Votre bébé souffre-t-il de quelque chose comme ça ? Découvrons ensemble l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) !

Il arrive parfois, en observant un nouveau-né ou un enfant plus âgé, de remarquer des changements. Un médecin vous a peut-être annoncé que votre enfant souffre d'une affection appelée hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Ne vous inquiétez pas si ce terme vous paraît complexe ; nous allons l'expliquer simplement, en cinghalais, comme vous le feriez avec un ami.

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ?

En termes simples, l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie congénitale, ou génétique, qui affecte principalement les glandes surrénales. Vous vous souvenez des deux petites glandes situées au-dessus des reins ? Ce sont les glandes surrénales . Bien que petites, elles produisent plusieurs hormones importantes, essentielles au bon fonctionnement de l'organisme.

Voyons voir quelles sont ces hormones :

• Cortisol : Cette hormone aide notre organisme à faire face au stress, à la maladie et aux blessures. Elle est également essentielle à la régulation de la pression artérielle, du niveau d’énergie et de la glycémie.
• Aldostérone : Cette hormone contribue au maintien d’un équilibre hydrique et électrolytique optimal. Elle est également essentielle à la régulation de la pression artérielle et du volume sanguin.
• Androgènes : ce sont les hormones sexuelles mâles (par exemple, la testostérone). Ces hormones sont importantes pour la puberté, la croissance et le développement normaux.

Chez une personne atteinte d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) , une ou plusieurs enzymes essentielles à la production d'hormones importantes par les glandes surrénales sont absentes ou en quantité réduite. Sans ces enzymes, les glandes surrénales ne peuvent pas fonctionner correctement.

• Vous ne produisez peut-être pas assez de cortisol .
• Il est possible que la production d'aldostérone soit insuffisante.
• Il y a peut-être une production excessive d'androgènes .

Ce déséquilibre hormonal est ce qui se produit principalement dans la maladie `(CAH)`.

Quels sont les principaux types de `(CAH)` ?

Il existe deux principaux types d'HCA. Ces deux types représentent 95 % des cas.

1. Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique : Il s’agit de la forme la plus grave d’HCS. Elle peut entraîner des complications sévères touchant les glandes surrénales, telles qu’un choc septique, voire un coma. Elle peut engager le pronostic vital si elle n’est pas diagnostiquée et traitée précocement. Cette forme classique d’HCS est généralement diagnostiquée à la naissance.

Il existe également deux sous-types :

• CAH à perte de sel : Voici ce que contient (CAH)La forme la plus grave . Dans ce cas, les glandes surrénales produisent de l'aldostérone en très faible quantité. En l'absence d'aldostérone, l'organisme ne parvient plus à réguler le taux de sodium dans le sang, ce qui entraîne une élimination excessive de sodium dans les urines. De plus, la production de cortisol est également réduite, tandis que celle des androgènes est augmentée.
• Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) virilisante simple : Il s’agit d’une forme plus légère d’HCS . Dans ce cas, le déficit en aldostérone est moins important. Par conséquent, il n’y a pas de symptômes mettant la vie en danger. Cependant, la production de cortisol est réduite et celle d’androgènes est augmentée. Cet excès d’androgènes peut entraîner des symptômes liés au développement sexuel.

2. Hyperplasie congénitale des surrénales non classique : Il s’agit de la forme la plus bénigne d’hyperplasie congénitale des surrénales. Elle apparaît généralement à la fin de l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les symptômes peuvent être présents ou non. Elle peut également être causée par une production excessive d’androgènes, pouvant entraîner des symptômes liés au développement sexuel.

Outre ces principaux types, il existe plusieurs autres types rares d'HCA, chacun présentant des symptômes différents.

Qui peut être atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ? Quelle est sa fréquence ?

Cette affection, appelée « hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) », peut se développer chez n'importe qui. Cela signifie qu'elle peut toucher les bébés, les enfants, les adultes, absolument tout le monde.

Aux États-Unis et en Europe, l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique touche environ une personne sur dix mille à quinze mille. L'HCS non classique est un peu moins fréquente, touchant environ une personne sur cent à deux cents. On retrouve les deux types d'HCS partout dans le monde.

Quels sont les symptômes de l'(CAH) ?

Les symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peuvent varier selon le type et le sexe. Par exemple, certains bébés naissent avec des symptômes, tandis que d'autres les développent en grandissant.

Symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales classique

Dans l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique, les taux d'androgènes sont très élevés. Ceci peut entraîner des symptômes liés aux hormones sexuelles. L'HCS avec perte de sel et l'HCS à virilisation simple peuvent toutes deux provoquer des symptômes tels que :

• Organes génitaux ambigus chez les bébés de sexe féminin : cela signifie que les organes génitaux externes du bébé peuvent ressembler à ceux d’un bébé de sexe masculin. Cependant, les organes génitaux internes (comme les ovaires et l’utérus) sont normaux.
• Pénis hypertrophié chez les bébés mâles.
• Signes de puberté précoce : par exemple, un changement de voix, de l’acné sévère et une pousse précoce des poils sous les aisselles, dans les parties intimes et sur le visage.
• L'apparition de caractéristiques masculines chez les filles : développement musculaire, mue de la voix et apparition de poils faciaux indésirables.
• Croissance très rapide (dans les premières phases).
• Cycle menstruel irrégulier.
• Tumeurs testiculaires bénignes.
• Infertilité.

