Votre enfant a-t-il des grosseurs sur les os ? Découvrons ce qu’est l’HMO (ostéochondromes multiples héréditaires) !

Vous avez peut-être remarqué de petites bosses sur le corps de votre enfant, notamment sur ses membres. Elles peuvent être parfois douloureuses, parfois non. Rassurez-vous , toutes les bosses ne sont pas dangereuses. Cependant, nous allons aujourd'hui parler d'une affection qui présente ces mêmes symptômes. Bien que rare, il est important que nous la connaissions. Cette affection s'appelle HMO, acronyme de « ostéochondromes multiples héréditaires ».

Qu'est-ce que l'HMO (Ostéochondromes Multiples Héréditaires) exactement ?

En termes simples, l'HMO est une maladie génétique . Elle est causée par une petite modification, ou mutation, de nos gènes, c'est-à-dire le plan de base qui détermine la croissance de notre corps. Cette modification entraîne le développement de tumeurs bénignes, ou inoffensives, appelées ostéochondromes , dans certains de nos os. Ces tumeurs se multiplient et deviennent très nombreuses. Il ne s'agit pas de cancers, il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter.

Ce HMO porte-t-il d'autres noms ?

Oui, vous trouverez peut-être d'autres appellations en recherchant cette affection. Les médecins utilisent parfois les noms suivants :

• « Ostéochondromes multiples héréditaires (OMH) » (c’est le terme le plus couramment utilisé actuellement)
• « Exostoses héréditaires multiples » (anciennement l'appellation la plus courante)
• `Aclasis diaphysaire`

Quel que soit le nom utilisé, il s'agit de la même affection médicale. Alors si vous voyez l'un de ces noms, ne vous inquiétez pas, d'accord ?

Qu'est-ce qu'un ostéochondrome ?

L'ostéochondrome, comme je l'ai mentionné précédemment, est une tumeur osseuse non cancéreuse, autrement dit bénigne . Imaginez : ces tumeurs se forment lorsque les cellules de nos os, au lieu de se développer normalement, commencent à se développer de manière légèrement différente, anormale.

Ces tumeurs se développent généralement sur la surface plane d'un os ou dans le cartilage, ce tissu souple situé aux extrémités des os, au niveau des plaques de croissance qui permettent aux enfants de grandir et de développer leurs os. Ces tumeurs sont également recouvertes d'une capsule de cartilage. L'important, c'est qu'elles ne sont pas cancéreuses et ne se propagent donc pas dans le corps. Quel soulagement !

Qui peut développer cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?

Les médecins diagnostiquent généralement l'HMO durant la petite enfance ou l'adolescence . Elle peut toucher autant les garçons que les filles .

Cependant, l'HMO est une affection relativement rare . En moyenne, elle touche environ une personne sur 50 000. Il n'est donc pas surprenant que vous n'en ayez jamais entendu parler.

Quelles sont les causes de l'HMO ? Existe-t-il un lien génétique ?

Oui, l'HMO est principalement une maladie génétique . Cela signifie qu'elle est liée à nos gènes.

Chez 90 % des personnes atteintes d'HMO, la maladie se développe suite à une modification, ou mutation , des gènes appelés EXT1 ou EXT2 (ces gènes contiennent les instructions de notre ADN qui indiquent à notre corps comment fabriquer certaines protéines importantes). Malheureusement, la cause génétique exacte chez les 10 % restants n'a pas encore été identifiée.

Le plus souvent , ces mutations génétiques sont transmises des parents aux enfants . Cela signifie que si la mère ou le père est porteur de la mutation, l'enfant peut également l'hériter. Cependant, certaines personnes atteintes d'HMO n'ont aucun parent porteur de la mutation. Ainsi, même si personne dans la famille n'est atteint d'HMO, il arrive parfois qu'une personne développe la maladie pour la première fois. On parle alors d'une mutation de novo.

Quels sont les symptômes de l'HMO ? Quels types de choses observez-vous ?

