Avez-vous entendu parler d'une maladie étrange qui affecte le cerveau ? Découvrons la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ).

Vous avez peut-être été un peu perplexe en entendant le nom de cette maladie, en vous demandant : « Qu'est-ce que c'est que cette étrange maladie ? » La maladie de Creutzfeldt-Jakob, ou MCJ (maladie de Creutzfeldt-Jakob) , est une affection très rare mais très grave qui altère le fonctionnement du cerveau . En termes simples, les cellules cérébrales sont progressivement détruites. Cela peut entraîner des pertes de mémoire, de la confusion, ainsi que des changements de comportement et des difficultés à marcher.

Quels sont les symptômes de la MCJ ?

Les symptômes de cette maladie n'apparaissent pas tous en même temps. Ils se développent progressivement. Ils peuvent commencer par des symptômes légers et s'aggraver avec le temps. Examinons les principaux symptômes, du plus précoce au plus grave :

• Oublis et problèmes de mémoire : cela commence par oublier de petites choses, comme l’endroit où sont vos clés ou le nom de quelqu’un. Mais il s’agit de quelque chose de plus grave qu’un simple oubli.
• Confusion et désorientation : difficulté à se souvenir de choses comme l’endroit où l’on se trouve et l’heure. Difficulté à s’orienter même dans des lieux familiers.
• Changements de comportement et de personnalité : ne plus être comme avant, agir de façon inhabituelle, se mettre en colère de façon étrange ou devenir soudainement silencieux. Tentative de retrait social.
• Problèmes de vision et difficulté à comprendre ce que vous voyez : parfois vous voyez double, ou vous n’arrivez pas à comprendre ce que vous voyez.
• Hallucinations ou délires : voir ou entendre des choses qui n’existent pas, ou avoir la fausse conviction que d’autres personnes essaient de vous nuire.
• Troubles de l'équilibre et de la coordination (ataxie) : sensation de perte de contrôle en marchant, trébuchements et chutes. Difficulté à contrôler ses membres.
• Contractions musculaires incontrôlées (myoclonies) et raideur musculaire (dystonie) : secousses soudaines des muscles du corps, tremblements des membres. Parfois, les muscles se raidissent et se tordent de façon anormale.
• Crises d'épilepsie : Peuvent survenir comme une crise.
• Paralysie : Avec le temps, certaines parties du corps peuvent se paralyser.
• Atrophie musculaire : les muscles s'atrophient et le corps s'amaigrit.

Ces symptômes n'apparaissent pas de la même manière ni à la même vitesse chez tout le monde, mais si vous ou quelqu'un que vous connaissez présentez l'un de ces symptômes, il est préférable de consulter un médecin dès que possible.

Pourquoi la MCJ survient-elle ? Quelles en sont les causes ?

Cela peut paraître un peu compliqué, mais laissez-moi vous expliquer simplement. Notre corps possède un type de protéine appelé protéine . Ce sont comme de petites machines qui accomplissent leurs tâches une à une. Pour que ces protéines fonctionnent correctement, elles doivent se replier selon une forme spécifique. Imaginez une feuille d'origami : si vous la pliez correctement, vous obtenez une belle forme.

Il arrive donc que ces protéines se replient incorrectement. Une protéine mal repliée est inutilisable par nos cellules cérébrales. La MCJ est causée par l'une de ces protéines anormales et mal repliées. On les appelle des « prions ».

Ces protéines prions s'accumulent à l'intérieur des cellules cérébrales. Incapables de les éliminer, elles sont progressivement endommagées et finissent par mourir. Le plus dangereux est que ces prions peuvent également modifier le repliement des protéines normales et les transformer en prions. À la manière d'une maladie infectieuse, ces prions se multiplient et se propagent dans tout le cerveau, ce qui explique la rapidité avec laquelle la maladie évolue.

Imaginez, ce prion agit comme une pomme pourrie qui contamine toutes les autres bonnes pommes.

Existe-t-il différents types de MCJ ?

Oui, il existe plusieurs principaux types de MCJ. Ils sont classés selon leur mode d'évolution.

1. MCJ sporadique : C’est la forme la plus courante. Elle se développe soudainement, sans cause apparente. La cause exacte reste inconnue.

2. MCJ génétique : Elle survient lorsqu’un gène anormal est hérité d’un ou des deux parents. Il en existe deux sous-types : le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) et l’insomnie fatale familiale . Ces formes sont très rares.

3. MCJ acquise : Elle est causée par un facteur externe. Par exemple, une transplantation d’organe ou de tissu , ou l’utilisation d’instruments chirurgicaux mal stérilisés. Cependant, ces cas sont très rares de nos jours grâce aux progrès considérables de la médecine.

4. Variante de la MCJ (vMCJ) : Vous en avez peut-être entendu parler, car elle est liée à la maladie de la vache folle ou à l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) . La vMCJ se transmet par la consommation de viande provenant d’une vache atteinte d’ESB. Le prion responsable de l’ESB peut également être transmis à l’homme. Cependant, grâce aux mesures de sécurité mises en place dans les élevages, cette transmission est aujourd’hui très rare.

Qui est le plus susceptible de développer la MCJ ? Est-elle contagieuse ?

En réalité, n'importe qui peut contracter la MCJ. Il arrive que le prion soit présent dans l'organisme pendant des années sans aucun symptôme. Mais une fois les symptômes apparus, la maladie peut rapidement s'aggraver à mesure que le cerveau est endommagé.

Cette maladie touche généralement les personnes âgées de 50 à 80 ans. Cependant, des formes génétiques de la MCJ peuvent parfois être observées chez des personnes âgées de 30 à 50 ans.

