Votre bébé a des difficultés à faire ses besoins ? Parlons de la maladie de Hirschsprung.

Il est normal de ressentir de l'anxiété face aux petits détails, en plus de la joie d'accueillir un nouveau-né à la maison, n'est-ce pas ? Les parents sont particulièrement attentifs à l'alimentation, l'hydratation, le bain et les selles de leur bébé (on parle alors de « pipi »). Ainsi, si votre bébé n'a pas fait de selles depuis deux jours, soit environ 48 heures, ou si son ventre est anormalement gonflé et dur, il est important d'y prêter attention. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection congénitale appelée maladie de Hirschsprung.

Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

En termes simples, la maladie de Hirschsprung est une affection présente dès la naissance (c’est-à-dire une maladie congénitale). Elle provoque un ralentissement, voire un arrêt complet, du transit intestinal dans une partie du gros intestin (côlon) du bébé. Les médecins parlent parfois de « mégacôlon congénital ».

Réfléchissez-y : lorsque nous mangeons, nous devons digérer les aliments et les éliminer sous forme de déchets. Pour que ce processus se déroule correctement, les muscles de nos intestins doivent se contracter et se relâcher. Ces contractions sont commandées par des cellules nerveuses. Chez un bébé atteint de la maladie de Hirschsprung , les cellules nerveuses situées à l'extrémité du gros intestin, près de l'anus, ne sont pas correctement développées. Ces cellules nerveuses particulières sont appelées « cellules de la crête neurale ».

Ainsi, lorsque les selles progressent dans les intestins du bébé et atteignent la zone où les cellules nerveuses ne fonctionnent pas correctement, elles se bloquent et ne peuvent plus passer. C'est ce qu'on appelle la constipation. Si cette affection n'est pas traitée rapidement, elle peut entraîner de graves complications . Il est donc très important d'en être conscient.

Cette maladie est-elle fréquente ?

La maladie de Hirschsprung est relativement rare. Elle touche environ un enfant sur 5 000 naissances . Elle est également trois à quatre fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Certains bébés peuvent présenter une occlusion intestinale à la naissance en raison de la maladie de Hirschsprung. Si votre bébé n'a pas eu de selles dans les 48 heures suivant sa naissance , cela pourrait être un signe important de cette affection. Il est donc essentiel d'y prêter attention.

Parmi les autres symptômes pouvant être observés chez les nouveau-nés, on peut citer :

• Ballonnements abdominaux : L’abdomen du bébé peut sembler gonflé de gaz et être dur au toucher.
• Constipation : La défécation est très difficile, voire impossible pendant plusieurs jours.
• Vomissements : Les vomissements peuvent parfois être jaunes ou verts.
• Diarrhée : Certains bébés peuvent souffrir de diarrhée au lieu de constipation.
• Perte d'appétit et perte de poids : Le bébé peut refuser de boire du lait et, par conséquent, ne pas prendre de poids correctement.
• Retard de croissance.

Si votre bébé présente un ou plusieurs de ces symptômes, il est préférable de consulter immédiatement un médecin.

Pourquoi la maladie de Hirschsprung survient-elle ?

Pendant la grossesse, les cellules de la crête neurale, dont nous avons parlé précédemment, se développent depuis le haut de l'intestin grêle jusqu'à l'anus. Cependant, chez les bébés atteints de la maladie de Hirschsprung, ces cellules nerveuses cessent de se développer dans le gros intestin. Les médecins ignorent encore la cause exacte de ce phénomène.

Cependant, dans moins de 20 % des cas, cette maladie se transmet de génération en génération au sein des familles. Cela signifie qu'elle pourrait être due à une mutation génétique .

Quels sont les facteurs de risque de développer cette maladie ?

Si un membre de la famille, comme un parent ou un frère/une sœur, est atteint de la maladie, il existe un risque que le bébé la développe également. De plus, les bébés présentant les affections suivantes ont également un risque accru de développer la maladie de Hirschsprung :

• Si vous souffrez d'une maladie cardiaque congénitale .
• Si vous êtes atteint du syndrome de Down .

Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?

Environ 40 % des bébés atteints de la maladie de Hirschsprung développent une entérocolite. Cette affection provoque une inflammation et une infection de l'intestin grêle et du côlon. Si elle est bénigne chez certains bébés, elle peut être suffisamment grave pour mettre leur vie en danger. En cas d'entérocolite sévère, le bébé peut présenter de la fièvre et une diarrhée sévère et soudaine.

