Découvrons ce que sont les petites tumeurs qui se forment dans les intestins : le syndrome de polypose juvénile (SPJ).

La présence de sang dans les selles serait très inquiétante, surtout chez un jeune enfant. Vous souffrez peut-être de maux de ventre persistants, de ballonnements ou de fatigue ? Ces symptômes peuvent parfois indiquer une maladie génétique appelée syndrome de polypose juvénile (SPJ). Ne vous inquiétez pas, même si le nom peut paraître complexe. Bien que cette maladie soit rare, il est important d'en être conscient. Nous allons vous l'expliquer simplement.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de polypose juvénile (SPJ) ?

En termes simples, le syndrome de Joubert est une maladie génétique qui provoque la formation de petites excroissances appelées polypes sur les parois du système digestif (tractus gastro-intestinal) . Ces polypes ressemblent à de petites graines suspendues à une tige.

Ces polypes peuvent se développer n'importe où dans le système digestif, mais on les trouve le plus souvent dans :

• Gros intestin (côlon)
• Rectum

De plus, ils peuvent parfois se développer dans l'estomac et l'intestin grêle. Une personne atteinte du syndrome de Joubert peut présenter plusieurs de ces polypes, parfois plus d'une centaine.

Quand on dit « juvénile », cela signifie-t-il que c'est une maladie qui ne touche que les jeunes enfants ?

C'est une question que beaucoup se posent. Le terme « juvénile » évoque souvent les jeunes enfants et les jeunes adultes. Cependant, il ne fait pas référence ici à l'âge du patient. La dénomination se base sur l'aspect de ces polypes au microscope (la nature de leurs cellules).

Cependant, le plus important est que les symptômes du syndrome de Joubert apparaissent souvent avant l'âge de 20 ans , c'est-à-dire pendant l'enfance ou l'adolescence. On pourrait donc penser que ce nom est plutôt approprié.

Existe-t-il des types principaux de JPS ?

Oui, on peut diviser les JPS en trois types principaux. Chaque type est légèrement différent des autres. Voyons lesquels.

Cette maladie est-elle héréditaire ?

Oui, le syndrome de Joubert est une maladie héréditaire. Il se transmet selon un mode autosomique dominant . Vous vous demandez peut-être ce que signifie « autosomique dominant ».

Environ 75 % des patients atteints du syndrome de Joubert héritent de cette maladie de leurs parents. Cependant, dans environ 25 % des cas, elle est due à une nouvelle mutation génétique absente dans la famille. Cela signifie qu'une personne peut développer la maladie même si aucun membre de sa famille n'en est atteint.

Quels sont les symptômes du syndrome de Joubert ?

La principale caractéristique du syndrome de JPS (polypes juvéniles) est la présence de polypes, comme évoqué précédemment. Ces derniers se développent à l'intérieur du corps et sont donc invisibles de l'extérieur. Cependant, très rarement, certains polypes peuvent être observés à l'extérieur du rectum.

Le plus souvent, les symptômes apparaissent lorsque les polypes augmentent de taille ou de nombre. Ce sont ces polypes qui doivent nous préoccuper.

Autres caractéristiques que certains enfants peuvent présenter à la naissance

Environ 15 % des patients atteints du syndrome de Joubert peuvent présenter d'autres anomalies physiques congénitales en plus des polypes. Celles-ci incluent :

• fente palatine
• Avoir des doigts supplémentaires aux mains et aux pieds (polydactylie)
• Anomalies du développement du cerveau, du cœur, des organes génitaux ou du système urinaire
• Torsion intestinale (malrotation)
• Modifications des vaisseaux sanguins de la peau (télangiectasie)

Existe-t-il un lien entre le syndrome de JPS et le risque de cancer ?

C'est très important et nous devons y prêter attention. Les polypes causés par le syndrome de Juvénile se développent initialement comme des tumeurs non cancéreuses (bénignes) . Cela signifie qu'ils ne sont pas cancéreux.

Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Joubert présentent un risque accru de développer un cancer du système digestif. Il s'agit là de l'aspect le plus dangereux de cette maladie. Ce risque peut atteindre 30 à 50 %.

