ce canal commun détermine la gravité de l'affection et le traitement nécessaire. Ce canal peut mesurer de 1 à 10 centimètres.

Expliquez cela un peu plus en détail.

Cette situation est-elle fréquente ?

Il s'agit d'une affection très rare, qui touche environ un nouveau-né sur 25 000 à 50 000.

Quels sont les symptômes de cela ?

La principale et la plus évidente caractéristique est qu'une seule ouverture est visible à la naissance au lieu de trois.

De plus, ces enfants peuvent présenter d'autres problèmes de santé.

• Le clitoris prend la forme d'un pénis masculin.
• Aspect anormal de la région anale.
• Plus d'un endroit dans le vagin, l'utérus ou le col de l'utérus.
• Autres problèmes au niveau des reins, des uretères ou du système urinaire (problèmes urologiques).
• Problèmes cardiaques ou de colonne vertébrale.
• Autres problèmes du système digestif (problèmes gastro-intestinaux).

Pourquoi cela se produit-il ? Quelle en est la raison ?

Les médecins n'ont pas encore trouvé de cause précise à ce phénomène. Il est considéré comme un événement aléatoire, ou quelque chose qui se produit sans raison particulière.

Comment reconnaître cette affection ?

Cette situation peut être identifiée de deux manières.

1. Avant la naissance du bébé (pendant la grossesse)

Parfois, cette anomalie peut être détectée lors d'une échographie morphologique réalisée vers la 20e semaine de grossesse. Elle se manifeste généralement par un gonflement et un remplissage du vagin du bébé avec du liquide amniotique. Si le diagnostic doit être confirmé, une IRM peut être effectuée pendant la grossesse.

2. Après la naissance du bébé

Ce diagnostic est souvent posé après la naissance, lors de l'examen du nouveau-né par le pédiatre. Il se caractérise par la présence d'un seul orifice au lieu de trois. Le ventre du bébé peut également être gonflé. Le médecin prescrira alors plusieurs examens complémentaires afin d'établir un diagnostic précis.

• Examen échographique : vérification des reins, de la vessie et de la colonne vertébrale du bébé.
• Examens radiographiques : Utilisez une technologie radiologique spéciale, comme la fluoroscopie, pour observer le fonctionnement du système urinaire de votre enfant.
• Échocardiographie : un examen permettant de détecter d'éventuels problèmes cardiaques.

Comment est-elle traitée ? Découvrons-en plus sur la chirurgie.

Le seul traitement possible pour cette affection est la chirurgie. L'objectif principal de l'intervention est de créer trois orifices distincts au lieu d'un seul, permettant ainsi à l'enfant d'uriner et de déféquer normalement et de contrôler ses besoins.

Ce processus de traitement se déroule généralement en plusieurs étapes.

Première étape : Dès la naissance du bébé

Cette intervention a lieu dans les 48 heures suivant la naissance. Son principal objectif est de stabiliser l'état de santé du bébé et de faciliter l'évacuation des selles et de l'urine.

• Colostomie : Lors de cette intervention, le chirurgien amène une partie du gros intestin de l’enfant à la surface de la peau de l’abdomen et crée une ouverture. Les selles s’écoulent alors par cette ouverture et sont recueillies dans une poche spéciale qui y est fixée. Il s’agit d’une solution temporaire, en attendant une intervention chirurgicale plus importante.
• Cathétérisme : Une sonde est insérée pour aider l'enfant à uriner car sa vessie est enflée ou obstruée.
• Drainage vaginal : Si les sécrétions vaginales de l’enfant sont gonflées et que du liquide s’est accumulé, un drainage chirurgical est également possible.

Deuxième étape : Chirurgie reconstructive majeure

Cette intervention chirurgicale majeure est pratiquée entre 6 et 12 mois, lorsque la santé de l'enfant est stable. Elle consiste à séparer les trois systèmes initialement reliés et à créer trois orifices distincts (anus, vagin et urètre).

• Si la trompe de Fallope commune est courte (moins de 4 cm), cette intervention chirurgicale est relativement facile.
• Si le canal cholédoque est long, l'intervention chirurgicale devient un peu plus compliquée.

Un chirurgien pédiatrique et un urologue pédiatrique possédant des connaissances et une expérience spécialisées dans ce domaine sont indispensables pour de telles interventions.

Troisième étape : Inversion de la colostomie

Une fois que l'enfant s'est complètement remis de l'intervention principale, la colostomie initiale est fermée. Autrement dit, l'ouverture créée dans l'abdomen est refermée et les selles peuvent s'écouler normalement par le nouvel anus.

Quel avenir aura mon enfant ?

C'est la question qui préoccupe le plus tous les parents. Généralement, les résultats sont très bons.

• Les enfants ayant un canal cholédoque court, c'est-à-dire moins complexe, ont 90 % de chances d' avoir une miction et un contrôle intestinal parfaitement normaux.
• Même les enfants présentant un canal cholédoque long, c'est-à-dire des affections complexes, ont 70 % de chances de bien contrôler leur miction et leurs défécations.

La plupart des enfants défèquent normalement. Cependant, certains peuvent développer une incontinence urinaire, c'est-à-dire une perte involontaire d'urine. Dans certains cas, il peut être nécessaire de vider la vessie plusieurs fois par jour à l'aide d'une sonde urinaire.

À propos de la vie sexuelle et de la grossesse

Les enfants atteints de cette affection peuvent avoir une vie sexuelle épanouie à l'âge adulte. Bien que la grossesse puisse être plus difficile, il est tout à fait possible d'avoir des enfants. Si vous envisagez une grossesse, n'hésitez pas à consulter un médecin. Une césarienne est souvent recommandée lors de l'accouchement.

Que puis-je faire en tant que parent ?

Ce parcours est difficile, tant pour l'enfant que pour vous.

• Défendez les intérêts de votre enfant : parlez régulièrement avec son équipe soignante. Faites-leur part de vos inquiétudes et de vos craintes.
• Ne manquez pas les consultations et les examens programmés : après une intervention chirurgicale, un suivi médical continu est nécessaire pour s’assurer du bon fonctionnement des systèmes de l’enfant.
• Soyez attentif aux symptômes : si vous remarquez des problèmes de contrôle urinaire ou intestinal chez votre enfant en grandissant, informez-en immédiatement votre médecin.

Quelques questions à poser à votre médecin :

• Comment se déroule cette intervention chirurgicale ? À quel âge est-elle pratiquée ?
• Mon enfant ressentira-t-il de la douleur ? A-t-il mal actuellement ?
• À quoi dois-je m'attendre pendant ma convalescence après l'opération ?
• L'enfant aura-t-il besoin d'autres interventions chirurgicales en grandissant ?
• Aurais-je des problèmes au niveau du rectum, de l'urètre ou du vagin à l'avenir ?
• Ma fille pourra-t-elle avoir un enfant en toute sécurité à l'avenir ?

Il est normal d'être bouleversé(e) en apprenant une telle nouvelle. Mais rappelez-vous que la médecine a fait d'énormes progrès. Une intervention chirurgicale peut corriger efficacement cette affection et permettre à votre enfant de mener une vie normale. Votre médecin et l'équipe soignante seront d'un grand soutien pour vous et votre enfant tout au long de ce parcours.