Votre enfant fait soudainement des crises d'épilepsie ? Parlons de la dysplasie corticale !

Votre enfant fait-il soudainement une crise d'épilepsie ? Ou connaissez-vous quelqu'un qui présente ce type de symptômes ? Il est parfois très inquiétant de voir cela, n'est-ce pas ? L'une des causes possibles pourrait être une affection cérébrale dont vous n'avez peut-être jamais entendu parler. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces affections : la dysplasie corticale . Son nom peut paraître complexe, alors expliquons-la ensemble.

Qu'est-ce que la dysplasie corticale ?

En termes simples, la dysplasie corticale est une affection rare pouvant provoquer des crises d'épilepsie . Les médecins l'appellent parfois dysplasie corticale focale (DCF). Elle se prononce « co-ticle » et « dys-pla-sie ».

Cette affection touche votre cortex cérébral , c'est-à-dire la couche la plus externe de notre cerveau. Imaginez : ce cortex cérébral contrôle de nombreuses fonctions essentielles comme nos mouvements, nos pensées, la parole, la mémoire, l'intelligence et la personnalité. Il est comparable au processeur de notre ordinateur.

Le terme médical « dysplasie » désigne une croissance anormale des cellules dans l'organisme. Ainsi, chez une personne atteinte de dysplasie corticale, les cellules du cortex cérébral, ou cellules cérébrales, ne se développent pas correctement. Ce phénomène se produit pendant la vie intra-utérine .

Quels sont les principaux types de dysplasie corticale ?

Les médecins divisent cette affection, appelée dysplasie corticale, en trois types principaux, selon les parties du cortex cérébral (lobes) qui sont touchées, ou selon la façon dont les cellules anormales se forment dans le cerveau.

Type 1

Dans ce type de cas, des cellules anormales se sont formées dans le cortex, c'est-à-dire des cellules cérébrales dont l'organisation est désordonnée. Cela peut affecter n'importe quelle partie du cerveau, mais c'est plus fréquent dans le lobe temporal (la partie du cerveau située du côté des oreilles) ou le lobe frontal (la partie située du côté du front).

Type 2

Dans ce type, les cellules du cortex cérébral sont plus grandes que la normale ou présentent une morphologie différente. Ce second type est plus complexe et plus grave que le premier. Il touche le plus souvent les lobes frontaux et temporaux.

Type 3

Ce type de syndrome survient en cas de dysplasie corticale de type 1 ou 2 associée à d'autres anomalies cérébrales. Il peut, par exemple, être lié à des tumeurs cérébrales, des anomalies vasculaires ou des lésions cérébrales. La zone du cerveau touchée dépend de la localisation de la tumeur ou de la zone endommagée.

Quels sont les symptômes ? Comment le reconnaître ?

Dans la dysplasie corticaleLe symptôme principal et le plus fréquent est la crise d'épilepsie. On parle aussi de convulsion. Cette épilepsie peut se manifester sous différentes formes :

• Crises focales : Elles débutent dans un seul hémisphère cérébral et ne se propagent pas à l’autre. Vous pouvez ressentir des contractions musculaires et des tremblements, mais ce n’est pas systématique. Vous pouvez simplement vous sentir bizarre ou différent.
• Crises tonico-cloniques (grand mal) : Ce type de crise affecte les deux hémisphères cérébraux. Le corps est alors secoué de secousses et de tremblements incontrôlables.
• Spasmes infantiles : Il s’agit d’un type particulier de crise qui ne survient que chez les bébés de moins d’un an . Le bébé étire soudainement ses bras, ses jambes et son cou, puis les rétracte tout aussi rapidement. C’est comme s’il faisait une crise d’épilepsie. Cela peut se produire plusieurs fois par jour.

Le plus important, c'est que ces crises d'épilepsie peuvent survenir à tout âge. Certaines personnes en font dès la petite enfance, pendant la petite enfance. Mais chez d'autres, la première crise peut survenir plus tard.

En plus de l'épilepsie, vous pouvez présenter d'autres symptômes :

• Difficultés de concentration, incapacité à maintenir son esprit en un seul point .
• Difficulté à apprendre de nouvelles choses et de nouveaux concepts.
• Faiblesse musculaire d'un côté du corps (hémiparésie).

