Votre enfant a-t-il une petite grosseur sur le corps ? Ou une éruption cutanée persistante et irritante ? Ces symptômes sont parfois normaux, mais plus rarement, ils peuvent être le signe d’une maladie rare appelée histiocytose langerhansienne (HL). Il est normal d’être inquiet en entendant ce nom, car il est peu familier. Mais rassurez-vous, nous allons vous l’expliquer simplement.
En termes simples, qu'est-ce que le LCH ?
Imaginez notre corps comme un grand pays. Ce pays est protégé par une armée : notre système immunitaire . Parmi ces soldats, on trouve notamment les cellules de Langerhans . Ces cellules sont un type particulier de globules blancs. Leur rôle principal est de combattre les germes et les infections qui pénètrent dans notre organisme et de nous protéger des maladies. On les trouve partout dans notre corps, en particulier dans la peau, les poumons, les ganglions lymphatiques, la moelle osseuse, la rate et le foie.
Dans le cas de l'histiocytose langerhansienne (HL), ces cellules de Langerhans se multiplient de façon incontrôlée et s'accumulent dans différentes parties du corps. C'est comme un troupeau de soldats immobiles, sans combattre. En s'accumulant ainsi, elles endommagent les tissus sains environnants, formant des lésions.
La bonne nouvelle concernant cette maladie est que la plupart des enfants peuvent en guérir complètement grâce à un traitement approprié. Parfois, notamment si elle n'affecte que la peau, elle peut disparaître spontanément sans aucun traitement. Cependant, si ces cellules touchent des organes vitaux comme la moelle osseuse, la rate ou le foie, un traitement plus intensif peut être nécessaire.
L'histiocytose langerhansienne est-elle un cancer ?
C'est une question que beaucoup se posent. En réalité, il subsiste encore quelques divergences d'opinions parmi les médecins à ce sujet. De nombreux chercheurs considèrent l'histiocytose langerhansienne (HL) comme une affection semblable au cancer, c'est-à-dire une néoplasie , autrement dit une prolifération cellulaire anormale. D'autres, en revanche, pensent qu'il s'agit d'une maladie inflammatoire du système immunitaire.
Cependant, l'histiocytose langerhansienne (HL) est prise en charge par des oncologues, spécialistes du cancer et des maladies du sang. Parfois, des traitements anticancéreux comme la chimiothérapie sont également utilisés.
Qui est le plus susceptible de contracter cette maladie ?
L'histiocytose langerhansienne (LCH) est le plus souvent observée chez les nouveau-nés et les enfants âgés de 1 à 15 ans. Chez l'adulte, elle est très rare, mais possible.
Statistiquement, seul un ou deux nouveau-nés sur un million naissent chaque année avec cette maladie. Cela signifie qu'il s'agit d'une affection très rare .
Quels sont les symptômes de l'histiocytose langerhansienne (LCH) ?
L'histiocytose langerhansienne (HL) ne se manifeste pas de la même façon chez tous les enfants. Certains peuvent n'avoir qu'une seule zone du corps touchée, tandis que d'autres peuvent présenter des atteintes à plusieurs endroits. Par conséquent, les symptômes varient selon la partie du corps affectée. Voyons quels sont ces symptômes.
