Votre sang coagule-t-il sans raison apparente ? Apprenons-en davantage sur la thrombophilie liée au facteur V Leiden !

Nos corps ne sont pas tous identiques, n'est-ce pas ? Il arrive que nous présentions de petites différences dont nous n'avons même pas conscience. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie héréditaire qui provoque une coagulation sanguine excessive, c'est-à-dire une tendance à la formation de caillots inutiles. Il s'agit de la thrombophilie liée au facteur V Leiden .

Qu'est-ce que le facteur V Leiden ?

En termes simples, il s'agit d'un trouble héréditaire de la coagulation sanguine . Autrement dit, vous naissez avec une modification génétique. Cette modification rend votre sang plus susceptible de coaguler que la normale. Cela vous expose à un risque accru de développer des affections telles que :

• Thrombose veineuse profonde (TVP) : il s’agit de la formation de caillots sanguins dans les veines profondes du corps, notamment dans les jambes ou les bras. Cependant, ils peuvent parfois se former dans les veines d’organes tels que le foie, les reins, le cerveau et les yeux.
• Embolie pulmonaire (EP) : C’est un peu plus dangereux. Dans ce cas, un des caillots sanguins mentionnés précédemment, ou un caillot qui s’est formé ailleurs, se détache, circule dans le système sanguin et se bloque dans un poumon.

Mais voilà, le fait d'être atteint de cette affection ne signifie pas forcément que vous développerez une TVP ou une EP . En réalité, environ neuf personnes sur dix atteintes de cette affection ne développeront jamais de caillot sanguin anormal au cours de leur vie. Il est toutefois important de comprendre que votre risque est légèrement supérieur à celui des autres.

L'incidence de cette affection due au facteur V Leiden varie selon les groupes ethniques. Elle est généralement plus fréquente chez les personnes blanches aux États-Unis et en Europe.

• Environ 5 personnes sur 100 d'origine européenne.
• Environ 2 personnes sur 100 d'origine hispanique.
• Environ 1 personne sur 100 est noire ou amérindienne.
• Parmi les personnes d'origine asiatique, ce chiffre est inférieur à 1 sur 100.

Cependant, environ une personne sur cinq présentant des caillots sanguins dans les veines est porteuse de la variante génétique du facteur V Leiden. Ce facteur est appelé « facteur V Leiden ». La lettre V représente le chiffre romain cinq.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Il est important de noter que cette mutation génétique, à elle seule, ne provoque aucun symptôme . On peut en être porteur toute sa vie sans le savoir. Cependant, comme mentionné précédemment, les symptômes n'apparaissent que si un caillot sanguin se forme.

Important : Si vous pensez présenter des symptômes de TVP ou d’EP, appelez immédiatement le 911 ou votre numéro d’urgence local . Sinon, rendez-vous au service des urgences de l’hôpital le plus proche dès que possible, accompagné(e). Il ne faut pas tarder.

Les symptômes d'une thrombose veineuse profonde (TVP) peuvent inclure :

• Gonflement d'une jambe ou d'un bras, sensation de chaleur au toucher et changement de couleur de la peau (pouvant devenir rouge ou bleue).
• Douleur ressentie au toucher de cette jambe ou de ce bras, douleur à la pression .
• Veines sous la peau plus grosses que la normale et visibles à la surface .
• Si des caillots de sang se forment dans les veines à l'intérieur de l'estomac, vous pouvez ressentir des douleurs à l'estomac ou dans le bas-ventre .
• Si des caillots sanguins se forment dans le cerveau, ils peuvent provoquer des maux de tête soudains et intenses et/ou des convulsions .

Les symptômes d'une embolie pulmonaire (EP) peuvent inclure :

• Difficulté respiratoire soudaine .
• Douleur aiguë à la poitrine lors d'une inspiration profonde, en toussant ou en éternuant.
• Toux, parfois accompagnée d'un peu de sang mêlé aux mucosités .
• Bruit de respiration sifflante .
• Un rythme cardiaque très rapide (tachycardie) .
• Je me sens anxieux et agité .
• Sensation de vertige, impression de perdre connaissance (rarement, une perte de connaissance peut même survenir) .

Quelles sont les causes du facteur V Leiden ?