La dysplasie corticale peut également affecter la structure physique du cerveau. Cependant, seul un examen IRM permet de visualiser ces modifications, car il s'agit du seul moyen d'identifier précisément les altérations du cortex (substance grise) cérébral.

Pourquoi cette situation se produit-elle ? Quelle en est la raison ?

La dysplasie corticale est une maladie génétique . Cela signifie qu'en raison d'une modification des gènes, le cerveau ne se développe pas normalement pendant la phase embryonnaire, c'est-à-dire pendant le développement du bébé dans l'utérus.

Mais les chercheurs ne peuvent toujours pas déterminer avec précision quelle modification génétique en est la cause. Ils poursuivent leurs recherches sur les causes possibles.

Certains experts pensent que la dysplasie corticale de type 2 est causée par une mutation d'un gène appelé voie mTOR . Ces gènes produisent une protéine qui contribue à la croissance et au développement de nos cellules, notamment des cellules cérébrales. Ainsi, une mutation du gène mTOR peut entraîner la croissance de cellules anormales.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ? (Diagnostic)

Un médecin diagnostique la dysplasie corticale grâce à des examens d'imagerie spécifiques .

Vous devriez informer votre médecin de vos symptômes et de la date à laquelle ils sont apparus pour la première fois. Si possible, il est important de fournir des détails sur vos crises (par exemple, comment elles ont commencé, combien de temps elles ont duré, ce qui se passait à ce moment-là, etc.) car ces détails peuvent aider à établir un diagnostic.Le médecin peut identifier de quel type il s'agit.

Le médecin réalisera ensuite des images de votre cerveau afin de vérifier la présence de cellules anormales ou mal alignées dans le cortex cérébral. Les examens qu'il peut utiliser à cette fin sont les suivants :

• `IRM (Imagerie par Résonance Magnétique)` : Cet examen permet de prendre des images très nettes du cerveau.
• L’électroencéphalogramme (EEG) mesure l’activité électrique du cerveau et permet d’identifier la cause de l’épilepsie.
• `MEG (Magnétoencéphalographie)` : Il s’agit d’un test qui examine l’activité cérébrale, tout comme l’`EEG`.
• « Scan TEP (Tomographie par Émission de Positrons) »
• `Scan SPECT (Tomographie d'émission monophotonique)`

Ces tests permettent uniquement d'observer ce qui se passe à l'intérieur du cerveau.

Quels sont les traitements disponibles ?

Votre médecin vous recommandera des traitements pour contrôler vos symptômes et réduire la fréquence de vos crises d'épilepsie.

On commence souvent par prescrire des médicaments antiépileptiques . Mais voilà : la dysplasie corticale peut parfois provoquer une épilepsie pharmacorésistante. Autrement dit, elle peut être plus difficile à contrôler par les médicaments que l’épilepsie classique. Si les médicaments peuvent être efficaces au début, leur efficacité peut diminuer avec le temps.

Suivre un régime cétogène (ou régime keto) peut contribuer à réduire la fréquence des crises d'épilepsie. Ce régime consiste à consommer une alimentation riche en lipides et pauvre en glucides, ce qui modifie la façon dont le cerveau tire son énergie. Vous pouvez également consulter un diététicien pour vous accompagner dans cette transition.

Si les autres traitements ne permettent pas de bien contrôler votre épilepsie, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Votre chirurgien vous expliquera le type d'opération et à quoi vous attendre.

Cette affection peut-elle être complètement éliminée par la chirurgie ?

Votre chirurgien pourra peut-être traiter cette affection. Cela dépendra de plusieurs facteurs :

• De quel type de dysplasie corticale souffrez-vous ?
• Où, dans le cerveau, l'épilepsie débute-t-elle ?
• La gravité de la dysplasie.

Si le chirurgien parvient à retirer ces cellules anormales sans altérer vos fonctions cérébrales, c'est excellent. Leur retrait peut réduire la fréquence des crises et la quantité de médicaments nécessaires. Cependant, il arrive parfois que l'ablation de toutes ces cellules anormales implique également le retrait de tissu cérébral sain.Si cela se produit, votre mobilité, votre vision et vos autres capacités sensorielles pourraient être affectées. Votre chirurgien vous expliquera tous les avantages et les inconvénients de cette intervention et vous aidera à décider si elle vous convient.

