Qu’est-ce que l’histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) ? Votre enfant est-il à risque ?

Avez-vous déjà entendu parler de l'histiocytose langerhansienne, ou LCH en abrégé ? Le nom peut paraître un peu compliqué et inquiétant. Mais en réalité, il s'agit d'une maladie très rare qui touche principalement les jeunes enfants, en particulier les nouveau-nés et les enfants de moins de 15 ans. Alors, rassurez-vous, parlons-en simplement, en cinghalais, une langue que vous comprendrez très bien, et en détail, comme si vous discutiez avec un ami proche.

Qu'est-ce que (LCH) exactement ?

En termes simples, l'histiocytose langerhansienne (HL) est une affection qui survient lorsqu'un enfant présente un nombre excessif de cellules de Langerhans, un type particulier de cellules du système immunitaire. Ces cellules de Langerhans sont en réalité un type de globules blancs. Leur fonction principale est de combattre les germes qui pénètrent dans l'organisme et de nous protéger des maladies.

Ces cellules sont normalement présentes dans tout l'organisme, notamment dans la peau, les poumons, les ganglions lymphatiques, la moelle osseuse, la rate et le foie. Cependant, dans le cas de l'histiocytose langerhansienne (HL), ces cellules s'accumulent en excès dans un ou plusieurs organes. Cette accumulation peut endommager ces organes et entraîner la formation de lésions.

L'évolution de la maladie peut varier d'une personne à l'autre. Certains enfants guérissent complètement grâce à un traitement approprié. Étonnamment, il arrive parfois, notamment si la maladie n'affecte que la peau, qu'elle s'améliore spontanément. Cependant, si l'histiocytose langerhansienne (HL) touche des organes vitaux comme la moelle osseuse, la rate ou le foie, un traitement plus intensif peut s'avérer nécessaire.

L'histiocytose langerhansienne (LCH) est-elle un cancer ?

C'est une question que beaucoup se posent. En effet, la plupart des chercheurs considèrent l'histiocytose langerhansienne (HL) comme une affection cancéreuse, c'est-à-dire une néoplasie. Cependant, certains scientifiques la considèrent désormais comme une maladie inflammatoire. Les oncologues sont des médecins spécialisés dans le cancer et les maladies du sang. Parfois, des traitements anticancéreux, comme la chimiothérapie, sont également utilisés pour traiter cette affection.

Qui est le plus touché par cette maladie (LCH) ?

L'histiocytose langerhansienne (LCH) est plus fréquente chez les nouveau-nés et les enfants âgés de 1 à 15 ans. Chez l'adulte, elle est très rare, mais pas impossible.

À quel point est-ce fréquent ?

D'après les statistiques, un ou deux nouveau-nés sur un million sont atteints d'histiocytose langerhansienne chaque année. De plus, environ cinq enfants sur un million de moins de 15 ans en sont atteints. On constate donc qu'il s'agit d'une maladie très rare.

Quels sont les symptômes de l'histiocytose langerhansienne (LCH) ?

Les symptômes de l'histiocytose langerhansienne (HL) varient considérablement d'une personne à l'autre. Elle peut n'affecter qu'une seule partie du corps ou plusieurs. Les symptômes dépendent donc de la zone du corps de l'enfant touchée.

Si les os sont touchés :

Environ 80 % des enfants atteints d'histiocytose langerhansienne développent des lésions osseuses. Quelles en sont les causes ?

• Un gonflement ou une grosseur peut se former au niveau du crâne, des os autour des yeux, des osselets de l'oreille, des mâchoires, des membres, de la colonne vertébrale, des hanches ou des côtes. Ce gonflement peut être douloureux ou disparaître spontanément.
• Mal de tête.
• Douleurs cervicales ou dorsales.
• Fractures.
• Difficultés à marcher.
• Claudication.

Sur la peau :

Les éruptions cutanées sont fréquemment observées comme symptômes de l'histiocytose langerhansienne (LCH).

