Votre enfant présente-t-il ce genre de changement au niveau des yeux ? Découvrons-en plus sur le glaucome congénital !

Quand on observe les yeux de nos tout-petits, il nous arrive de remarquer quelque chose d'étrange ou d'inhabituel, n'est-ce pas ? Certains bébés ont les yeux un peu grands, d'autres ont souvent les yeux qui larmoient, ou encore ils n'aiment pas regarder la lumière. Ces changements peuvent parfois être tout à fait normaux. Mais ils peuvent aussi, à d'autres moments, être le signe d'un problème qui nécessite une attention particulière. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie oculaire qui peut toucher les très jeunes enfants, notamment à la naissance ou durant les premières années de vie. Diagnostiquée précocement, cette maladie peut être bien prise en charge et la vision de l'enfant préservée. Il s'agit du glaucome congénital .

Qu'est-ce que le glaucome congénital ?

En termes simples, le glaucome congénital est une affection présente dès la naissance ou durant la petite enfance (avant l'âge de 2 à 3 ans) en raison de certains facteurs génétiques. Vous vous demandez peut-être : « Qu'est-ce que le glaucome ? » Le glaucome est le terme générique désignant toute maladie oculaire qui endommage le nerf optique, le principal nerf de l'œil responsable de la vision. Ces lésions peuvent progressivement entraîner une perte de vision.

Les enfants atteints de glaucome congénital présentent une pression intraoculaire élevée, appelée hypertension oculaire . Nos yeux produisent un liquide spécial appelé humeur aqueuse , essentiel à leur santé. Normalement, ce liquide est produit et évacué correctement. Cependant, chez les enfants atteints de glaucome congénital, l'évacuation de ce liquide est perturbée. Il s'accumule alors dans l'œil, et la pression intraoculaire augmente progressivement. Cette augmentation de pression comprime le nerf optique, comme mentionné précédemment. Avec le temps, cela peut même entraîner des modifications de la forme des yeux. Vous remarquerez peut-être que les yeux de votre enfant sont plus grands, ou que l'iris (la partie colorée de l'œil) est devenu opaque et décoloré.

Cette maladie se soigne. Cependant, sans traitement, la vision peut se détériorer progressivement et même entraîner la cécité. Il est donc primordial de reconnaître ces symptômes et de commencer le traitement au plus vite. C'est la seule façon de limiter les dégâts et de préserver au mieux la vision de l'enfant.

Quels sont les symptômes de cette maladie ? Comment la reconnaître ?

Outre les principaux symptômes observés dans cette maladie, il existe d'autres signes supplémentaires.

Il existe trois symptômes principaux :

Ce sont les trois caractéristiques auxquelles les médecins accordent le plus d'attention.

• Larmoiement fréquent (Epiphora) : Plus précisément, il semble que des larmes coulent des yeux même sans que l'enfant ne pleure.
• Photophobie : L'enfant peut refuser de regarder la lumière vive, en fermant les yeux ou en détournant le visage lorsqu'il sort.
• Blépharospasme : On a l'impression que les paupières battent rapidement, ou qu'elles essaient de fermer les yeux très fort.

Autres signes que vous pourriez voir :

• Buphthalmie : Les yeux du bébé paraissent plus grands et plus globuleux que ceux des autres bébés. Certains parents disent : « On dirait de grosses cibles. »
• Aspect bleuté du globe oculaire : La partie blanche de l’œil (la sclère) peut être visible à travers les membranes sous-jacentes, ce qui lui donne une apparence bleue.
• Aspect blanchâtre ou trouble de la cornée : la membrane transparente recouvrant l’œil noir (cornée) devient trouble, ressemblant à de la buée sur du verre.

Vous pourriez également remarquer ces changements dans la vision de votre enfant :

• Astigmatisme : L'enfant peut ne pas voir les choses clairement.
• Myopie : affection caractérisée par une vision nette des objets proches, mais une vision floue des objets éloignés.
• Anisométropie : La vision étant différente d’un œil à l’autre, l’enfant peut essayer d’utiliser uniquement l’œil qui voit le mieux.

Voici d'autres éléments que votre médecin pourrait constater lors d'un examen ophtalmologique :

• Œdème cornéen : La partie transparente de l’œil située à l’avant est gonflée.
• Abrasions cornéennes : La cornée est étirée en raison d’une pression excessive, et de fines rayures peuvent s’y former.
• Cicatrices cornéennes : des lésions à long terme peuvent entraîner des cicatrices permanentes de la cornée.

Ces symptômes se manifestent généralement dans les deux yeux, mais ils peuvent parfois n'apparaître que dans un seul œil.

