Votre bébé a-t-il du mal à digérer le lactose ? Parlons de la galactosémie !

Lorsqu'on nourrit un nouveau-né, que ce soit au lait maternel ou au lait infantile, il arrive parfois que de petits problèmes surviennent. Imaginez que votre bébé ne puisse pas digérer un type de sucre présent dans le lait. Oui, cela peut arriver. La galactosémie est l'incapacité à digérer le galactose, un sucre du lait. Cette affection peut être grave, mais si elle est diagnostiquée précocement, on peut limiter considérablement les complications pour le bébé.

Comment cette affection affecte-t-elle le corps du bébé ?

En clair, lorsque le corps de votre bébé ne parvient pas à décomposer le galactose, un sucre présent dans les aliments, notamment le lait, et à le transformer en énergie, celui-ci s'accumule dans le sang. D'ailleurs, le terme « galactosémie » signifie littéralement « présence de galactose dans le sang ». Ainsi, lorsque le galactose s'accumule dans le sang, il se répand dans tout l'organisme. Ensuite, une enzyme qui ne métabolise pas normalement le galactose le transforme en un alcool appelé « galactitol ». Ce galactitol est toxique pour l'organisme.

Lorsque ce galactitol toxique s'accumule dans les organes et les tissus du bébé, il commence à les endommager. Non traitée, la galactosémie peut entraîner des effets secondaires graves tels que :

• Cataractes .
• Retards de développement .
• Déficience intellectuelle .
• Difficultés d'élocution .
• Difficultés motrices fines et globales, c'est-à-dire des difficultés avec les capacités motrices fines , comme la marche et la course.
• Troubles neurologiques .
• Maladie du rein .
• Insuffisance ovarienne prématurée chez les filles.
• Insuffisance hépatique .
• La septicémie est une infection grave.

Imaginez combien il est important de diagnostiquer cette affection précocement ! Un diagnostic précoce, l’élimination du galactose de l’alimentation de votre bébé et un traitement approprié permettent de prévenir de nombreux problèmes.

Cependant, même avec un dépistage et un traitement précoces, certains enfants peuvent continuer à présenter des problèmes mineurs. En effet, même si nous éliminons complètement le galactose de notre alimentation, notre organisme en produit toujours une petite quantité naturellement. On parle alors de galactose endogène . Par conséquent, les enfants traités peuvent parfois présenter les symptômes suivants :

• Retards de langage.
• Troubles d'apprentissage.
• Problèmes de comportement.
• Problèmes d’équilibre et de coordination ( ataxie ).
• Tremblements .
• Carences hormonales, notamment puberté retardée chez les filles.

Comment la galactosémie affecte-t-elle les adultes ?

Les adultes atteints de galactosémie peuvent mener une vie normale. Cependant, ceux qui ont présenté des symptômes durant l'enfance peuvent rencontrer certains problèmes tout au long de leur vie. L'intensité de ces symptômes peut varier en fonction de leur alimentation. Par ailleurs, les déficits hormonaux sont fréquents, même sous traitement.

Souvent, les femmes atteintes de galactosémie, même si la maladie est diagnostiquée et traitée précocement, peuvent développer des problèmes ovariens. On parle alors d'insuffisance ovarienne primaire . Cela peut rendre la conception et le maintien d'une grossesse difficiles. Un traitement hormonal substitutif peut également être nécessaire pour réguler les menstruations et améliorer la fertilité.

Qui est touché par cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?

La galactosémie est une maladie génétique héréditaire. Un enfant développera cette maladie si ses deux parents héritent d'un gène muté. Si vos deux parents sont porteurs du gène muté, vous avez 25 % de risques de développer une galactosémie. Elle peut toucher des personnes de toutes origines ethniques.

La forme la plus grave , appelée galactosémie classique, est un peu moins fréquente. Elle touche environ une personne sur 45 000.

Il existe une forme légèrement moins sévère appelée galactosémie de Duarte . Un peu plus fréquente, elle touche environ une personne sur 4 000. Il ne s’agit pas d’une incapacité à digérer le galactose, mais plutôt d’une sensibilité à ce dernier.

Quels sont les symptômes d'un nouveau-né atteint de galactosémie ?

Si un nouveau-né est atteint de galactosémie classique, il commencera à présenter des symptômes quelques jours après le début de l'allaitement. Ces symptômes peuvent varier d'un moment à l'autre :

• La nourriture est sans goût.
• Somnolence fréquente, léthargie .
• Vomissement.
• Diarrhée.
• Perte de poids significative.
• Faiblesse.
• Échec de la croissance .
• La jaunisse ( jaunissement ) signifie le jaunissement de la peau.
• Gonflement du foie.
• Gonflement de l'abdomen ( ascite ).
• Gonflement autour du cerveau ( œdème ).

