Un de vos proches est-il atteint du syndrome de Coffin-Lowry ? Parlons-en !

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Coffin-Lowry (SCL) ? Ce nom vous est peut-être inconnu. Il s’agit d’une maladie génétique rare, peu fréquente. Elle peut affecter différentes parties du corps de diverses manières. Essayons de vous l’expliquer simplement.

Cette situation est-elle fréquente ?

En réalité, le syndrome de Coffin-Lowry est très rare. Plus précisément, les scientifiques estiment qu'il touche environ une personne sur 50 000 à 100 000. Il s'agit donc d'une maladie très rare. De plus, dans la plupart des cas (70 à 80 %), aucun membre de la famille n'a d'antécédents familiaux. Les cas sporadiques sont donc les plus fréquents.

Qui est le plus susceptible de développer cette affection ?

Ce syndrome (CLS) peut toucher les garçons comme les filles. Cependant, les symptômes sont généralement plus marqués chez les garçons. En particulier, les garçons atteints de CLS présentent souvent une déficience intellectuelle sévère. La situation est légèrement différente chez les filles. Certaines peuvent avoir une intelligence normale, tandis que d'autres peuvent présenter une déficience intellectuelle légère, modérée ou sévère. Cela varie d'une personne à l'autre.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelles en sont les raisons ?

Le syndrome de Coffin-Lowry est le plus souvent causé par une mutation du gène RPS6KA3. Vous vous demandez peut-être ce qu'est un gène ? En termes simples, les gènes sont comme un ensemble de petites instructions dans notre corps. Des caractéristiques telles que la couleur de nos cheveux, notre taille et la couleur de notre peau sont déterminées par ces gènes. Le gène RPS6KA3 produit une protéine spécifique qui permet à nos cellules de communiquer entre elles, c'est-à-dire d'échanger des informations. Lorsqu'il y a un défaut, autrement dit une mutation, dans ce gène, la production de cette protéine diminue. Cependant, les scientifiques ne comprennent pas encore parfaitement comment cette diminution de la production de cette protéine est liée au syndrome de Coffin-Lowry.

Il arrive que certaines personnes soient atteintes du syndrome de Clint Eastwood (CLS) sans qu'aucune mutation ne soit identifiée dans leur gène RPS6KA3. Dans ces cas, la cause du syndrome demeure inconnue.

Quels sont les symptômes de cela ?

Les symptômes du syndrome de Coffin-Lowry varient considérablement d'une personne à l'autre. Comme mentionné précédemment, ils sont plus marqués chez les garçons. Ces symptômes affectent différentes parties du corps et s'accentuent avec l'âge.

Caractéristiques particulières visibles sur le visage

On observe certaines caractéristiques au niveau du visage des personnes atteintes de cette affection. Les voici :

• Les yeux sont légèrement plus écartés que la normale, et les coins des yeux semblent légèrement inclinés vers le bas.
• Les oreilles sont plus grandes que la normale et implantées bas.
• Le front, les sourcils et le menton sont clairement visibles.
• Le nez est retroussé et les narines sont larges.
• La bouche est large et les lèvres épaisses.

Caractéristiques spéciales visibles sur les mains

Certains changements sont également visibles au niveau des mains :

• Doigts à double articulation.
• Les doigts sont épais à la base et fins vers le bout (« doigts effilés »).
• Les mains semblent grandes et douces.

Problèmes visibles au niveau du squelette

Il peut également y avoir des problèmes au niveau du squelette :

• Une bosse, c'est-à-dire une posture voûtée (« cyphose » ou « scoliose »), est visible.
• Problèmes dentaires ; par exemple, modifications de la forme de la bouche, dents manquantes, etc.
• L'os médian de la cage thoracique est soit saillant vers l'avant, soit creux vers l'intérieur.
• Raccourcissement des os longs des membres (par exemple, le fémur, le tibia et l'humérus).
• Petite taille (réduction de la hauteur).
• Tête plus petite que la normale (microcéphalie).

Autres symptômes courants

En outre, d'autres symptômes peuvent être observés :

• Retards de développement et déficiences intellectuelles.
• Crises de chute : C'est un phénomène particulier. Imaginez qu'en réaction à un bruit soudain, un événement imprévu ou une émotion forte, la personne tombe brusquement au sol, apparemment inconsciente. Étrangement, elle est consciente à ce moment-là, mais incapable de contrôler son corps. On parle alors de « crises de chute déclenchées par un stimulus ».
• Déficience auditive.
• La peau est lâche et élastique.
• Problèmes cardiaques, hépatiques ou rénaux.
• Gros orteil raccourci.
• Difficultés d'élocution.
• Faiblesse musculaire et perte de force.

Comment reconnaître cette affection ?