La principale raison est une variante génétique . Notre organisme produit une protéine qui favorise la coagulation sanguine : le facteur V de coagulation . Plus précisément, il contribue à arrêter les saignements en cas de blessure. La production de cette protéine est donc programmée par un gène appelé F5 .

Normalement, nous héritons tous de deux copies normales du gène F5. Cependant, si vous héritez d'une ou plusieurs copies anormales de ce gène, on dit que vous êtes porteur de la variante du facteur V Leiden (parfois appelée mutation). Le nom « Leiden » provient de la ville de Leiden, aux Pays-Bas, où les chercheurs ont découvert cette variante génétique.

Cette variante du gène « Facteur V Leiden » entraîne une légère modification structurale de la protéine « facteur V » produite par notre organisme. De ce fait, cette protéine « facteur V » altérée est résistante à l’action de deux autres protéines essentielles à la coagulation sanguine : la protéine C et la protéine S. Autrement dit, ces protéines régulatrices sont incapables de l’inhiber. Par conséquent, la protéine « facteur V » devient hyperactive et le sang commence à coaguler de manière inappropriée, même lorsque cela n’est pas nécessaire.

Est-ce quelque chose qui se transmet de famille en famille ?

Oui, absolument. Cette maladie peut être héritée de la mère, du père, ou des deux. Le facteur V Leiden se transmet selon un mode autosomique dominant.Cela signifie que même si vous n'héritez de cette variante génétique anormale que d'un seul de vos parents, vous pouvez quand même transmettre cette maladie.

La plupart des personnes porteuses du facteur V Leiden n'héritent que d'une seule copie anormale du gène. On parle alors d' hétérozygotie . Très rarement, il est possible d'hériter des deux copies anormales du gène, une de la mère et une de l'autre. On parle alors d'homozygotie .

Quels sont les facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de formation de caillots sanguins ?

Une personne porteuse du facteur V Leiden est plus susceptible de développer un caillot sanguin si :

• Si vous avez hérité des deux copies du gène anormal `F5` comme mentionné précédemment (si vous êtes `homozygote`) .
• Si vos proches parents (comme votre mère, votre père, vos frères et sœurs) ont des antécédents de TVP ou d’EP .
• Si vous souffrez d'autres troubles de la coagulation sanguine .
• Si vous subissez une intervention chirurgicale (surtout après une intervention majeure, car vous resterez immobilisé au même endroit pendant une longue période).
• Si vous êtes enceinte (pendant cette période, les changements hormonaux et le bébé peuvent exercer une pression sur les veines).
• Si vous prenez certains types de pilules contraceptives (contenant des œstrogènes) ou un traitement hormonal substitutif .

Si vous présentez l'un de ces facteurs de risque, il est très important d'en parler à votre médecin et de vous renseigner sur le risque de formation de caillots sanguins et les précautions à prendre.

Quelles complications peuvent survenir en raison de cette affection ?

Si vous souffrez de thrombophilie liée au facteur V Leiden, vous pouvez présenter les symptômes suivants :

• Développer une « TVP » ou une « EP » avant l’âge de 50 ans .
• Plus d'une fois, ce qui signifie plusieurs occurrences de `DVT` ou `PE`.
• Des caillots sanguins se forment dans des veines qui, normalement, en forment moins , par exemple dans les veines du foie, du cerveau et des reins.
• TVP ou EP pendant la grossesse ou après l'accouchement .
• Une TVP ou une EP peuvent survenir peu de temps après le début de la prise de pilules contraceptives .

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Les médecins peuvent déterminer si vous êtes atteint de cette maladie grâce à des analyses de sang . Cela peut également inclure des tests génétiques . Votre médecin peut vous proposer des examens pour dépister cette maladie, notamment :

• Si vous avez déjà eu une TVP ou une EP , surtout si cela s'est produit à un âge plus jeune que prévu.
• Si un ou plusieurs de vos proches parents ont des antécédents de caillots sanguins .

Comment traite-t-on le facteur V Leiden ?

