Les muscles de votre enfant semblent-ils s'affaiblir ? Renseignez-vous sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Vous avez peut-être remarqué que votre enfant a désormais des difficultés à marcher et à monter les escaliers, alors qu'il courait et jouait beaucoup auparavant. Ou bien avez-vous l'impression qu'il tombe constamment et qu'il est très fatigué ? Ces signes peuvent paraître anodins, mais ils peuvent être les premiers symptômes de maladies graves. C'est précisément ce dont nous allons parler aujourd'hui : une maladie qui affaiblit progressivement les muscles, surtout chez les garçons.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ?

En termes simples, la dystrophie musculaire de Duchenne, ou DMD , est une maladie dans laquelle les muscles squelettiques (les muscles qui permettent de bouger les membres) et le muscle cardiaque s'affaiblissent et deviennent progressivement inactifs. C'est la forme la plus courante et la plus grave de dystrophie musculaire .

Imaginez que nos muscles sont comme des élastiques. Dans cette maladie, la force de ces muscles diminue et ils ne fonctionnent plus correctement. Avec le temps, cet état ne fait qu'empirer.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est souvent d'origine génétique, c'est-à-dire qu'elle se transmet de génération en génération . Plus précisément, elle se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X. Cela signifie que si la mère est porteuse du gène, son enfant peut en être atteint. Cependant, dans environ 30 % des cas, la maladie peut également survenir suite à une mutation génétique spontanée, même si aucun membre de la famille n'en a été atteint auparavant. Autrement dit, elle peut parfois se déclarer de manière aléatoire.

Qui est le plus touché par cette maladie de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ?

La dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons . Cependant, les filles porteuses du gène responsable de la maladie peuvent parfois présenter des symptômes légers, bien que cela soit rare.

Les symptômes de faiblesse musculaire apparaissent généralement entre 2 et 4 ans. Cependant, certains enfants peuvent ne présenter ces symptômes que vers l'âge de 6 ans. Par conséquent, en cas de doute, il est préférable de consulter un médecin.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est-elle fréquente ?

Bien qu'il s'agisse d'une maladie grave, elle est plus fréquente qu'on ne le pense. Les statistiques montrent qu'environ un garçon sur 3 600 naissances vivantes dans le monde est atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La DMD est l'une des myopathies héréditaires graves les plus courantes, ou maladies des muscles squelettiques.

La DMD est-elle une maladie mortelle ?

Oui, malheureusement, la DMD est finalement mortelle.Une autre maladie. De nombreuses personnes atteintes de cette affection décèdent de complications pulmonaires et cardiaques. Mais rassurez-vous, grâce aux traitements actuels, il est possible de prolonger la vie et de maintenir une qualité de vie acceptable.

Quels sont les symptômes de la DMD ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, les symptômes de la DMD commencent généralement entre 2 et 4 ans. Cependant, ils peuvent parfois apparaître dès la petite enfance, voire plus tard dans l'enfance.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) entraînant une diminution progressive de la force musculaire, les symptômes les plus courants sont :

• Faiblesse et fonte musculaire (atrophie musculaire) progressive, débutant au niveau des jambes et des hanches. Cette affection touche également, dans une moindre mesure, les bras, le cou et d'autres parties du corps.
• L'hypertrophie des muscles du mollet (qui signifie que le muscle du mollet devient plus volumineux) se produit lorsque les fibres musculaires sont remplacées par du tissu adipeux et du tissu conjonctif.
• Difficulté à monter les escaliers.
• Difficultés à marcher avec le temps.
• Chutes fréquentes.
• Une démarche chaloupée.
• Marcher sur la pointe des pieds.
• Se sentir vite fatigué (fatigue).

Imaginez que votre fils se relève après avoir joué par terre, appuie ses mains au sol, puis les pose sur ses genoux et se redresse lentement avec beaucoup de difficulté : cela pourrait également être un symptôme de cette maladie (on parle aussi du signe de Gowers).

En outre, la DMD peut provoquer d'autres symptômes :

• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
• Difficultés respiratoires et essoufflement.
• Troubles cognitifs et différences d'apprentissage.
• Retards dans le développement du langage et de la parole.
• Retards de développement.
• Scoliose.
• Petite taille.

Entre 2,5 % et 20 % des filles porteuses du gène responsable de la DMD (porteuses) peuvent développer des symptômes légers, mais ceux-ci ne sont généralement pas graves.