• Chez les nourrissons, une éruption cutanée ressemblant aux croûtes de lait peut apparaître sur le cuir chevelu.
• Chez les enfants plus âgés et les adultes, elle peut provoquer une éruption cutanée squameuse ressemblant à des pellicules.
• Ces éruptions cutanées peuvent également apparaître sur d'autres parties du corps (aine, bras, aisselles, ventre, dos, poitrine). Elles peuvent être douloureuses, démanger ou être dures.
• Certains enfants peuvent développer des ampoules suintantes.
• Des problèmes tels que la décoloration, le durcissement ou le décollement des ongles peuvent également survenir.

Concernant la bouche :

Les symptômes visibles à l'intérieur de la bouche comprennent :

• Déchaussement ou perte de dents.
• Dent arrachée.
• Gonflement des gencives.
• Plaies sur les lèvres, la langue, l'intérieur des joues ou le palais.

Lié au foie ou à la rate :

Si ces organes sont touchés, des symptômes tels que :

• Gonflement abdominal dû à une hypertrophie du foie et/ou de la rate.
• Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse).
• Démangeaison.
• Fatigue.
• Apparition facile de contusions et/ou de saignements.

Si la moelle osseuse est atteinte :

La moelle osseuse est le lieu de production des cellules sanguines. Si elle est touchée :

• Anémie, pâleur, fatigue et perte d'appétit dues à une diminution du nombre de globules rouges.
• Infections fréquentes et fièvre dues à une faible numération des globules blancs.
• Ecchymoses et/ou saignements faciles dus à une faible numération plaquettaire.

Système endocrinien (Système endocrinien - Hormones) :

L'histiocytose langerhansienne (LCH) peut affecter le système endocrinien de l'enfant, siège de la production d'hormones telles que l'hypophyse et la glande thyroïde.

• Si l'hypophyse est touchée : soif excessive (polydipsie) et mictions fréquentes (également appelées diabète insipide), retard de croissance, puberté précoce ou retardée et prise de poids.
• Si la glande thyroïde est touchée : gonflement de la glande thyroïde, symptômes d’hypothyroïdie (faible taux d’hormones thyroïdiennes) et difficultés respiratoires.

Concernant les oreilles :

• Infections fréquentes de l'oreille.
• Écoulement de liquide des oreilles.
• Rougeur.
• Éruption cutanée qui démange.
• Douleur à l'oreille.
• Perte auditive.

Concernant les yeux :

• Yeux exorbités.
• Gonflement au-dessus des yeux.
• Problèmes de vision.

Ganglions lymphatiques :

• Ganglions lymphatiques enflés et douloureux au niveau du cou, des aisselles et/ou de l'aine.

Système nerveux central :

Cela signifie que le cerveau et/ou la moelle épinière sont touchés.

• Mal de tête.
• Vertiges.
• Vomissement.
• Soif excessive.
• Mictions fréquentes.
• Difficultés à marcher.
• Perte d'équilibre.
• Incapacité à contrôler les mouvements du corps (ataxie).
• Difficultés à parler ou à voir.
• Crises d'épilepsie.
• Changements de comportement et/ou de mémoire.

Poumons:

L'histiocytose langerhansienne pulmonaire, une maladie qui affecte les poumons, est plus fréquente chez les adultes. Les fumeurs sont particulièrement à risque.

• Douleur thoracique.
• Toux sèche.
• Difficultés respiratoires.
• Cracher du sang.
• Insuffisance pulmonaire (pneumothorax).

Tube digestif :

Si l'estomac, l'intestin grêle et/ou le gros intestin de l'enfant sont touchés :

• Douleurs à l'estomac.
• Vomissement.
• Diarrhée.
• Du sang dans les selles.
• Retard de croissance dû à la malnutrition.

Important : Ces symptômes peuvent être causés par de nombreuses autres affections, et pas seulement par l’histiocytose langerhansienne (HL). Par conséquent, si votre enfant présente ces symptômes, il est important de consulter un médecin sans délai afin d’obtenir un diagnostic précis.

Quelles sont les causes de (LCH) ?

