Découvrons l'atrésie de l'œsophage, une maladie rare dans laquelle l'œsophage d'un nouveau-né n'est pas relié à l'estomac.

Votre nouveau-né tousse et a des haut-le-cœur dès qu'il boit du lait ? A-t-il de la mousse à la bouche ? Sa peau est-elle bleutée ? En tant que parent, il est normal d'être inquiet face à ces symptômes. Ils peuvent parfois être le signe d'une malformation congénitale très rare mais grave appelée atrésie de l'œsophage (AO) . N'ayez pas peur en entendant ce nom. Aujourd'hui, nous allons tout vous expliquer simplement.

Qu’est-ce que l’atrésie de l’œsophage (AO) ?

L'atrésie de l'œsophage est une malformation congénitale. Elle survient lorsque l'œsophage du bébé, le tube qui transporte les aliments de la bouche à l'estomac, n'est pas complètement formé. Le terme « atrésie » signifie qu'un passage du corps est obstrué. Dans ce cas, l'œsophage est bloqué à l'endroit où il devrait se connecter à l'estomac. Par conséquent, le bébé ne peut ni s'alimenter ni s'hydrater normalement.

Imaginez ceci, c'est comme un tuyau d'eau qui se casse en deux au milieu et se sépare en deux parties.

Cette situation peut se compliquer. Environ 90 % des bébés atteints d'atrésie de l'œsophage présentent également une autre complication : une fistule trachéo-œsophagienne (FTO) . Dans ce cas, l'œsophage, malformé, communique avec la trachée. C'est très dangereux, car ce que le bébé avale, même sa salive, peut passer dans ses poumons au lieu de son estomac. Si cela se produit, le bébé aura des difficultés à respirer, risque de s'étouffer et peut même développer une infection pulmonaire.

Quels sont les principaux types de cette affection ?

L'atrésie de l'œsophage se divise en plusieurs types principaux. La classification repose sur la localisation de l'obstruction et sur la nature et la fréquence de sa connexion à la trachée. Ce système peut paraître complexe ; le tableau ci-dessous en facilite la compréhension.

Les médecins effectueront différents tests pour déterminer de quel type de maladie souffre votre bébé. Le traitement sera ensuite adapté en conséquence.

Quels sont les symptômes qui suggèrent que le bébé est atteint de cette maladie ?

Il existe trois signes principaux que les médecins et les infirmières utilisent pour diagnostiquer rapidement cette affection. On les appelle aussi les « trois C ».

• Toux
• Étouffement (coincé)
• Cyanose (coloration bleue de la peau)

La cyanose se produit lorsque la peau, notamment les lèvres et le bout des doigts, devient bleue en raison d'un manque d'oxygène dans l'organisme.

Outre ces caractéristiques principales, vous pouvez voir d'autres choses :

• La bouche du bébé est recouverte d'une grande quantité de mucus mousseux.
• Baver plus que d'habitude ou vomir du lait.
• Quand j'essaie de lui donner du lait, il a des nausées et s'étouffe.
• J'ai de plus en plus de mal à respirer, et il y a un bruit étrange quand je respire.

Pourquoi cela arrive-t-il aux bébés ? Quelle en est la principale raison ?

On appelle cela une malformation congénitale. Elle est due à une anomalie qui survient pendant le développement du fœtus dans l'utérus. Normalement, au début du développement fœtal, l'œsophage et la trachée ne forment qu'un seul tube. Plus tard, ils se divisent en deux parties et se développent en deux tubes distincts. La principale cause de l'atrésie de l'œsophage est la séparation et l'arrêt complet du développement de cette structure initialement unique.

Cependant, les scientifiques n'ont toujours pas trouvé de réponse définitive à la question : « Pourquoi la croissance s'arrête-t-elle à mi-chemin ? » Ils pensent que des facteurs génétiques et environnementaux pourraient être en cause. Autrement dit, certaines modifications de l'ADN du bébé et certaines influences environnementales auxquelles la mère est exposée pendant la grossesse pourraient être responsables de ce phénomène.

Existe-t-il des facteurs de risque ?

Bien qu'aucune cause directe de cette affection ne soit avérée, les chercheurs ont identifié plusieurs caractéristiques communes aux bébés nés avec une atrésie de l'œsophage. Celles-ci pourraient légèrement augmenter le risque :

• La mère a plus de 35 ans et/ou le père a plus de 40 ans.
• Avoir des enfants par des méthodes d'insémination artificielle (comme la FIV, l'IUI).
• Avoir des jumeaux ou des triplés.

De plus, l'atrésie de l'œsophage est souvent associée à d'autres malformations congénitales et syndromes génétiques. Par exemple :

• Trisomie (13, 18 ou 21)
• association VACTERL
• Syndrome CHARGE
• cardiopathie congénitale
• Autres obstructions du système digestif (atrésies gastro-intestinales)
• anomalies rénales et du système génito-urinaire

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette affection ? (Diagnostic)

Le plus souvent, cette affection est diagnostiquée après la naissance du bébé. Cependant, il arrive que les échographies prénatales fournissent des indices.