Pourquoi un phénomène comme celui-ci se produit-il ?

La principale cause de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une mutation du gène codant pour la dystrophine, une protéine essentielle au maintien de la santé musculaire. Cette protéine, la dystrophine, est indispensable au complexe dystrophine-glycoprotéine (DGC), qui constitue l'unité structurale des muscles.

Dans la DMD, les protéines dystrophine et DGC disparaissent toutes deux, ce qui conduit finalement à la mort des cellules musculaires (nécrose).Une personne atteinte de DMD possède moins de 5 % de la quantité de dystrophine nécessaire au bon fonctionnement des muscles.

Avec l'âge, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ne parviennent plus à remplacer les cellules mortes de leurs muscles par de nouvelles. À la place , les fibres musculaires sont remplacées par du tissu conjonctif et du tissu adipeux .

Comme nous l'avons mentionné précédemment, la DMD est une maladie récessive liée au chromosome X. Cependant, dans environ 30 % des cas, elle peut aussi survenir de manière aléatoire, sans aucun antécédent familial.

« Lié au chromosome X » signifie que le gène responsable de la DMD est situé sur le chromosome X. Comme vous le savez, les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes possèdent deux chromosomes X.

« Récessif » signifie qu'une personne ne développera la maladie que si elle possède deux copies du gène responsable. Or, les hommes possèdent un seul chromosome X. Par conséquent, si la mutation génétique à l'origine de la DMD se trouve sur ce chromosome X, ils développeront la maladie. Pour qu'une fille soit atteinte de la DMD, elle doit posséder cette mutation génétique sur ses deux chromosomes X. Ce cas est très rare. Si elle ne possède la mutation que sur un seul chromosome X, elle sera porteuse saine de la maladie.

Comment diagnostique-t-on la DMD ?

Si votre enfant présente des signes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le médecin procédera d'abord à un examen physique , neurologique et musculaire . Il vous interrogera également sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre enfant.

Si le médecin soupçonne que l'enfant est atteint de DMD, les tests suivants peuvent être effectués :

• Analyse sanguine de la créatine kinase (CK) : en cas de lésions musculaires, une enzyme appelée créatine kinase s’accumule dans le sang. Un taux élevé de CK peut donc être un signe de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ce taux atteint généralement son maximum vers l’âge de 2 ans et peut être 10 à 20 fois supérieur à la normale.
• Test sanguin génétique : la DMD peut être confirmée par un test génétique qui révèle une perte complète ou partielle du gène de la dystrophine.
• Biopsie musculaire : Le médecin prélèvera un petit échantillon de muscle de la cuisse ou du mollet de votre enfant. Un spécialiste examinera cet échantillon au microscope afin de déceler d’éventuels signes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
• Électrocardiogramme (ECG) : Étant donné que la DMD affecte souvent le cœur, le médecin effectuera un ECG pour vérifier la présence de symptômes spécifiques de la DMD et pour évaluer la santé du cœur.

Quels sont les traitements pour cela ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la DMD. Par conséquent, l'objectif principal du traitement est de contrôler les symptômes et de préserver au mieux la qualité de vie de l'enfant.

Voici les traitements de soutien pour la DMD :

• Corticostéroïdes : Les médicaments stéroïdiens, tels que la prednisolone et le deflazacort , contribuent à ralentir la perte musculaire, à améliorer la fonction pulmonaire, à ralentir la scoliose, à ralentir le rythme de l’affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie) et à prolonger la vie.
• Médicaments contre la cardiomyopathie : L’instauration précoce d’un traitement médicamenteux tel que les inhibiteurs de l’ECA et/ou les bêta-bloquants peut contrôler la faiblesse du muscle cardiaque et prévenir les crises cardiaques.
• Physiothérapie : L’objectif principal de la physiothérapie est de prévenir les contractures , c’est-à-dire les raideurs permanentes des muscles, des tendons et de la peau. Cela implique généralement des exercices d’étirement spécifiques.
• Chirurgie du canal rachidien et des tensions musculaires : Dans les cas les plus graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour soulager les tensions musculaires. La chirurgie correctrice du canal rachidien peut améliorer la fonction pulmonaire et la respiration.
• Exercice physique : Le médecin de votre enfant recommandera souvent des exercices doux pour prévenir l’atrophie musculaire liée à l’inactivité. Ces exercices sont généralement associés à des séances en piscine et à des activités récréatives.

