Votre bébé présente-t-il ces symptômes ? Parlons du syndrome de Down.

Avez-vous déjà remarqué que certains bébés se comportent et ont une apparence légèrement différente des autres ? Peut-être avez-vous eu la même impression concernant votre bébé. Dans ces moments-là, une question nous vient souvent à l’esprit : « De quoi s’agit-il ? » Aujourd’hui, nous allons parler d’une affection qui nécessite une attention particulière : la trisomie 21. Rassurez-vous, nous l’expliquerons simplement, de manière à ce que vous puissiez la comprendre.

Qu'est-ce que le syndrome de Down ? En termes simples…

La trisomie 21 est une anomalie génétique. Elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire dans le corps du bébé à la naissance. Vous vous demandez peut-être ce que sont ces chromosomes. À l'intérieur des plus petites cellules de notre corps se trouvent des structures qui ressemblent à de petits filaments : les chromosomes. Ce sont eux qui déterminent de nombreux aspects de notre apparence, de notre taille, de notre couleur de peau et de nos capacités.

Normalement, chaque cellule de chaque individu contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Cependant, un bébé atteint de trisomie 21 possède un chromosome 21 supplémentaire, portant ainsi le nombre total de chromosomes dans ses cellules à 47. C'est ce chromosome supplémentaire qui explique les légères différences de développement du cerveau et du corps de ce bébé.

Qui peut développer le syndrome de Down ?

La trisomie 21 peut toucher n'importe qui. C'est une maladie génétique qui n'est pas due à des facteurs liés à la grossesse ou à des actions des parents avant ou pendant celle-ci. Le plus souvent, elle survient de manière aléatoire, c'est-à-dire spontanément. Elle est généralement transmise de génération en génération lors de la fécondation.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Down ?

Ce sujet fait encore l'objet de recherches. Toutefois, des études ont montré que le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 pourrait légèrement augmenter avec l'âge de la mère . Les mères de plus de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 ou d'autres anomalies génétiques.

Cela ne signifie toutefois pas que les mères plus jeunes ne développent pas cette affection. Le taux de fécondité étant plus élevé chez les mères de moins de 35 ans, la majorité des bébés atteints de trisomie 21 naissent de mères de moins de 35 ans. L'âge n'est donc pas le seul facteur.

Le syndrome de Down est-il fréquent ?

Comparativement à des pays comme les États-Unis, la trisomie 21 est une anomalie chromosomique fréquente. Environ 6 000 bébés naissent avec cette anomalie chaque année aux États-Unis. Cela signifie qu'environ un bébé sur 700 est susceptible d'en être atteint. Des enfants atteints de cette maladie existent également au Sri Lanka ; il est donc essentiel d'en être informé.

Quels sont les symptômes d'un bébé atteint du syndrome de Down ?

La trisomie 21 peut entraîner des symptômes physiques, intellectuels et comportementaux. Cependant, tous les enfants ne présentent pas l'ensemble de ces symptômes, et leur nature peut varier d'un enfant à l'autre.

Caractéristiques physiques (changements d'apparence)

Ces symptômes sont généralement visibles à la naissance et peuvent devenir plus évidents à mesure que le bébé grandit.

• Le pont de Nahe est un peu plat .
• Les yeux semblent inclinés vers le haut .
• Le col est un peu court .
• Les oreilles, les mains et les pieds étant plus petits que la normale .
• Faiblesse musculaire (flaccidité) à la naissance.
• Le petit doigt de la main est incliné vers l'intérieur (vers le pouce) .
• La présence d' une seule ligne profonde sur la paume (pli palmaire).
• Étant de taille inférieure à la moyenne .

À mesure que votre bébé grandit, d'autres symptômes peuvent apparaître en raison du développement de son corps dans l'utérus. Par exemple :

• Infections de l'oreille ou perte auditive.
• Problèmes ou maladies oculaires .
• Problèmes dentaires .
• Une plus grande tendance à souffrir d' infections ou de maladies fréquentes.
• L'apnée obstructive du sommeil, une affection dans laquelle la respiration s'arrête pendant le sommeil.
• Cardiopathie congénitale .

