Votre bébé a-t-il souvent de la fièvre sans raison apparente ? Parlons des maladies auto-inflammatoires systémiques (MAIS).

Votre enfant a souvent de la fièvre ? Se sent mieux après quelques jours, puis la fièvre revient quelques jours plus tard ? Vous vous demandez peut-être pourquoi, sans infection virale ni bactérienne. Cela pourrait être dû à une maladie rare appelée SAID (maladie auto-inflammatoire systémique) , encore méconnue du grand public. Pas d'inquiétude, nous allons tout vous expliquer simplement.

Que sont les SAID ? Essayons de comprendre simplement.

En termes simples, les SAID (Syndromes Infectious Diseases) regroupent des maladies provoquant des épisodes de fièvre fréquents et récurrents sans infection (virale ou bactérienne). Ces épisodes sont dus à un dysfonctionnement du système immunitaire inné de l'enfant. On les appelait auparavant « syndromes de fièvre périodique ».

Vous vous demandez peut-être s'il s'agit d'une maladie auto-immune ? On entend souvent parler de maladies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus. Non, c'est différent.

Imaginez que nous ayons une armée de défense à l'intérieur de notre corps : notre système immunitaire. Cette armée comporte deux parties principales :

1. Système immunitaire inné : C'est l'armée avec laquelle nous naissons, et qui est la première à attaquer tout germe.

2. Système immunitaire adaptatif : Il s'agit d'une armée spécialement entraînée pour combattre divers germes au fur et à mesure de notre croissance.

Dans les maladies auto-immunes systémiques (MAIS), le problème réside dans le système immunitaire inné. Ce dernier s'agite et déclenche une lutte interne contre des agents pathogènes non identifiés. Cette lutte provoque une inflammation et de la fièvre.

Mais dans les maladies auto-immunes dont nous avons parlé, le problème réside dans le système immunitaire adaptatif qui se développe plus tard. Ce système est incapable de reconnaître les cellules saines de l'organisme et se met à les attaquer.

Les maladies auto-immunes systémiques (MAIS) sont beaucoup plus rares que les maladies auto-immunes. Elles sont souvent d'origine génétique , c'est-à-dire héréditaires. Les symptômes apparaissent généralement chez le nourrisson ou le jeune enfant. L'enfant présente soudainement un épisode ou une crise de maladie avec fièvre et autres symptômes, qui se résorbe généralement en quelques jours. L'enfant peut être en parfaite santé en dehors de ces périodes. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, des traitements efficaces permettent de contrôler les symptômes.

Quels sont les principaux types de SAID ?

Les chercheurs ont identifié à ce jour une soixantaine de types de SAID, et de nouveaux types sont découverts régulièrement. Voici quelques-uns des plus courants.

Quels sont les symptômes communs de ces maladies ?

Le principal symptôme des maladies inflammatoires systémiques est la fièvre récurrente . Cependant, d'autres symptômes peuvent également apparaître selon le type de maladie.

Pourquoi ces maladies surviennent-elles ? Quelles en sont les causes ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, de nombreuses maladies auto-immunes sont des maladies génétiques . Cela signifie que ces maladies sont causées par une mutation (variante) dans un gène particulier.

Que peut-il arriver si le traitement approprié n'est pas reçu ?

Il s'agit d'un problème très important. Il est essentiel de maîtriser cette affection grâce à un traitement approprié. En effet, une inflammation persistante dans l'organisme peut entraîner une maladie appelée amylose . En termes simples, un type de protéine peut se déposer dans les reins, causant des dommages irréversibles. Par conséquent, il est primordial de diagnostiquer et de traiter rapidement cette maladie.

Comment un médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Honnêtement, diagnostiquer les SAID peut s'avérer un peu difficile car les symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres maladies graves, comme le lupus.

Par conséquent, le plus important est de consulter un médecin spécialisé dans ce type de maladies. Un médecin spécialisé dans les maladies liées aux articulations et au système immunitaire est appelé rhumatologue .

Votre médecin prendra en compte plusieurs facteurs pour établir un diagnostic. Il vous interrogera probablement sur les symptômes de votre enfant et sur d'éventuels antécédents familiaux de cette maladie. Votre médecin pourrait suspecter un syndrome d'infection par le VIH, notamment si :

• Si l'enfant a des fièvres fréquentes.
• Si un membre de la famille a déjà souffert de maladies grippales récurrentes de ce type.
• Étant donné que ces maladies sont fréquentes dans certains groupes ethniques, cet aspect est également pris en compte.

Quels tests sont effectués ?

Le médecin peut recommander plusieurs examens pour confirmer la maladie.

• Analyses de sang (examens de laboratoire) : Des tests comme le dosage de la protéine C-réactive (CRP) et la numération formule sanguine (NFS) permettent de détecter une inflammation dans l’organisme. Leurs taux augmentent en cas de maladie et reviennent à la normale une fois l’organisme guéri.
• Analyse d'urine : Elle recherche un taux élevé de protéines dans les urines. Dans certaines maladies, comme la MKD, les analyses d'urine peuvent détecter des acides spécifiques.
• Tests génétiques : Ce test permet de détecter les mutations génétiques. Cependant, il arrive qu’un enfant soit atteint de SAID sans que le test génétique ne le détecte. Par conséquent, même si le résultat est négatif, on ne peut affirmer avec certitude que la maladie est absente.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le traitement des maladies auto-immunes dépend du type et de la gravité de la maladie. Bien que ces maladies ne puissent être complètement guéries, les médicaments permettent d'en contrôler efficacement les symptômes.

• FMF : On utilise un médicament appelé colchicine pour cela. Il réduit l’inflammation dans le corps. Si ce médicament ne fonctionne pas chez l’enfant, on peut se tourner vers des médicaments comme le canakinumab .
• PFAPA : Des stéroïdes comme la prednisone peuvent être administrés pendant une courte période pour réduire rapidement la durée de la maladie.
• PIÈGES : CanakinumabCe médicament est très efficace. On utilise également des anti-inflammatoires comme les glucocorticoïdes .
• MKD : Le canakinumab est également efficace dans ce cas. Les AINS (antalgiques) ou les stéroïdes peuvent soulager les symptômes pendant la maladie.
• Maladies NLRP3 : Des médicaments immunomodulateurs tels que le canakinumab , le rilonacept et l’anakinra sont utilisés avec succès dans ce contexte.
• Syndrome de Blau : En fonction des symptômes, des immunosuppresseurs, des inhibiteurs du TNF et des collyres peuvent être utilisés.

Cette affection sera-t-elle complètement guérie ?

Certaines maladies auto-immunes sont chroniques. Cependant, d'autres, comme le syndrome PFAPA, peuvent disparaître spontanément avec l'âge. Même s'il s'agit de maladies chroniques, la fréquence et la gravité des symptômes peuvent diminuer avec le temps. Votre médecin vous donnera des informations précises sur l'état de santé de votre enfant.

S'occuper d'un enfant atteint de cette maladie peut être difficile. Mais avec l'aide de spécialistes compétents, vous pouvez gérer les symptômes de votre enfant et lui offrir la meilleure enfance possible.