Environ la moitié seulement des personnes atteintes d'histiocytose langerhansienne (HL) présentent une mutation somatique du gène BRAF. Les mutations somatiques sont des modifications qui surviennent dans certaines cellules après la conception. Elles ne sont pas héréditaires, mais se produisent aléatoirement au cours du développement embryonnaire.

Le gène BRAF produit une protéine qui contrôle la croissance et le développement cellulaires. Normalement, cette protéine peut être activée ou désactivée en fonction de signaux chimiques. Cependant, en cas de mutation de ce gène, la protéine reste constamment activée. Ceci entraîne une croissance et une division excessives des cellules de l'histiocytose langerhansienne (LCH), provoquant des lésions tissulaires et la formation de tumeurs.

Les scientifiques ont également découvert que des mutations dans plusieurs autres gènes peuvent aussi être à l'origine de la maladie. Par exemple, les gènes MAP2K1, RAS et ARAF. Certains chercheurs pensent que des toxines environnementales et des infections virales pourraient également y contribuer.

Quels sont les facteurs de risque de l'histiocytose langerhansienne (LCH) ?

Certains facteurs peuvent augmenter le risque que votre enfant développe une histiocytose langerhansienne (HL). Il s'agit notamment des suivants :

• Antécédents familiaux d'histiocytose langerhansienne.
• Avoir une origine ethnique hispanique (bien que cela ne soit pas aussi pertinent pour notre pays, c'est mentionné dans certaines sources).
• Fumer (surtout pour les adultes atteints d'un cancer du poumon (LCH)).
• Exposition à certains produits chimiques pendant la grossesse.
• Exposition à la poussière de métal, de granit ou de bois sur le lieu de travail.
• Infections durant la période néonatale.
• Ne pas avoir reçu les vaccins recommandés pendant l'enfance.

Quelles sont les complications possibles de l'histiocytose langerhansienne (LCH) ?

Environ 50 % des enfants atteints d'histiocytose langerhansienne développent diverses complications liées à cette affection. Par exemple :

• Cicatrices.
• Retard de croissance.
• Invalidité musculo-squelettique.
• Une affection comme le diabète (diabète insipide).
• Déséquilibres hormonaux.
• Déficience auditive.
• Problèmes de santé mentale (tels que la dépression, l'anxiété).
• Problèmes osseux et pulmonaires.
• Cirrhose du foie.
• Cancers secondaires (par exemple, leucémie, lymphome, sarcome d'Ewing).

Comment diagnostique-t-on l'histiocytose langerhansienne (LCH) ?

Le médecin de votre enfant commencera par vous interroger sur ses antécédents médicaux et procédera à un examen physique. Il prescrira ensuite plusieurs examens en fonction des symptômes présentés par votre enfant. Selon les résultats de ces examens, votre enfant pourra être orienté vers un hématologue-oncologue pédiatrique, qui coordonnera son traitement et ses soins.

Quels sont les tests effectués pour établir le diagnostic ?

Comme l'histiocytose langerhansienne peut affecter différentes parties du corps, plusieurs tests sont nécessaires pour diagnostiquer précisément la maladie.

• Analyses sanguines :
• Numération formule sanguine (NFS) : Cet examen vérifie les taux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes de l'enfant.
• Analyses biochimiques sanguines : elles permettent de vérifier les taux de certaines substances libérées par les organes et les tissus du corps.
• Tests de la fonction hépatique : ils permettent de vérifier les taux de substances libérées par le foie.

• Analyses d'urine :
• Analyse d'urine : On vérifie la quantité de globules rouges, de globules blancs, de protéines et de sucre dans l'urine de l'enfant.
• Test de privation d'eau : ce test permet de déterminer la quantité d'urine produite par l'enfant et de vérifier si celle-ci se concentre lorsqu'il n'a pas accès à l'eau.

