Souffrez-vous également d'une affection qui fait que même une petite coupure ne cesse de saigner ? (Déficit en facteur VII)

Avez-vous parfois l'impression qu'il faut beaucoup de temps pour qu'une petite coupure cesse de saigner ? Ou bien votre peau devient-elle bleue et des ecchymoses apparaissent-elles ? Il y a peut-être une raison à cela que nous ignorons. C'est ce qu'est le déficit en facteur VII.

Qu’est-ce qu’une carence en facteur VII ?

En termes simples, le déficit en facteur VII est une maladie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement, ce qui signifie qu'il ne s'arrête pas de saigner rapidement. Plusieurs types de protéines présentes dans notre sang, appelées « facteurs de coagulation », sont impliquées. Le facteur VII est l'une d'entre elles. Toutes ces protéines agissent de concert avec les plaquettes pour former un caillot sanguin et stopper le saignement en cas de blessure. Ce processus est comparable à la construction d'un mur avec des briques et du ciment. Ainsi, si votre organisme ne produit pas suffisamment de cette protéine essentielle, le facteur VII, ou si celui-ci ne fonctionne pas correctement, le temps de coagulation est plus long que la normale. C'est pourquoi vous avez tendance à avoir des ecchymoses et à saigner plus facilement que les autres.

Cette maladie est également connue sous le nom de maladie d'Alexander ou de déficit en proconvertine .

Cette carence en facteur VII est-elle fréquente ?

Il s'agit d'une maladie rare . À l'échelle mondiale, elle touche environ une personne sur 500 000. De nombreux troubles héréditaires de la coagulation sanguine sont classés comme « rares » par les médecins. Le déficit en facteur VII est l'une des maladies rares les plus fréquentes.

Quels sont les symptômes de cela ?

Un déficit en facteur VII peut provoquer des saignements prolongés et une tendance aux ecchymoses. Les principaux symptômes sont les suivants :

• Saignements des gencives.
• Saignements de nez (épistaxis) et difficulté à les arrêter.
• Chez les femmes, des saignements abondants pendant les menstruations (ménorragie).
• Du sang dans les urines (hématurie) ou du sang dans les selles.
• Saignements continus après une blessure, une intervention chirurgicale ou un accouchement.
• Hémorragie interne à l'intérieur du corps (par exemple, dans le système gastro-intestinal, les tissus, les muscles, les articulations).
• Une hémorragie intracrânienne peut également survenir. C'est un peu plus grave.
• Un saignement spontané survient lorsque le saignement commence soudainement sans raison apparente.

La gravité et le moment d'apparition de ces symptômes varient d'une personne à l'autre. Par exemple, un nourrisson atteint d'un déficit sévère en facteur VII peut être diagnostiqué dès la naissance. En revanche, une personne présentant des symptômes plus légers peut ne pas être diagnostiquée avant un âge plus avancé.

Quelles sont les causes d'une carence en facteur VII ?

Bien qu'il s'agisse principalement d'une maladie héréditaire , cette affection peut également survenir au cours de la vie.

Si vous êtes né avec un déficit en facteur VII , cela signifie que vous avez hérité d'une mutation, ou anomalie, du gène F7 . Ce gène contrôle la production du facteur VII par votre organisme. Pour développer un déficit en facteur VII, vous devez hériter de cette mutation génétique de vos deux parents biologiques . On parle alors d'hérédité autosomique récessive . Si les deux parents sont porteurs de cette mutation, ils ont environ 25 % de chances d'avoir un enfant atteint de déficit en facteur VII.

Le déficit en facteur VII qui se développe au fil du temps est appelé « déficit acquis en facteur VII » . Il existe plusieurs causes possibles :

• Maladie du foie : Votre foie produit la protéine facteur VII. En cas de maladie hépatique grave, il se peut que votre foie ne soit plus en mesure d’assurer correctement cette fonction.
• Carence en vitamine K : La vitamine K est essentielle à la synthèse du facteur VII par l’organisme. Un apport insuffisant peut entraîner une carence en facteur VII.
• Médicaments anticoagulants : Cette affection peut également survenir lors de l’utilisation de médicaments anticoagulants tels que la warfarine (Coumadin®) .
• Troubles des cellules sanguines et cancer : une déficience en facteur VII a été signalée chez des personnes atteintes de maladies telles que l’anémie aplasique et la leucémie .

Quelles sont les complications d'un déficit en facteur VII ?