Les autres traitements de soutien comprennent :

• Aides à la mobilité : orthèses, cannes et fauteuils roulants.
• Trachéotomie et ventilation assistée pour les problèmes respiratoires.

Au cours des dernières décennies, l'espérance de vie des personnes atteintes de DMD a considérablement augmenté grâce aux progrès réalisés dans les services de soins de soutien.

Plusieurs nouveaux médicaments, actuellement en essais cliniques , pourraient offrir un espoir pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). De nouveaux traitements, comme le « saut d'exon » (une méthode qui consiste à « épisser » une partie manquante ou mutée du gène de la dystrophine), ont récemment été approuvés par la FDA (Food and Drug Administration) . Cependant, ces traitements ne peuvent être utilisés que chez une minorité de personnes présentant des mutations génétiques très spécifiques. Bien que ces traitements augmentent la quantité de protéine dystrophine dans les muscles, ils n'ont pas encore démontré d'améliorations significatives de la force et de la fonction physique.

Cette dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) peut-elle être prévenue ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) étant une maladie héréditaire, il n'existe aucun moyen de la prévenir . Environ un tiers des cas surviennent de manière aléatoire, sans antécédents familiaux.

Si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre la DMD ou d'autres maladies génétiques à vos enfants avant d'essayer d'en avoir un, envisagez une consultation en génétique.Parlez-en à votre médecin. Dans certains cas, un dépistage prénatal en début de grossesse peut permettre de détecter la DMD.

À quel type de situation peut-on s'attendre à l'avenir (Pronostic) ?

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont souvent un mauvais pronostic . Cette maladie entraîne un handicap progressif, et de nombreux enfants atteints de DMD sont en fauteuil roulant dès l'âge de 12 ans. La DMD peut également conduire à un décès prématuré.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de DMD ?

Les personnes atteintes de DMD décèdent souvent de cette maladie avant l'âge de 25 ans. Cependant, grâce aux progrès réalisés en matière de soins de soutien, beaucoup vivent désormais plus longtemps.

Le décès est souvent dû à des complications respiratoires ou cardiaques. Une pneumonie, l'inhalation d'un corps étranger (par exemple, un aliment) ou une obstruction des voies respiratoires peuvent également entraîner la mort.

Comment prendre soin d'une personne atteinte de DMD ?

Si vous prenez soin d'une personne atteinte de DMD, il est important de défendre ses intérêts, de l'aider à obtenir les meilleurs soins médicaux et la meilleure thérapie possible , afin qu'elle puisse avoir la meilleure qualité de vie possible.

Il pourrait être judicieux pour vous et votre famille de rejoindre un groupe de soutien afin de rencontrer d'autres personnes ayant vécu des expériences similaires. Savoir que vous n'êtes pas seul peut également être un grand réconfort.

Quand mon enfant devrait-il consulter un médecin pour sa DMD ?

Si votre enfant a reçu un diagnostic de DMD, il devra consulter régulièrement son équipe médicale pour recevoir un traitement et surveiller ses symptômes.

Comprendre la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) de votre enfant peut être difficile. Votre équipe médicale vous proposera un plan de prise en charge structuré et adapté à ses symptômes. Il est important de surveiller sa santé et de veiller à ce qu'il reçoive le soutien nécessaire. N'oubliez pas que votre équipe médicale est toujours là pour vous aider, vous, votre famille et votre enfant.

Enfin, retenez ceci (Message à retenir)

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave et chronique. Toutefois, la sensibilisation, le dépistage précoce, ainsi que des conseils médicaux appropriés et des soins de soutien peuvent contribuer à préserver au mieux la qualité de vie de l'enfant.

N'oubliez pas : vous n'êtes pas seul(e). Des médecins, des kinésithérapeutes, des psychologues et d'autres groupes de soutien sont là pour vous aider, vous et votre enfant. La recherche de nouveaux traitements est constante. Alors, gardez espoir. Le plus important est d'offrir à votre enfant amour, attention et encouragement.

Si vous avez des inquiétudes concernant les muscles de votre enfant ou ses difficultés à marcher, ne les considérez pas comme mineures.Consultez immédiatement un médecin qualifié pour obtenir des conseils. Plus la maladie est diagnostiquée tôt, plus elle sera facile à traiter.

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