Votre médecin vérifiera régulièrement la présence de ce genre de problèmes.

Caractéristiques intellectuelles et développementales

Votre enfant atteint du syndrome de Down peut présenter des difficultés de développement intellectuel dues à la présence d'un chromosome supplémentaire. Cela peut entraîner un handicap intellectuel ou des troubles du développement . Votre enfant peut avoir des difficultés à accomplir certaines tâches à certains âges, c'est-à-dire qu'il peut ne pas atteindre les étapes de développement au même rythme que les autres enfants. Par exemple :

• Marcher et se déplacer (motricité globale et fine).
• Expression orale (développement des compétences linguistiques).
• Apprentissage (compétences cognitives).
• Le jeu (compétences sociales et émotionnelles).

De ce fait, votre enfant pourrait mettre un peu plus de temps à faire ces choses :

• L'apprentissage de la propreté.
• Prononcer les premiers mots.
• Faire le premier pas.
• Manger seul.

Réfléchissez-y : certains enfants marchent à un an, d’autres à un an et demi. Un enfant atteint de trisomie 21 peut ne commencer à marcher que vers l’âge de deux ans. Cela fait partie intégrante de son développement.

Caractéristiques comportementales

Un enfant atteint de trisomie 21 peut présenter certains comportements particuliers. Cela peut s'expliquer par son incapacité à communiquer clairement ses besoins à vous ou à ses soignants. Vous pourriez observer les comportements suivants :

• Entêtement et crises de colère .
• Difficultés de concentration .
• Les comportements obsessionnels ou compulsifs sont une tendance à être excessivement dépendant de certaines choses ou à répéter les mêmes choses .

Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, la principale cause du syndrome de Down est la présence d' un chromosome supplémentaire . Plus précisément, il est dû à une anomalie de la division cellulaire liée au chromosome 21. Toute personne atteinte du syndrome de Down possède un chromosome 21 supplémentaire dans certaines ou toutes ses cellules.

Il existe trois types de syndrome de Down, chacun ayant des causes différentes.

• Trisomie 21 `(Trisomie 21)`
• Translocation
• mosaïsme

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

Il s'agit de la forme la plus courante de syndrome de Down. La trisomie 21 désigne la présence d'un chromosome supplémentaire. Dans ce cas, chaque cellule du fœtus en développement possède trois copies du chromosome 21, alors qu'il n'y en a normalement que deux. Cette forme représente 95 % des cas de syndrome de Down.

Qu’est-ce que le syndrome de Down par translocation ?

Dans ce type d'anomalie, tout ou partie du chromosome 21 est attaché à un autre chromosome. Contrairement à la trisomie 21, où le chromosome 21 est surnuméraire et attaché à un chromosome portant un numéro différent, ce type d'anomalie est observé chez moins de 4 % des personnes atteintes du syndrome de Down.

Qu’est-ce que le syndrome de Down en mosaïque ?

Il s'agit de la forme la plus rare du syndrome de Down. Elle représente moins de 1 % des cas. Le terme « mosaïque » désigne la présence de 46 chromosomes (le nombre normal), tandis que d'autres en possèdent 47 (dont le chromosome 21 supplémentaire). On pourrait l'appeler ainsi, à l'image d'une mosaïque composée de pierres de différentes couleurs.

Comment diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance d'un bébé ?

Certains examens pratiqués pendant la grossesse peuvent éveiller les soupçons des médecins quant à un possible syndrome de Down. D'autres examens peuvent également confirmer le diagnostic.

tests de dépistage prénatal

Ces tests permettent uniquement de déterminer si votre bébé présente un risque de trisomie 21. Ils ne peuvent pas confirmer le diagnostic .Cela peut inclure une prise de sang ou une échographie de la mère. Lors de l'échographie, le médecin recherche des signes tels qu'un excès de liquide derrière la nuque du bébé. Parfois, même si ces premiers examens sont normaux, le bébé peut être atteint de trisomie 21.