Vous vous demandez peut-être si la MCJ est contagieuse . La transmission ne se fait pas par simple contact, éternuements ou partage de nourriture. Il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Comme mentionné précédemment, la seule façon de contracter la MCJ est par une greffe d'organe ou de tissu provenant d'une personne atteinte, ou par injection de certaines hormones administrées par une personne atteinte.

La variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) peut se transmettre par transfusion sanguine , mais cela reste très rare. Ce type de vMCJ est également très rare à l'échelle mondiale.

Comment les médecins diagnostiquent-ils avec précision la MCJ ?

Si vous pensez présenter des symptômes de la MCJ, la première chose que fera le médecin sera d'écouter attentivement vos symptômes et de procéder à un examen physique et neurologique. Il pourra parfois vous demander d'effectuer de petites tâches afin d'évaluer le fonctionnement de votre cerveau.

La MCJ appartient au groupe des encéphalopathies spongiformes transmissibles . Ce nom provient du fait qu'un cerveau endommagé par les prions ressemble à une éponge perforée lorsqu'on l'observe au microscope.

Les médecins effectuent plusieurs tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic de MCJ.

• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Cet examen permet de prendre des images détaillées du cerveau et de détecter d'éventuelles anomalies.
• Ponction lombaire ou ponction du lit rachidien : cette procédure consiste à prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien et à le tester pour détecter la présence de protéines prions.
• Examen EEG (électroencéphalogramme) : cet examen mesure l’activité électrique du cerveau et recherche des anomalies. Un schéma spécifique peut être observé dans la MCJ.

De plus, des tests supplémentaires peuvent être effectués afin d'exclure d'autres affections présentant des symptômes similaires à ceux de la MCJ.

• analyses de sang
• Tests génétiques : en cas de suspicion de MCJ génétique.
• Analyse d'urine
• Biopsie cérébrale : cet examen est pratiqué très rarement, uniquement si tous les autres tests ne permettent pas de confirmer le diagnostic, car il s’agit d’une intervention chirurgicale mineure.

Existe-t-il un traitement pour la MCJ ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun remède contre la MCJ, aucun traitement pour stopper sa propagation, ni aucun traitement pour ralentir sa progression . C'est ce qu'il y a de plus triste dans cette maladie.

Des soins palliatifs peuvent toutefois être prodigués afin d'atténuer la souffrance causée par les symptômes et d'apporter un certain soulagement au patient. Par exemple, des médicaments peuvent être administrés pour contrôler les crises d'épilepsie, gérer les troubles du comportement ou réduire les spasmes musculaires incontrôlés. Cependant, l'efficacité de ces traitements reste limitée.

Comme cette affection peut s'aggraver rapidement, il est important que le patient et sa famille bénéficient de soins de soutien. Aux stades terminaux de la maladie, les soins palliatifs contribuent à soulager la douleur et à assurer le confort du patient.

Parfois, si vous remplissez les conditions requises, votre équipe médicale peut également vous suggérer de participer à des essais cliniques, qui étudient de nouveaux traitements.

À quoi pouvez-vous vous attendre si vous développez la MCJ ?

La MCJ étant incurable, il y a peu d'espoir de guérison. Après l'apparition des symptômes, les capacités fonctionnelles, la marche et la parole déclinent progressivement.

Comme la situation peut évoluer très rapidement, il est important de collaborer avec votre équipe soignante pour discuter de vos souhaits et de vos besoins et prendre des décisions ensemble. En fait, il est conseillé à chacun d'entre nous, malade ou non, de rédiger un document tel qu'une directive anticipée . Ainsi, si vous devenez incapable d'exprimer vos volontés, vous aurez consigné par écrit les soins médicaux que vous souhaitez recevoir et ceux que vous refusez. Il est particulièrement important d'établir cette directive dès le début d'une maladie à progression rapide comme la MCJ.

Étant donné la gravité de cette maladie, il peut être très utile pour vous et vos proches de consulter un professionnel de la santé mentale . Cela peut vous apporter un grand réconfort pour vous adapter à ces changements et renforcer votre confiance en vous.

Quelle est l'espérance de vie d'un patient atteint de MCJ ?

La plupart des patients atteints de MCJ décèdent dans les mois ou l'année suivant le diagnostic. La seule exception est la MCJ génétique , pour laquelle les personnes peuvent vivre de un à dix ans après l'apparition des symptômes.

Votre médecin peut vous fournir des informations précises et actualisées sur votre état de santé. N'oubliez pas que les statistiques sont des généralisations et que chaque personne est différente.

La MCJ peut-elle être prévenue ?

De nombreux types de MCJ sont inévitables. En particulier, la MCJ sporadique, qui survient spontanément, est totalement imprévisible.

La seule forme évitable est la variante de la MCJ (vMCJ) . Elle est causée par la consommation de viande bovine infectée par l'ESB (« maladie de la vache folle ») et peut être prévenue.

Les tests sur les animaux empêchent les bovins infectés par l'ESB de pénétrer dans la chaîne alimentaire. Cependant, les viandes non testées et mal préparées peuvent présenter un risque. Par conséquent, il est plus prudent d'éviter de consommer des viandes non contrôlées et non testées, en particulier celles contenant des abats comme le cerveau et la moelle osseuse .

Enfin, quelques points à retenir

Un diagnostic de MCJ peut bouleverser une vie. On a l'impression que tout s'écroule en un instant. Un tel changement peut être difficile à vivre pour vous et vos proches.

Si vous ne savez pas quoi penser ni comment procéder, votre équipe médicale est là pour vous aider. Elle peut vous accompagner dans vos démarches et vous préparer à l'avenir. Sachez que vous n'êtes pas seul(e).

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