Avez-vous des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie ? Parlons-en (hypercholestérolémie familiale hétérozygote – HeFH).

Vous avez sûrement entendu dire qu'il faut surveiller son cholestérol pour se protéger des maladies cardiovasculaires. Pourtant, parfois, malgré une alimentation et une activité physique régulières, le taux de cholestérol ne baisse pas. Peut-être qu'un membre de votre famille a eu un infarctus jeune. Cela pourrait être dû à une maladie génétique héréditaire. C'est de cette maladie dont nous allons parler aujourd'hui : l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote, ou HeFH . Si votre médecin vous diagnostique cette maladie, il est important de commencer un traitement au plus vite.

Qu'est-ce que HeFH exactement ?

L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH) n'est pas une maladie contagieuse comme un rhume. Il s'agit d'une affection causée par une mutation génétique héritée de l'un des parents. En termes simples, cette mutation génétique réduit la capacité de l'organisme à éliminer le mauvais cholestérol du sang.

Réfléchissez-y : le cholestérol circule dans les vaisseaux sanguins de notre corps. Il en existe deux principaux types.

Dans le cas de l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH), vous héritez d'un de vos parents un gène qui perturbe l'élimination du mauvais cholestérol (LDL) . Si vous êtes porteur de ce gène, votre enfant a 50 % de chances d'en être atteint.

Vous avez peut-être entendu parler d'une autre affection au nom similaire : l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH). Elle est causée par un gène défectueux hérité des deux parents. L'HoFH est une maladie beaucoup plus grave que l'HeFH, mais elle est beaucoup plus rare.

Quels sont les symptômes de cela ?

En l'absence de traitement, l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH) peut entraîner une forte augmentation du taux de cholestérol LDL et du cholestérol total. Ce cholestérol LDL excédentaire peut s'accumuler sur les parois des vaisseaux sanguins, à la manière de saletés qui obstruent une canalisation, rétrécissant ainsi le passage du sang. On appelle ce phénomène « athérosclérose » ou « durcissement des artères ».

Dans ce cas, le cœur doit travailler plus intensément pour pomper le sang dans tout le corps. Avec le temps, il peut s'endommager et développer une maladie cardiaque. L'un des principaux symptômes de cette affection est une douleur thoracique, appelée angine de poitrine. Sans traitement, cela peut entraîner un infarctus ou un accident vasculaire cérébral.

Symptômes nécessitant une attention urgente

Si vous présentez les symptômes suivants, rendez-vous immédiatement au service des urgences d'un hôpital.

• Symptômes d'une crise cardiaque :
• Sensation d'oppression, de serrement ou de douleur dans la poitrine
• Douleurs au haut du dos ou au cou
• Douleur irradiant dans le bras
• Nausées ou vomissements
• Difficultés respiratoires
• Symptômes d'un AVC :
• Difficulté à parler
• Engourdissement d'un bras ou d'une jambe
• Affaissement d'un côté du visage
• Perte d'équilibre corporel

Caractéristiques superficielles du corps

Un taux de cholestérol élevé peut parfois provoquer des symptômes visibles à la surface du corps.

Comment savoir si vous êtes atteint de cette maladie ?

Quelques tests simples permettent de savoir si vous ou votre enfant souffrez d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH). Le plus important est d'obtenir un diagnostic et un traitement précoces. Bien que les jeunes enfants ne soient pas particulièrement exposés aux maladies cardiaques, un taux de cholestérol élevé augmente leur risque de développer une maladie cardiovasculaire plus tard.

Si vous ou un membre de votre famille présentez l'un des symptômes suivants, consultez un médecin et parlez-en.

• Un taux élevé de cholestérol LDL qui ne diminue pas malgré un contrôle de l'alimentation (plus de 190 mg/dL chez un adulte, plus de 160 mg/dL chez un enfant de moins de 16 ans).
• Avoir un taux de cholestérol élevé dans la famille.
• Avoir un infarctus ou une maladie cardiaque avant l'âge de 60 ans chez les hommes ou avant l'âge de 70 ans chez les femmes.
• La présence de nodules cutanés tels que les xanthomes susmentionnés.
• Douleur thoracique.

Votre médecin procédera à un examen physique pour rechercher ces symptômes. De plus, une analyse de sang permettra de mesurer votre taux de cholestérol. Dans l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH), le taux de cholestérol LDL est généralement supérieur à 200 mg/dL et le taux de cholestérol total supérieur à 300 mg/dL.

Dans certains cas, un test d'effort pour vérifier la fonction cardiaque ou un test génétique spécifique pour détecter d'éventuelles modifications génétiques peuvent également être recommandés.

Comment est-ce traité ?

L'objectif principal du traitement de l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH) est de réduire le taux de « mauvais » cholestérol LDL et de vous protéger contre les maladies cardiovasculaires. Cela nécessite une combinaison de modifications du mode de vie et de médicaments.

changements de mode de vie

• Alimentation saine : évitez les aliments riches en graisses saturées et trans (bœuf, porc, huile de coco, jaunes d’œufs, lait écrémé). Privilégiez plutôt les légumes, les fruits, les légumineuses, les noix, le poisson et la volaille maigre.
• Exercice physique : Pratiquez une activité qui fait travailler votre cœur, comme la marche, la natation ou le vélo, au moins 4 jours par semaine pendant au moins 30 minutes.
• Contrôle du poids : Si vous êtes en surpoids, perdez du poids grâce à un régime alimentaire et à l’exercice physique.
• Évitez de fumer : le tabagisme est un facteur de risque de maladies cardiaques, alors si vous avez cette habitude, arrêtez immédiatement.

traitement médicamenteux

Votre médecin vous prescrira souvent en premier lieu des statines . Ces médicaments agissent en empêchant l'organisme de produire du cholestérol. Comme le taux de cholestérol est très élevé en cas d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH), il se peut que vous deviez prendre ces médicaments à fortes doses.

Si les statines seules ne suffisent pas à contrôler les taux, votre médecin vous prescrira d'autres médicaments.

• Inhibiteurs de PCSK9 : ce sont des médicaments administrés par injection. Ils aident le foie à éliminer le cholestérol LDL.
• Ézétimibe : Ce médicament agit en réduisant l'absorption par l'organisme du cholestérol provenant des aliments que nous consommons.

Il peut parfois être nécessaire d'utiliser deux ou trois de ces médicaments simultanément.

Autres traitements

Lorsque le taux de cholestérol est trop élevé pour être contrôlé par des médicaments et des modifications du mode de vie, un traitement appelé aphérèse LDL peut vous être proposé. Ce procédé est similaire à la dialyse : votre sang passe dans une machine qui filtre le mauvais cholestérol LDL avant de le réinjecter dans votre organisme.