Une autre solution consiste à isoler ces cellules anormales du reste du cerveau. Cela empêche la propagation de l'épilepsie à partir de ces cellules. Parfois, le chirurgien peut également détruire ces cellules anormales par un traitement laser, une méthode moins risquée et moins invasive que la chirurgie cérébrale traditionnelle.

Quelle est la gravité de la dysplasie corticale ?

Toute affection touchant le cerveau peut être grave. La dysplasie corticale en est un exemple. Mais rassurez-vous , votre médecin trouvera des solutions pour gérer votre épilepsie et vos autres symptômes. Progressivement, vous parviendrez à atténuer l'impact de cette affection sur votre vie quotidienne.

Peut-on guérir complètement cette maladie ?

Il est possible, surtout après une intervention chirurgicale, que vous ne fassiez plus jamais de crise d'épilepsie. C'est une excellente nouvelle !

Cependant, la dysplasie corticale ne se guérit pas comme un rhume. Le traitement vise davantage à gérer les symptômes et l'épilepsie qu'à trouver une guérison .

À quoi ressemblera ma vie avec cette maladie ?

La dysplasie corticale n'entraîne généralement pas de complications mortelles et n'affecte pas l'espérance de vie. C'est une bonne nouvelle. Cependant, si vous souffrez de crises d'épilepsie sévères et fréquentes (en particulier de crises tonico-cloniques), cela peut augmenter légèrement le risque de décès prématuré . Si vous vous inquiétez des conséquences à long terme sur votre santé, parlez-en à votre médecin. Il ou elle pourra vous aider à rester en bonne santé et en sécurité.

Quand devrions-nous consulter un médecin ?

Votre médecin vous indiquera la fréquence de vos visites de suivi et les examens à effectuer. Au début, notamment après le début du traitement et avant et après l'intervention chirurgicale, vous devrez consulter votre médecin plus fréquemment.

Important : Si vos crises sont plus fréquentes ou plus graves qu’auparavant, parlez-en à votre médecin . Cela peut indiquer qu’il est nécessaire de modifier votre traitement ou que vous développez une épilepsie pharmacorésistante.

Que faire en cas d'urgence ?

Si vous avez une crise d'épilepsie qui dure plus de cinq minutes, ou si vous avez plusieurs crises d'épilepsie successives, appelez immédiatement le 911 (ou votre numéro d'urgence local). Il s'agit d'une urgence.

Questions importantes à poser à votre médecin

Lorsque vous consultez votre médecin, n'hésitez pas à lui poser des questions comme celles-ci :

• De quel type de dysplasie corticale suis-je atteint ?
• Les médicaments contre l'épilepsie seront-ils efficaces pour moi ?
• Quand devrais-je envisager une intervention chirurgicale ?
• Quel type d'intervention chirurgicale me convient le mieux ?

Il est difficile d'imaginer comment quelques minuscules cellules du cerveau peuvent avoir un tel impact sur notre santé. N'hésitez pas à poser toutes vos questions et à faire part de vos inquiétudes à votre médecin ou chirurgien . Ils vous expliqueront tout ce que vous devez savoir sur ce qui se passe dans votre cerveau et votre corps, et comment ils peuvent vous aider à vous sentir mieux.

Voici un résumé de ce que nous avons abordé (Message à retenir) :

Voilà, vous comprenez maintenant mieux la dysplasie corticale dont nous avons parlé aujourd'hui. N'oubliez pas :

• Il s'agit d'une affection qui survient lorsque les cellules cérébrales ne se développent pas correctement et qui peut entraîner l'épilepsie .
• Cela peut être dû à des raisons génétiques .
• Le principal symptôme est constitué de différents types de crises d'épilepsie .
• Cela se détecte grâce à des examens spécifiques tels que l'IRM.
• Les options de traitement comprennent les médicaments, un régime cétogène et, si nécessaire, la chirurgie .
• Plutôt que de parler de « guérison » complète, il est important de contrôler les symptômes .
• Il est possible de mener une vie normale avec cette affection, mais il faut être vigilant face aux crises d'épilepsie sévères.
• Il est très important de rester en contact régulier avec votre médecin et de suivre ses instructions.

Si vous ou une personne de votre entourage présentez ces symptômes, n'hésitez pas à consulter un médecin. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent faire toute la différence.

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