De plus, notamment chez les personnes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales avec perte de sel , les déséquilibres hormonaux peuvent provoquer des symptômes surrénaliens graves. Ces symptômes sont très dangereux et nécessitent un traitement immédiat .

• Déshydratation.
• Diminution du taux de sodium dans le sang (hyponatrémie).
• Pression artérielle basse (hypotension).
• Rythme cardiaque irrégulier (arythmie).
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie).
• Augmentation de l'acidité dans le sang (acidose métabolique).
• Vomissement.
• Diarrhée.
• Perte de poids.
• État de choc `(Choc)`.

Important : Ces symptômes d’hyperplasie congénitale des surrénales avec perte de sel, surtout chez un nouveau-né, constituent une urgence. Consultez un médecin sans délai.

Symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales non classique

L'hyperplasie congénitale des surrénales non classique est une forme plus bénigne. Il est possible que vous n'en soyez même pas conscient(e). Les symptômes sont généralement plus légers, mais peuvent inclure :

• Croissance très rapide (dans les premières phases).
• Acné.
• Puberté précoce.
• Pilosité indésirable sur le visage ou le corps des femmes.
• Cycle menstruel irrégulier.
• Infertilité.
• Calvitie masculine (précoce).
• Les hommes ont un gros pénis mais de petits testicules.

Quelles sont les causes de l'`(CAH)` ?

Dans la plupart des cas, la principale cause de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un déficit ou une absence de l'enzyme 21-hydroxylase. Des mutations génétiques affectent les taux de cette enzyme. Plus rarement, un déficit de l'enzyme 11-hydroxylase peut également provoquer une HCS.

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie autosomique récessive . Savez-vous ce que cela signifie ? Nous recevons deux copies de chaque gène : une de notre mère et une de notre père. L'HCS ne se manifeste que lorsqu'un enfant hérite de chacun de ses parents une copie du gène responsable de ce déficit enzymatique. Si une personne ne possède qu'un seul gène muté, elle peut être porteuse saine sans présenter de symptômes.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie `(CAH)` ?

CAH classique

Avant que votre bébé ne rentre de l'hôpital, les médecins vérifieront s'il est atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). C'est normal.Ce test, réalisé dans le cadre du dépistage néonatal, consiste à prélever une petite goutte de sang au talon du bébé. Il permet de diagnostiquer une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique.

Si vous êtes enceinte et que vous avez déjà un enfant atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), vous pouvez bénéficier d'un test génétique prénatal pendant votre grossesse . Votre médecin peut réaliser une amniocentèse (analyse du liquide amniotique) ou un prélèvement de villosités choriales (analyse d'un fragment de placenta) afin de déterminer si vous êtes atteinte d'HCS.

Hyperplasie congénitale des surrénales non classique

L'hyperplasie congénitale des surrénales non classique est généralement diagnostiquée après l'apparition des premiers symptômes chez vous ou votre enfant. Elle peut parfois survenir à l'âge adulte. Pour diagnostiquer cette affection, votre médecin procédera comme suit :

• Un examen physique.
• Analyses de sang.
• Analyse d'urine.
• Tests génétiques.

Comment traite-t-on l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ?

Le traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) dépend du type et de la gravité des symptômes. Il n'existe pas de traitement curatif pour l'HCS. Cependant, les médicaments et autres traitements peuvent contribuer à contrôler les symptômes et à mener une vie saine.

Traitement classique de l'HCA

Votre médecin suivra régulièrement votre état de santé. Il effectuera des analyses de sang régulières pour contrôler vos taux hormonaux. L'objectif principal du traitement est d'assurer une croissance et un développement sexuel normaux.

Votre médecin pourra vous prescrire des médicaments comme ceux-ci pour traiter vos symptômes :

• Suppléments de sel : Les nouveau-nés peuvent avoir besoin de suppléments de chlorure de sodium (en particulier les préparations qui épuisent le sel).
• Glucocorticoïdes : Ces médicaments agissent en remplaçant le cortisol, une hormone que le corps ne produit pas. Il peut être nécessaire d’augmenter la dose en cas de maladie, de tristesse ou de stress.
• Minéralocorticoïdes : ils sont utilisés pour remplacer l’hormone aldostérone, qui n’est pas produite par l’organisme.

Si vous souffrez d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique, vous devez prendre ces médicaments quotidiennement et à vie. Si vous arrêtez le traitement, vos symptômes réapparaîtront.