Tests de diagnostic pendant la grossesse

Ces tests permettent de confirmer le syndrome de Down. Ils sont généralement pratiqués si les tests de dépistage mentionnés précédemment révèlent un risque. Comme ces tests peuvent présenter un faible risque pour la mère et le fœtus, le médecin ne les recommande qu'après mûre réflexion. Exemples :

• Amniocentèse : Un examen qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique autour du bébé.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Procédure au cours de laquelle un petit morceau du placenta est prélevé et examiné.
• Prélèvement percutané de sang ombilical (PUBS) : Test qui consiste à prélever une petite quantité de sang du cordon ombilical.

Ces tests permettent de détecter avec précision les modifications chromosomiques.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down après la naissance d'un bébé ?

Après la naissance, les médecins examinent le bébé afin de déceler les signes physiques mentionnés précédemment. Pour confirmer le diagnostic, un test spécifique est réalisé à partir d'un échantillon de sang : le caryotype . Ce test consiste à prélever un échantillon de sang et à l'examiner au microscope pour déterminer si le bébé possède le chromosome 21 supplémentaire.

Que faire si vous apprenez que votre bébé est atteint du syndrome de Down ?

Apprendre que son bébé est atteint de trisomie 21 peut être une décision très difficile. Sachez que vous n'êtes pas seul(e). Votre médecin pourra vous aider à trouver les ressources, les services de soutien psychologique et les groupes de soutien dont vous avez besoin.

Dans ces moments-là, il est vraiment utile de consulter un psychologue ou de rejoindre un groupe de soutien où se retrouvent d'autres parents d'enfants atteints de trisomie 21. On peut y partager son expérience, obtenir des conseils pratiques et trouver du réconfort. C'est comme lorsque, dans notre village, il y a un problème : tout le monde se mobilise pour aider.

Quels sont les traitements pour le syndrome de Down ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour la trisomie 21. Cependant, de nombreux traitements et aides sont disponibles pour accompagner votre enfant dans son développement et lui permettre de mener une vie épanouie. Ces traitements visent à favoriser son développement physique et mental. En voici quelques exemples :

• Physiothérapie ou ergothérapie .
• Orthophonie .
• À l'écoleParticipation aux programmes d'éducation spécialisée.
• Traitement des autres affections médicales sous-jacentes .
• Porter des lunettes pour corriger des problèmes de vision ou utiliser des appareils auditifs pour pallier une déficience auditive.

Qui devrait faire partie de l'équipe soignante de mon enfant ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Down, il devra consulter différents spécialistes pour assurer son bon état de santé. Cette équipe peut comprendre :

• Prestataires de soins primaires : Ils veillent à la croissance, au développement, à la vaccination et à la santé générale de votre enfant.
• Des médecins spécialistes en fonction des besoins de l'enfant : par exemple, un cardiologue, un endocrinologue, un généticien et un oto-rhino-laryngologiste.
• Orthophonistes : Aider l'enfant à communiquer.
• Les physiothérapeutes : Renforcer les muscles et améliorer la motricité.
• Ergothérapeutes : Développer les compétences nécessaires pour accomplir les tâches quotidiennes avec aisance.
• Thérapeutes comportementaux : Ils aident à gérer les difficultés émotionnelles liées au syndrome de Down.

Quelles autres affections médicales peuvent être associées au syndrome de Down ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent développer d'autres problèmes de santé, présents dès la naissance ou apparaissant plus tard. Un médecin peut vous aider, vous et votre enfant, à gérer ces problèmes. Les plus fréquents sont :

• Problèmes cardiaques .
• Anomalies thyroïdiennes .
• Problèmes du système digestif : constipation, reflux gastro-œsophagien et maladie cœliaque.
• Autisme : Difficultés liées aux compétences sociales, à la communication et aux comportements répétitifs.
• La maladie d'Alzheimer (avec l'âge).

Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent-elles un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer ?