Il existe plusieurs façons pour un médecin de diagnostiquer le syndrome de Coffin-Lowry :

• Surveillance des symptômes : Le médecin examine attentivement l’enfant pour vérifier s’il présente les symptômes spécifiques mentionnés ci-dessus.
• Tests génétiques : un prélèvement buccal ou une analyse sanguine peuvent confirmer la présence d’une mutation du gène RPS6KA3.
• Radiographies : Les radiographies permettent de visualiser les effets sur la colonne vertébrale, les doigts et les os longs.
• Examens d'imagerie cérébrale (« Neuroimagerie ») : Bien que ces examens permettent d'en apprendre davantage sur le cerveau, ils ne permettent pas à eux seuls de diagnostiquer la maladie de manière définitive.

Existe-t-il un remède définitif ? Quels sont les traitements ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif ni spécifique pour le syndrome de Coffin-Lowry. L'objectif principal est de gérer la maladie, d'atténuer les symptômes et d'aider les personnes atteintes à vivre aussi bien et aussi heureusement que possible.

Les personnes atteintes de cette affection peuvent avoir besoin de consulter fréquemment plusieurs spécialistes. Par exemple :

• Audiologistes : ce sont les personnes qui prennent en charge les problèmes auditifs.
• Cardiologues : ce sont les personnes qui diagnostiquent et traitent les problèmes cardiaques.
• Neurologues : ce sont les médecins qui traitent les problèmes liés au cerveau et au système nerveux.
• Ophtalmologues : pour les problèmes liés à la vision.
• Orthopédistes : ce sont les personnes qui traitent les problèmes des os, des articulations et de la colonne vertébrale .
• Spécialistes dentaires : À propos des dents et de la santé bucco-dentaire.
• Les ergothérapeutes : Ils aident les personnes à accomplir efficacement leurs tâches quotidiennes, comme manger et écrire.
• Les physiothérapeutes : Ils contribuent à améliorer la force et la mobilité corporelles.
• Orthophonistes : Aide en cas de difficultés et de retards de langage.

Pour les épisodes de chute mentionnés précédemment, un médecin peut prescrire des anticonvulsivants ou des anxiolytiques. Des déformations squelettiques graves peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

Votre médecin pourrait également vous suggérer de consulter un conseiller en génétique.

Puis-je empêcher que cela n'arrive à mon enfant ?

Les scientifiques ignorent encore la cause exacte de cette mutation génétique, ainsi que celle des cas dits « sporadiques ». Par conséquent, il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir le syndrome de Coffin-Lowry. Une mère atteinte de cette maladie a une chance sur deux que son enfant en hérite. Un test génétique prénatal permet de détecter la présence de cette mutation génétique pendant la grossesse. Votre médecin pourra également recommander aux membres de votre famille proche de consulter un conseiller en génétique.

Que se passera-t-il si moi ou mon enfant sommes atteints de cette maladie ? Quel sera l’avenir ?

Vous vous demandez peut-être : « Si mon enfant est atteint de cette maladie, quel sera son avenir ? » En réalité, chaque personne atteinte du syndrome de Coffin-Lowry réagit différemment. Certaines sont moins touchées que d’autres. Par conséquent, l’avenir est différent pour chacun. Il dépend des parties du corps affectées et de la gravité des symptômes.

Le plus important, c'est que même un enfant atteint de cette maladie peut réussir sa vie au mieux de ses capacités s'il reçoit le soutien, le traitement et l'amour nécessaires.

Le syndrome de Coffin-Lowry peut-il mettre la vie en danger ?

Cette affection peut réduire l'espérance de vie. Certaines études ont montré qu'environ 13,5 % des garçons et 4,5 % des filles atteints décèdent, en moyenne, à l'âge de 20,5 ans. Cependant, ce n'est pas systématique.

Quelles autres questions puis-je poser à mon médecin à ce sujet ?

Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Cornelia de Lange (CLS), vous pourriez poser à votre médecin des questions telles que :

• « Quelles parties de mon corps/de celui de mon enfant sont exactement affectées par cette maladie ? »
• « Ces effets peuvent-ils avoir des conséquences mortelles ? »
• « Quels types de spécialistes devrions-nous consulter ? À quelle fréquence devrions-nous les consulter ? »
• « Recommandez-vous des médicaments ou une intervention chirurgicale pour cela ? »
• « Existe-t-il des groupes de soutien qui peuvent nous aider à vivre avec cette situation ? »
• « Pensez-vous qu'il serait judicieux de consulter un conseiller en génétique dans notre situation ? »
• « Est-ce une bonne idée de faire des tests génétiques pour le reste de notre famille ? »

Alors, quels sont les points essentiels à retenir de tout cela ? (Message à retenir)

Le syndrome de Coffin-Lowry (SCL) est une maladie génétique congénitale rare qui peut affecter de nombreuses parties du corps. Les symptômes varient d'une personne à l'autre, mais des particularités faciales, des déformations squelettiques et une déficience intellectuelle sont fréquentes.

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique, vous pouvez solliciter l'aide de différents spécialistes et thérapeutes pour gérer vos symptômes et vivre aussi bien que possible.

Si vous pensez être atteint de cette maladie ou si vous en avez reçu le diagnostic, veuillez consulter un médecin. Il vous apportera les conseils et le soutien nécessaires. Sachez que vous n'êtes pas seul. Des ressources et des groupes de soutien existent pour aider les familles confrontées à cette situation.

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