Le facteur V Leiden est une maladie chronique.Cela signifie qu’il n’existe actuellement aucun traitement spécifique ni de remède contre cette variante génétique. Les traitements visent plutôt à dissoudre les caillots sanguins existants et à réduire le risque de formation de nouveaux caillots . Votre médecin peut vous recommander des traitements tels que :

• Médicaments anticoagulants (également appelés fluidifiants sanguins) : Ils aident à dissoudre les caillots sanguins existants et à empêcher la formation de nouveaux caillots.
• Bas de contention : Ce sont des chaussettes spéciales serrées qui se portent sur les jambes pour améliorer la circulation sanguine et réduire le risque de formation de caillots sanguins.
• Pose d'un filtre cave : Il s'agit d'un petit dispositif inséré dans une veine importante pour empêcher les caillots sanguins de migrer vers les poumons. Cette intervention n'est pas nécessaire pour tous.
• Ablation chirurgicale des caillots sanguins : Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer les gros caillots sanguins.

La durée de votre traitement anticoagulant dépend de votre risque de formation d'un autre caillot. Certaines personnes n'ont besoin de ce traitement que pendant quelques mois, tandis que d'autres devront le prendre pendant une longue période, voire à vie. Votre médecin vous expliquera le traitement le plus adapté à votre situation.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous savez que vous souffrez de cette affection, il est important de rester en contact régulier avec un médecin.

• Faites un bilan de santé général au moins une fois par an .
• Si vous souffrez d'une TVP ou d'une EP et que vous êtes sous traitement, vous devrez consulter votre médecin pour des rendez-vous de suivi réguliers afin de vérifier l'efficacité du traitement.
• Si vous prenez un anticoagulant comme la warfarine , vous devez effectuer une analyse de sang (test du temps de prothrombine - test PT/INR) à intervalles réguliers pour vérifier si le médicament fonctionne correctement et si le dosage est approprié.

Il est également essentiel de consulter un médecin dans des cas comme ceux-ci :

• Avant d'utiliser des contraceptifs (en particulier ceux contenant des œstrogènes).
• Avant de commencer un traitement hormonal substitutif .
• Si vous envisagez de tomber enceinte, avant cela …

Qu’est-ce que cela nous apprend sur l’espérance de vie ?

Pour la plupart des personnes, le facteur V Leiden n'a pas d'incidence sur leur espérance de vie . Même en cas de formation d'un caillot sanguin, un traitement rapide et adapté permet d'éviter des complications graves . Si vous avez des inquiétudes concernant votre espérance de vie ou d'éventuelles complications, parlez-en à votre médecin.

Que devons-nous éviter si nous sommes porteurs du facteur V Leiden ?

Votre médecin vous donnera des conseils en fonction de votre situation personnelle, mais en général, il est préférable d'éviter ces choses :

• Fumer, vapoter et utiliser d'autres produits du tabac .
• Rester assis dans la même position pendant de longues périodes (par exemple, travailler dans un bureau, prendre un long trajet en bus ou en train, ou voyager en avion pendant des heures). Si possible, levez-vous et marchez au moins une fois par heure.
• Évitez de consommer trop d'alcool , surtout lors des longs vols.
• Pilules contraceptives et traitements hormonaux substitutifs contenant des œstrogènes (vous devriez absolument consulter votre médecin avant d'utiliser ces produits).

Le déficit en facteur V et la mutation du facteur V Leiden sont-ils la même chose ?

Oui, il ne faut pas les confondre. Ce sont deux affections génétiques complètement différentes . Cependant, toutes deux sont associées à des variations du gène F5.

Dans la thrombophilie liée au facteur V Leiden, une mutation génétique provoque une coagulation sanguine plus facile.

Cependant, en cas de déficit en facteur V , une mutation génétique empêche la coagulation du sang. Il en résulte un risque d'hémorragie. Le déficit en facteur V est une maladie hémorragique très rare (environ une personne sur un million). Il peut provoquer des saignements de nez fréquents, des règles abondantes et des saignements persistants après une intervention chirurgicale.

Enfin, quelques points à retenir

Ainsi, si vous apprenez que vous ou l'un de vos proches êtes atteint de thrombophilie liée au facteur V Leiden, ne paniquez pas immédiatement. Sachez que la majorité des personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie saine sans développer de caillots sanguins .

Cependant, si un caillot sanguin se forme, des traitements efficaces existent . L'essentiel est de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin, de passer les examens et de recevoir les traitements nécessaires, et de mener une vie normale et épanouie malgré cette affection, en la gérant efficacement avant qu'elle ne devienne problématique.

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