Je pensais avoir mal au ventre, mais est-ce un cancer GIST (tumeur stromale gastro-intestinale) ?

Vous arrive-t-il d'avoir mal au ventre ? Ou de vous sentir inhabituellement fatigué sans raison particulière ? Vous pensez peut-être que cela a un lien avec votre alimentation actuelle, ou qu'il s'agit d'une gastrite. C'est le cas le plus fréquent. Mais, bien que rares, ces symptômes peuvent aussi être le signe d'un cancer rare. C'est ce dont nous allons parler aujourd'hui : la tumeur stromale gastro-intestinale (GIST). N'ayez pas peur en entendant ce nom, nous allons tout vous expliquer simplement et clairement.

En termes simples, qu'est-ce que ce GIST ?

GIST signifie tumeur stromale gastro-intestinale . Analysons ces termes.

• Système gastro-intestinal : ce terme désigne notre système digestif, c’est-à-dire le trajet que suivent les aliments que nous ingérons : la bouche, l’œsophage, l’estomac, l’intestin grêle et le gros intestin.
• Stroma : Il s'agit d'un type particulier de tissu présent dans les parois de nos organes et qui sert de support à ces derniers.
• Tumeur : Vous en avez probablement déjà entendu parler. Cela signifie une tumeur.

En termes simples, une GIST est une tumeur cancéreuse qui se développe à partir d'un type particulier de cellule dans la paroi d'un organe de notre système digestif (le plus souvent l'estomac ou l'intestin grêle).

Il s'agit d'un type rare de cancer appartenant au groupe des sarcomes des tissus mous. Dans la paroi de nos intestins se trouvent des cellules particulières appelées « cellules interstitielles de Cajal ». On peut les comparer au stimulateur cardiaque de nos intestins. Ces cellules contribuent à contrôler les contractions rythmiques nécessaires à la progression des aliments dans l'intestin. Les tumeurs GIST se forment lorsqu'un dysfonctionnement survient au niveau de ces cellules, entraînant leur division incontrôlée.

Ces kystes peuvent parfois être aussi petits qu'une gomme à effacer. Lorsqu'ils sont petits, ils peuvent rester des années sans provoquer de symptômes. Cependant, certains kystes grossissent progressivement et commencent à causer des symptômes gênants.

Quels sont les symptômes possibles d'une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) ?

Le plus souvent, ces tumeurs sont découvertes fortuitement lors d'un examen ou d'une intervention chirurgicale pratiquée pour une autre raison, sans aucun symptôme. Mais si des symptômes apparaissent, ils peuvent se présenter comme suit. Voici un tableau récapitulatif.

Pourquoi cette tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) se développe-t-elle ? Quelle en est la cause ?

Dans la plupart des cas, la principale cause des GIST est une altération génétique. Imaginez nos gènes comme un manuel d'instructions qui guide notre croissance et notre fonctionnement. Dans ce manuel, il existe une page appelée « gène KIT ». Selon les instructions de ce gène, les cellules interstitielles de Cajal, mentionnées précédemment, se forment et se régulent.

Il arrive parfois qu'une lettre ou un mot soit mal orthographié sur cette page concernant le gène KIT. C'est comme une faute de frappe. En médecine, on parle alors de mutation. À cause de cette erreur, le gène KIT donne des instructions erronées pour produire une protéine spécifique appelée KIT CD117. Cette protéine défectueuse stimule la division cellulaire, incitant les cellules à se multiplier indéfiniment. C'est ainsi que ces cellules prolifèrent de manière incontrôlée et forment une tumeur.

Ces modifications génétiques surviennent souvent de manière aléatoire au cours de notre vie. Autrement dit, nous ne naissons pas avec.

Cependant, très rarement, cette affection peut être liée à des maladies génétiques transmises de génération en génération. Voici quelques exemples :

• Syndrome GIST familial : Il s’agit d’une affection très rare. Dans ce cas, l’enfant hérite du gène KIT défectueux de l’un de ses parents. Des tumeurs GIST peuvent alors se développer dès le plus jeune âge, ou plusieurs tumeurs peuvent apparaître.
• Neurofibromatose de type 1 : Il s’agit également d’une maladie génétique. Elle provoque la formation de tumeurs dans le tissu nerveux. Les personnes atteintes de cette maladie présentent un risque légèrement plus élevé de développer une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) que la population générale.
• Syndrome de Carney-Stratakis : Il s’agit également d’une maladie héréditaire très rare. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un risque accru de développer une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST).

