Avez-vous un taux de plaquettes trop élevé dans le sang ? Parlons de la thrombocythémie essentielle !

Avez-vous déjà constaté, lors d'une analyse sanguine, un taux de plaquettes très élevé ? Ou avez-vous déjà ressenti des caillots sanguins se formant à différents endroits de votre corps sans raison apparente, ou encore des saignements ? Vous n'y avez peut-être pas prêté attention. Pourtant, il est crucial de connaître la maladie rare qui peut en être la cause : la thrombocythémie essentielle, dont nous allons parler aujourd'hui.

Qu’est-ce que la thrombocythémie essentielle ? Essayons de la comprendre simplement.

En termes simples, la thrombocythémie essentielle est une maladie dans laquelle la moelle osseuse, principale organe de formation du sang, produit un type de cellules sanguines appelé plaquettes en excès. Vous vous demandez peut-être : « Que sont ces plaquettes ? » Les plaquettes sont les plus petites cellules du sang. Elles jouent un rôle essentiel. En cas de blessure et de saignement, ce sont les plaquettes qui accourent, s'agglutinent et forment un caillot pour arrêter l'hémorragie. Imaginez ce qui se passe si la moelle osseuse, qui produit les plaquettes, dysfonctionne et que ces dernières sont produites en excès : c'est là que les problèmes commencent. Cette maladie est due à des modifications de certains gènes, c'est-à-dire des mutations . Elle n'est pas congénitale, mais se développe au cours de la vie. C'est pourquoi on parle de « maladie génétique acquise ». Le plus souvent, elle est découverte fortuitement lors d'une analyse de sang effectuée pour une autre raison. Certaines personnes peuvent être totalement asymptomatiques. De plus, un traitement immédiat n'est pas nécessaire pour tous. Bien qu'elle ne puisse être complètement guérie, une prise en charge adaptée peut considérablement réduire le risque de complications graves.

Quels sont les effets de ce produit sur mon corps ?

Vous comprenez maintenant ce qui se passe lorsque la moelle osseuse produit trop de plaquettes. Ces plaquettes supplémentaires sont différentes des plaquettes normales : certaines sont plus grosses et ont une forme légèrement différente. C'est comme une usine qui produit un lot de marchandises de qualité inférieure. Ces plaquettes anormales, en surnombre, provoquent la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux. Ces caillots bloquent la circulation sanguine, comme un embouteillage. Ils peuvent se former partout dans le corps, mais on les observe le plus souvent dans le cerveau, les bras et les jambes.

Cette affection, en particulier chez les femmes enceintes , augmente le risque de formation de caillots sanguins .

Autre fait surprenant : cette affection peut parfois provoquer des saignements excessifs.Vous vous demandez peut-être : « Des caillots de sang se forment, mais comment le sang circule-t-il alors ? » En effet, lorsqu’il y a trop de caillots, toutes les plaquettes de l’organisme sont consommées. Il n’y a alors plus assez de plaquettes pour arrêter le saignement en cas de blessure. Vous comprenez ? C’est pourquoi les personnes atteintes de thrombocythémie essentielle présentent un risque accru de maladies graves comme un infarctus ou un AVC.

Est-ce un cancer ? Est-ce lié à la leucémie ?

Oui, la thrombocythémie essentielle est un type de cancer du sang. Les médecins l'appellent une néoplasie myéloproliférative. En termes simples, il s'agit d'une affection caractérisée par une production excessive d'un type de cellule sanguine (ici, les plaquettes). Cependant, ce n'est pas à proprement parler une leucémie. Néanmoins, dans de très rares cas, cette affection peut évoluer en leucémie chez certaines personnes. C'est pourquoi les médecins restent vigilants.

La thrombocythémie essentielle et la thrombocytose sont-elles la même chose ?

Ces deux noms se ressemblent un peu, ce qui peut prêter à confusion. Mais il existe une différence entre les deux.

• Thrombocythémie essentielle : dans ce cas, le nombre de plaquettes augmente en raison d’un problème au niveau de la moelle osseuse elle-même, et non à cause d’une autre maladie.
• Thrombocytose réactionnelle : dans ce cas, le nombre de plaquettes augmente en réaction à une autre affection médicale (par exemple, une infection, une carence en fer , après une intervention chirurgicale).