| Partie du corps affectée | Symptômes visibles |
|---|---|
| Os | L'histiocytose langerhansienne (HL) affecte les os chez environ 80 % des patients. Une grosseur ou un gonflement peut apparaître au niveau du crâne, des os périorbitaires, de la région rétro-auriculaire, de la mâchoire, des membres, de la colonne vertébrale et des hanches. La douleur peut être présente ou non. On peut également observer des maux de tête, des douleurs cervicales et dorsales, des difficultés à marcher et une boiterie. |
| Peau | L'éruption cutanée la plus fréquente est une éruption cutanée. Les croûtes de lait peuvent persister et se manifestent sur le cuir chevelu du bébé. Des plaques rouges et squameuses peuvent apparaître sur l'aine, les aisselles, le ventre, la poitrine et le dos. Elles peuvent suinter et provoquer des démangeaisons ou des douleurs. Les ongles peuvent également changer de couleur ou tomber. |
| Bouche | Dents mobiles ou branlantes, dents rétractées, gencives gonflées, plaies sur les lèvres, la langue, l'intérieur des joues ou le palais. |
| Foie ou rate | Une hypertrophie du foie ou de la rate peut provoquer un gonflement abdominal, un jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse), des démangeaisons, une fatigue extrême et une tendance aux ecchymoses ou aux saignements. |
| Moelle | Anémie, pâleur, fatigue et perte d'appétit dues à une diminution du nombre de globules rouges. Infections fréquentes et fièvre dues à une diminution du nombre de globules blancs. Ecchymoses fréquentes dues à une diminution du nombre de plaquettes. |
| Système endocrinien (Système endocrinien - Hormones) | Si l'hypophyse est atteinte : soif intense et mictions fréquentes (diabète insipide), retard de croissance, puberté précoce ou tardive, prise de poids. Si la thyroïde est atteinte : gonflement de la glande, difficultés respiratoires. |
| Oreilles | Infections fréquentes de l'oreille, écoulement de l'oreille, rougeur de l'oreille, démangeaisons de l'oreille, douleurs à l'oreille et perte auditive. |
| Yeux | Yeux exorbités, gonflement au-dessus des yeux, troubles de la vision. |
| Ganglions lymphatiques | Gonflement et douleur au niveau des nodules (boules) dans le cou, les aisselles ou l'aine. |
| Système nerveux central | Maux de tête, vertiges, vomissements, difficultés à marcher, perte d'équilibre (ataxie), difficultés à parler ou à voir, convulsions, changements de comportement et de mémoire. |
| Poumons | Ce problème est fréquent chez les adultes, notamment chez les fumeurs. Douleurs thoraciques, toux sèche, difficultés respiratoires, pneumothorax. |
| Tube digestif | Douleurs abdominales, vomissements, diarrhée, sang dans les selles et retard de croissance dus à des carences nutritionnelles. |
Il est important de noter que ces symptômes peuvent également se manifester dans de nombreuses autres maladies courantes. Ne craignez donc pas l'histiocytose langerhansienne (HL) simplement parce que vous présentez un ou deux de ces symptômes. Cependant, si ces symptômes persistent, il est essentiel de consulter un médecin afin d'obtenir un diagnostic précis.
Quelle est la cause précise de l'histiocytose langerhansienne (LCH) ?
En termes simples, nos cellules possèdent des gènes qui leur indiquent de se diviser, puis de s'arrêter. Environ la moitié des enfants atteints d'histiocytose langerhansienne (HL) présentent une petite modification, ou mutation, du gène BRAF . Ce gène code pour une protéine qui contrôle la croissance cellulaire. À cause de cette mutation, cette protéine ne reçoit pas l'ordre d'arrêter la division. C'est comme si l'interrupteur était bloqué. Les cellules de Langerhans continuent donc de se diviser et de fusionner.
Il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire. Cette mutation génétique survient aléatoirement après la conception de l'enfant dans l'utérus de la mère.
En plus du gène `BRAF`, les chercheurs ont découvert que cette maladie peut également être causée par des mutations dans d'autres gènes tels que `MAP2K1`, `RAS` et `ARAF`.
Comment trouvez-vous cela, Docteur ?
Lorsque vous emmènerez votre enfant chez le médecin, celui-ci vous interrogera d'abord sur ses symptômes. Ensuite, il l'examinera attentivement. Comme l'histiocytose langerhansienne (HL) peut affecter différentes parties du corps, plusieurs examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic.
| Type de test | En termes simples... |
|---|---|
| Analyses sanguines | Une numération formule sanguine (NFS) permet de mesurer le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans le sang. Des analyses sanguines sont également réalisées pour vérifier des fonctions telles que le fonctionnement du foie. |
| Biopsie | Il s'agit du moyen le plus sûr de confirmer le diagnostic d'histiocytose langerhansienne.Sous anesthésie, un petit fragment de tissu est prélevé sur une masse ou une lésion et examiné au microscope afin de confirmer la présence de cellules de LCH. En cas de suspicion d'atteinte médullaire, une biopsie de moelle osseuse peut également être réalisée. |
| Tests génétiques | L'échantillon de tissu prélevé lors de la biopsie est utilisé pour rechercher une mutation du gène BRAF. |
| Examens d'imagerie | Des examens tels que les radiographies, les tomodensitométries, les IRM et les TEP peuvent déterminer l'étendue des effets de l'histiocytose langerhansienne sur les organes internes tels que les os, le cerveau et les poumons. |
En fonction des résultats de ces tests, votre médecin orientera votre enfant vers un hématologue/oncologue pédiatrique.
