Avez-vous aussi des saignements de nez fréquents ? Il pourrait s’agir de la maladie de Rendu-Osler (HHT) !

Avez-vous souvent des saignements de nez ? Ou avez-vous remarqué de petites taches rouges sur certaines parties de votre corps, par exemple sur le visage, les lèvres ou le bout des doigts ? On n’y prête pas toujours attention, mais il peut s’agir d’un problème médical nécessitant une attention particulière. C’est le cas de la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), une maladie encore méconnue. Aujourd’hui, nous allons parler de la THH, ou en termes médicaux, de la télangiectasie hémorragique héréditaire. On l’appelle aussi parfois syndrome d’Osler-Weber-Rendu.

Qu'est-ce que la HHT exactement ?

En termes simples, la maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique qui affecte les vaisseaux sanguins. Ces petits tubes transportent le sang dans tout le corps. Dans cette maladie, les vaisseaux sanguins, et notamment les plus fins appelés capillaires, ne se développent pas correctement. Ces capillaires anormalement formés sont appelés « télangiectasies ».

Réfléchissez-y : nous avons de grosses artères qui transportent le sang du cœur vers le reste du corps, et des veines qui ramènent ce sang au cœur. La connexion entre ces deux parties est assurée par les capillaires. Dans la maladie de Rendu-Osler, il arrive que ces artères et ces veines présentent des connexions anormales directes, sans passer par les capillaires. On appelle ces connexions des malformations artérioveineuses, ou MAV.

Ces vaisseaux sanguins anormaux sont très fragiles et peuvent facilement se rompre, provoquant des saignements (hémorragies). Les symptômes et les complications dépendent de la localisation du saignement.

Qui peut développer la maladie de Rendu-Osler ?

Cette maladie, appelée HHT, peut toucher les femmes, les hommes et même les jeunes enfants . L'origine ethnique, la religion et la couleur de peau n'ont aucune incidence sur son apparition. Elle se transmet principalement de génération en génération par les gènes ; si un membre de la famille en est atteint, les autres membres ont un risque de la développer également.

Cette maladie est considérée comme relativement rare . Cependant, elle est souvent sous-diagnostiquée. Cela signifie que, bien qu'on estime qu'environ une personne sur 5 000 dans le monde en souffre, la plupart des personnes atteintes l'ignorent.

Quelles sont les causes de la maladie de Rendu-Osler ?

Comme je l'ai mentionné précédemment, la maladie de Rendu-Osler est une affection entièrement génétique . Cela signifie qu'elle se transmet des parents aux enfants. Il s'agit d'une maladie dominante. Autrement dit, un enfant peut développer la maladie même si un seul de ses parents, la mère ou le père, hérite du gène anormal .

Les scientifiques ont identifié des centaines de mutations différentes dans six gènes liés à la maladie de Rendu-Osler. Cependant, actuellement, les mutations les plus fréquentes se situent dans deux gènes appelés ENG et ACVRL1. Les recherches à ce sujet se poursuivent.

Quels sont les symptômes de la maladie de Rendu-Osler ?

Les symptômes de la maladie de Rendu-Osler peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Cela dépend de la localisation des vaisseaux sanguins anormaux que j'ai mentionnés. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme majeur, tandis que d'autres peuvent souffrir de symptômes très graves.

Cependant, le symptôme le plus fréquent chez les personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler est un saignement de nez fréquent (épistaxis) . Certaines personnes peuvent avoir des saignements de nez plusieurs fois par jour. Ce problème peut être présent depuis l'enfance.

De plus, certaines personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler peuvent remarquer de petites taches rouges (télangiectasies) sur leur corps. Celles-ci peuvent vous paraître légèrement décolorées. Elles sont le plus souvent observées sur :

• Sur le visage
• Au niveau des doigts ou du bout des doigts
• Dans les mains
• À l'intérieur de la bouche (sur la muqueuse)
• Sur les lèvres
• Autour du nez

En plus de ces symptômes, certaines personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler peuvent également présenter :

• Anémie : Cela signifie un manque de globules rouges dans le sang. Cela peut être dû à des saignements fréquents.
• Saignements de l'estomac ou des intestins : cela peut ne pas être visible, mais il peut y avoir du sang dans les selles ou les selles peuvent être noires.