• Biopsies :
• Biopsie : Un médecin prélève un échantillon de tissu, et un pathologiste l’examine au microscope pour vérifier la présence de cellules LCH.
• Ponction et biopsie de moelle osseuse : une aiguille creuse est utilisée pour prélever de la moelle osseuse, du sang et un petit fragment d’os de la hanche de l’enfant. Ce prélèvement est ensuite examiné par un pathologiste.

• Tests génétiques :
• Un échantillon de sang ou de tissu est utilisé pour vérifier les changements dans le gène (BRAF).

• Examens d'imagerie :
• Radiographies : des images des os et des organes sont prises. Parfois, un bilan radiologique complet du squelette est effectué afin de rechercher d’éventuelles anomalies.
• Scintigraphie osseuse : une substance radioactive est injectée dans une veine et un scanner est utilisé pour rechercher des dépôts anormaux dans les os. Cet examen est aujourd’hui peu pratiqué.
• Scanner (tomodensitométrie) : On fait boire à l’enfant un liquide spécial ou on lui en injecte un par voie intraveineuse, et des images détaillées sont prises sous différents angles à l’intérieur du corps.
• Tomographie par émission de positons (TEP) : une petite quantité de sucre radioactif (glucose) est injectée dans une veine, puis le scanner est déplacé autour du corps pour prendre des images des zones où le sucre est utilisé. Les cellules malades apparaissent brillantes sur cette image.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : une substance appelée gadolinium est injectée dans une veine et une série d’images détaillées sont prises à l’aide d’aimants, d’ondes radio et d’un ordinateur. Les zones malades apparaissent plus brillantes.
• Échographie : Utilise des ondes sonores à haute énergie pour créer des images de l'intérieur du corps en renvoyant les échos des organes et des tissus.

Comment traite-t-on l'histiocytose langerhansienne (LCH) ?

Le traitement de l'histiocytose langerhansienne (HL) dépend de la localisation des cellules LCH dans le corps de l'enfant et du caractère « à faible risque » ou « à haut risque » de la maladie.

Les organes à faible risque sont :

• Peau
• Os
• Poumons
• ganglions lymphatiques
• Système gastro-intestinal
• Glande pituitaire
• Glande thyroïde
• Thymus

Les organes à haut risque sont :

• Foie
• Rate
• Moelle
• Système nerveux central (SNC)

Les médecins classent cette affection (LCH) en « LCH monosystémique » et « LCH multisystémique ». Cela signifie :

• LCH monosystémique (LCH) : les cellules de LCH sont présentes dans une seule partie d’un organe ou d’un système. La forme la plus courante est la LCH osseuse.
• LCH multisystémique (LCH) : Présence de cellules dans deux organes ou plus, ou dans tout le corps (LCH). Cette forme est légèrement moins fréquente que la forme monosystémique (LCH).

Dans certains cas, notamment ceux qui n'affectent que la peau ou les os (histiocytose langerhansienne), la maladie peut guérir spontanément. Dans ces cas-là, les médecins surveillent l'évolution de la maladie afin de détecter toute récidive ou propagation.

(LCH) Options de traitement :

• Traitement par stéroïdes : Votre médecin peut vous prescrire des stéroïdes, comme la prednisone, notamment pour l’histiocytose langerhansienne cutanée. Ces médicaments réduisent l’activité des globules blancs, ce qui peut également affecter les cellules atteintes d’histiocytose langerhansienne.
• Chirurgie : Les tumeurs de l’histiocytose langerhansienne (HL) et les tissus environnants peuvent être retirés chirurgicalement. Une procédure appelée curetage consiste à gratter les cellules de l’HL de l’os à l’aide d’un instrument pointu en forme de cuillère (curette).
• Chimiothérapie : Ce traitement consiste à administrer aux cellules cancéreuses des médicaments pour stopper leur croissance. Ces médicaments détruisent les cellules ou empêchent leur division. Ils peuvent être administrés par voie orale, par injection intraveineuse ou intramusculaire, ou parfois appliqués sur la peau sous forme de crème.
• Radiothérapie : des rayons X à haute énergie ou d’autres types de rayonnements sont utilisés pour tuer les cellules cancéreuses ou les empêcher de croître et de se diviser.
• Immunothérapie : méthode qui utilise le système immunitaire de l’enfant pour lutter contre le cancer. Les défenses naturelles de l’organisme sont renforcées par des substances produites par l’organisme lui-même ou synthétisées en laboratoire.
• Thérapie ciblée : utilise des médicaments ou d’autres substances pour identifier et attaquer des cellules cancéreuses spécifiques. Par exemple, les inhibiteurs de BRAF peuvent détruire les cellules cancéreuses en bloquant des protéines essentielles à leur croissance. Les anticorps monoclonaux sont des protéines du système immunitaire produites en laboratoire.
• Greffe de cellules souches : Transplantation de nouvelles cellules pour remplacer les cellules hématopoïétiques détruites par la chimiothérapie.

