Lorsqu'on se blesse légèrement, le saignement s'arrête au bout d'un moment, n'est-ce pas ? C'est grâce à un mécanisme de défense extraordinaire de notre organisme. Mais chez certaines personnes, ce processus de coagulation sanguine ne se déroule pas correctement. Même une petite blessure peut alors provoquer un saignement continu. Aujourd'hui, nous allons parler de l'hémophilie, une maladie héréditaire qui entraîne des troubles de la coagulation.
Comment savoir si je suis hémophile ?
En résumé, lorsqu'un saignement survient, une série de réactions chimiques se déclenche pour l'arrêter. Il en résulte la formation d'un caillot sanguin (caillot de fibrine). Plusieurs protéines spécifiques présentes dans le sang contribuent à la formation de ce caillot. On les appelle « facteurs de coagulation ».
L'hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par l'absence ou la diminution de l'un des facteurs de coagulation sanguine, principalement le facteur VIII ou le facteur IX . De ce fait, le sang ne coagule pas normalement.
Si un médecin soupçonne que vous souffrez d'hémophilie, il vous prescrira plusieurs analyses de sang afin d'évaluer votre capacité de coagulation. Ces analyses comprennent :
- Un échantillon de votre sang est prélevé, mélangé à des produits chimiques spéciaux en laboratoire, puis analysé pour voir si un caillot sanguin se forme et, le cas échéant, à quelle vitesse il se forme.
- Si ces tests sont anormaux, vous subirez alors des analyses sanguines plus spécialisées pour mesurer les taux de facteur VIII et de facteur IX dans votre sang.
Ces tests aideront votre médecin à déterminer exactement de quel type d'hémophilie vous souffrez (A ou B) et à quel point elle est grave.
Quels sont les traitements de l'hémophilie ?
Il existe plusieurs traitements pour l'hémophilie. Le traitement nécessaire dépendra du type d'hémophilie et de sa gravité.
Par exemple, en cas d'hémophilie légère, un traitement peut n'être nécessaire qu'en cas de blessure ou lors de la préparation d'une intervention chirurgicale. En revanche, en cas d'hémophilie sévère et de saignements fréquents, un traitement régulier peut s'avérer nécessaire pour prévenir les saignements et protéger vos articulations contre les déformations et les handicaps.
Les principales méthodes de traitement sont les suivantes :
| Méthode de traitement | Une explication simple |
|---|---|
| Fourniture de facteurs de coagulation sanguine (thérapie de remplacement des facteurs) | L'administration du facteur de coagulation sanguin manquant ou faible (facteur VIII ou IX) par voie intraveineuse est le traitement principal. |
| Autres types de médicaments | Administrer d'autres médicaments pour aider à contrôler les saignements, avec ou sans facteurs de coagulation sanguine. |
| Traitement des saignements articulaires et autres problèmes | Contrôle des lésions articulaires dues aux saignements fréquents, physiothérapie et changements de mode de vie. |
Examinons de plus près les médicaments spécifiques utilisés.
Les personnes atteintes d'hémophilie A reçoivent du facteur VIII, et celles atteintes d'hémophilie B reçoivent du facteur IX. Ces facteurs sont produits principalement de deux manières :
1. Plasma sanguin donné
2. ADN synthétique/recombinant
Les nouveaux types de facteurs sont désormais conçus pour rester plus longtemps dans l'organisme, ce qui signifie qu'il faut moins d'injections qu'auparavant.