Une autre option thérapeutique consiste en une intervention chirurgicale pour les nouveau-nés de sexe féminin présentant une ambiguïté sexuelle. Cette intervention peut être pratiquée entre deux et six mois après la naissance afin de rétablir l'apparence et la fonction des organes génitaux externes. Dans certains cas, l'opération peut être différée pendant plusieurs années. Il est important d'en discuter attentivement avec votre médecin avant de prendre une décision.

Traitement non classique de l'HCA

En l'absence de symptômes, un traitement n'est peut-être pas nécessaire. En cas de symptômes légers, de faibles doses de glucocorticoïdes peuvent vous être prescrites. Ces personnes n'ont généralement pas besoin d'un traitement à vie.

Si vous ou votre enfant êtes atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), il est important de consulter un professionnel de la santé mentale. En effet, les nombreux problèmes liés à cette maladie (tels que les changements physiques, l'infertilité, etc.) peuvent avoir un impact psychologique. C'est pourquoi le soutien psychologique est un élément essentiel de la prise en charge de l'HCS et peut améliorer la qualité de vie.

Quelles sont les complications possibles de l'HCA ?

Dans l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique, en particulier la forme avec perte de sel, l'excès d'eau et de sel est éliminé dans les urines. Ceci peut entraîner des complications graves telles que des déséquilibres électrolytiques (par exemple, du potassium) . En l'absence de traitement, ces déséquilibres peuvent provoquer :

• Rythme cardiaque irrégulier (arythmie).
• Arrêt cardiaque.
• Même la mort peut survenir.

L'hyperplasie congénitale des surrénales non classique non traitée peut également entraîner des complications. Chez les hommes :

• Puberté précoce.
• Petite taille (diminution de la taille).

Pour les femmes :

• Caractéristiques physiques masculines permanentes.
• Règles irrégulières.
• Infertilité.

Il existe également un risque de certaines complications (telles qu'une infection, des saignements et des cicatrices) suite à des interventions chirurgicales pratiquées sur des organes génitaux ambigus.

Peut-on prévenir l'hépatite C chronique (CAH) ?

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) étant une maladie génétique, elle ne peut être prévenue. Si un membre de votre famille est atteint d'HCS, ou si vous avez déjà un enfant atteint, envisagez une consultation de génétique et/ou un test génétique . Cela vous permettra de mieux comprendre le risque de transmission de cette maladie à vos enfants.

Quelle est la situation après le traitement de l'(CAH) ?

Si elle est diagnostiquée précocement et traitée correctement, l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) permet aux personnes atteintes de mener une vie saine et active. Les personnes atteintes de la forme classique de l'HCS devront prendre un traitement médicamenteux quotidiennement, à vie. L'arrêt du traitement peut entraîner une réapparition des symptômes.

La plupart des personnes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) sont en bonne santé, mais peuvent être plus petites que la moyenne. Dans certains cas, l'HCS peut affecter la fertilité. Si vous êtes né(e) avec des organes génitaux ambigus, un soutien psychologique peut être nécessaire. Si vous rencontrez des problèmes après le traitement, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.

Comment perdre du poids avec une `(CAH)` ?

Certains médicaments utilisés pour traiter l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), notamment les glucocorticoïdes, peuvent entraîner une prise de poids. Parlez-en à votre médecin. Il ou elle pourra déterminer si cette prise de poids est due au médicament ou à une autre affection médicale. Votre posologie devra peut-être être ajustée. Il ou elle pourra également vous aider à élaborer un programme alimentaire et d'exercice physique pour vous aider à maintenir un poids santé.

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est-elle un handicap ?

Certaines organisations peuvent considérer les maladies des glandes surrénales comme un handicap. La reconnaissance de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) comme un handicap dépend des complications liées à cette maladie.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Il est normal d'être bouleversé lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'une maladie génétique. Cependant, les enfants nés avec une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ont un meilleur avenir si la maladie est diagnostiquée précocement et traitée correctement.

N'oubliez pas ces choses :

• (CAH) est une maladie génétique qui affecte la production d'hormones dans les glandes surrénales.
• L'hyperplasie congénitale des surrénales classique est la forme la plus grave et peut être détectée grâce au dépistage néonatal.
• Un diagnostic précoce et un traitement médicamenteux à vie (pour l'HCA classique) sont très importants.
• Le traitement permet de contrôler les symptômes et de favoriser une croissance et un développement normaux.
• Certaines personnes peuvent avoir besoin de soutien et de conseils en matière de santé mentale.
• Si vous envisagez une grossesse et avez des antécédents familiaux d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), parlez-en à votre médecin afin d'obtenir des conseils en génétique.

Ne vous inquiétez pas, vous n'êtes pas seul(e). Si vous avez d'autres questions concernant l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), n'hésitez pas à consulter votre médecin. Il pourra vous aider.

Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), glandes surrénales, cortisol, aldostérone, androgènes, déséquilibre hormonal, maladie génétique, dépistage néonatal, hormones, maladies génétiques, glandes surrénales