Découvrons la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) en termes simples !

Votre vision a-t-elle progressivement baissé et tout est-il devenu flou ? Peut-être cela a-t-il commencé dans un œil, puis, après quelques mois, l’autre œil a-t-il également été touché ? Ces symptômes doivent vous inquiéter. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie rare qui peut provoquer ces symptômes : la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON).

Qu’est-ce que la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) ?

La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est une maladie génétique transmissible de génération en génération. Elle entraîne principalement une perte de la vue. Chez la plupart des personnes atteintes, la vision commence par se brouiller, puis s'aggrave progressivement sur une période d'environ six mois. Parfois, la maladie débute par un œil et touche l'autre quelques mois plus tard. Elle se déclare généralement à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Malheureusement, de nombreuses personnes atteintes de LHON deviennent légalement aveugles. Cela signifie que leur vision est tellement réduite qu'elles sont considérées comme aveugles au sens légal du terme.

On l'appelle aussi maladie de Leber. Cela vient du Dr Théodore Leber, le premier médecin à l'avoir étudiée. Le terme « héréditaire » signifie qu'elle est présente dès la naissance . La « neuropathie optique » désigne une maladie qui affecte le nerf optique . Ce dernier est comparable au câble qui relie un appareil photo au cerveau. Les signaux visuels, c'est-à-dire ce que vous voyez avec vos yeux, sont transmis au cerveau par ce nerf. C'est par lui que le cerveau « voit ». Ainsi, si le nerf optique est endommagé, c'est l'une des principales causes de perte de vision.

Existe-t-il différents types de LHON ?

Oui, si la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) affecte principalement les nerfs optiques, c'est-à-dire si la perte de vision est le seul symptôme, on parle de LHON classique. C'est la forme la plus courante de la maladie de Leber.

Cependant, très rarement , certaines personnes peuvent développer d'autres symptômes associés à la LHON. Ces symptômes peuvent affecter d'autres parties du système nerveux, et parfois même le cœur. Les médecins appellent cette affection « Leber plus ». Elle est un peu plus complexe, car elle peut entraîner d'autres problèmes de santé, et pas seulement des troubles de la vision.

La LHON est-elle fréquente ?

On ignore la prévalence exacte de la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON). Cependant, les estimations suggèrent qu'une personne sur 25 000 à 50 000 pourrait en être atteinte. Il est également à noter que 80 % à 90 % des personnes atteintes de LHON sont des hommes .

Quels sont les symptômes de la LHON (maladie de Leber) ?

`(LHON)` provoque une perte de vision indolore et progressive (subaiguë).Cela signifie que le changement se produit progressivement sur plusieurs mois. Les premiers signes peuvent concerner votre vision centrale . La vision centrale est celle que vous voyez lorsque vous regardez droit devant vous : la vision qui vous permet de conduire, de lire et de reconnaître les visages. Votre vision centrale peut devenir floue, ou une tache noire peut apparaître au centre de votre champ de vision, comme une tache aveugle. Ce phénomène peut commencer par un œil et s'étendre ensuite à l'autre.

Cette affection s'aggravera au cours des prochains mois. Vous pourriez également commencer à perdre la vision des couleurs : vous pourriez ne plus voir certaines couleurs ou être incapable de les distinguer. La perte de vision se stabilise généralement entre six mois et un an après l'apparition des premiers symptômes. À ce stade, l'acuité visuelle de la plupart des personnes atteintes est de 20/200 ou moins, ce qui correspond à la cécité légale. Vous pourrez encore percevoir une certaine lumière, mais vous devrez apprendre à vivre avec une vision réduite. Imaginez : c'est comme si le monde devenait soudainement flou.

Quels sont les symptômes du « syndrome de Leber plus » ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, les personnes atteintes du syndrome de Leber plus peuvent présenter divers autres symptômes en plus de la perte de vision. En voici quelques exemples :

• Troubles du mouvement , par exemple les tremblements.
• Problèmes d'équilibre et de coordination (ataxie) . Par exemple, tituber en marchant ou avoir des difficultés à saisir correctement les objets.
• Problèmes de conduction cardiaque , tels que des battements cardiaques irréguliers (arythmies).
• Symptômes de la sclérose en plaques (SEP) , tels que la faiblesse musculaire et la fatigue extrême.