Dans les cas graves, un déficit en facteur VII peut entraîner d'autres problèmes de santé s'il n'est pas traité. Par exemple :

• Anémie : Lorsque le corps perd trop de sang, le nombre de globules rouges peut chuter de manière significative.
• Lésions articulaires : En cas de saignement à l'intérieur d'une articulation, les tissus peuvent s'user et l'articulation peut ne plus être en mesure de se plier ou de se redresser correctement.
• Hématomes : Un hématome est un amas de caillots sanguins sous la peau. Un hématome important peut comprimer les organes voisins et provoquer des douleurs.

Plus important encore, une hémorragie grave peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée. C'est pourquoi il est essentiel de consulter un médecin si le saignement ne s'arrête pas.

Comment diagnostique-t-on un déficit en facteur VII ?

Votre médecin vous interrogera sur vos symptômes et sur d'éventuels antécédents familiaux de troubles de la coagulation. Le déficit en facteur VII est diagnostiqué par des analyses de sang évaluant la capacité de votre sang à coaguler.

Ces tests comprennent :

• Test du temps de prothrombine (TP/INR) : ce test mesure le temps de coagulation du sang en fonction de l’activité d’un facteur de coagulation appelé prothrombine. En cas de déficit en facteur VII, le temps de coagulation est plus long que la normale.
• Test du temps de céphaline activée (TCA) : ce test mesure le temps de coagulation du sang en fonction de l’activité des facteurs de coagulation autres que la prothrombine. Les résultats de ce test sont généralement normaux chez une personne présentant un déficit en facteur VII.
• Dosage du facteur VII : ce test montre comment fonctionne la protéine facteur VII.

Comment traite-t-on le déficit en facteur VII ?

Le traitement consiste généralement à ajouter du facteur VII fonctionnel à votre sang. Vous serez probablement suivi par un médecin spécialiste des maladies du sang, appelé hématologue , qui déterminera le traitement nécessaire et sa durée.

Il existe plusieurs principales méthodes de traitement :

• Facteur VIIa recombinant (NovoSeven®) : Ce médicament est approuvé par la FDA (Food and Drug Administration) américaine pour le traitement du déficit en facteur VII. Il est produit en laboratoire. Contrairement à d’autres traitements de substitution du facteur VII, il n’est donc pas fabriqué à partir de sang humain.
• Concentrés de complexe prothrombique (CCP) : Ce traitement contient de fortes concentrations de quatre facteurs de coagulation, dont le facteur VII, provenant de sang donné.
• Plasma frais congelé (PFC) : Vous pouvez également recevoir du plasma par voie intraveineuse pour vous aider à reconstituer vos réserves de facteur VII.

Autres traitements :

• Agents antifibrinolytiques : ces médicaments agissent en empêchant la dissolution des caillots sanguins qui se forment dans l’organisme. Ils contribuent à prévenir les saignements excessifs en protégeant les caillots déjà présents. Parmi ces médicaments, on peut citer l’acide aminocaproïque et l’acide tranexamique .
• Pilules contraceptives :Certains types de pilules contraceptives préviennent les saignements abondants pendant les règles.
• Suppléments ou injections de vitamine K : Si votre affection est causée par une carence en vitamine K, un apport supplémentaire de vitamine K peut aider votre corps à produire davantage de facteur VII.

Quels sont les effets secondaires/complications du traitement ?

Les traitements qui ajoutent du facteur VII au sang peuvent parfois entraîner des complications. Toutefois, il est important de rappeler que votre médecin est conscient de ces risques et prend les mesures nécessaires pour les prévenir.

Les complications possibles du traitement par le facteur VII peuvent inclure :

• Caillots sanguins dangereux : L’ajout de facteur VII peut augmenter le risque de formation de caillots sanguins susceptibles d’obstruer les vaisseaux sanguins. Votre médecin surveillera votre posologie afin de réduire ce risque.
• Exposition aux agents pathogènes : lors d’une transfusion sanguine, il existe toujours un risque d’exposition à des agents pathogènes nocifs ( virus ou bactéries, par exemple) présents dans le sang. Les médecins effectuent un contrôle rigoureux des produits sanguins afin de prévenir ce risque.
• Réactions transfusionnelles : Vous pourriez présenter une réaction allergique au plasma donné.
• Surcharge plasmatique : le facteur VII est dégradé trop rapidement et éliminé du sang. Pour éviter cela, une grande quantité de plasma peut être nécessaire afin de maintenir un taux suffisant de facteur VII dans l’organisme. Ceci peut entraîner une augmentation du volume plasmatique. Les effets d’une surcharge plasmatique peuvent inclure une hypertension artérielle et un œdème pulmonaire .