L'HMO peut provoquer la formation de nodules douloureux sur un ou plusieurs os. Ces nodules sont appelés ostéochondromes. De plus, vous pouvez présenter les symptômes suivants :

• Croissance osseuse anormale , notamment au niveau des os de l'avant-bras. Le bras peut parfois paraître légèrement allongé.
• Fractures osseuses fréquentes et ruptures du cartilage de croissance.
• Différence de longueur des membres. Imaginez une jambe légèrement plus courte que l'autre, ou un bras plus court que l'autre.
• Incapacité à mobiliser correctement les articulations, sensation de raideur articulaire.
• Les nerfs pincés peuvent être causés par des excroissances osseuses, qui peuvent provoquer engourdissements et douleurs.
• L'arthrose précoce , qui signifie une usure prématurée des articulations à un jeune âge.
• Problèmes de cheville ou de genou, douleurs à la marche.
• Douleurs à court et à long terme . Ces douleurs peuvent parfois être difficiles à supporter.
• Petite taille .

Chez certains enfants, la douleur s'intensifie lorsque ces tumeurs se développent près des vaisseaux sanguins ou des nerfs. Cependant, il arrive que ces tumeurs soient indolores et se présentent simplement comme une grosseur.

Important : Si vous remarquez des grosseurs de ce type sur le corps de votre enfant, ou si celui-ci se plaint fréquemment de douleurs osseuses, veuillez consulter un médecin.

Cette maladie liée à l'assurance maladie HMO est-elle contagieuse d'une personne à l'autre ?

Non, l'HMO n'est pas une maladie contagieuse . Cela signifie qu'elle ne se transmet pas d'une personne à l'autre par contact ou proximité, comme un rhume. C'est une maladie entièrement génétique.

Cependant, si vous êtes affilié à une HMO, il y a environ 50 % de chances que vous transmettiez à votre enfant la mutation génétique responsable de cette maladie.Oui. Cela signifie qu'il y a 50 % de chances à chaque grossesse.

Comment les médecins identifient-ils le statut d'affilié à un organisme de gestion de soins (HMO) ?

Vous ou le médecin de votre enfant pourriez remarquer une grosseur sur ou près d'un os, ou d'autres symptômes d'HMO (par exemple, un léger gonflement, une douleur). Les médecins commenceront par :

1. S'enquérir soigneusement des antécédents médicaux de la famille . Vérifier si un membre de la famille a déjà souffert de cette affection.

2. Un examen physique complet . Recherche de grosseurs, évaluation de leur taille et de la mobilité articulaire.

Quels types d'examens médicaux sont pratiqués ?

Après un examen physique, les médecins recommandent généralement des examens d'imagerie pour confirmer le statut de l'organisme de gestion des soins de santé (HMO).

• La première étape consiste souvent en une radiographie . Une radiographie permet de visualiser clairement ces tumeurs ostéochondromes.
• Parfois, pour en savoir plus sur la tumeur ou pour vérifier si elle affecte des organes comme les nerfs, il peut être nécessaire de réaliser les examens suivants :
• `scanner CT`
• `IRM` (IRM)

C’est sur la base des informations obtenues grâce à ces tests que les médecins déterminent s’il convient ou non de souscrire une assurance maladie gérée.

Comment fonctionne une HMO ? Quelles sont les options ?

Le traitement des tumeurs HMO n'est pas identique pour tous. Il dépend des symptômes, du nombre de tumeurs, de leur localisation et de leurs effets . Les médecins peuvent recommander des traitements tels que :

• Surveillance active de la tumeur : Parfois, si la tumeur ne provoque ni douleur ni problème majeur, les médecins peuvent recommander d’attendre un certain temps pour voir si elle grossit ou entraîne des complications. On parle alors de « surveillance active ».
• Gestion de la douleur : En cas de douleur, des médicaments (comme le paracétamol ou l’ibuprofène) peuvent être administrés pour la soulager. Parfois, des analgésiques plus puissants peuvent être nécessaires.
• Physiothérapie : Un physiothérapeute enseigne des exercices pour maintenir la mobilité articulaire et renforcer les muscles. Cela peut également contribuer à réduire la douleur.
• Chirurgie:
• Intervention chirurgicale pour retirer une ou plusieurs tumeurs : Si une tumeur provoque une douleur insupportable, comprime un nerf, gêne le mouvement d’une articulation ou s’il existe une suspicion de cancer, elle peut être retirée chirurgicalement.
• Chirurgie pour allonger ou redresser les membres qui ne grandissent pas correctement : si un bras ou une jambe est raccourci ou étiré en raison d’une maladie chronique, il existe des interventions chirurgicales spéciales pour corriger ce problème.

