ඔබට hATTR ඇමිලොයිඩෝසිස් (hATTR amyloidosis) කියන හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, පරම්පරාවෙන් එන රෝගී තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ඔයා ගොඩක් කලබල වෙන්න ඇති. ඇත්තටම මේක හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. මුළු ලෝකෙටම මේ රෝගය තියෙන්නේ 50,000කට විතරයි. මේක ගැන ඇහුවම හිතට බයක්, අවුලක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. සරලවම කිව්වොත්, අපේ සිරුරේ තියෙන TTR කියන ජානයක (TTR gene) ඇතිවන විකෘතියක් නිසා තමයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ. මේ නිසා, ඇමිලොයිඩ්ස් (amyloids) කියලා හඳුන්වන අසාමාන්ය ප්රෝටීන වර්ගයක් අපේ හදවත, වකුගඩු, ස්නායු පද්ධතිය සහ ආමාශ ආන්ත්රික පද්ධතිය වගේ අවයවවල තැන්පත් වෙනවා. එතකොට ඒ අවයවවලට හරියට වැඩ කරන්න බැරි වෙනවා. ඔයා පළවෙනි වතාවට දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන්න යනකොට, එතුමා ඔයාගෙන් ප්රශ්න ගොඩක් අහයි. ඒවට කලින්ම සූදානම් වෙලා යන එක ගොඩක් වැදගත්. එතකොට ඔයාටයි දොස්තර මහත්තයාටයි එකතු වෙලා ඔයාට අවශ්ය හොඳම ප්රතිකාරය තෝරගන්න පුළුවන්.
දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන්න යන්න කලින් සූදානම් වෙන්නේ කොහොමද?
ඔයා දොස්තර මහත්තයා ගාවට යන්න කලින් මේ කරුණු ටික ගැන අවධානය යොමු කරන එක ගොඩක් වටිනවා.
ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය හරියටම දැනගන්න
hATTR ඇමිලොයිඩෝසිස් කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. වෛද්ය විද්යාත්මකව කිව්වොත් මේක `(autosomal dominant)` තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙකුට මේ රෝගයට හේතු වන ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒක උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඔයාගේ දෙමව්පියෙක්ට, සහෝදරයෙක්ට හරි දරුවෙක්ට හරි මේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, ඔයාට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතත් ජාන පරීක්ෂණයක් `(genetic testing)` කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
මතක තියාගන්න, ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට මේ රෝගය තිබුණ පලියට, ඔයාටත් 100%ක්ම මේ රෝගය හැදෙනවා කියන එක නෙවෙයි. හැබැයි ඒ ජානය ඔයාගේ සිරුරේ තියෙනවද කියලා දැනගන්න එක ප්රතිකාර වලට යොමු වෙන්න ගොඩක් උදව් වෙනවා.
ඔයා කරපු පරීක්ෂණ වාර්තා ඔක්කොම අරන් යන්න
ඔයා TTR ජාන විකෘතිය හොයන්න මීට කලින් මොනවා හරි ජාන පරීක්ෂණයක් කරලා තියෙනවා නම්, ඒ ගැන දොස්තර මහත්තයාට කියන්න. ඒ වගේම, ඔයාගේ පරීක්ෂණ වාර්තාවලින් ඒ ජානය ඔයාටත් තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණොත්, දොස්තර මහත්තයා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න නිර්දේශ කරයි. මොකද hATTR රෝගය හදවත, අක්මාව, වකුගඩු වගේ වෙනත් අවයව වලටත් බලපාන්න පුළුවන්. ඔයා මෑතකදී හදවත සම්බන්ධයෙන් `(echocardiogram)` පරීක්ෂණයක්, නැත්නම් ලේ පරීක්ෂණ වගේ දේවල් කරලා තියෙනවා නම්, ඒ වාර්තා ඔක්කොම අනිවාර්යයෙන් අරගෙන යන්න.
ඔයා පාවිච්චි කරන බෙහෙත් ලැයිස්තුවක් අරන් යන්න
ඔයා පාවිච්චි කරන හැම බෙහෙතක් ගැනම දොස්තර මහත්තයා දැනගන්න කැමති වෙයි. ඒකට දොස්තරලා නියම කරපු බෙහෙත් විතරක් නෙවෙයි, ඔයා ෆාමසියෙන් අරන් බොන වේදනා නාශක, විටමින් වර්ග, සහ අතිරේක පෝෂණ අතිරේක (supplements) වගේ හැමදේම ඇතුළත් වෙන්න ඕන.