À quoi puis-je m'attendre si je souffre d'un déficit en facteur VII ?

Le déficit en facteur VII est une maladie chronique . Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, vous pouvez collaborer avec votre médecin pour la gérer.

L'une des principales difficultés pour déterminer la gravité de la maladie réside dans l'impossibilité de prédire l'intensité des symptômes en fonction du taux de facteur VII. C'est pourquoi les médecins prennent en charge chaque patient individuellement. Votre pronostic dépendra de facteurs qui vous sont propres, tels que votre expérience, la cause du déficit, votre réponse au traitement et l'importance habituelle de vos saignements.

Comment prendre soin de moi ?

Il est important d'informer tous les professionnels de santé qui vous soignent de votre maladie. Si votre enfant présente un déficit en facteur VII, informez-en toutes les personnes qui s'occupent de lui (y compris les enseignants et le personnel de la crèche).

Demandez à votre médecin ce que vous pouvez faire au quotidien pour prendre soin de vous. Il ou elle pourra vous recommander des choses comme :

• Évitez les activités à haut risque :Vous pourriez vouloir éviter les activités qui augmentent le risque de blessure (par exemple, les sports de contact).
• Évitez certains médicaments : il est conseillé d’éviter les médicaments qui fluidifient le sang (par exemple, l’aspirine , les AINS , les antidépresseurs ISRS ). Il est également recommandé d’éviter les compléments alimentaires contenant de l’huile de poisson, de la vitamine E et du curcuma, car ils peuvent aussi augmenter les risques de saignement.
• Conservez une copie de votre plan de traitement : il est important de conserver les documents de votre hématologue concernant la manière dont vous devez être traité par les professionnels de la santé en cas d’urgence.
• Obtenez des conseils ou des tests génétiques : avant d’essayer d’avoir un bébé, vous pouvez consulter un conseiller en génétique pour évaluer le risque que votre enfant hérite d’une déficience en facteur VII.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous ou votre enfant constatez des saignements persistants ou une coloration bleutée fréquente du nez, consultez un médecin. Les saignements de nez et une coloration bleutée occasionnelle sont normaux. Cependant, s'ils surviennent plus fréquemment que d'habitude, cela pourrait être le signe d'un problème sanguin.

Quand dois-je me rendre à l'unité de soins d'urgence (USU) ?

Si votre saignement représente un danger pour votre santé, rendez-vous aux urgences. Soyez attentif aux signes suivants :

• Saignements de nez durant une heure ou plus.
• Mouiller plus de deux serviettes hygiéniques ou tampons par heure pendant deux heures ou plus (pour les femmes).

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Voici quelques questions que vous pouvez poser à votre médecin :

• Mon déficit en facteur VII est-il héréditaire ou s'est-il développé plus tard ?
• De quel type de traitement ai-je besoin ?
• Combien de temps devrai-je suivre le traitement ?
• Quels sont les effets secondaires dont je dois être consciente pendant le traitement ?
• Quels changements de mode de vie dois-je adopter pour gérer ma maladie ?

Le déficit en facteur VII est-il la même chose que l'hémophilie ?

Le déficit en facteur VII et l'hémophilie sont deux maladies héréditaires du sang apparentées, mais distinctes. Le déficit en facteur VII est dû à une insuffisance de la protéine facteur VII (7), tandis que l'hémophilie A , la forme la plus courante d'hémophilie, est due à une insuffisance de la protéine facteur VIII (8).

L'hémophilie A est plus fréquente que le déficit en facteur VII, touchant environ une personne sur 100 000. Elle est également plus fréquente chez les hommes .

Mais le plus important est que ces deux affections peuvent provoquer des saignements excessifs et doivent donc être bien prises en charge avec l'aide d'un médecin.

Les choses les plus importantes à retenir

Il n'existe aucun moyen d'éviter de naître avec un trouble de la coagulation sanguine lié à un déficit en facteur VII. Cependant, cela ne signifie pas que vous (ou votre bébé) ne pouvez pas mener une vie saine et active malgré cette maladie. Votre hématologue peut vous aider à prévenir et à gérer les saignements. Il ou elle pourra également vous aider à établir un plan d'action en cas de saignements importants. Rassurez-vous, il est possible de vivre pleinement avec cette maladie.

Déficit en facteur VII, coagulation sanguine, saignements, maladies héréditaires, maladie d'Alexander, hématologue, maladies du sang