Le plus récent espoir de la médecine : découvrons la thérapie génique de manière simple.

Certaines maladies sont héréditaires, n'est-ce pas ? D'autres sont très difficiles à guérir complètement, même avec des médicaments ou une intervention chirurgicale. Imaginez : et s'il existait un moyen de modifier nos gènes et de guérir une maladie à la source ? La thérapie génique représente un grand espoir pour l'avenir. Bien qu'encore très récente, elle est considérée comme une avancée majeure pour la médecine.

Qu'est-ce que la thérapie génique, en termes simples ?

En termes simples, la thérapie génique est une technique médicale qui utilise notre propre matériel génétique pour prévenir et traiter les maladies. Traditionnellement, on recourait à des médicaments, des comprimés, des sirops , des injections ou à la chirurgie. Grâce à cette technique, les médecins peuvent agir sur notre patrimoine génétique et corriger la cause profonde d'une maladie.

Imaginez notre corps comme un grand bâtiment. Le plan de construction de ce bâtiment est constitué de nos gènes . Il arrive parfois qu'une petite erreur ou un défaut se glisse dans ce plan. C'est cette erreur qui provoque certaines maladies. La thérapie génique vise donc à corriger ce plan erroné. Cela signifie :

• Réduction des protéines pathogènes : lorsque certains gènes dysfonctionnent, ils produisent des protéines nocives pour l’organisme. Cette méthode permet de réduire leur production.
• Augmenter la production de protéines de qualité : il arrive que l’organisme ne produise pas suffisamment de protéines dont il a besoin. Dans ce cas, cette méthode permet d’orienter l’expression des gènes afin qu’ils synthétisent correctement ces protéines.
• Production de protéines nouvelles ou modifiées : cette méthode permet également de créer dans l’organisme un nouveau type de protéine capable de lutter contre une maladie.

Comment cela fonctionne-t-il dans notre corps ?

Pour comprendre cela, commençons par nous familiariser avec les gènes. Chaque cellule de notre corps possède un noyau. À l'intérieur de ce noyau se trouvent des structures appelées chromosomes . Ces chromosomes sont constitués d' ADN . Cet ADN contient l'information qui détermine tout, de la couleur de vos cheveux à celle de vos yeux, en passant par votre taille.

Ces portions spécifiques d'ADN sont ce que l'on appelle des gènes . C'est comme une recette dans un grand livre de cuisine (l'ADN). Ces gènes donnent les instructions pour fabriquer les protéines essentielles au fonctionnement de notre organisme. Cette recette nous indique comment faire le gâteau.

Parfois, avec l'âge, des toxines présentes dans l'environnementL'exposition à des substances chimiques ou l'héritage génétique peuvent entraîner de petites modifications (variants/mutations) des gènes. C'est comme si une lettre ou un mot était erroné dans une recette : la protéine (le gâteau) ainsi obtenue est également altérée. C'est l'origine de nombreuses maladies.

Pour quelles maladies la thérapie génique est-elle actuellement utilisée ?

En réalité, de nombreux traitements de thérapie génique sont encore au stade des essais cliniques. Cela signifie qu'ils sont testés pour vérifier leur innocuité et leur efficacité avant d'être administrés à l'homme. Les principaux axes de recherche actuellement menés pour cette méthode sont les suivants :

• Cancer
• Dégénérescence maculaire et autres maladies oculaires
• Certaines maladies génétiques héréditaires
• VIH /SIDA

Cependant, plusieurs méthodes de thérapie génique sont désormais approuvées par la Food and Drug Administration (FDA) américaine, ce qui signifie que ce n'est plus un simple rêve. Par exemple :

• Luxturna® : Il s'agit d'un traitement unique destiné aux personnes qui perdent la vue en raison de certaines maladies oculaires héréditaires.
• Zolgensma® : Ce médicament est approuvé pour le traitement de l'amyotrophie spinale, une maladie grave qui touche les enfants de moins de 2 ans.

Existe-t-il différents types de ce traitement ?

Oui, la thérapie génique se pratique principalement de trois manières. Voyons lesquelles.

Comment les gènes sont-ils introduits dans l'organisme ?

Ces gènes sains ne pénètrent pas directement dans nos cellules. Ils ont besoin d'un véhicule, appelé « vecteur » . Imaginez que vous envoyez un colis. Un coursier (le vecteur) transporte ce colis (le gène) jusqu'à sa destination (la cellule).

Le plus souvent, on utilise des virus comme vecteurs. Vous vous demandez peut-être : « Est-ce que ça ne rendrait pas malade d’introduire un virus dans son corps ? » En réalité, les scientifiques suppriment toutes les parties pathogènes d’un virus, ne conservant que celles capables de pénétrer dans les cellules. Ensuite, ils insèrent le gène sain dans le virus et l’introduisent dans l’organisme.

Il existe deux manières principales de procéder :

1. In vivo (à l'intérieur du corps) : Ici, le « vecteur » contenant les gènes est injecté directement dans le corps comme un vaccin.

2. Ex vivo (hors du corps) : Cela consiste à prélever des cellules de votre corps (par exemple, des cellules sanguines), à insérer des gènes dans ces cellules en laboratoire, puis à réintroduire ces cellules modifiées dans votre corps.

Quels sont les avantages et les inconvénients de la thérapie génique ?

Comme toute méthode, celle-ci a ses avantages et ses inconvénients.

Devrais-je en parler à mon médecin ?

Si vous ou un membre de votre famille souffrez d'une maladie héréditaire, d'un cancer ou d'une affection difficile à traiter, comme celles mentionnées ici, il est très important d'en parler à votre médecin .

La thérapie génique n'est pas encore un traitement courant au Sri Lanka. Il est toutefois important de se tenir informé des avancées réalisées dans le monde entier. Peut-être qu'à l'avenir, ces traitements deviendront courants.

Le développement de cette technologie prendra du temps, mais elle témoigne des efforts constants de la science médicale pour trouver un remède à chaque maladie, aussi grave soit-elle. C'est un grand espoir pour nous tous.