Peut-on prévenir l'histiocytose langerhansienne ?

L'histiocytose langerhansienne (HL) est largement évitable car elle est causée par une mutation génétique. Certains facteurs de risque, comme les antécédents familiaux et l'origine ethnique, sont hors de notre contrôle. Cependant, il existe des éléments sur lesquels nous pouvons agir :

• Interdiction de fumer.
• Éviter certains produits chimiques nocifs pendant la grossesse.
• Se faire vacciner selon les recommandations.

Quel est le pronostic de (LCH) ?

Les perspectives concernant le LCH dépendent de plusieurs facteurs :

• Combien de systèmes ou d'organes sont touchés ?
• Quels systèmes ou organes du corps sont touchés ?
• Dans quelle mesure la maladie répond au traitement.

En général, les enfants atteints d'histiocytose langerhansienne (HL) monosystémique ou multisystémique n'affectant pas le foie, la rate ou la moelle osseuse sont considérés comme présentant un faible risque. Avec un traitement adapté, ces enfants ont une chance de survie quasi totale. Cependant, la maladie peut récidiver et/ou entraîner des complications à long terme.

Les enfants atteints de leucémie multisystémique (LCH) qui affecte le foie, la rate ou la moelle osseuse appartiennent à la catégorie « à haut risque ».

Quand mon enfant doit-il consulter un médecin ?

Même après la fin du traitement de votre enfant, le médecin devra le voir régulièrement. En effet, le risque de récidive est élevé. Votre enfant devra donc être suivi pendant plusieurs années. Lors de ces examens de suivi, les mêmes examens que ceux effectués lors du diagnostic initial, tels que l'échographie, l'IRM, le scanner et le PET scan, devront être répétés. Le médecin vous indiquera la fréquence des consultations.

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

Vous avez sans doute de nombreuses questions concernant le diagnostic de votre enfant. Il est conseillé de les noter et de les apporter lors de votre prochain rendez-vous chez le médecin. Voici quelques exemples de questions que vous pouvez poser :

• Comment l'histiocytose à cellules de Langerhans affectera-t-elle mon enfant ?
• Mon enfant a-t-il besoin d'un traitement ?
• Quels sont les traitements disponibles pour mon enfant ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Mon enfant sera-t-il complètement guéri grâce à ces traitements ?
• Quel est le pronostic pour la maladie de mon enfant ?
• Existe-t-il des groupes de soutien que vous pourriez recommander ?

Enfin, un message à retenir

L'histiocytose langerhansienne (HL) est une maladie rare qui touche principalement les enfants. Si votre enfant est atteint de cette maladie, il est normal de ressentir de nombreuses émotions. Vous pouvez être triste et inquiet pour lui. Vous avez peut-être très peur intérieurement, tout en essayant de garder votre sang-froid. Tous vos sentiments sont légitimes. Sachez que vous n'êtes pas seul(e) dans cette épreuve. L'équipe médicale de votre enfant comprend ce que vous traversez. Elle est là pour vous accompagner à chaque étape, comprendre la maladie de votre enfant et vous donner la force de faire face.

N'oubliez pas qu'un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent améliorer la santé de votre enfant. N'ayez pas peur, affrontez cette situation avec courage.

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