Le bébé présente-t-il un problème au niveau de la tête, du cou ou du dos ? – Parlons d’iniencéphalie.

Oh, parfois, on est tellement triste et choqué par ce qu'on entend, n'est-ce pas ? Surtout quand il s'agit d'un nouveau-né. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare et délicate, mais qu'il est très important de connaître : l'iniencéphalie.

Alors, qu'est-ce que l'iniencéphalie ?

L'iniencéphalie est une malformation congénitale complexe . Elle affecte principalement la tête, le cou et la colonne vertébrale du bébé. Les bébés atteints de cette malformation peuvent avoir un cou très court, voire être inexistants. Ils peuvent également présenter une cyphose (tête en arrière) et des déformations de la colonne vertébrale. On imagine la difficulté de cette situation. Souvent, en plus de ces problèmes principaux, d'autres anomalies peuvent affecter d'autres systèmes du corps du bébé, comme le cœur et les poumons.

Le plus souvent, les bébés atteints de cette maladie décèdent avant la naissance, soit in utero, soit peu après. Très rarement, un bébé présentant une forme moins grave de la maladie peut vivre longtemps.

Cette affection est-elle fréquente ?

L'iniencéphalie est une malformation congénitale très rare . Autrement dit, elle ne se manifeste que très rarement. Les scientifiques l'ont décrite pour la première fois en 1836. Selon les données actuelles, on estime qu'elle touche environ un bébé sur cent mille. Cependant, ces estimations peuvent varier. Par ailleurs, cette malformation semble être légèrement plus fréquente chez les filles.

Comment se produit l'iniencéphalie ?

Voyons comment se produit l'iniencéphalie. Il s'agit d'une malformation congénitale du système nerveux , appelée « anomalie du tube neural ». Saviez-vous que les premières semaines de grossesse sont cruciales ? C'est durant cette période que se forme le tube neural, à travers lequel se développent le cerveau, la moelle épinière et le nerf rachidien (le nerf qui la traverse). Normalement, vers la troisième ou quatrième semaine de grossesse, ce tube neural est complètement fermé et le système nerveux se développe correctement. Cependant, dans le cas de l'iniencéphalie, ce processus est interrompu et le système nerveux ne se développe pas correctement.

Quelles sont les causes de l'iniencéphalie ?

Il est difficile de déterminer précisément les causes de cette maladie. Les médecins pensent qu'il s'agit d'une combinaison de facteurs génétiques (héréditaires) et environnementaux. Dans certains cas, des anomalies chromosomiques, telles que la monosomie X, la trisomie 13 et la trisomie 18, y sont associées.

De plus, certains facteurs environnementaux pendant la grossesse peuvent également accroître ce risque. Il s'agit notamment de :

• Carence en acide folique :C'est une question très importante. Nous en reparlerons.
• Consommation d'alcool : Boire de l'alcool pendant la grossesse.
• Fumer : Cela signifie notamment fumer des cigarettes.
• Diabète sucré : La mère souffre d'un diabète non contrôlé.
• Obésité : Le poids corporel de la mère est beaucoup plus élevé que le poids recommandé.
• Utilisation de certains médicaments : Certains médicaments sont utilisés, notamment en début de grossesse. Il peut s’agir, par exemple, de sulfamides, d’antiépileptiques, de diurétiques et d’antihistaminiques.

Le plus important est que si votre bébé a présenté une anomalie du tube neural lors d'une grossesse précédente, le risque est légèrement plus élevé lors de votre prochaine grossesse.

Comment diagnostique-t-on l'iniencéphalie ?

Dès la naissance, les médecins peuvent diagnostiquer l'iniencéphalie en examinant le crâne et la colonne vertébrale du bébé. Autrement dit, ils peuvent la déceler grâce aux signes extérieurs . Si le bébé survit longtemps, le médecin peut recourir à des examens complémentaires tels que l'échographie, le scanner et l'IRM pour mieux évaluer la pathologie et déterminer le traitement approprié.

Ne pourrait-on pas détecter cela avant la naissance du bébé ?

Oui, c'est une question très importante. Plusieurs tests permettent de détecter les anomalies du tube neural, comme l'iniencéphalie, avant même la naissance, c'est-à-dire pendant la grossesse . Votre médecin pourra vous les recommander lors d'un examen de routine ou s'il estime que votre grossesse présente un risque.

• Échographie prénatale : C’est l’examen que nous connaissons tous. Il utilise des ultrasons pour prendre des images du bébé dans l’utérus. Le médecin utilise cette échographie pour examiner de près la tête, le cou et la colonne vertébrale du bébé afin de détecter d’éventuelles anomalies.
• Dépistage prénatal combiné (quadruple marqueur) : Il s’agit d’une analyse de sang réalisée chez la mère. Elle recherche plusieurs hormones et protéines, notamment l’alpha-fœtoprotéine (AFP). Cette AFP est produite par le fœtus et passe ensuite dans le sang de la mère. Un taux d’AFP très élevé chez la mère peut indiquer un risque d’anomalie du tube neural chez le fœtus.
• Amniocentèse:Lors de cet examen, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l'aide d'une fine aiguille. Le laboratoire mesure ensuite le taux d'AFP dans ce liquide et réalise un caryotype afin de rechercher d'éventuelles anomalies chromosomiques. Ces deux examens permettent de déterminer la présence d'une anomalie du tube neural et d'en identifier la cause.
• IRM fœtale : Il s’agit également d’un type d’examen d’imagerie. Elle utilise des ondes radio et un champ magnétique puissant pour produire des images très nettes et détaillées des os et des tissus du bébé. L’avantage principal est que l’IRM n’expose pas le bébé aux radiations.

