Connaissez-vous cette maladie génétique rare ? (Amylose héréditaire à transthyrétine - hATTR)

Vous arrive-t-il d'avoir des engourdissements dans les membres ? Des douleurs abdominales ou des vertiges lorsque vous vous levez ? Bien que ces symptômes puissent paraître anodins, ils peuvent parfois cacher une maladie rare, méconnue du grand public et transmise de génération en génération. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies : l'amylose hATTR . Bien que ce sujet soit complexe, essayons de le comprendre simplement.

Qu’est-ce que l’amylose hATTR ?

En résumé, l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie rare, transmise de génération en génération et qui s'aggrave progressivement. Elle est due à une modification des gènes, appelée mutation.

Imaginez que tout dans notre corps soit contrôlé par les gènes. Il existe un gène appelé TTR dans notre foie. Lorsqu'une mutation survient dans ce gène, la protéine appelée « transthyrétine » qu'il produit adopte également une forme anormale.

Ces protéines déformées s'agglutinent et forment des dépôts appelés « amyloïdes » dans les nerfs et divers organes de notre corps. Tout comme la saleté et la rouille obstruent une canalisation d'eau, ces dépôts amyloïdes endommagent ces organes.

Cette affection provoque une polyneuropathie, c'est-à-dire une atteinte des nerfs reliant le cerveau au reste du corps. Bien qu'il s'agisse d'une maladie grave, un traitement approprié permet de contrôler les symptômes et de poursuivre une vie normale.

Quels sont les symptômes de la maladie hATTR ?

L'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) affectant plusieurs organes, ses symptômes sont très variés. Ces symptômes peuvent parfois ressembler à ceux d'autres maladies courantes, ce qui rend le diagnostic difficile.

Consultez le tableau ci-dessous pour connaître ces symptômes .

Comment diagnostique-t-on la maladie hATTR ?

Comme cette maladie est rare et que ses symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies, son diagnostic peut s'avérer complexe. Le médecin se concentre alors sur quelques points précis.

• Antécédents médicaux familiaux : Demandez si des membres de votre famille ont déjà eu des crises cardiaques, un épaississement du muscle cardiaque ou d'autres troubles neurologiques.
• Questionnement sur les symptômes : vous demander si vous présentez les symptômes mentionnés ci-dessus.
• Tests génétiques : Un échantillon de sang ou de cellules cutanées est analysé afin de détecter une éventuelle mutation du gène TTR. Il s’agit du moyen le plus fiable de confirmer la maladie.
• Biopsie tissulaire : Un petit échantillon de graisse sous-cutanée de l’abdomen est prélevé à l’aide d’une fine aiguille et examiné au microscope afin de déceler d’éventuels dépôts amyloïdes. Rassurez-vous, il s’agit d’une intervention mineure et rapide.
• Autres tests :Des analyses de sang et d'urine, des tests de la fonction nerveuse et des examens tels qu'un ECG et une échographie cardiaque pour vérifier la fonction cardiaque peuvent également être effectués.

Quels sont les traitements pour l'hATTR ?

Le traitement de la maladie hATTR poursuit deux objectifs principaux : contrôler les symptômes et réduire, voire stopper, la production et le dépôt de la protéine défectueuse dans l’organisme.

Traitement des symptômes

• Des médicaments sont administrés pour les problèmes cardiaques et l'accumulation de liquide dans le corps .
• Des médicaments sont prescrits pour traiter les problèmes du système digestif tels que la diarrhée et la constipation.
• Des médicaments sont utilisés pour contrôler la douleur nerveuse.

Traitement visant à s'attaquer à la cause de la maladie

Ce sont les principaux traitements susceptibles de modifier l'évolution de la maladie.

• Médicaments inhibiteurs de gènes : Ces médicaments agissent en empêchant le gène TTR, présent dans le foie, de produire la protéine anormale. L’inotersen, le patisiran et le vutrisiran sont quelques exemples de ces médicaments. Certains sont administrés par injection hebdomadaire, tandis que d’autres sont administrés par voie intraveineuse toutes les trois semaines.
• Médicaments stabilisateurs de gènes : Ces médicaments agissent en empêchant la protéine TTR mal repliée de s’agréger et de former des dépôts amyloïdes. Le tafamidis et le diflunisal appartiennent à cette classe de médicaments.
• Transplantation hépatique : La protéine défectueuse étant produite par le foie, une transplantation hépatique permet de contrôler en grande partie la progression de la maladie. Cependant, il s’agit d’une intervention chirurgicale majeure, et son efficacité est limitée aux stades précoces de la maladie.

L'équipe médicale qui vous aide

Comme cette maladie affecte plusieurs parties du corps, vous aurez besoin de l'aide de plusieurs spécialistes.