Des complications peuvent-elles survenir suite au traitement ?

Certaines personnes ayant subi une intervention chirurgicale pour retirer des tumeurs ostéochondromateuses peuvent développer des cicatrices.Comme pour toute intervention chirurgicale, il existe un faible risque d'infection ou de lésion nerveuse. Cependant, les médecins mettent tout en œuvre pour minimiser ces risques.

Existe-t-il un moyen d'éviter le système des HMO ?

En réalité, il n'y a rien à faire pour prévenir l'HMO car il s'agit d'une maladie génétique.

Toutefois, si vous savez qu'un membre de votre famille est atteint d'HMO et que vous attendez un enfant, vous pourriez envisager un test génétique prénatal pendant la grossesse afin de savoir si votre bébé a hérité de cette maladie. Par exemple :

• « Prélèvement de villosités choriales (PVC) »
• `Amniocentèse génétique`

Ces tests permettent de déterminer si l'embryon est porteur du gène HMO. Dans certains cas, si vous avez recours à une technique de procréation médicalement assistée (comme la FIV), un diagnostic génétique préimplantatoire peut également être envisagé. Parlez-en à votre médecin pour en savoir plus.

Comment savoir si mon enfant risque de développer une HMO ?

Si vous, votre conjoint ou un proche membre de votre famille êtes affilié à une assurance maladie HMO, il est très important d'en informer votre médecin, car le bébé pourrait également être à risque.

En l'absence d'antécédents familiaux, le risque qu'un enfant développe une HMO est très faible. Cependant, comme je l'ai mentionné précédemment, une mutation spontanée peut également en être la cause ; ce n'est donc pas totalement impossible.

À quoi puis-je m'attendre si mon enfant a une assurance maladie HMO ?

Si votre enfant est atteint d'HMO, la maladie peut varier d'un enfant à l'autre. Certains enfants peuvent développer seulement quelques ostéochondromes, tandis que d'autres peuvent en développer de nombreux.

La bonne nouvelle est que , dans la plupart des cas, une fois que les cartilages de croissance de l'enfant se sont soudés, c'est-à-dire que sa taille et la longueur de ses os ont cessé d'augmenter, ces tumeurs ne se développeront plus.

Mais chez certaines personnes, même après la fermeture des cartilages de croissance, les récidives peuvent survenir. C'est assez rare.

L'HMO peut également provoquer d'autres symptômes. Certains enfants et adultes peuvent ressentir de la fatigue , des douleurs et des difficultés à bouger ou à accomplir des tâches.

Tous les assurés d'une HMO n'auront pas besoin de traitement. Cependant, certains pourront nécessiter une intervention chirurgicale ou de la physiothérapie. Les médecins pourront également recommander des médicaments ou d'autres traitements pour soulager la douleur.

Combien de temps cette situation va-t-elle durer ?

L'ostéochondrome d'HMO est une affection chronique . Cela signifie qu'il ne peut être complètement guéri. Cependant, la plupart des personnes atteintes de ces ostéochondromes bénins ont une espérance de vie normale .Il est possible de vivre avec cette maladie. L'essentiel est de maîtriser les symptômes, de suivre le traitement nécessaire et de préserver une bonne qualité de vie. Parlez toujours à votre médecin des options thérapeutiques qui permettront à votre enfant de rester en bonne santé et heureux.

Les ostéochondromes peuvent-ils devenir cancéreux ? C’est ce que craignent beaucoup de gens.

C'est une question très importante. Oui, très rarement , c'est-à-dire très rarement , les ostéochondromes chez les personnes affiliées à une HMO peuvent devenir malins. Entre 2 % et 5 % des personnes affiliées à une HMO (soit entre 2 et 5 sur 100) développent ce type de cancer. Dans ce cas, ces tumeurs bénignes se transforment en cancers osseux appelés chondrosarcomes ou ostéosarcomes.