• Avant la naissance : Si, lors de l’échographie morphologique réalisée vers la 20e semaine, la quantité de liquide amniotique autour du bébé est anormalement élevée (on parle alors d’hydramnios ), le médecin peut s’inquiéter. En effet, le bébé avale normalement cette quantité de liquide. S’il ne peut pas l’avaler, le liquide s’accumule. De même, si l’estomac du bébé paraît vide (avec peu ou pas de bulles visibles) lors de l’échographie, c’est un autre signe à prendre en compte.
• Après la naissance : si le bébé présente les symptômes évoqués précédemment (toux, étouffement, cyanose) immédiatement après la naissance, les médecins suspectent immédiatement une obstruction œsophagienne. Le test le plus simple pour confirmer ce diagnostic consiste à insérer un fin tube (sonde nasogastrique) par le nez ou la bouche du bébé et à tenter de le faire progresser jusqu’à son estomac. Si l’œsophage est obstrué, la sonde ne peut pas atteindre l’estomac ; elle s’arrête à mi-chemin.

Ensuite, une radiographie est effectuée pour confirmer le diagnostic et déterminer précisément le type de malformation de l'œsophage. La radiographie permet également de vérifier la présence de liquide dans les poumons ou d'air dans l'estomac. Après ce diagnostic, le médecin examinera également le bébé afin de détecter d'autres malformations congénitales.

Comment est-ce traité ? Peut-on en guérir ?

Oui ! C'est tout à fait une affection traitable. Le seul traitement possible est la chirurgie.Le plus souvent, cette intervention chirurgicale est pratiquée peu après la naissance du bébé.

Prise en charge préopératoire

Avant de procéder à l'intervention chirurgicale, les médecins prennent plusieurs mesures pour stabiliser l'état du bébé.

• Stabilisation de la respiration : Pour éviter que le mucus et les glaires ne s’accumulent dans la gorge et n’atteignent les poumons, on procède souvent à une aspiration. Si le bébé a des difficultés respiratoires, il est placé sous assistance respiratoire.
• Assurer une nutrition sûre : Comme le bébé ne peut pas être nourri par la bouche, la nutrition nécessaire est fournie par voie intraveineuse ( nutrition parentérale ) ou par un tube placé directement dans l'estomac ( nutrition entérale ).
• Prévention des infections : des antibiotiques par voie intraveineuse sont administrés pour prévenir les infections pulmonaires (pneumonie).

Si le bébé est prématuré, de faible poids ou présente d'autres malformations graves, comme une malformation cardiaque, il devra rester en unité de soins intensifs néonatals (USIN) jusqu'à ce que son état se stabilise avant l'intervention chirurgicale.

Chirurgie (Réparation chirurgicale)

Une fois que le bébé est jugé apte à subir l'intervention chirurgicale, le chirurgien procède à l'opération. Celle-ci poursuit deux objectifs principaux :

1. Relier deux parties séparées de l'œsophage (cette opération est appelée anastomose ).

2. Fermeture de la connexion inutile (fistule) entre le pharynx et la trachée.

Grâce aux technologies actuelles, cette intervention chirurgicale est souvent réalisée sans ouvrir le thorax, mais en insérant une caméra et des instruments par quelques petites incisions (chirurgie thoracoscopique). Cette méthode est moins douloureuse pour le bébé et permet une récupération plus rapide.

Que se passe-t-il après l'opération ?

Après l'opération, le bébé est ramené en unité de soins intensifs néonatals pour une surveillance étroite. Quelques jours plus tard, une radiographie spéciale appelée œsophagographie est réalisée afin de vérifier la bonne cicatrisation de l'incision et l'absence de fuites. Une fois tous les paramètres validés, l'alimentation orale du bébé est progressivement instaurée. Il lui faut un certain temps pour s'habituer à la déglutition.

Quels sont les problèmes à long terme qui peuvent survenir après une intervention chirurgicale ?

La plupart des bébés guérissent complètement et mènent une vie normale. Cependant, certains enfants peuvent rencontrer des difficultés pendant un certain temps après l'opération. Il est important d'en être conscient.

• Difficultés à avaler : Chez certains enfants, les muscles de la gorge peuvent ne pas fonctionner correctement. Cela peut provoquer des étouffements lorsqu’ils commencent à manger des aliments solides. Il est important de bien écraser les aliments et de les donner avec un liquide.
• Reflux gastro-œsophagien (RGO) : il s’agit d’une remontée d’acide gastrique dans l’œsophage. Cela peut provoquer des brûlures d’estomac et des indigestions. Sans traitement, il peut endommager l’œsophage. Cette affection touche environ la moitié des enfants ayant subi une chirurgie de l’atrésie de l’œsophage.
• Trachéomalacie :Il s'agit d'un affaiblissement du cartilage des voies respiratoires. Cela peut entraîner une respiration sifflante, une toux fréquente et des infections pulmonaires fréquentes (bronchite, pneumonie).

Si vous rencontrez l'un de ces problèmes, pas de panique. Il existe des traitements pour chacun d'eux. Le plus important est d'en parler régulièrement à votre médecin et de suivre ses instructions. Vous pourriez également avoir besoin de l'aide d'un orthophoniste.