Quelles sont les causes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ?

La neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie mitochondriale . C'est une maladie génétique transmise par les mitochondries de vos cellules. Vous vous demandez peut-être ce que sont les mitochondries. En termes simples, les mitochondries sont comme de petites centrales énergétiques à l'intérieur de vos cellules. Elles absorbent l'oxygène et les nutriments et produisent l'énergie nécessaire au fonctionnement de vos cellules. C'est un peu comme le générateur qui alimente notre maison.

Dans les maladies mitochondriales, ce processus de production d'énergie est perturbé. Les cellules ne reçoivent alors plus l'énergie nécessaire. De ce fait, certaines cellules peuvent cesser de fonctionner correctement, voire mourir.

Lorsque vos mitochondries ne fonctionnent pas correctement, les parties de votre corps qui dépendent le plus de l'énergie mitochondriale sont les premières à en subir les conséquences. Parmi celles-ci, les yeux, et plus particulièrement le nerf optique, sont les plus touchées.Si un nombre suffisant de mitochondries défectueuses sont présentes, les organes concernés ne reçoivent pas l'énergie nécessaire à leur bon fonctionnement. C'est ce qui se produit dans la maladie de Leber. Il en résulte une détérioration progressive du nerf optique . C'est ainsi que l'on perd la vue avec la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON).

Comment se transmet la LHON ?

La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est causée par une mutation génétique dans l'ADN des mitochondries. Plus précisément, les mutations des gènes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ou MT-ND6 provoquent la LHON.

Il est important de noter que vous héritez de vos mitochondries de votre mère, et non de votre père. Par conséquent, seules les mères peuvent transmettre cette mutation à leurs enfants. Même si le père est atteint de la maladie, il ne transmettra pas cette mutation à ses enfants.

Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation génétique ne développeront pas de symptômes de LHON. Par conséquent, certaines personnes peuvent même ignorer qu'elles sont porteuses de cette mutation. C'est un peu compliqué, n'est-ce pas ? Cela signifie que même si la mère est porteuse de cette mutation génétique, l'enfant peut ou non développer des symptômes.

Existe-t-il des facteurs de risque de développer une LHON ?

C'est également une question très importante. Les chercheurs ne comprennent toujours pas clairement pourquoi certaines personnes porteuses de la mutation génétique développent des symptômes de LHON (neuronatisme optique héréditaire de Leber) et d'autres non.

Cependant, certains éléments suggèrent que le stress physiologique et les toxines environnementales pourraient contribuer à l'apparition des symptômes. Autrement dit, ces facteurs externes ajoutent un stress supplémentaire à des systèmes déjà fragilisés par la mutation génétique. Avec le temps, ce stress pourrait s'accumuler et finir par provoquer l'apparition des symptômes.

Voici quelques éléments qui pourraient constituer des facteurs de risque :

• Fumeur.
• Consommation d'alcool.
• Exposition à des toxines environnementales (par exemple, certains pesticides, produits chimiques industriels).
• Souffrir d'autres maladies systémiques.
• Stress psychologique sévère .

Comment diagnostique-t-on la LHON ?

Votre ophtalmologiste procédera à une série d'examens ophtalmologiques standard afin de vérifier votre vision et d'en déterminer la cause. Il est possible qu'il ne constate rien d'anormal au niveau de votre œil ou de votre nerf optique durant les six premiers mois suivant l'apparition des symptômes. Les lésions deviennent plus évidentes après cette période.

Si votre médecin suspecte une neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON), il vous recommandera un test génétique . C'est le seul moyen de savoir avec certitude si vous êtes porteur de l'une des mutations génétiques évoquées. Ce test est le seul moyen de confirmer le diagnostic.

