Nous ne prêtons pas toujours beaucoup d'attention aux symptômes qui se manifestent dans notre corps, n'est-ce pas ? Nous pensons à une simple douleur passagère, une légère éruption cutanée ou une fatigue passagère. Pourtant, parfois, derrière ces symptômes apparemment anodins se cache une maladie rare et grave. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies génétiques : la maladie de Fabry. Bien qu'elle soit rare, il est très important que vous et votre famille la connaissiez.
Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?
En résumé, la maladie de Fabry est une maladie génétique dans laquelle un type de substance grasse présente dans les cellules de notre corps ne peut être correctement dégradé, ce qui entraîne son accumulation dans nos organes. Cette accumulation de graisse peut endommager les organes vitaux, tels que les reins, le cœur et le système nerveux.
La particularité de cette maladie réside dans la variabilité de ses symptômes d'une personne à l'autre . Chez certaines personnes, les symptômes sont très discrets, voire imperceptibles, tandis que chez d'autres, ils peuvent être suffisamment graves pour perturber leur quotidien. De plus, la similitude de ces symptômes avec ceux d'autres maladies courantes peut parfois entraîner un diagnostic tardif.
Quels sont les symptômes courants ?
Une personne atteinte de la maladie de Fabry peut présenter plusieurs symptômes simultanément. Examinons les principaux et les plus fréquents.
| Symptôme | Qu'est-ce que ça fait ? |
|---|---|
| Douleurs aux mains et aux pieds | Sensation de brûlure, d'engourdissement, de fourmillements ou de douleurs aiguës dans la paume des mains et la plante des pieds. Parfois, cette douleur peut être insupportable. |
| taches cutanées | Elle se présente souvent sous la forme d'un groupe de petites taches rouge foncé ou violettes dans la zone située entre les fesses et les genoux. Ces taches sont généralement indolores. |
| Diminution de la transpiration | Transpiration réduite par rapport à la normale, voire absence totale de transpiration chez certaines personnes, rendant difficile la tolérance à la chaleur ou à l'effort physique. |
| Fièvre fréquente | Sensation fréquente de fièvre sans raison particulière. |
| gonflement des jambes | Un gonflement, notamment au niveau des jambes, des chevilles et des pieds, peut indiquer une atteinte rénale. |
| fatigue extrême | Sensation de fatigue et de faiblesse extrêmes tout au long de la journée, qui ne disparaît pas même après une bonne nuit de sommeil ou de repos. |
| Problèmes du système digestif | Les symptômes incluent des douleurs abdominales immédiatement après les repas, une sensation de satiété, des selles fréquentes, des nausées et des vomissements. |
Existe-t-il une différence dans la façon dont cela affecte les femmes et les hommes ?
Oui, absolument. En raison de la nature génétique de la maladie, les hommes sont plus susceptibles de la contracter . De plus, les symptômes sont plus marqués et plus graves chez les hommes.
Même si les femmes sont atteintes de la maladie de Fabry, beaucoup peuvent ne présenter aucun symptôme ou seulement des symptômes très légers. Cependant, cela ne signifie pas qu'elles ne sont pas affectées par la maladie. Certaines femmes peuvent également présenter des symptômes graves, notamment des douleurs nerveuses. Par conséquent, il est important de ne pas ignorer les symptômes, même s'ils sont légers.
Quels sont les effets sur les différents organes ?
L'accumulation de graisse dans la maladie de Fabry endommage différentes parties du corps. Voyons comment.
Rognons
L'une des complications les plus graves et dangereuses de cette maladie est l'insuffisance rénale. Les dépôts graisseux dans les vaisseaux sanguins rétrécissent ces derniers, endommageant ainsi les reins. Les symptômes peuvent inclure la présence de protéines ou de sang dans les urines et un gonflement des jambes. Dans les cas les plus sévères, une dialyse à vie ou une transplantation rénale peuvent s'avérer nécessaires.
Système nerveux
De nombreuses personnes présentent d'abord la maladie de Fabry par des douleurs nerveuses. Les principaux symptômes sont des brûlures, des engourdissements et des douleurs insupportables, notamment aux mains et aux pieds. Ces douleurs peuvent durer des heures, voire des jours. Elles peuvent également s'accompagner de courbatures, de fièvre et d'une fatigue extrême.
Cœur
Les maladies cardiaques sont également fréquentes. Elles peuvent provoquer des arythmies, un épaississement du muscle cardiaque ou des problèmes au niveau des valves cardiaques (comme l'insuffisance mitrale). Ces affections peuvent aussi accroître le risque de complications graves telles qu'un accident vasculaire cérébral.
Peau
Le principal symptôme est l'apparition de taches rouge foncé (angiokératomes) dont nous avons déjà parlé. Chez les garçons, elles se manifestent le plus souvent sur les mains, les genoux, les coudes et la région située entre les hanches et les genoux. Les femmes sont moins susceptibles d'en développer.
Yeux
Il s'agit d'un symptôme très spécifique. Des stries blanches, opaques ou annulaires (tourbillons cornéens) peuvent apparaître à la surface de l'œil, près de la cornée. Bien que ces anomalies n'affectent généralement pas la vision, elles constituent des indices importants pour le diagnostic de la maladie de Fabry.
Ce type de modifications oculaires est rarement observé dans d'autres maladies ; la présence de cette caractéristique est donc d'une grande aide pour le diagnostic de la maladie de Fabry.
Oreilles
Certaines personnes peuvent ressentir des bourdonnements d'oreilles, ou « acouphènes ». La perte auditive peut également survenir progressivement ou soudainement.
Poumons et système digestif
Des symptômes respiratoires tels qu'un sifflement à la respiration, un essoufflement et une toux fréquente peuvent survenir. De plus, environ la moitié des femmes présentent des symptômes similaires à ceux du syndrome de l'intestin irritable (douleurs abdominales, ballonnements).
Existe-t-il deux types de la maladie ? (Type 1 et Type 2)
Oui. La maladie de Fabry se divise principalement en deux types.
1. Type classique (Type 1) : Ce type débute généralement dans l’enfance. L’inflammation et la douleur des membres peuvent être parmi les premiers symptômes durant l’enfance.
2. Forme à apparition tardive (Type 2) : Dans ce type, l’enfance et l’adolescence se déroulent normalement. Les symptômes commencent à apparaître après l’âge de 20 ans, voire plus tard.
Quel que soit son type, la maladie a tendance à s'aggraver avec l'âge. La principale raison en est l'augmentation des dépôts de graisse corporelle au fil du temps.
Vous pensez peut-être qu'il s'agit d'une maladie rare et qu'elle ne vous concerne pas. Cependant, si vous ou un membre de votre famille présentez plusieurs des symptômes mentionnés dans cet article depuis longtemps, n'ignorez pas la situation. Le mieux est de consulter un médecin au plus vite et d'en parler avec lui.Il effectuera les tests nécessaires et déterminera exactement la cause de ces symptômes.
Message à retenir
- La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui provoque une accumulation de graisse dans les organes.
- Les principaux symptômes sont l'inflammation des mains et des pieds, l'engourdissement, des taches rouge foncé sur la peau, une diminution de la transpiration et une fatigue extrême.
- Cette maladie peut gravement endommager des organes vitaux tels que les reins, le cœur et le système nerveux.
- Les symptômes sont plus fréquents et plus graves chez les hommes, tandis que les femmes peuvent présenter des symptômes légers, voire aucun symptôme.
- Si vous ou un membre de votre famille présentez un ou plusieurs des symptômes mentionnés dans cet article et qu'ils persistent longtemps, veuillez consulter immédiatement votre médecin pour obtenir des conseils.
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