Important : Si la maladie de Hirschsprung n’est pas traitée correctement, elle peut entraîner des complications graves, voire mortelles, telles que :

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* Occlusion du gros intestin : dans ce cas, le passage des aliments dans le gros intestin du bébé s’arrête complètement.

Mégacôlon toxique : Il s’agit d’une affection rare mais potentiellement mortelle. Le gros intestin du nourrisson devient extrêmement gonflé et dilaté. Les gaz et les selles ne peuvent plus traverser l’intestin dilaté, ce qui provoque une obstruction. La pression à l’intérieur de l’intestin augmente alors, permettant aux bactéries de pénétrer dans la circulation sanguine. Ceci peut entraîner des complications graves telles que l’entérocolite et la septicémie. Dans certains cas sévères, une perforation de l’intestin peut se produire.

Parmi les autres complications observables, on peut citer :

• Évacuations intestinales involontaires fréquentes.
• Diarrhée.
• Fièvre.
• Malnutrition.
• Constipation sévère.
• Ballonnements abdominaux.
• Vomissement.

Il est donc très important de consulter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Hirschsprung ?

Lorsque vous emmenez votre bébé chez le médecin, la première chose qu'il fait est de palper son abdomen. Il vérifie s'il y a un gonflement, une douleur ou une occlusion intestinale. Ensuite, il examine le rectum pour voir s'il y a une accumulation de selles.

De plus, le médecin peut effectuer un ou plusieurs de ces tests :

• Radiographie : Une radiographie de l’abdomen peut être utilisée pour vérifier la présence d’une obstruction intestinale.
• Lavement opaque : lors de cet examen, un médecin insère un fin tube appelé cathéter par l’anus du bébé. Un liquide inoffensif, appelé produit de contraste, est injecté dans l’intestin par ce tube. Une radiographie est ensuite réalisée pour visualiser la progression du liquide dans l’intestin. Cet examen permet de déterminer avec précision la présence d’une occlusion ou d’un rétrécissement intestinal.
• Biopsie : Il s’agit de l’examen le plus important pour confirmer le diagnostic. Le médecin utilise un instrument spécial pour prélever un petit fragment de tissu à l’extrémité du gros intestin (rectum) du bébé. Un pathologiste examine ensuite ce tissu au microscope afin de vérifier la présence des cellules nerveuses dont nous avons parlé. Cet examen est indolore pour le bébé et ne nécessite aucune anesthésie.

Comment traite-t-on et prend-on en charge la maladie de Hirschsprung ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Hirschsprung. Cependant, la chirurgie permet de la traiter efficacement. Il existe deux principaux types d'interventions : l'abaissement de la paroi abdominale et la stomie.

Procédure de retrait

Il s'agit de l'intervention chirurgicale la plus courante pour traiter la maladie de Hirschsprung. Elle consiste à retirer la partie du gros intestin du bébé dépourvue de cellules nerveuses et à relier la partie saine de l'intestin directement à l'anus. Cette intervention peut être réalisée par laparoscopie (à travers quelques petites incisions) ou par voie conventionnelle. Le bébé récupère rapidement après l'opération.

chirurgie de stomie

Certains bébés peuvent nécessiter une stomie avant ou en même temps que l'intervention de type pull-through. Il peut s'agir d'une colostomie (intervention sur le gros intestin) ou d'une iléostomie (intervention sur l'intestin grêle).

Lors de cette intervention, les chirurgiens fixent une portion du gros intestin ou de l'intestin grêle à la peau de l'abdomen du bébé. Les selles du bébé sont alors évacuées par une ouverture appelée stomie. Une poche de stomie est mise en place pour recueillir les selles. Ce dispositif est généralement temporaire. La poche est retirée ultérieurement lors d'une autre intervention chirurgicale, ce qui marque la fin de l'opération.

Traitements supplémentaires

En plus de la chirurgie, ces traitements peuvent également être utiles :

• Gestion intestinale : Méthode utilisant des médicaments et/ou des lavements pour maintenir des habitudes intestinales saines chez le bébé.
• Stimulation du nerf sacré : un chirurgien implante un petit dispositif dans le bas du dos pour aider à contrôler les intestins et la vessie.
• Biofeedback : Il s’agit d’une technique thérapeutique qui nous apprend différentes façons de contrôler des fonctions corporelles dont nous n’avons pas conscience, comme le transit intestinal.