Pourquoi ce glaucome congénital survient-il ? Quelle en est la cause ?

Le glaucome congénital débute par une anomalie du développement de l'œil de l'enfant. L'anomalie la plus fréquente concerne le développement du trabéculum , le tissu qui draine l'humeur aqueuse à l'intérieur de l'œil. Imaginez un trou dans un évier : si ce trou est mal formé, l'eau ne s'écoule pas correctement. C'est la même chose ici. Le trabéculum étant mal développé, le liquide intraoculaire ne s'évacue pas correctement. Il s'accumule alors dans l'œil, augmentant la pression intraoculaire. Cette augmentation de pression endommage le nerf optique. De plus, elle peut entraîner une hypertrophie de la cornée (la partie antérieure de l'œil), un étirement, des stries, voire des cicatrices.

Ce processus est graduel. Autrement dit, la maladie s'aggrave progressivement. La vitesse d'aggravation dépend de la nature de l'anomalie oculaire de l'enfant, de la quantité de liquide qui s'accumule et de la pression intraoculaire.

Il faut savoir que certains bébés présentent ces symptômes dès la naissance. Autrement dit, la maladie s'est développée pendant leur vie intra-utérine (développement fœtal). Chez d'autres enfants, les symptômes peuvent apparaître un peu plus tard, quelques mois, voire un ou deux ans plus tard. Cela s'explique par le fait que la malformation congénitale est moins grave et que les symptômes mettent plus de temps à se manifester.

Existe-t-il différents types de glaucome congénital ?

Oui, il existe plusieurs façons pour les médecins de classer cette maladie.

Classification selon l'âge d'apparition des symptômes :

• Type néonatal : les symptômes apparaissent à la naissance ou au cours du premier mois de vie.
• Forme infantile : les symptômes apparaissent au cours des deux à trois premières années de vie.

Classification selon la nature du défaut à l'origine de la maladie :

• Type primaire : Dans ce type, le glaucome survient sans autre anomalie oculaire apparente. Les chercheurs ont identifié plusieurs mutations génétiques susceptibles d’être à l’origine de ce type de glaucome congénital primaire.
• Type secondaire/développemental : dans ce cas, le glaucome survient dans le cadre d’une autre maladie génétique identifiée, associée à d’autres anomalies oculaires.

Certaines affections génétiques peuvent provoquer un glaucome congénital secondaire :

• Aniridie : Perte complète ou partielle de la partie colorée de l'œil (iris).
• Syndrome d'Axenfeld-Rieger : une affection qui provoque diverses complications touchant les yeux, les dents et le nombril.
• Syndrome de Sturge-Weber : une affection pouvant entraîner des problèmes cérébraux et oculaires, ainsi qu’une grande tache rouge sur le visage (angiome plan).

Comment diagnostique-t-on précisément cette maladie ?

Les ophtalmologistes, surtout lorsqu'ils observent les principaux symptômes mentionnés précédemment chez un jeune enfant, suspectent un glaucome congénital. Pour confirmer ce diagnostic, l'enfant est anesthésié et un examen ophtalmologique complet est réalisé. Rassurez-vous, l'enfant ne ressentira aucune douleur grâce à l'anesthésie, ce qui facilitera l'examen précis des yeux par les médecins.

Dans ce test,

• La tonométrie mesure la pression à l'intérieur de l'œil .
• La gonioscopie est pratiquée pour examiner l'angle irido-cornéen .

De plus, d'autres tests peuvent être effectués, tels que :

• Tomographie par cohérence optique (OCT) : cet examen permet de visualiser le nerf optique plus en détail.
• Tests génétiques : rechercher les mutations génétiques susceptibles de provoquer la maladie.

Quel est le traitement pour cela ?

Chez de nombreux enfants atteints de glaucome congénital, il s'agit de corriger le défaut qui empêche l'écoulement du liquide hors de l'œil.Une intervention chirurgicale est nécessaire. Le traitement principal et le plus efficace de cette maladie est la chirurgie. De plus, plus l'opération est pratiquée tôt, meilleurs seront les résultats. Les médicaments peuvent également jouer un rôle, mais dans une moindre mesure. Le médecin peut prescrire des médicaments à prendre avant ou après l'intervention. Très rarement, les médicaments seuls suffisent comme traitement.

Chirurgie

L'objectif principal de ces interventions est de réduire la pression intraoculaire élevée chez l'enfant. Cela permettra de limiter les lésions du nerf optique et des autres parties de l'œil, et de prévenir leur aggravation. Selon la rapidité avec laquelle le traitement est entrepris, certaines lésions déjà présentes peuvent même être réversibles. Rassurez-vous, l'enfant sera sous anesthésie générale pendant l'opération et ne ressentira donc aucune douleur.