Des deux, la thrombocytose est plus fréquente que la thrombocythémie essentielle.

Qui est le plus susceptible de développer cette affection ?

La thrombocythémie essentielle est une maladie très rare. Aux États-Unis, elle touche environ deux personnes sur 100 000. Les femmes sont deux fois plus susceptibles d'en être atteintes que les hommes. Cette maladie survient généralement entre 60 et 80 ans, mais environ 20 % des personnes qui la développent ont moins de 40 ans. Il est très rare qu'elle se développe chez l'enfant. Si tel est le cas, elle est très probablement d'origine génétique et transmise par les parents.

Quels sont les symptômes ? Comment le reconnaître ?

Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent rester asymptomatiques pendant des années. Ils n'apparaissent généralement que lorsque le taux de plaquettes augmente progressivement. Les principaux symptômes sont ceux causés par des caillots sanguins, qui peuvent se former dans des parties du corps comme le cerveau, les bras et les jambes. Parmi les symptômes pouvant être causés par des caillots sanguins, on peut citer :

• Céphalée chronique .
• Vertiges .
• Sensation de brûlure ou de pulsation dans la paume des mains et la plante des pieds.
• Mains et pieds engourdis ou rouges .
• Changements dans le schéma d'élocution .
• Migraines .
• Crises d'épilepsie .
• Douleurs ou gênes à la poitrine, aux bras, au dos, au cou, à la mâchoire ou à l'abdomen.
• Nausée .
• Difficultés respiratoires (dyspnée).
• Douleur thoracique .
• Faiblesse .
• Rate hypertrophiée - un organe situé dans la partie supérieure gauche de l'abdomen.
• Saignement de nez (épistaxis).
• Saignements des gencives.
• Du sang dans les selles.
• Du sang dans les urines (hématurie).
• Elle se meurtrit facilement.
• Les femmes connaissent des règles abondantes .

Quel est l'impact sur la grossesse ?

Il existe toujours un risque de formation de caillots sanguins chez la femme enceinte. Ce risque est encore plus élevé chez une femme enceinte atteinte de thrombocythémie essentielle. De plus, certains traitements de cette affection sont contre-indiqués chez les femmes enceintes ou celles qui envisagent une grossesse. Par conséquent, si vous souffrez de cette maladie, il est essentiel d'en parler à votre médecin avant de penser à avoir un enfant.

N'oubliez pas que cette affection peut entraîner des crises cardiaques et des AVC. Si vous en souffrez, appelez immédiatement le 1990 si vous présentez des symptômes de crise cardiaque ou d'AVC.

Pourquoi cette situation se produit-elle ? Quelles en sont les raisons ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, cela est dû à des modifications (mutations) génétiques. Il ne s'agit pas de gènes présents dès la naissance, mais de gènes qui subissent des mutations au cours de la vie. Plus précisément, les mutations de trois gènes affectant les cellules souches de la moelle osseuse, responsables de la production des cellules sanguines, en sont la principale cause. Ces gènes sont :

• Gène JAK2 : Ce gène code pour une protéine appelée « JAK2 ». Cette protéine contribue à réguler la production de cellules sanguines.
• Gène CALR : Ce gène code pour une protéine appelée « calréticuline ». Les chercheurs pensent que cette protéine joue un rôle dans la régulation de la croissance, de la division et de la mort cellulaires.
• Gène (MPL) : Ce gène est également connu sous le nom d'« oncogène », un gène associé à la survenue du cancer.