Quelles sont les complications ou les effets secondaires possibles après une intervention chirurgicale de type « pull-through » ?

Les bébés atteints de la maladie de Hirschsprung se rétablissent généralement rapidement après l'intervention chirurgicale de « pull-through ». Cependant, certains bébés peuvent présenter les problèmes suivants même après leur rétablissement :

• Incontinence fécale.
• Constipation.
• Infection intestinale (entérocolite).

Si ces problèmes surviennent, le chirurgien de votre bébé et éventuellement un gastro-entérologue vous aideront à les gérer.

En combien de temps le bébé se rétablira-t-il après le traitement ?

Si tout se passe bien, le bébé commencera à se sentir beaucoup mieux quelques jours après l'opération. N'oubliez pas que, même si la maladie de Hirschsprung ne se guérit pas complètement, la chirurgie peut donner d'excellents résultats.

Comment se porte la situation après l'opération ?

Après l'intervention chirurgicale, certains bébés peuvent continuer à souffrir de constipation, d'incontinence et d'infections intestinales. Cependant, grâce à un suivi médical régulier et une prise en charge adaptée, la plupart des enfants peuvent mener une vie normale sans constipation sévère ni difficultés à contrôler leurs selles.

Peut-on prévenir la maladie de Hirschsprung ?

Malheureusement, il n'existe aucun moyen de prévenir la maladie de Hirschsprung. Si vous en êtes atteint(e) ou si un membre de votre famille l'a été, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique avant de fonder une famille.

Comment puis-je aider mon enfant à faire face à la maladie de Hirschsprung ?

Après l'opération, plusieurs traitements peuvent aider votre enfant à gérer sa maladie :

• Conseils nutritionnels : Vous pouvez demander conseil à un nutritionniste pour savoir quels aliments conviennent à votre enfant et comment prévenir la constipation.
• Une prise en charge constante par des spécialistes et des infirmières est essentielle : la supervision par un gastro-entérologue et une infirmière formée à cet effet est importante.
• Biofeedback / rééducation du plancher pelvien : Ces techniques contribuent à améliorer le contrôle intestinal.
• Soutien d'un psychologue ou d'un travailleur social : L'enfant et sa famille peuvent bénéficier d'un soutien psychologique pour les aider à faire face à cette difficulté.

Parlez toujours aux médecins de votre enfant. Ils vous aideront à choisir le régime alimentaire et les traitements les mieux adaptés à votre enfant.

Quand dois-je informer le médecin de la maladie de Hirschsprung de mon bébé ?

Après une intervention chirurgicale, surtout durant la première année, les bébés peuvent développer une infection intestinale (entérocolite). Si votre bébé présente l'un de ces symptômes, contactez immédiatement le médecin :

• Saignements rectaux.
• Diarrhée.
• Fièvre.
• Ballonnements abdominaux.
• Vomissement.

N'oubliez pas que le fait que votre bébé naisse avec la maladie de Hirschsprung ne signifie pas qu'il ne peut pas mener une vie heureuse et saine. Cette maladie se soigne par chirurgie. Cependant, la période précédant l'opération peut être très stressante. Il est normal de se sentir triste et inquiète face à un nouveau-né. Demandez de l'aide à votre famille et à vos amis. Laissez-les vous aider pour les tâches ménagères et la préparation des repas. Vous pourrez ainsi passer du temps avec votre bébé et vous reposer.

Message à retenir

• La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale qui provoque des difficultés à déféquer chez certains bébés, dues à un développement insuffisant des cellules nerveuses du gros intestin.
• Si votre bébé présente des symptômes tels qu'une absence de selles, des ballonnements ou des vomissements dans les 48 heures suivant la naissance, consultez immédiatement un médecin.
• La maladie peut être confirmée par une biopsie.
• L'intervention de type pull-through est le traitement principal. Parfois, une stomie peut être réalisée temporairement.
• Après le traitement, la plupart des bébés peuvent mener une vie normale et saine. Toutefois, un suivi médical continu est nécessaire.
• Vous n'êtes pas seul dans cette épreuve. N'hésitez pas à solliciter le soutien de vos médecins et de votre famille.

Nous souhaitons un prompt rétablissement à votre bébé !

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