දොස්තර මහත්තයා ඔයාගෙන් අහන්න ඉඩ තියෙන ප්රශ්න
ඔයාගෙන් අහන ප්රශ්නවලට හොඳින් උත්තර දෙන්න සූදානම් වෙලා ගියොත්, ඔයාට ගැළපෙනම ප්රතිකාරය තීරණය කරන්න දොස්තර මහත්තයාට ලොකු උදව්වක් වෙනවා. ඒ වගේම, ඔයාටත් හිතේ තියෙන ප්රශ්න අහන්න කාලය ඉතුරු වෙනවා.
මෙන්න දොස්තර මහත්තයා ඔයාගෙන් අහන්න පුළුවන් දේවල් ගැන පොඩි සාරාංශයක්.
| ප්රශ්න අහන ක්ෂේත්රය | ඔබෙන් අහන්න පුළුවන් දේ සහ ඔබ දැනුවත් විය යුතු කරුණු |
|---|---|
| පවුලේ රෝග ඉතිහාසය | "ඔයාගේ පවුලේ වෙන කාටහරි hATTR තියෙනවද?" කියලා අහයි. සමහරවිට ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට හෘදයාබාධ, ක්රමයෙන් වැඩිවෙන ස්නායු දුර්වලතා (progressive neuropathy), අතේ හිරිවැටීම (carpal tunnel syndrome), හෝ බඩවැල් ආශ්රිත ප්රශ්න තිබිලා තියෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට ඒ අයට hATTR තිබිලා, ඒක හඳුනා නොගත්තා වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා මේ වගේ තොරතුරුත් කියන්න. |
| ජාන සහ රෝග නිර්ණය පරීක්ෂණ | "ඔයා ජාන පරීක්ෂණයක් කරලා තියෙනවද?" කියලා අහයි. hATTR රෝගය අවයව ගොඩකට බලපාන නිසා හඳුනාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. දොස්තර මහත්තයාට මේ පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්: බයොප්සි (Biopsy) පරීක්ෂණයක් (පටක කැබැල්ලක් අරන් පරීක්ෂා කිරීම), ලේ පරීක්ෂණ, හදවත පරීක්ෂා කරන්න Echocardiogram හෝ Cardiac MRI, සහ ස්නායු ක්රියාකාරීත්වය බලන්න Nerve Conduction Tests. |
| හදවත සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ | "ඔයාට පපුවේ ගැස්ම (heart palpitations), හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, ව්යායාම කරන්න අමාරු ගතිය, නැත්නම් කකුල් ඉදිමෙනවා වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද?" hATTR නිසා හදවතේ මේ ප්රෝටීන තැන්පත් වෙලා හෘදයාබාධ, හෘද රෝග, හෝ හෘත් පේශිය ඝනවීම (hypertrophic cardiomyopathy) වැනි තත්ත්වයන් ඇති වෙන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔබව වහාම හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් වෙත යොමු කරයි. |
| ඇස් පෙනීම සම්බන්ධ ගැටලු | "ඔයාගේ පෙනීමේ වෙනසක්, ඇස් ඉස්සරහ කළු පාට ලප පාවෙනවා වගේ (floaters) පේනවද?" TTR ජාන විකෘති වලින් 20%ක් විතර ඇස්වලට බලපානවා. පෙනීමේ ඕනෑම වෙනසක් අක්ෂි ශල්ය වෛද්යවරයෙක් (ophthalmologist) ලවා පරීක්ෂා කරගන්න ඕන. |
| ඇවිදීමේ සහ ස්නායු සම්බන්ධ ගැටලු | "ඔයාට ඇවිදින්න අමාරුද?" hATTR රෝගයේ මුල්ම සහ සුලබම ලක්ෂණයක් තමයි අත් පා සහ යටි කකුල්වල ස්නායු වලට හානි වීම (peripheral neuropathy). මේ නිසා වේදනාව, හිරිවැටීම, දැවිල්ල වගේ ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්. මේවා ඔයාගේ ජීවිතයට බලපානවා නම් වෘත්තීය චිකිත්සාව (occupational therapy) වගේ දේවල් වලට යොමු වෙන්න පුළුවන්. |
| ස්වයංසාධක ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු | "ඔයාට අධිකව දහඩිය දැමීම, පාචනය සහ මලබද්ධය මාරුවෙන් මාරුවට ඇතිවීම, මුත්රා පාලනයේ අපහසුතා තියෙනවද?" මේවා අපේ පාලනයකින් තොරව සිදුවන හෘද ස්පන්දනය, රුධිර පීඩනය, ආහාර දිරවීම වගේ දේවල් පාලනය කරන ස්වයංසාධක ස්නායු පද්ධතිය (autonomic nervous system) ආශ්රිත ගැටලු. මේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියන්නේ ඔයාගේ hATTR තත්ත්වය නරක අතට හැරෙමින් පවතින බවට ලකුණක් වෙන්න පුළුවන්. |
ප්රතිකාර ක්රම ගැනත් දොස්තර මහත්තයා කතා කරයි
ඔබේ තත්ත්වය තහවුරු කරගත්තට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයා ප්රතිකාර විකල්ප ගැන ඔබත් එක්ක කතා කරයි.