Quels sont les traitements de l'histiocytose langerhansienne (LCH) ?
Tous les enfants atteints d'histiocytose langerhansienne (HL) ne nécessitent pas le même type de traitement. Celui-ci dépend de la localisation et de la gravité de la maladie.
Les médecins classent l'histiocytose langerhansienne en deux types principaux :
1. LCH monosystémique : La maladie n'affecte qu'un seul système d'organes du corps (par exemple, uniquement les os ou uniquement la peau).
2. LCH multisystémique : La maladie affecte deux ou plusieurs systèmes organiques du corps (par exemple, la peau et le foie).
De plus, des organes comme le foie, la rate et la moelle osseuse sont considérés comme des organes « à haut risque », tandis que des organes comme la peau, les os et les poumons sont considérés comme des organes « à faible risque ». Cette classification détermine le plan de traitement.
Il existe plusieurs principales méthodes de traitement :
- Traitement aux stéroïdes : notamment lorsque seule la peau est touchée, des médicaments stéroïdiens tels que la prednisone sont utilisés sous forme de comprimés ou de pommades.
- Chirurgie : Une intervention chirurgicale telle qu’un curetage est pratiquée pour retirer une tumeur LCH située dans un os.
- Chimiothérapie : Il s’agit d’un traitement médicamenteux visant à détruire les cellules cancéreuses. Les cellules de l’histiocytose langerhansienne (HL) se divisant rapidement, ces médicaments empêchent leur croissance. Ils peuvent être administrés sous forme de comprimés, d’injections ou de crème à appliquer sur la peau.
- Radiothérapie : utilise des rayons de haute énergie pour détruire les cellules de l’histiocytose langerhansienne. Cette technique est aujourd’hui très rarement employée.
- Thérapie ciblée :Chez les enfants porteurs de la mutation du gène BRAF, il existe des médicaments (inhibiteurs de BRAF) qui ciblent cette mutation. Ces médicaments endommagent très peu les cellules saines.
- Immunothérapie : Stimuler le système immunitaire de l'enfant pour combattre les cellules de l'histiocytose langerhansienne.
- Greffe de cellules souches : une option thérapeutique envisagée dans les cas très graves qui ne sont pas guérissables par d’autres traitements.
Quelle est la situation après le traitement ?
Le pronostic de l'histiocytose langerhansienne dépend de plusieurs facteurs, notamment des parties du corps touchées par la maladie, de son étendue et de sa réponse au traitement.
- Le taux de guérison chez les enfants présentant une atteinte organique « à faible risque » (qu’elle soit mono- ou multisystémique) est proche de 100 % . Cela signifie qu’il n’y a aucun risque de décès. Toutefois, il existe un risque de récidive ou d’autres complications à long terme.
- L’état des enfants dont les organes « à haut risque », tels que le foie, la rate et la moelle osseuse, sont touchés peut être plus grave.
Il est donc extrêmement important d' assurer un suivi médical régulier pendant de nombreuses années, même après la fin du traitement. Un contrôle régulier est nécessaire pour détecter toute récidive.
Message à retenir
- L’histiocytose langerhansienne (HL) est une maladie rare due à la prolifération incontrôlée d’un type de cellule immunitaire. Elle touche principalement les enfants.
- Bien qu'elle ne soit pas classée comme un cancer, les oncologues la traitent à l'aide de thérapies anticancéreuses.
- Les symptômes (lésions cutanées, nodules osseux, infections fréquentes) varient considérablement selon la partie du corps touchée par la maladie.
- Une biopsie est indispensable pour diagnostiquer définitivement la maladie.
- Pour de nombreux enfants, notamment ceux appartenant à la catégorie « à faible risque », le traitement peut guérir complètement la maladie.
- Même une fois le traitement terminé, il est très important d'assurer un suivi médical pendant plusieurs années afin de vérifier si la maladie récidive.
- Discutez ouvertement avec votre médecin de toutes vos questions et inquiétudes concernant l'état de santé de votre enfant.
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