Si vous présentez l'un de ces symptômes, vous devez consulter un médecin immédiatement.Une fois que le médecin aura diagnostiqué une galactosémie, ces symptômes devraient disparaître une fois le galactose retiré de l'alimentation du bébé.

Quelles sont les causes de la galactosémie ?

La principale cause est une mutation génétique , c'est-à-dire une modification des gènes. Cette mutation doit être héritée à la fois de la mère et du père. Les deux parents peuvent être porteurs de ce gène sans présenter de symptômes. C'est pourquoi, lorsqu'un bébé est atteint de cette maladie, cela peut être une grande surprise.

En raison de cette altération génétique, les enzymes nécessaires à la conversion du galactose en énergie ne sont pas produites correctement par l'organisme. Il en résulte une accumulation de composés dérivés du galactose. Trois gènes différents sont impliqués dans ce processus. Par conséquent, la galactosémie est également classée en trois types.

Quels sont les différents types de galactosémie ?

Type I (Galactosémie classique)

Il s'agit de la forme la plus courante et la plus grave de galactosémie. On l'appelle aussi galactosémie classique. Elle est due à une mutation du gène GALT . Ce gène code pour une enzyme qui décompose le galactose en substances utilisables comme le glucose. Dans ce type de galactosémie, l'enzyme est presque totalement absente. Par conséquent, l'organisme ne peut pas digérer le galactose, qui s'accumule rapidement.

Type II (déficit en galactokinase)

Ce deuxième type est dû à une mutation du gène GALK1 . Les enzymes produites par ce gène participent à la digestion du galactose. Ce type entraîne moins de problèmes de santé que le premier. Le principal risque est le développement de la cataracte.

Type III (Déficit en galactose épimérase)

Le gène GALE est impliqué dans ce processus. Il produit également des enzymes qui facilitent la digestion du galactose. Si ces enzymes sont en quantité insuffisante, le galactose s'accumule dans l'organisme. Ce troisième type peut parfois provoquer des symptômes légers, mais il peut aussi entraîner des symptômes graves. Dans les cas graves, il peut provoquer des cataractes, des retards de développement, des déficiences intellectuelles, des maladies hépatiques et des problèmes rénaux, tout comme le type 1.

Galactosémie de Duarte

Cette forme de galactosémie est également due à une mutation du même gène GALT que celui responsable de la galactosémie classique. Cependant, dans ce cas, la mutation génétique est moins sévère. L'enzyme qui digère le galactose est moins active, mais pas totalement absente. Les personnes atteintes de galactosémie de Duarte peuvent ressentir de légers troubles digestifs après avoir consommé des aliments contenant du galactose, mais elles ne présentent pas de problèmes de santé majeurs comme dans les autres formes. Il n'est pas forcément nécessaire pour elles d'éliminer le galactose de leur alimentation.

Comment diagnostique-t-on la galactosémie ?

Dans les pays développés comme les États-Unis, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de plusieurs de ces maladies. Ces tests permettent de détecter ces affections avant l'apparition des symptômes. On parle parfois de test de dépistage de la phénylcétonurie (PCU) , car il peut également détecter d'autres maladies, comme la phénylcétonurie .

Ce test consiste à prélever une petite goutte de sang au talon du bébé. Il est généralement effectué environ 24 heures après la naissance. Si votre bébé est atteint de galactosémie, l'analyse sanguine révélera une faible activité de l'enzyme GALT. L'équipe médicale réalisera ensuite un test génétique afin de déterminer le type de galactosémie. Certains hôpitaux au Sri Lanka sont équipés pour effectuer ce test ; vous pouvez également en parler à votre médecin.

Comment traite-t-on la galactosémie ?

Le seul traitement consiste à éliminer complètement le galactose de l'alimentation . Le galactose est un composant du lactose, le sucre du lait ; il est donc généralement nécessaire d'éliminer la quasi-totalité des produits laitiers. Cela signifie qu'il ne faut pas donner de lait maternel, de lait de vache, de yaourt ni de fromage. Les nouveau-nés peuvent être nourris avec une préparation pour nourrissons à base de soja ou une préparation élémentaire spécialement formulée.

Les enfants et les adultes qui ne consomment pas de produits laitiers peuvent présenter des carences en calcium et en vitamine D. Ils peuvent donc avoir besoin de prendre des suppléments. Cela contribue à maintenir la solidité de leurs os.

Quel type de traitement est nécessaire pour les effets secondaires à long terme ?

Certains enfants peuvent avoir besoin d'un soutien supplémentaire pour apprendre et se développer en grandissant. Cela signifie :

• Orthophonie .
• L'ergothérapie consiste à aider aux tâches quotidiennes.
• Thérapie comportementale .
• Plans d'apprentissage ciblés .