Lorsque ces gènes se modifient, la production de plaquettes dans la moelle osseuse devient incontrôlée et s'accélère brusquement. C'est comme prendre un accélérateur ! L'organisme produit alors plus de plaquettes qu'il ne peut en gérer.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ? (Diagnostic)

Si un médecin soupçonne que vous souffrez de cette affection, il commencera par un examen physique . Il vous interrogera également sur vos symptômes et sur d'éventuels antécédents familiaux. Ensuite, il pourra prescrire certains examens complémentaires, tels que :

• Numération formule sanguine (NFS) : cet examen vérifie les niveaux de tous les types de cellules dans votre sang, en particulier le nombre de plaquettes.
• Frottis sanguin périphérique : cet examen consiste à prélever un échantillon de sang et à observer les plaquettes au microscope afin de déterminer si leur forme et leur taille sont normales ou anormales. Les plaquettes anormales peuvent être plus grandes et de forme différente.
• Examens de la moelle osseuse : Il arrive qu’un petit échantillon de moelle osseuse soit prélevé pour analyse (ponction ou biopsie de moelle osseuse). Cela permet d’évaluer précisément l’état de la moelle osseuse.
• Tests génétiques : Ces tests sont effectués pour voir s'il existe des mutations dans les gènes dont nous avons parlé, tels que (JAK2), (CALR) et (MPL).

Les résultats de ces tests aideront votre médecin à évaluer votre risque et à élaborer un plan de traitement. En général, les facteurs de risque de cette affection comprennent :

• Avoir plus de 60 ans.
• Être une femme.
• Ayant déjà eu des caillots sanguins.
• La présence des mutations génétiques susmentionnées dans l'organisme.

Tout le monde a-t-il besoin de médicaments pour cela ? Quels sont les traitements ?

Ce n'est pas le cas pour tout le monde. Chez certaines personnes, en l'absence de symptômes, les médecins peuvent recommander une stratégie appelée « surveillance attentive ». Cela consiste à observer l'apparition de signes et de symptômes. Les personnes présentant des symptômes ou un risque élevé de développer des caillots sanguins nécessiteront un traitement. Ce traitement vise principalement à prévenir la formation de caillots et/ou à réduire le taux de plaquettes. Plusieurs types de médicaments sont utilisés à cette fin :

• Aspirine : Ce médicament empêche la formation de caillots sanguins. Cependant, les médecins sont prudents quant à la prescription d’aspirine aux personnes présentant un taux de plaquettes très élevé, car cela peut aggraver les saignements chez les personnes atteintes du syndrome de von Willebrand acquis.
• Hydroxyurée : Ce médicament de chimiothérapie diminue le taux de plaquettes. Il peut être administré avec de l’aspirine aux personnes présentant un risque élevé de formation de caillots sanguins.
• Anagrélide : Tout comme l’hydroxyurée, ce médicament contribue également à réduire le taux de plaquettes et le risque de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.
• Interféron alpha :Il s'agit d'une immunothérapie. Elle empêche les plaquettes anormales de se diviser et de proliférer.
• Busulfan : Il s’agit également d’un médicament anticancéreux. Il est prescrit aux patients ne répondant pas à l’hydroxyurée ou ne pouvant l’utiliser.
• Ruxolitinib : Ce médicament est utilisé chez les personnes qui n’ont pas répondu à d’autres médicaments et qui présentent également des symptômes tels que des démangeaisons, une sensation de satiété même après avoir mangé une petite quantité et une fatigue extrême.

Parfois, si votre taux de plaquettes augmente soudainement de façon excessive, on a recours à une procédure appelée aphérèse plaquettaire . Votre sang est alors connecté à une machine spéciale qui élimine une partie des plaquettes en excès.

Existe-t-il un moyen d'empêcher cela de se produire ?

En fait, non. Cela est dû à des modifications génétiques, et nous ne pouvons rien faire pour empêcher ces modifications. Les chercheurs n'ont pas encore déterminé pourquoi ces gènes changent.

Est-il possible de mener une vie normale avec cette maladie ? Quelle est l’espérance de vie ?

Absolument ! Même en présence de symptômes, les médecins peuvent vous traiter afin de prévenir des complications graves comme les crises cardiaques et les AVC. Il est donc important de ne pas paniquer et de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin. Concernant l'espérance de vie, on estime que les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une espérance de vie légèrement inférieure à celle des autres. Cependant, cela varie d'une personne à l'autre. De nombreux facteurs, tels que votre maladie et vos habitudes de vie, influent sur cette espérance de vie. Le meilleur moyen d'obtenir des informations à ce sujet est donc de consulter votre médecin.