Existe-t-il un traitement ou une guérison complète pour la LHON ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON). Le seul médicament approuvé par la FDA est une forme synthétique de coenzyme Q10 appelée idébénone. Des essais contrôlés randomisés ont démontré que l'idébénone améliore l'acuité visuelle chez les personnes atteintes de LHON. D'autres médicaments similaires sont en cours de développement.

Les chercheurs étudient également la thérapie génique , qui pourrait constituer un traitement futur pour la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON). Cependant, ces recherches sont encore au stade expérimental. Il est donc difficile, à ce stade, d'espérer une guérison complète. Néanmoins, il existe des moyens de gérer les symptômes et de ralentir, dans une certaine mesure, la détérioration de la vision.

Quelles sont les perspectives concernant la LHON ?

La perte de vision due à la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) peut être rapide, sévère et souvent permanente . De nombreuses personnes doivent apprendre à vivre avec une basse vision. La basse vision correspond à une déficience visuelle modérée à sévère, mais n'implique pas une cécité complète. Une basse vision modérée correspond à une acuité visuelle de 20/70. Une basse vision sévère correspond à une acuité visuelle de 20/200 ou moins. Il s'agit en réalité d'une fourchette d'acuité visuelle assez large.

La gravité de votre atteinte visuelle, modérée ou sévère , dépend souvent du hasard. Le traitement peut améliorer la situation, mais c'est la mutation génétique dont vous êtes porteur qui joue le rôle le plus important. Certaines personnes atteintes de LHON récupèrent inopinément une partie de leur vision après environ un an de perte visuelle. La probabilité de ce type de récupération varie selon les mutations génétiques. Cependant, même en cas de récupération partielle, vous devrez probablement continuer à vivre avec une basse vision.

Existe-t-il un moyen de prévenir la LHON ?

Bien que la plupart des personnes porteuses des gènes associés à la LHON ne développent jamais de perte de vision, il n'existe actuellement aucun moyen connu de la prévenir. La prise d'antioxydants et l'évitement des neurotoxines comme l'alcool et le tabac pourraient réduire le risque, mais cela n'a pas été démontré.

N'oubliez pas que toutes les femmes porteuses de ces gènes les transmettront à leurs enfants. Une consultation en génétique peut vous aider à évaluer ce risque. Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, ou si vous découvrez que vous êtes porteuse de cette mutation génétique, il est très important de consulter un conseiller en génétique avant de fonder une famille.

Que vous ayez connaissance d'antécédents familiaux de LHON ou que ce soit quelque chose de totalement inattendu pour vous, perdre soudainement la vue peut être une expérience effrayante et bouleversante. Au début, vous et votre médecin aurez peut-être du mal à comprendre ce qui se passe. Mais une fois le diagnostic posé, vous aurez beaucoup à apprendre pour vous adapter à votre nouvelle réalité.

N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul dans cette aventure : de nombreuses ressources sont là pour vous aider. Des organismes, du matériel et un soutien psychologique sont disponibles pour les personnes malvoyantes.

Enfin, quelques points à retenir

Voilà, j'espère que vous avez maintenant une idée de ce qu'est la LHON dont nous avons parlé. C'est un sujet un peu complexe, mais il est très important d'en être conscient.

• (LHON) est une maladie héréditaire qui endommage le nerf optique et provoque une perte de vision.
• Cela est dû à une mutation génétique de l'ADN mitochondrial, transmise de la mère à l'enfant .
• Les symptômes apparaissent généralement dès le plus jeune âge et la vision diminue progressivement sans douleur.
• Outre les troubles de la vision, d'autres problèmes du système nerveux peuvent survenir dans le cadre de la maladie appelée « Leber plus » .
• Le tabagisme et la consommation d'alcool, par exemple, peuvent constituer des facteurs de risque pour l'apparition des symptômes.
• Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique, mais il existe des médicaments comme l'idébénone et des moyens de s'adapter à la basse vision.
• Si vous avez le moindre doute à ce sujet, consultez absolument un ophtalmologiste et faites un test génétique.
• Vivre avec cette maladie peut être difficile, mais vous n'êtes pas seul, demandez de l'aide.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à consulter un médecin. Prenez soin de vous !

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