Votre enfant a des difficultés à marcher ? Découvrons l’ataxie de Friedreich !

Votre enfant a-t-il des difficultés à marcher ou à courir ? Avez-vous déjà remarqué qu'il a du mal à garder l'équilibre ? Est-il normal de s'inquiéter face à de tels symptômes chez un jeune enfant ? Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie génétique rare mais très importante qu'il est essentiel de connaître. Il s'agit de l'ataxie de Friedreich, ou FA (ou FRDA).

Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique héréditaire. Elle entraîne une détérioration progressive du système nerveux, provoquant des troubles moteurs. Plus précisément, la capacité à contrôler ses muscles diminue. C'est ce que l'on appelle l'ataxie. Cette maladie a tendance à s'aggraver avec le temps.

Le plus souvent, ces symptômes apparaissent dès le plus jeune âge, c'est-à-dire pendant l'enfance. Mais il ne s'agit pas seulement d'une affection du système nerveux. Elle peut également toucher des organes comme le squelette, le cœur et le pancréas. La bonne nouvelle, c'est qu'elle n'affecte pas les capacités cognitives.

L'ataxie de Friedreich est l'une des formes les plus courantes d'ataxie héréditaire, bien qu'elle soit généralement très rare. Aux États-Unis, elle touche environ une personne sur 50 000. À l'échelle mondiale, elle touche environ une personne sur 40 000. La maladie a été découverte et décrite pour la première fois en 1863 par le médecin Nicholas Friedreich, qui lui a donné son nom.

Il est normal d'être inquiet lorsque votre enfant commence à avoir des difficultés à marcher ou à garder l'équilibre. Vous vous demandez peut-être : « Combien de temps cela va-t-il durer ? Quelles seront les conséquences sur la vie de mon enfant ? » Le mieux est de consulter un médecin spécialiste de ces pathologies. Vous pourrez ainsi obtenir des réponses à vos questions et bénéficier du soutien nécessaire tout au long de cette épreuve.

Existe-t-il différents types d'ataxie de Friedreich (AF) ?

Oui, l’ataxie de Friedreich « typique » apparaît généralement avant l’âge de 25 ans. Cependant, il existe deux autres types atypiques. Ceux-ci représentent environ 15 % de tous les cas d’ataxie de Friedreich :

• Ataxie de Friedreich à apparition tardive (LOFA) : Dans ce type, les symptômes apparaissent après l'âge de 25 ans.
• Ataxie de Friedreich à apparition très tardive (VLOFA) : ici, les symptômes commencent après l'âge de 40 ans.

Ces deux types, `(LOFA)` et `(VLOFA)`, sont légèrement plus graves que le type normal `(FA)`.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Les symptômes de l'ataxie de Friedreich apparaissent généralement entre 5 et 15 ans. Cependant, certaines personnes peuvent présenter des symptômes dès l'âge de 2 ans, et d'autres jusqu'à 50 ans.

Premiers symptômes visibles

Les premiers symptômes neurologiques à apparaître sont des difficultés à se tenir debout, à marcher et des troubles de l'équilibre (appelés ataxie de la marche). Avec le temps, ces symptômes s'aggravent progressivement et de nouveaux symptômes peuvent apparaître.

Les principaux symptômes de l'« FA » liés au système nerveux sont :

• Faiblesse musculaire.
• Perte d'équilibre et de coordination (ataxie).
• Perte de la sensation tactile (appelée `(neuropathie périphérique)`).
• Affaiblissement des réflexes (hyporéflexie).

Vous pouvez découvrir ces fonctionnalités ici :

• Difficultés à se tenir debout, à marcher et à courir.
• La chorée est un tremblement involontaire des membres.
• Une perte de sensation qui commence dans les jambes et s'étend aux bras et à l'abdomen.
• Fatigue constante.
• Lorsqu'ils parlent, les mots deviennent indistincts et la parole est lente (dysarthrie).
• Difficulté à avaler les aliments (dysphagie).
• La spasticité est une sensation de raideur musculaire.
• Perte de la perception de la position de son propre corps (Perte de proprioception).
• Perte auditive.
• Perte de vision.
• Scoliose et/ou déformations des pieds. Par exemple, pieds tournés vers l'intérieur, voûte plantaire prononcée et pieds courts (Pes Cavus).

Imaginez un enfant de 8 ans nommé Sadun. C'était un bon coureur et un camarade de jeu agréable. Mais depuis quelque temps, il trébuche en marchant, comme s'il avait perdu l'équilibre. Même à l'école, il tombe lorsqu'il court avec ses amis. Au début, ses parents pensaient que ce n'était rien de grave. Ce n'est qu'après une consultation chez un médecin qu'ils ont découvert qu'il souffrait d'ataxie cérébelleuse (FA).