Votre médecin peut suspecter qu'un ostéochondrome soit cancéreux si :

• Si de nouveaux grains de beauté apparaissent chez votre enfant après la puberté , ou si un grain de beauté existant commence soudainement à grossir rapidement.
• Si un ostéochondrome auparavant indolore devient soudainement douloureux , ou si la douleur existante devient très intense.
• Si la couche cartilagineuse recouvrant une tumeur mesure plus de 2 centimètres d'épaisseur (ceci est visible lors d'une IRM).

De nombreuses tumeurs cancéreuses peuvent être retirées chirurgicalement. Selon le stade du cancer et la présence ou non de métastases, votre enfant n'aura peut-être pas besoin de traitements supplémentaires (comme la chimiothérapie ou la radiothérapie). C'est pourquoi il est important de faire des examens réguliers.

Comment prendre soin d'un enfant affilié à une assurance maladie complémentaire ? Que pouvons-nous faire en tant que parents ?

Si votre enfant est affilié à une HMO, il est très important de prêter attention à ses symptômes .

• Si votre enfant présente de nouveaux symptômes , notamment une modification soudaine de la taille de la grosseur, une augmentation de la douleur ou un engourdissement, informez-en immédiatement votre médecin.
• Suivez scrupuleusement les instructions du médecin (comment prendre les médicaments, comment faire de l'exercice et quand venir pour les examens).
• Si votre enfant souffre, ne le laissez pas endurer. Consultez votre médecin pour trouver des solutions afin de soulager sa douleur.
• Pensez aussi à la santé mentale de votre enfant. Vivre une telle situation peut être difficile pour lui. Parlez-lui, soutenez-le.

Quand dois-je consulter un médecin si mon enfant est assuré par une HMO ? Quelles sont les urgences ?

Si votre enfant a reçu un diagnostic d'HMO, consultez immédiatement un médecin dans les cas suivants :

• Si l'enfant développe de nouvelles tumeurs .
• Si vous avez l'impression qu'une grosseur grossit soudainement …
• Si la douleur augmente soudainement ou si une nouvelle douleur intense survient (surtout après la puberté).
• Là où il y a une bosseSi la peau est rouge, enflée et chaude au toucher (cela pourrait être un signe d'infection).
• Si vous ressentez un engourdissement ou une faiblesse dans un bras ou une jambe.

N'ignorez pas ces symptômes. Consulter un médecin rapidement peut éviter l'apparition de problèmes graves.

Les enfants bénéficiant d'une assurance maladie complémentaire peuvent-ils développer de l'autisme ?

Certains parents s'interrogent également à ce sujet. Des experts médicaux ont rapporté plusieurs cas d'enfants atteints d'HMO et d'un trouble du spectre de l'autisme. Cependant, l'existence d'un lien direct et définitif entre les deux affections reste incertaine. Les chercheurs étudient encore si les mutations génétiques (gènes EXT1 et EXT2) responsables de l'HMO contribuent également au développement de l'autisme. À ce jour, aucune conclusion définitive n'a été tirée.

Enfin, les choses les plus importantes à retenir

L'HMO, qui signifie « ostéochondromes multiples héréditaires » (parfois appelés « exostoses multiples héréditaires »), est une maladie génétique dans laquelle des tumeurs bénignes (ostéochondromes) se forment le long des os et dans les plaques de croissance des enfants et des jeunes adultes.

Bien que l'HMO soit une affection chronique, elle peut provoquer des douleurs et des déformations osseuses. Cependant, des traitements comme la chirurgie, la physiothérapie et la gestion de la douleur peuvent soulager considérablement les symptômes, corriger les déformations osseuses et vous aider à mener une vie de qualité.

Le plus important est de ne pas paniquer si votre enfant présente ces symptômes, mais de consulter un médecin qualifié au plus vite. Parlez-en ouvertement avec lui afin de déterminer les examens nécessaires et le traitement le plus adapté. Votre soutien et votre compréhension seront d'un grand réconfort pour votre enfant et l'aideront à bien vivre avec cette maladie.

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