En fonction de l'âge et de l'état de l'enfant, le chirurgien choisira l'une des méthodes chirurgicales suivantes :

• Goniotomie : Cette intervention consiste à pratiquer une petite incision dans le trabéculum, un tissu filtrant l’humeur aqueuse, au niveau de l’angle d’Eustache. Les chirurgiens utilisent un instrument appelé gonioscope.
• Trabéculotomie : Parfois, si l’angle par lequel le liquide s’écoule à travers la cornée n’est pas clairement visible, les chirurgiens passent par la partie blanche de l’œil (la sclère) et pratiquent une incision dans ce tissu à l’aide d’un appareil d’électrocautérisation appelé trabéculotome.
• Trabéculectomie : Si les interventions chirurgicales ci-dessus ne fonctionnent pas, le chirurgien passera par la partie blanche de l’œil (la sclère), enlèvera un petit morceau du trabéculum et créera un nouveau passage pour l’évacuation du liquide.
• Dispositif de drainage du glaucome : Il arrive que le chirurgien insère un petit tube (canule de drainage) dans l’œil de l’enfant. Ce tube permet au liquide qui s’accumule dans l’œil de se rassembler dans un petit disque situé sous la fine membrane (conjonctive) recouvrant la surface de l’œil, puis de s’écouler dans le corps.

Médicaments

Les médicaments pouvant avoir des effets secondaires chez les jeunes enfants, les médecins les prescrivent avec beaucoup de précaution. Votre médecin pourra vous administrer des médicaments pour réduire la pression intraoculaire ou améliorer la transparence de votre cornée avant l'intervention. Cela peut optimiser les résultats de l'opération. Il pourra également vous prescrire des médicaments pour prévenir les complications pendant et après l'intervention.

Les médicaments suivants peuvent être utilisés :

• Bêta-bloquants
• Diurétiques (réduisent l'accumulation de liquide dans l'œil)
• Prostaglandines
• Agonistes alpha-adrénergiques
• Antibiotiques (prévention des infections)
• Corticostéroïdes (réduisent l'inflammation)
• Mitomycine (pour réduire les cicatrices après une intervention chirurgicale)

Quelle sera la situation après le traitement ? (Pronostic)

La chirurgie du glaucome congénital permet généralement de réduire la pression intraoculaire et de stopper la progression de la maladie oculaire chez l'enfant. Les enfants traités précocement, avant que les lésions ne soient importantes, peuvent conserver une vision relativement normale. Cependant, il arrive que les dommages ne soient pas totalement réversibles. Certains enfants peuvent également avoir besoin d'un traitement complémentaire, comme le port de lunettes. Le plus important est de continuer à emmener votre enfant aux consultations de suivi recommandées par votre médecin.

Existe-t-il un moyen de prévenir cette maladie ?

En réalité, bien que le glaucome congénital puisse être héréditaire, il survient souvent de manière aléatoire. Un test génétique permet de déterminer si vous êtes porteur d'une mutation génétique et d'évaluer la probabilité de la transmettre à vos enfants. Cependant, il est impossible d'empêcher la transmission de nos gènes à nos enfants. Néanmoins, nous pouvons nous préparer à un risque de transmission de cette maladie génétique à un enfant. Par exemple, nous pouvons être attentifs aux symptômes et agir rapidement.

Il est normal de se sentir dépassé lorsqu'on apprend que son enfant souffre d'une malformation congénitale nécessitant un traitement urgent. D'un côté, il faut prendre rapidement des décisions concernant son traitement, et de l'autre, il faut gérer ses propres craintes et angoisses. Envoyer un jeune enfant se faire opérer et lui administrer des médicaments est une épreuve difficile. Mais ayez confiance en l'équipe médicale. Cette période difficile passera bientôt et votre enfant sera sur la voie de la guérison.

En résumé, le message à retenir :

Si vous remarquez des anomalies ou des changements au niveau des yeux de votre enfant – comme des yeux plus gros, un larmoiement fréquent ou une réticence à sortir – ne les ignorez pas. Il peut s'agir de quelque chose de bénin, mais cela pourrait aussi être le signe d'une affection comme le glaucome congénital.

• Le dépistage précoce et le traitement rapide sont primordiaux pour préserver au maximum la vision de l'enfant.
• Il existe un traitement chirurgical efficace pour cette maladie.
• Continuez à emmener votre enfant aux examens médicaux recommandés par le médecin.
• Si vous avez des inquiétudes ou des doutes, parlez-en à un médecin.

N'oubliez pas que votre attention et votre réactivité sont vos meilleurs atouts pour l'avenir de votre enfant.

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