Autres complications pouvant survenir en raison de l'ataxie de Friedreich (AF)

Environ 75 % des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich peuvent développer une maladie cardiaque. Les plus fréquentes sont :

Effets sur le cœur

• Neuropathie autonome cardiaque.
• Cardiomyopathie hypertrophique.
• Irrégularités du rythme cardiaque (arythmie).

De plus, d'autres complications cardiaques peuvent survenir en raison de l'anémie de Fanconi (FA) :

• Myocardite.
• Cicatrisation du muscle cardiaque (fibrose myocardique).
• Augmentation du volume du cœur (cardiomégalie).
• Insuffisance cardiaque congestive.
• Rythme cardiaque rapide (tachycardie).
• Fibrillation auriculaire.
• Blocage cardiaque.

Risque de développer un diabète

L'anémie de Fanconi (AF) peut endommager les cellules du pancréas qui produisent l'insuline. L'insuline est essentielle à la régulation de la glycémie. Un manque d'insuline entraîne donc une augmentation du taux de sucre dans le sang, provoquant une hyperglycémie. Cette dernière peut mener au diabète. Environ 30 % des personnes atteintes d'AF développent un diabète.

Quelle en est la raison ? Est-ce d'origine génétique ?

Oui, l'ataxie de Friedreich est une maladie entièrement génétique. Elle est causée par une modification, ou mutation, d'un gène appelé « FXN ». Ce gène code pour une protéine très importante dans notre organisme, la « frataxine » .

La frataxine est une protéine qui fonctionne dans les mitochondries.

La frataxine est une protéine présente dans les mitochondries , les organites cellulaires responsables de la production d'énergie. Bien que son mode d'action ne soit pas encore totalement élucidé, les scientifiques ont établi que la frataxine est essentielle au fonctionnement normal des mitochondries. La mutation génétique responsable de l'anémie de Fanconi (FA) bloque complètement la production de la protéine frataxine.

En cas de déficit en frataxine, certaines cellules de notre organisme ne parviennent pas à produire correctement d'énergie. De plus, des sous-produits toxiques s'accumulent, provoquant un stress oxydatif qui endommage nos cellules.

Les cellules situées aux emplacements suivants sont particulièrement affectées par `(FA)` :

• Nerfs périphériques.
• Moelle épinière.
• Le cerveau, et plus particulièrement le cervelet.
• Muscle cardiaque.

Il s'agit d'un mode de transmission autosomique récessif.

L'ataxie de Friedreich ne se manifeste que si l'on hérite de deux copies mutées du gène (FXN), l'une de la mère et l'autre du père. Les médecins parlent alors d'une transmission autosomique récessive .

Les deux parents d'une personne atteinte de cette maladie possèdent généralement une copie du gène muté (ils sont porteurs sains ). Mais ils ne présentent généralement aucun symptôme. Imaginez, si les deux parents sont porteurs sains, lorsqu'ils ont un enfant :

• Il y a 25 % de chances que l'enfant soit atteint de FA (si les deux gènes mutants sont hérités).
• Il y a 50 % de chances que l'enfant soit porteur (si un gène muté est hérité).
• Il y a 25 % de chances que l'enfant soit en bonne santé sans hériter d'aucun gène muté.

Comment diagnostique-t-on cela précisément ? (Diagnostic)

Tout d'abord, le médecin de votre enfant vous interrogera sur ses symptômes et ses antécédents médicaux familiaux. Ensuite, il procédera à un examen physique complet et à un examen neurologique.

Ensuite, le médecin recommandera probablement plusieurs examens différents.Le test génétique est le principal examen permettant de confirmer l'ataxie de Friedreich. De plus, les examens suivants peuvent être réalisés pour faciliter le diagnostic et/ou rechercher des zones du corps potentiellement affectées par l'ataxie de Friedreich :

• IRM ou scanner : ces examens permettent de prendre des images de votre cerveau et de votre moelle épinière. Ils peuvent aider votre médecin à exclure d’autres affections neurologiques.
• Électromyogramme (EMG) et études de conduction nerveuse : ces tests évaluent le fonctionnement de vos muscles et de vos nerfs.
• Électrocardiogramme (ECG/EKG) : Cet examen visualise l’activité électrique de votre cœur, c’est-à-dire le rythme cardiaque.
• Échocardiographie : Cet examen permet de visualiser les mouvements de votre cœur.
• Analyses sanguines : Des analyses sanguines peuvent être effectuées pour vérifier des éléments tels que le taux de glycémie et le taux de vitamine E.

Quels sont les traitements de l'ataxie de Friedreich (AF) ?

C'est une excellente nouvelle ! En 2023, la FDA (Food and Drug Administration) américaine a approuvé le premier médicament spécifiquement destiné au traitement de l'ataxie de Friedreich. Il s'agit de l'omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Ce médicament peut être utilisé chez les personnes âgées de 16 ans et plus. Des études ont montré qu'il peut améliorer, dans une certaine mesure, la fonction nerveuse et les symptômes de l'ataxie. Des recherches complémentaires sont en cours sur les effets à long terme de ce médicament.