Cancers à risque plus élevé :

• Cancer colorectal
• Cancer de l'estomac
• Cancer du pancréas
• cancer de l'intestin grêle

Pourquoi le syndrome de Juvénile survient-il ? Quelle en est la raison scientifique ?

Le syndrome de Joubert est causé par une mutation dans l'un des deux gènes de notre organisme, BMPR1A et SMAD4 .

Considérez ces deux gènes comme deux « superviseurs » qui contrôlent l’activité de nos cellules. Leur rôle principal est de dire aux cellules : « Divisez-vous maintenant » et « Arrêtez de vous diviser maintenant ». C’est ainsi qu’ils régulent la croissance cellulaire.

Dans le cas du syndrome de Juvénile polymorphe (JPS), lorsque ces gènes mutent, le « régulateur » dysfonctionne. Les cellules prolifèrent alors de manière incontrôlée : elles se divisent trop rapidement, s’empilent les unes sur les autres et forment les polypes mentionnés précédemment.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Joubert ?

Si vous présentez des symptômes du syndrome de Joubert, votre médecin vous examinera d'abord et vous interrogera sur vos symptômes et sur d'éventuels antécédents familiaux. Pour que le diagnostic de syndrome de Joubert soit posé, vous devez présenter au moins un des symptômes suivants :

Quels tests sont effectués pour cela ?

Le médecin prescrira plusieurs examens pour confirmer le diagnostic :

• Coloscopie ou endoscopie : cet examen consiste à insérer par l’anus un tube fin et flexible muni d’une caméra et d’une source lumineuse afin d’examiner l’intérieur du gros intestin. Il permet de déterminer la présence de polypes, leur localisation et leur nombre. Pour examiner l’estomac, le tube est inséré par la bouche (endoscopie digestive haute).

• Test sanguin génétique : un échantillon de sang est prélevé et analysé afin de détecter les mutations génétiques responsables du syndrome de Joubert.

Quels sont les traitements pour le syndrome de Juvénile ?

Les principaux objectifs du traitement du syndrome de Juvénile polypoïde (SJP) sont l'ablation des polypes, le contrôle des symptômes et la réduction du risque de cancer. Votre médecin déterminera le traitement le plus adapté à votre situation en fonction de votre âge, de votre état de santé, du nombre et de la localisation des polypes.

Il existe plusieurs méthodes de traitement :

• Ablation des polypes lors d'une coloscopie : s'il n'y a que quelques polypes, ils peuvent être coupés et retirés à l'aide d'instruments spéciaux introduits par le tube.
• Ablation chirurgicale des polypes : Si les polypes sont très volumineux ou situés dans une zone qui ne peut être retirée lors d’une coloscopie, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
• Ablation chirurgicale d'une partie du côlon ou de l'estomac : en cas de grand nombre de polypes dans une zone, les médecins peuvent décider d'enlever la totalité de cette partie du côlon.

Comment gérez-vous votre vie après avoir reçu le diagnostic de cette maladie ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Joubert. Par conséquent, une fois le diagnostic posé, le plus important est d'apprendre à vivre avec la maladie et à la gérer. Le meilleur moyen d'y parvenir est de se soumettre à des examens médicaux réguliers.

À quelle fréquence dois-je me faire tester ?

• Le premier test doit être effectué dès l'apparition des premiers symptômes ou avant l'âge de 15 ans .
• S’il n’y a pas de problème lors du premier examen (pas de polypes), il suffit de se faire examiner tous les 3 ans .
• Si vous avez eu plusieurs polypes et qu'ils ont été retirés ou si vous avez subi une intervention chirurgicale, vous devriez passer à un dépistage annuel . Si aucun polype n'est détecté à nouveau, vous pouvez espacer les dépistages à trois ans, selon les recommandations de votre médecin.

Après le traitement, il faut laisser le temps à votre corps de guérir. Il faut généralement environ deux semaines pour que les symptômes s'atténuent et que vous commenciez à vous sentir mieux.

Chaque fois que vous avez besoin de consulter un médecin.

Si vous présentez des symptômes de polypes juvéniles, notamment du sang dans les selles , ne les ignorez pas. Consultez un médecin au plus vite. De même, si des membres de votre famille ont des antécédents de polypes ou de polypes juvéniles, signalez-le à votre médecin. Cette information est cruciale pour le diagnostic de cette maladie héréditaire.