Il est crucial de diagnostiquer cette affection le plus tôt possible . Un diagnostic précoce permet aux médecins d'expliquer la situation du bébé à la famille et d'apporter aux parents le soutien psychologique nécessaire. Si la grossesse se poursuit, ces anomalies peuvent également présenter des risques pour la mère lors de l'accouchement.

Quels sont les traitements de l'iniencéphalie ?

En réalité, il n'existe aucun traitement spécifique pour l'iniencéphalie. La grande majorité des bébés atteints de cette malformation décèdent pendant la grossesse, in utero ou quelques heures après la naissance. C'est une situation très douloureuse. Les médecins et les professionnels de santé apportent le soutien nécessaire à la famille pour l'aider à surmonter cette épreuve.

Très rarement, c'est-à-dire qu'un très petit nombre de bébés survivent pendant de longues périodes, les médecins traitent chaque bébé individuellement, en fonction des symptômes qui apparaissent à ce moment-là.

L'acide folique peut-il prévenir cela ?

Voici le point essentiel que nous devons tous retenir : pour prévenir les anomalies du tube neural, notamment l’anencéphalie, il est primordial de prendre de l’acide folique avant et pendant la grossesse . L’acide folique est une vitamine B essentielle à la production de nouvelles cellules dans notre organisme.

Des recherches ont démontré que la prise de 400 microgrammes (µg) d'acide folique par jour peut réduire d'environ 70 % le risque d'anomalies du tube neural . Il est très important que toutes les femmes en âge de procréer prennent cette dose quotidiennement. Deux raisons justifient cette recommandation :

• De nombreuses grossesses ne sont pas planifiées.
• Les anomalies du tube neural surviennent au cours des premières semaines de grossesse, alors que de nombreuses personnes ignorent encore qu'elles sont enceintes.

Si vous attendez un enfant ou êtes en âge de procréer, parlez-en à votre médecin. Si vous envisagez une grossesse, demandez-lui de vous prescrire une vitamine prénatale spécialement formulée contenant de l'acide folique.

Les femmes ayant déjà eu un enfant atteint d'une anomalie du tube neural et qui attendent un autre enfant peuvent avoir besoin d'une dose encore plus élevée d'acide folique. Les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies (CDC) recommandent de prendre 4 000 microgrammes (4 milligrammes) d'acide folique par jour, à partir d'un mois avant la conception et pendant les trois premiers mois de grossesse. Cependant, un surdosage d'acide folique est déconseillé . Il est donc important de consulter votre médecin avant d'augmenter votre apport en acide folique.

Que peut-on faire d'autre pour réduire le risque ?

En plus de la prise d'acide folique, il existe plusieurs autres mesures que vous pouvez prendre pour réduire le risque d'anencéphalie :

• Évitez certains médicaments connus pour provoquer des anomalies du tube neural. (Parlez-en à votre médecin.)
• Arrêter complètement la consommation d'alcool.
• Maintenir un poids corporel sain est important pour vous.
• Si vous êtes diabétique, il est important de bien contrôler votre maladie.
• Si vous fumez, arrêtez.

Quelles sont les perspectives de l'iniencéphalie ?

L'iniencéphalie est une maladie génétique très complexe. De ce fait, le pronostic est souvent sombre . De nombreuses grossesses se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance. Même si le bébé naît vivant, le risque de décès dans les heures qui suivent est élevé.

En 2019, seuls huit bébés dans le monde avaient survécu à long terme avec une iniencéphalie. Quatre d'entre eux ont subi une intervention chirurgicale, et le traitement aurait été couronné de succès. Cependant, il s'agit d'un cas très rare.

Comment planifier une grossesse en bonne santé ?

Si vous êtes en âge de procréer, il est important de prendre 400 microgrammes d'acide folique par jour, même si vous ne souhaitez pas concevoir. Comme environ la moitié des grossesses ne sont pas planifiées, des anomalies du tube neural, notamment l'anencéphalie, surviennent souvent avant même que les femmes ne sachent qu'elles sont enceintes ; l'acide folique peut contribuer à les prévenir.

Les personnes qui envisagent une grossesse devraient absolument consulter un médecin et bénéficier d'une consultation préconceptionnelle . Lors de ce rendez-vous, votre médecin examinera tous vos facteurs de risque et vous recommandera les mesures à prendre pour une grossesse en bonne santé.

Les points les plus importants à retenir de cette histoire sont :

Nous espérons que vous avez maintenant une meilleure compréhension de l'iniencéphalie dont nous avons parlé. Bien qu'il s'agisse d'une affection très rare et complexe, il est essentiel d'en être informé.

N'oubliez pas qu'il est très important pour toutes les femmes enceintes de consommer suffisamment d'acide folique avant la grossesse et pendant les trois premiers mois de celle-ci.

Cela peut réduire considérablement le risque d'anomalies du tube neural, comme l'iniencéphalie. Il est également très important d'adopter un mode de vie sain, d'éviter l'alcool et le tabac, et de bien contrôler les maladies comme le diabète. En cas de questions ou de doutes, n'hésitez pas à consulter votre médecin. Il vous donnera les conseils nécessaires.

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