Cependant, l'omaveloxolone ne guérit pas l'ataxie de Friedreich. Outre ce médicament, l'objectif principal du traitement est de contrôler les symptômes et les complications de l'ataxie de Friedreich et de vous aider à vivre le mieux possible. Ces traitements peuvent inclure :

• Physiothérapie : Maintien durable de la fonction musculaire, amélioration de la coordination, de l’équilibre et de la force.
• Orthophonie : Améliorer la parole et la déglutition en rééduquant les muscles de la langue et du visage.
• Des orthèses ou une intervention chirurgicale pour les problèmes osseux tels que les déformations du pied et la scoliose.
• Si vous souffrez de problèmes cardiaques, prenez des médicaments pour les traiter.
• Si vous êtes diabétique, prenez des médicaments pour cela.
• Traitements de gestion de la douleur.
• Des antibiotiques pour prévenir ou traiter les infections.
• Dispositifs d'aide à la marche, par exemple chaussures spéciales, cannes, fauteuils roulants.
• La transplantation cardiaque est un traitement pour l'ataxie de Friedreich légère, mais elle est indiquée en cas de cardiomyopathie importante.

Pour prendre en charge l'ataxie de Friedreich, vous aurez souvent besoin de l'aide d'une équipe médicale multidisciplinaire. Cette équipe peut comprendre :

• Neurologues.
• Cardiologues.
• Généticiens médicaux et biochimistes.
• Les endocrinologues sont des médecins spécialisés dans le système endocrinien.
• Physiothérapeutes.
• Orthophonistes.
• Ergothérapeutes.
• Chirurgiens orthopédistes.
• Psychologues.

L'ataxie de Friedreich se manifeste différemment chez chaque personne et évolue à des rythmes différents. L'équipe médicale de votre enfant élaborera un plan de traitement adapté à ses symptômes et qui pourra être ajusté au fil de sa croissance.

Existe-t-il un moyen d'empêcher cela ?

L'ataxie de Friedreich étant d'origine génétique, il n'existe aucun moyen de la prévenir. Toutefois, si vous envisagez d'avoir des enfants, vous pouvez consulter votre médecin ou un conseiller en génétique afin de réaliser un test de dépistage et d'évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique comme l'ataxie de Friedreich.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte d'ataxie de Friedreich (AF) ?

Il est essentiel de se rappeler que l'ataxie de Friedreich se manifeste différemment chez chaque personne. Personne ne peut prédire avec exactitude votre pronostic. Pour vous préparer au mieux, il est conseillé de consulter des spécialistes qui étudient et traitent l'ataxie de Friedreich.

À propos de la durée de vie

L'ataxie de Friedreich étant une maladie évolutive, l'espérance de vie des personnes atteintes peut être légèrement inférieure à celle de la population générale. La principale cause de décès chez ces personnes est la cardiomyopathie hypertrophique.

Mais l'ataxie de Friedreich n'affecte pas tout le monde de la même manière. La plupart des personnes atteintes vivent au moins jusqu'à la trentaine. Certaines vivent jusqu'à la soixantaine, voire plus.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez d'ataxie de Friedreich, vous devez consulter régulièrement votre équipe médicale pour le traitement et le suivi des symptômes.

Il est normal de se sentir dépassé lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'ataxie de Friedreich (AF). L'équipe médicale élaborera un plan de traitement adapté à ses symptômes. Le plus important est de lui apporter tout l'amour et le soutien dont il a besoin, et de rester attentif à l'apparition de tout nouveau symptôme. N'oubliez pas de prendre soin de vous aussi. Si besoin, rejoignez un groupe de soutien ou consultez un psychologue si vous vous sentez dépassé.

En résumé (Message à retenir)

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte principalement le système nerveux, provoquant des problèmes de mouvement (en particulier l'ataxie - perte d'équilibre).

• Cause : Une mutation du gène appelé « (FXN) » entraîne une diminution de la protéine « Frataxine ».
• Caractéristiques:Des difficultés à marcher, des pertes d'équilibre, une faiblesse musculaire, des difficultés d'élocution, des maladies cardiaques et du diabète peuvent survenir.
• Diagnostic : Principalement par tests génétiques.
• Traitement : Prise en charge symptomatique, physiothérapie, orthophonie et le médicament récemment approuvé Omaveloxolone.
• Important : Il est essentiel de diagnostiquer la maladie précocement, de consulter une équipe médicale spécialisée et de bénéficier du soutien et de l’amour de sa famille. Il est important de ne pas avoir peur, mais d’agir en fonction d’informations fiables et de conseils médicaux.

Ataxie de Friedreich ( AF), maladies génétiques, système nerveux, troubles du mouvement, ataxie