Comment prendre soin de moi ? (Soins personnels)

Les personnes atteintes de thrombocythémie essentielle présentent un risque accru de formation de caillots sanguins et/ou de saignements anormaux. Plusieurs mesures permettent de réduire ce risque :

• Évitez complètement de fumer : les fumeurs présentent un risque accru de formation de caillots sanguins. Si vous fumez, demandez de l’aide pour arrêter.
• Maintenez un poids santé : les personnes obèses présentent un risque accru de formation de caillots sanguins. Consultez un nutritionniste et adoptez une alimentation saine.
• Pratiquez une activité physique régulière : l’exercice physique réduit le risque de formation de caillots sanguins.
• Contrôlez les autres maladies qui augmentent le risque de formation de caillots sanguins : si vous souffrez d’affections comme le diabète ou l’hypertension artérielle, contrôlez-les bien.
• Soyez attentif à votre état de santé général : cette affection peut parfois être présente sans symptômes, alors demandez à votre médecin quels symptômes surveiller.

Quand dois-je consulter un médecin ? Quand dois-je me rendre aux urgences ?

Si vous souffrez de cette affection, il est très important de vous soumettre à des examens réguliers. Cela permettra à votre médecin de suivre votre état de santé, de contrôler votre taux de plaquettes et d'adapter votre traitement si nécessaire. En cas d'urgence, cela signifieSi vous présentez des symptômes d'une crise cardiaque ou d'un AVC, appelez immédiatement le 911 et rendez-vous à l'hôpital. Les symptômes d'une crise cardiaque peuvent inclure :

• Douleur ou oppression thoracique (angine de poitrine).
• Difficultés respiratoires.
• Avoir des nausées ou des maux d'estomac.
• Rythme cardiaque rapide (palpitations).
• Un sentiment de malaise ou l'impression que quelque chose de mauvais va se produire.
• Transpiration.
• Étourdissements (vertiges), vision trouble ou perte de conscience.

Les femmes peuvent présenter différents symptômes :

• Fatigue excessive et insomnie.
• Difficultés respiratoires (dyspnée).
• Douleurs au dos, aux épaules, au cou, aux bras ou à l'estomac.
• Vomissement.

Les symptômes d'un accident vasculaire cérébral peuvent inclure :

• Engourdissement ou faiblesse soudains d'un côté du corps (visage, bras).
• Difficulté soudaine à parler.
• Difficulté soudaine à voir dans un œil ou les deux.
• Vertiges importants, difficultés à marcher, perte d'équilibre.
• Un mal de tête violent qui survient soudainement sans raison apparente.

Quelles questions devriez-vous poser au médecin ?

La thrombocythémie essentielle étant une maladie rare, vous avez peut-être de nombreuses questions à son sujet. Lors de votre consultation, n'hésitez pas à poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Pourquoi cela m'est-il arrivé ?
• Je n'ai pas de symptômes pour le moment. Quand apparaîtront-ils ?
• Que signifie « surveillance attentive » ?
• Quel médicament me recommandez-vous ?
• Devrai-je prendre des médicaments toute ma vie ?

Message à retenir

Bon, alors laissez-moi vous dire ceci pour vous aider à vous souvenir de certains des points les plus importants de ce dont nous avons parlé.

La thrombocythémie essentielle est une maladie génétique rare du sang, caractérisée par une production excessive de plaquettes par la moelle osseuse. Ceci augmente le risque de formation de caillots sanguins, d'infarctus et d'accidents vasculaires cérébraux.

Bien qu'elle ne puisse être complètement guérie, une prise en charge médicale adaptée et votre soutien vous permettront de bien contrôler cette affection, de minimiser les complications et de mener une vie normale. Par conséquent, en cas de doute ou de symptômes inhabituels, consultez immédiatement un médecin. Vous n'êtes pas seul(e) et des médecins sont là pour vous accompagner. Thrombocythémie essentielle, plaquettes, caillots sanguins, moelle osseuse, maladies du sang, mutations génétiques, cancer