| Nom du médicament | Utilisation et fonctionnalités |
|---|---|
| Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) | Ce médicament est administré pour prévenir ou réduire les saignements chez les personnes atteintes d'hémophilie A. Il agit en remplaçant le facteur VIII déficient par un mécanisme différent. Il est administré par injection sous-cutanée une fois par semaine. |
| Desmopressine (DDAVP) | Ce médicament est administré aux personnes atteintes d'hémophilie A légère. Il augmente temporairement la concentration du facteur VIII dans le sang. Il peut être administré par voie intraveineuse, par injection ou sous forme de spray nasal. |
| médicaments antifibrinolytiques (par exemple, l'acide tranexamique) | Ce sont des médicaments qui se prennent sous forme de comprimés. Ils agissent en empêchant un caillot sanguin de se dissoudre trop rapidement. Dans certains cas, ils sont utilisés en association avec un traitement par facteur de coagulation. |
| Obizur | Il s'agit d'un type de facteur VIII d'origine porcine. Il n'est pas utilisé pour traiter l'hémophilie héréditaire, mais une maladie rare, à apparition tardive, appelée hémophilie A acquise. Cette maladie peut être déclenchée par la grossesse, un cancer ou certains médicaments. |
Autres questions et gestion
Il nous faut également prêter attention à plusieurs autres problèmes liés à l'hémophilie.
Articulations saignantes
Il s'agit de la complication la plus grave de l'hémophilie. En cas de saignement au niveau d'articulations comme le genou, le coude ou la cheville, il est crucial de commencer immédiatement un traitement par facteur de coagulation. Sans cela, l'articulation peut être endommagée de façon permanente, entraînant douleur, gonflement et difficultés de mouvement progressives. En cas de saignement, reposez-vous et appliquez de la glace sur l'articulation selon les recommandations de votre médecin. Une fois la douleur et le gonflement résorbés, la kinésithérapie est essentielle pour retrouver mobilité et force articulaire.
activités physiques
Être hémophile ne signifie pas rester cloîtré chez soi. Toutefois, il est conseillé d'éviter les sports de contact susceptibles d'entraîner des blessures. Par exemple, le rugby et la boxe sont déconseillés. En revanche, des activités physiques comme la natation, la marche et le vélo (pratiquées en toute sécurité) sont excellentes pour la santé. Il est préférable de consulter votre médecin afin de déterminer les exercices adaptés à votre situation et ceux à éviter.
Quelles sont les complications possibles pendant le traitement ?
Bien que les traitements actuels soient très sûrs, il existe deux complications à prendre en compte.
1. Maladies transmises par le sang : Dans les années 1970 et 1980, le risque de transmission de virus comme le VIH et l’hépatite par les thérapies par facteurs sanguins était élevé. Ce risque n’est plus d’actualité.De nos jours, les donneurs de sang font l'objet d'un contrôle très rigoureux. Tout le sang est testé pour détecter la présence de virus, puis traité par des procédés spéciaux pour les inactiver avant d'être utilisé en médecine. Le risque est donc aujourd'hui très faible. Cependant, en tant qu'hémophile, il est essentiel de se faire vacciner contre l'hépatite A et B.
2. Modifications du système immunitaire (inhibiteurs) : Il arrive que le système immunitaire de notre organisme prenne pour un « ennemi » la protéine du facteur que nous lui administrons et se mette à l’attaquer. On parle alors de formation d’ inhibiteurs . Dans ce cas, le traitement par facteur n’est plus efficace. Ce phénomène est assez complexe. C’est pourquoi votre médecin effectuera régulièrement des analyses de sang (les vôtres ou celles de votre enfant) afin de détecter ce type de réaction.
Message à retenir
- L'hémophilie est une maladie héréditaire de la coagulation sanguine. Les deux principaux types sont l'hémophilie A (déficit en facteur VIII) et l'hémophilie B (déficit en facteur IX).
- La maladie est diagnostiquée grâce à des analyses de sang spécifiques.
- Le traitement principal consiste à administrer par voie intraveineuse un facteur de coagulation sanguine manquant ou insuffisant à l'organisme.
- Les traitements utilisés aujourd'hui sont très sûrs et efficaces. Les risques du passé ont largement disparu.
- En cas de saignement à l'intérieur d'une articulation, il est important de consulter un médecin immédiatement. Cela peut contribuer à prévenir des lésions articulaires permanentes.
- Discutez toujours avec votre médecin du mode de vie et du programme d'exercice qui vous conviennent. Il est très important de suivre ses conseils.
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