Les malformations artérioveineuses (MAV) et leurs effets

Les personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler peuvent parfois développer des anévrismes (MAV) dans les gros vaisseaux sanguins. Ces MAV se forment principalement dans des organes comme les poumons, le cerveau, la moelle épinière et le foie. Elles peuvent alors provoquer différents symptômes propres à chaque organe.

• Si vous avez des MAV dans les poumons :
• Coloration bleutée de la peau (en particulier des lèvres et des ongles)
• Cracher du sang (hémoptysie)
• Je me sens vite fatigué.
• Difficultés respiratoires (dyspnée)
• Si vous avez des malformations artério-veineuses (MAV) au cerveau : celles-ci sont un peu plus dangereuses. En effet, si l’une de ces MAV éclate à l’intérieur du cerveau, les conséquences sont très graves.
• Vertiges
• vision double
• crises
• Des symptômes similaires à ceux d'un AVC peuvent survenir.
• Si vous avez des MAV hépatiques :
• Le cœur peut entrer dans un état d'« insuffisance cardiaque » car, lorsque le sang afflue à travers l'« AVM » du foie, le cœur doit travailler plus fort pour alimenter en sang tout le corps.
• Si vous souffrez de MAV spinales :
• Douleurs dorsales
• Des engourdissements ou une perte de sensation dans les mains ou les pieds peuvent survenir.

Important : La rupture et l’hémorragie de ces malformations artério-veineuses (MAV) constituent une urgence vitale. Par conséquent, si vous présentez l’un des symptômes mentionnés ci-dessus, il est impératif de consulter un médecin immédiatement.

Mes enfants peuvent-ils aussi développer la maladie de Rendu-Osler ?

Oui, si vous êtes atteint de la maladie de Rendu-Osler, chacun de vos enfants a 50 % de chances d'hériter de la maladie.Oui. Cela signifie qu'à chaque naissance, un enfant a 50 % de chances de développer la maladie de Rendu-Osler et 50 % de chances de ne pas la développer. C'est comme jouer à pile ou face.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Rendu-Osler ?

Des tests génétiques peuvent confirmer la maladie de Rendu-Osler. Cependant, le plus souvent, les médecins établissent le diagnostic à partir d'informations cliniques, telles que les symptômes et les antécédents familiaux. Lors d'une consultation, le médecin procède généralement comme suit :

• Ils vous poseront des questions détaillées sur vos antécédents médicaux personnels (par exemple, depuis combien de temps avez-vous des saignements de nez, à quelle fréquence et quels autres problèmes avez-vous eus).
• Renseignez-vous sur les antécédents médicaux de votre famille proche (parents, frères et sœurs, enfants) car ce type de problème est héréditaire.
• Votre corps sera examiné (pour vérifier la présence de taches rouges ou autres).
• Si nécessaire, demandez des tests (par exemple des types de `(scan)`, `(Endoscopie)`) pour vérifier l'état des organes internes .

Un médecin peut suspecter ou diagnostiquer que vous souffrez de la maladie de Rendu-Osler si vous présentez au moins trois des symptômes suivants :

• Saignements de nez fréquents.
• La présence de plusieurs télangiectasies dans des zones où elles sont fréquemment observées sur la peau (comme le visage, les lèvres, les doigts).
• La présence de « télangiectasies » ou de « MAV » dans les organes internes (par exemple, les poumons, le cerveau, l'estomac, les intestins) (celles-ci ne sont détectées que par des examens).
• Avoir un proche atteint de la maladie de Rendu-Osler.

Quels sont les traitements de la maladie de Rendu-Osler ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Rendu-Osler. Cependant, certains traitements permettent de contrôler et d'atténuer les symptômes, ainsi que de réduire le risque de complications graves. Les scientifiques poursuivent leurs efforts pour trouver des traitements contre cette maladie, notamment grâce au développement de thérapies anti-angiogéniques.