Oui, les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer en vieillissant. Des études ont montré qu'environ 30 % des personnes atteintes du syndrome de Down dans la cinquantaine et environ 50 % dans la soixantaine pourraient développer cette maladie.

On pense que le chromosome 21 supplémentaire est à l'origine de ce risque accru. En effet, les gènes situés sur ce chromosome produisent une protéine appelée protéine précurseur de l'amyloïde, responsable des modifications observées dans le cerveau des patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

Peut-on prévenir le syndrome de Down ?

La trisomie 21 est une maladie génétique, elle ne peut donc pas être prévenue . Si vous souhaitez connaître votre risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie, parlez-en à votre médecin afin de bénéficier d'un conseil génétique.

À quoi faut-il s'attendre si vous avez un enfant atteint du syndrome de Down ?

Avec le soutien et l'amour nécessaires, les enfants atteints de trisomie 21 peuvent mener une vie heureuse et saine . Les traitements et les thérapies peuvent les aider à franchir les étapes de leur développement, à apprendre avec d'autres enfants de leur âge, à se faire des amis et à réussir leur vie professionnelle.

Il existe de nombreux groupes et ressources pour aider les parents, les familles et les personnes qui prennent soin des enfants.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Down ?

Non. La trisomie 21 est une maladie chronique et incurable . Cependant, les symptômes peuvent être pris en charge et des traitements existent pour les autres problèmes de santé qui peuvent survenir.

Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down ?

Aujourd'hui, l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte du syndrome de Down est de 60 ans ou plus . Elle peut avoir besoin de soutien et de soins tout au long de sa vie.

Quelles sont les ressources disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles ?

De nombreuses ressources existent pour aider les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles. Beaucoup de familles rejoignent des groupes de soutien pour partager leurs expériences et échanger sur les moyens d'aider leurs enfants à mener une vie saine et épanouie.

Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent avoir besoin de soutien tout au long de leur vie. Outre la thérapie, elles peuvent également avoir besoin d'aide pour leurs études, leur emploi et leur autonomie. Diverses organisations apportent informations et soutien à ces personnes et à leurs familles. Des organisations et des programmes similaires existent au Sri Lanka ; n'hésitez pas à vous renseigner.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Si je soupçonne un syndrome de Down, comment puis-je me préparer à la naissance de mon bébé ?
• Comment puis-je subvenir aux besoins de mon enfant ?
• Pourriez-vous recommander des ressources qui pourraient être utiles aux familles ?
• Qui devrait faire partie de l'équipe soignante de mon enfant ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent-elles avoir des enfants ?

Oui, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent avoir des enfants. Environ 50 % des femmes sont en mesure d'en avoir. La fertilité masculine peut être réduite. Pour une mère atteinte de trisomie 21, le risque de transmettre la maladie génétique à ses enfants se situe entre 35 % et 50 %.

Il est normal de se sentir bouleversé·e lorsqu'on apprend que son enfant est atteint de trisomie 21. Pour faire face à cette nouvelle, rappelez-vous que vous n'êtes pas seul·e et que le chromosome supplémentaire de votre enfant fait partie intégrante de son identité. Vous pouvez obtenir du soutien auprès de l'équipe médicale de votre enfant, ou auprès de groupes de soutien pour les familles et les aidants, afin d'en savoir plus sur cette condition et d'aider votre enfant à s'épanouir.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Le syndrome de Down n'est pas à craindre, il est important de bien s'informer à son sujet.

• Il s'agit d'une maladie génétique, ce n'est la faute de personne.
• Chaque enfant est différent, et les enfants atteints du syndrome de Down se développent de manière unique.
• Grâce à un dépistage précoce, un traitement et un soutien adaptés, ces enfants peuvent eux aussi mener une vie heureuse et pleine de sens.
• Vous n'êtes pas seul(e) ! De nombreuses personnes et ressources sont là pour vous aider et vous soutenir. Relevez ce défi avec optimisme et amour .

N'oubliez pas que chaque enfant est un cadeau précieux. S'il reçoit l'amour, les soins et les opportunités dont il a besoin, il peut conquérir le monde !

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