ඔයා දැනටමත් බෙහෙත් අරන් තියෙනවද?
hATTR රෝගය පාලනය කරන්න සහ එහි වර්ධනය මන්දගාමී කරන්න දැනට අනුමත කරපු බෙහෙත් වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට `Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` සහ `tafamidis meglumine (Vyndaqel)` වගේ බෙහෙත් වර්ග. ඔයා මීට කලින් මේවයින් මොනවාහරි පාවිච්චි කරලා තියෙනවද, ඒවායින් සහනයක් ලැබුණද, අතුරු ආබාධ ආවද කියන එක දොස්තර මහත්තයාට කියන එක වැදගත්.
අක්මාව බද්ධ කිරීමක් ගැන ඔයා මොකද හිතන්නේ?
දශක ගණනාවක් තිස්සේ, hATTR සඳහා හොඳම ප්රතිකාරය වුණේ අක්මාව බද්ධ කිරීමක්. හැබැයි ඒකේ සංකූලතා, විශේෂයෙන්ම හදවත සම්බන්ධ සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි. අලුත් පර්යේෂණවලින් පේනවා සමහර අලුත් බෙහෙත් වර්ගත් අක්මාව බද්ධ කිරීමක් තරම්ම සාර්ථක වෙන්න පුළුවන් කියලා. ඉතින් මේ සැත්කමේ වාසි අවාසි සහ අනෙකුත් ප්රතිකාර ගැන ඔයාට දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න පුළුවන්.
වෛද්ය පර්යේෂණයකට (Clinical Trial) සම්බන්ධ වෙන්න කැමතිද?
දොස්තරවරු හැම වෙලේම hATTR රෝගීන්ව රැකබලා ගන්න හොඳ ක්රම හොයනවා. මේකට එක ක්රමයක් තමයි වෛද්ය පර්යේෂණ `(clinical trials)`. අද අනුමත කරලා තියෙන හැම බෙහෙතක්ම මේ විදියට තමයි පරීක්ෂා කරලා තියෙන්නේ. සාමාන්ය ජනතාවට ලැබෙන්න කලින් අලුත් ප්රතිකාරයක් ලබාගන්න මේක හොඳ අවස්ථාවක්. හැබැයි යම් අවදානමකුත් තියෙනවා. මේ ගැනත් ඔයාට දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහලා දැනගන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- hATTR amyloidosis කියන්නේ දුර්ලභ, පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. ඒ ගැන දැනගත්තම කලබල වෙන එක සාමාන්ය දෙයක්.
- දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන්න යද්දි ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය, ඔයා කරපු පරීක්ෂණ වාර්තා සහ ඔයා පාවිච්චි කරන බෙහෙත් ලැයිස්තුවක් අරන් යන්න.
- ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන (පපුවේ ගැස්ම, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, අත් පා හිරිවැටීම, ඇස් පෙනීමේ වෙනස්කම්) කිසිම දෙයක් හංගන්නේ නැතුව දොස්තර මහත්තයාට කියන්න.
- ප්රතිකාර ක්රම ගැන (බෙහෙත්, සැත්කම්, වෛද්ය පර්යේෂණ) දොස්තර මහත්තයා එක්ක විවෘතව කතා කරලා, ඔයාගෙ හිතේ තියෙන හැම ප්රශ්නයක්ම අහන්න.
- නිවැරදිව රෝගය හඳුනාගෙන, සුදුසුම ප්රතිකාරය ලබාගන්න එකෙන් මේ රෝගයත් එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න ඔයාට පුළුවන්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න