Pendant que votre médecin traite les symptômes existants, il ou elle recherchera également tout problème lié à la maladie de Rendu-Osler qui pourrait ne pas encore présenter de symptômes.

Le traitement peut comprendre les éléments suivants :

• Traitement au laser ((Ablation)) : Une intervention chirurgicale mineure qui utilise des faisceaux laser pour arrêter les zones de saignement (télangiectasies) sujettes aux saignements.
• Embolisation : Intervention chirurgicale mineure consistant à bloquer un vaisseau sanguin menant à un site de saignement ou à une MAV présentant un risque de saignement.
• Traitement de l'anémie : administration de comprimés de fer et, si nécessaire, transfusion sanguine.
• Pour contrôler les saignements de nez : utilisez des produits comme des pommades et des sprays salins pour maintenir l’intérieur du nez humide.
• Pour éliminer les MAV : certaines MAV peuvent être éliminées par radiothérapie ou par chirurgie.
• Traitements médicaux anti-angiogéniques : ils peuvent être administrés par perfusion ou sous forme de comprimés.

Vous pourrez également consulter des spécialistes pour le traitement de systèmes corporels spécifiques, tels que le foie, les poumons, le système gastro-intestinal et le cerveau.

Peut-on prévenir la maladie de Rendu-Osler ?

Comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'existe aucun moyen de prévenir la maladie de Rendu-Osler ni d'en réduire le risque de la développer. Toutefois, si vos parents, frères et sœurs ou enfants en sont atteints, il est important d'en informer votre médecin. Cela peut permettre un diagnostic précoce, un traitement rapide et la prévention des complications.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler ?

Les personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler peuvent vivre une vie quasi normale. Cependant, les malformations artério-veineuses et les hémorragies persistantes au niveau des poumons et du cerveau sont graves et nécessitent un traitement. Avec une prise en charge adaptée, la plupart des personnes peuvent mener une vie normale.

Que faire en cas de saignements de nez dus à la maladie de Rendu-Osler ?

Les saignements de nez sont très fréquents dans la maladie de Rendu-Osler, voici donc quelques mesures que vous pouvez prendre pour les prévenir :

• Évitez certains médicaments, notamment les analgésiques comme l'aspirine et les AINS (par exemple, l'ibuprofène, le diclofénac). Ils peuvent diminuer la coagulation sanguine et augmenter les risques de saignement. Consultez votre médecin avant de prendre tout médicament.
• Tenez un journal. Notez les aliments que vous consommez et les activités que vous pratiquez qui provoquent vos saignements de nez. Vous pourrez ainsi les éviter.
• Maintenez l'intérieur de votre nez humide et lubrifié. Vous pouvez utiliser un humidificateur, appliquer une pommade recommandée par votre médecin ou utiliser un spray nasal salin. Un nez sec est plus susceptible de saigner.

Quelles autres questions puis-je poser à mon médecin au sujet de la HHT ?

Si vous êtes atteint de la maladie de Rendu-Osler, il est conseillé de poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• Le reste de ma famille devrait-il être testé pour cela ?
• Puis-je pratiquer un sport ? Quels sports sont recommandés et lesquels sont déconseillés ?
• Y a-t-il des activités spécifiques que je devrais éviter ?
• Existe-t-il des alcools, des aliments particuliers ou d'autres médicaments que je devrais éviter ?
• Que puis-je faire pour prévenir les saignements de nez ou les arrêter rapidement ?
• Est-ce sans danger pour moi de tomber enceinte ? Y a-t-il des choses particulières dont je dois être consciente ?
• En cas de saignement, quand dois-je consulter un médecin immédiatement ?

Enfin, ce qu'il faut retenir

La maladie de Rendu-Osler est une affection génétique souvent non diagnostiquée. Les symptômes peuvent aller de saignements de nez fréquents à de graves complications touchant plusieurs systèmes de l'organisme. Si vous pensez être atteint de la maladie de Rendu-Osler ou si un membre de votre famille l'est, veuillez consulter un médecin.Un traitement précoce peut contribuer à prévenir les complications. Des tests génétiques peuvent également aider à déterminer si d'autres membres de la famille sont atteints. Dans une telle situation, il est primordial de rester informé.

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