Comment les médecins diagnostiquent-ils les GIST ?

Lorsque vous consulterez un médecin présentant les symptômes mentionnés ci-dessus, il vous interrogera d'abord sur vos symptômes : depuis combien de temps ils se manifestent, comment vous les ressentez, etc. Ensuite, il vous examinera. Enfin, il vous prescrira plusieurs examens complémentaires afin de déterminer la cause exacte de la maladie.

Principaux tests effectués

• Endoscopie digestive haute : c’est souvent le premier examen pratiqué. En résumé, un tube muni d’une petite caméra est inséré par la bouche afin d’examiner l’œsophage, l’estomac et la première partie de l’intestin grêle. Cet examen permet de détecter directement la présence de tumeurs et de saignements.
• Scanner : Cet examen permet d’obtenir des images en coupe de l’intérieur du corps. C’est un peu comme couper une tranche de pain. Il permet de visualiser clairement la taille de la tumeur, sa localisation et si elle s’est propagée à d’autres organes, comme le foie.
• Biopsie:Il s'agit du test le plus important pour confirmer la maladie avec certitude. Lors d'une endoscopie ou d'une autre méthode, un très petit fragment de tissu est prélevé sur la tumeur suspecte. Ce tissu est ensuite examiné au microscope en laboratoire afin de déterminer s'il s'agit de cellules GIST.
• Scanner TEP : Dans certains cas, notamment s’il existe une suspicion de propagation du cancer à d’autres parties du corps, cet examen peut être réalisé.

Quels sont les traitements pour les GIST ?

Le traitement des GIST dépend de la taille de la tumeur, de sa localisation et de son éventuelle propagation à d'autres zones. Il existe deux principaux types de traitement.

1. Chirurgie :

Dans la plupart des cas, le meilleur traitement des tumeurs GIST consiste à retirer complètement la tumeur par chirurgie. Si la tumeur est petite et ne s'est pas propagée à d'autres zones, la chirurgie seule peut guérir complètement la maladie.

2. Thérapie ciblée :

C’est là l’aspect le plus révolutionnaire du traitement des GIST. Contrairement à la chimiothérapie classique, ces médicaments agissent comme des « bombes intelligentes ». Ils ciblent directement la protéine KIT défectueuse dont nous avons parlé précédemment. Par conséquent, les cellules saines sont très peu endommagées.

• Avant l'intervention chirurgicale : si la tumeur est très volumineuse et difficile à opérer, ce traitement ciblé est administré en premier lieu, puis l'intervention chirurgicale est pratiquée une fois que la tumeur a diminué.
• Après l'intervention chirurgicale : s'il existe un risque de récidive de la maladie après l'opération, ces médicaments sont également administrés afin de réduire ce risque.
• Si le cancer s'est propagé : Si la tumeur s'est trop propagée pour être retirée, vous devrez peut-être prendre ces médicaments à vie pour contrôler la maladie et atténuer les symptômes.

À quoi peut-on s'attendre lorsqu'on vit avec une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) ?

Après le traitement, les symptômes peuvent s'améliorer et, parfois, la maladie peut être complètement guérie. Cependant, les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) présentent un risque de récidive. Il est donc essentiel de rester en contact avec votre oncologue, qui assurera votre suivi même après le traitement.

Vous aurez des rendez-vous de suivi avec votre médecin tous les 3 à 6 mois. À ces occasions, des examens seront effectués afin de vérifier l'absence de signes de récidive.

• `scanners CT`
• `IRM`
• `Scanners TEP`

Nous effectuons des tests comme celui-ci pour nous assurer que tout va bien.

Comme le GIST est une maladie rare, il est normal d'être choqué et inquiet en apprenant son diagnostic. Sachez toutefois qu'il existe aujourd'hui des traitements très efficaces. Vous n'êtes pas seul. Votre équipe médicale, votre famille et vos amis sont là pour vous soutenir. Informez-vous sur cette maladie, posez des questions et abordez le traitement avec optimisme.