Les jeunes enfants, en particulier les filles, peuvent avoir besoin d'une hormonothérapie pour les aider à atteindre la puberté et à avoir leurs règles.

La galactosémie peut-elle être prévenue ?

Comme il s'agit d'une maladie génétique, vous ne pouvez pas contrôler si vous ou votre enfant en hériterez. Cependant, vous et votre partenaire pouvez effectuer un test génétique pour savoir si vous êtes porteur de la mutation avant d'avoir un enfant. Vous pouvez être porteur sain, sans présenter de symptômes. Un diagnostic précoce vous permettra d'anticiper la possibilité que vos enfants héritent de la maladie. Une consultation en génétique peut vous apporter des informations complémentaires. Le dépistage précoce est le meilleur moyen de limiter les conséquences négatives potentielles.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie ?

Si la maladie est diagnostiquée précocement et qu'un régime sans galactose est suivi, l'espérance de vie est normale. Cependant, si des lésions organiques permanentes surviennent chez le nouveau-né, cela peut avoir des conséquences sur la santé à long terme.

Comment les adultes atteints de galactosémie prennent-ils soin d'eux-mêmes ?

Pour toute personne atteinte de galactosémie, le plus important est de suivre un régime strict sans galactose . Cela demande beaucoup de discipline. De nombreux adultes trouvent utile de rejoindre des communautés où des personnes comme eux peuvent partager des recettes et des expériences. Si les symptômes persistent, ce type de soutien social est inestimable.

Les adultes atteints de galactosémie doivent consulter régulièrement leur médecin pour surveiller l'apparition de symptômes. Ces examens peuvent comprendre :

• Examen ophtalmologique (pour la cataracte).
• Tester le fonctionnement du système nerveux (pour des choses comme la fonction exécutive, le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) , les tremblements et l'ataxie ).
• Test de densité osseuse (pour les carences en calcium et en minéraux).
• Contrôle des taux d'hormones (surtout chez les femmes).

En effectuant des contrôles réguliers comme celui-ci, toute carence peut être identifiée précocement et traitée avant qu'elle ne s'aggrave.

Bien que la galactosémie soit une maladie rare, elle peut être détectée précocement grâce à un test génétique. Si vous êtes enceinte ou envisagez une grossesse, vous et votre partenaire pouvez passer un test de dépistage du gène de la galactosémie. Si vous êtes tous les deux porteurs du gène, votre enfant a 25 % de risques de développer la maladie. La sensibilisation est essentielle. Elle vous permettra d'anticiper et d'éviter les complications les plus graves.

Si votre nouveau-né a reçu un diagnostic de galactosémie, vous pouvez ressentir de nombreuses émotions (choc, confusion). La galactosémie est souvent inattendue, surtout en l'absence d'antécédents familiaux. Du fait de sa rareté, elle peut parfois être sous-diagnostiquée, même par les médecins. Cependant, un dépistage précoce permet de prévenir les complications les plus graves.

Avec une alimentation adaptée, votre enfant peut mener une vie relativement normale. Certains problèmes de développement peuvent survenir et nécessiter une thérapie complémentaire. Ces difficultés inattendues peuvent se présenter aux parents pour diverses raisons. Cependant, en étant informé de cette situation, vous avez l'avantage de pouvoir vous y préparer à l'avance, de les reconnaître précocement et d'intervenir rapidement pour obtenir le meilleur résultat possible.

Les points essentiels à retenir de cet article (Message à retenir)

Voilà, vous comprenez maintenant mieux de quoi nous parlions, la galactosémie. Voici quelques points importants à retenir :

• Le dépistage précoce sauve des vies : le dépistage néonatal permet de détecter ce problème tôt, ce qui peut prévenir de nombreuses complications graves.
• Le contrôle de l'alimentation est essentiel : un régime sans galactose (et surtout sans lactose) doit être suivi tout au long de la vie.
• Le conseil génétique est important : en effectuant des tests génétiques avant de fonder une famille, les parents peuvent être conscients du risque qu’un enfant hérite de cette maladie.
• Suivi à long terme : La croissance, l’apprentissage et la santé générale de l’enfant doivent être suivis régulièrement. Un soutien thérapeutique doit être mis en place si nécessaire. Des examens médicaux réguliers et le soutien de groupes de soutien sont également importants pour les adultes.
• Vous n’êtes pas seul : vivre avec cette maladie peut être difficile. Cependant, avec le soutien de médecins, de nutritionnistes, de thérapeutes et de vos proches, vous pouvez y arriver.

N'ayez crainte, avec une bonne sensibilisation et des mesures appropriées, un enfant comme un adulte atteint de galactosémie peuvent mener une vie épanouie.

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