Syndrome de Hunter : Parents, soyez attentifs à cette maladie rare

Avez-vous parfois l'impression que votre enfant a un léger retard de développement ? Ou que ses traits et sa morphologie vous semblent un peu différents de ceux des autres enfants de son âge ? Parfois, derrière ces différences se cache une maladie rare dont nous n'avons même jamais entendu parler. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie méconnue du grand public, mais qu'il est pourtant essentiel pour nous, parents, de connaître : le syndrome de Hunter.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Hunter ?

Le syndrome de Hunter est une maladie génétique très rare. Il se caractérise par une incapacité du corps de l'enfant à décomposer et digérer correctement certaines molécules de sucre complexes. Imaginez de petites bêtes de somme dans notre organisme : les enzymes. Leur rôle est de décomposer et d'éliminer les substances inutiles qui y pénètrent.

Un enfant atteint du syndrome de Hunter naît avec une quantité infime de l'enzyme nécessaire à la dégradation d'un type particulier de molécule de sucre. Que se passe-t-il alors ? Ces molécules de sucre, incapables d'être décomposées, s'accumulent progressivement dans ses organes et ses tissus. Tels des déchets non éliminés, elles s'accumulent. À terme, cette accumulation peut nuire à son développement physique et mental.

Les médecins divisent cette maladie en deux parties principales :

1. Forme sévère : Il s’agit de la forme la plus fréquente (environ 60 %). Les symptômes chez ces enfants progressent rapidement et leurs capacités intellectuelles sont également affectées. Généralement, vers l’âge de 6 à 8 ans, l’enfant commence à éprouver des difficultés avec les activités de base.

2. Forme bénigne : Les symptômes apparaissent lentement. L’intelligence de l’enfant n’est généralement pas affectée de manière significative.

Cette maladie appartient au groupe des mucopolysaccharidoses. C'est pourquoi le syndrome de Hunter est également appelé mucopolysaccharidose de type II (MPS II) .

Cette maladie est-elle fréquente ? Qui est le plus susceptible de la contracter ?

Il s'agit d'une maladie très rare , qui touche principalement les garçons . Selon les statistiques, environ un garçon sur 100 000 à 170 000 à la naissance est diagnostiqué avec cette maladie.

Cependant, les filles peuvent être porteuses du gène défectueux responsable de la maladie. En d'autres termes, une fille possède deux chromosomes X, tandis qu'un garçon n'en possède qu'un. Ainsi, même si une fille hérite du chromosome X défectueux, son autre chromosome X sain peut produire l'enzyme dont elle a besoin. En revanche, si un garçon hérite du chromosome X défectueux, il n'a d'autre choix que de développer les symptômes.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes apparaissent généralement chez l'enfant entre 2 et 4 ans. Leur intensité peut varier d'un enfant à l'autre : certains présentent moins de symptômes, d'autres davantage.

Pourquoi cette maladie se manifeste-t-elle ?

Cela est dû à une mutation du gène IDS . Ce gène est responsable de la régulation de la production d'une enzyme appelée iduronate 2-sulfatase (I2S), essentielle à notre organisme.

Cette enzyme I2S décompose des molécules de sucre complexes appelées glycosaminoglycanes (GAG). Les enfants atteints du syndrome de Hunter (MPS II) ne produisent pas du tout cette enzyme I2S, ou seulement en très faible quantité.

Cela provoque l'accumulation de molécules de sucre appelées GAG dans les lysosomes, qui sont les centres de recyclage des cellules. Les maladies dues à l'accumulation de substances dans les lysosomes sont appelées maladies de surcharge lysosomale . Avec le temps, ces accumulations endommagent les organes.

Quelles autres complications peuvent survenir en raison de cette maladie ?

Selon la gravité de la maladie, l'enfant peut développer diverses complications. Les médecins ont recours à des médicaments et parfois même à la chirurgie pour gérer ces complications.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Le médecin de votre enfant effectuera plusieurs tests pour diagnostiquer cette maladie.

• Analyse d'urine : celle-ci vérifie la présence de niveaux anormalement élevés de molécules de sucre (GAG) dont nous avons parlé précédemment dans l'urine.
• Analyses sanguines : Elles permettent de déterminer si l’activité de l’enzyme concernée dans le sang est faible ou absente.
• Tests génétiques : ce test est réalisé pour confirmer la présence de la mutation génétique responsable de la maladie.

Comment est-ce traité ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Hunter . Cependant, des traitements permettent de contrôler l'évolution de la maladie, de détecter les complications le plus tôt possible et d'améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Le traitement le plus efficace est la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) . Il consiste à produire artificiellement l'enzyme déficiente et à l'administrer à l'enfant. Ce médicament s'appelle l'idursulfase (Elaprase®) . Ce traitement est généralement administré par voie intraveineuse une fois par semaine.

Par ailleurs, des recherches sur la thérapie génique sont également menées dans le monde entier, et l'on espère qu'elles aboutiront à de meilleurs traitements à l'avenir.

Que pouvez-vous dire de l'avenir de l'enfant ?

Je sais que c'est une question très difficile. Dans les cas graves, l'espérance de vie d'un enfant atteint de cette maladie peut être courte, généralement entre 10 et 20 ans. Cependant, les enfants présentant des symptômes légers peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.

Questions à poser à votre médecin

Si votre enfant est atteint de cette maladie, il est normal d'avoir de nombreuses questions. N'hésitez pas à les poser clairement à votre médecin.

• S'agit-il d'une forme grave ou bénigne de la maladie ?
• Quelle sera la situation de mon enfant à court et à long terme ?
• Comment cette maladie affectera-t-elle la vie de mon enfant ?
• Quelles sont les options de traitement ?

Il est normal qu'une famille soit sous le choc et attristée d'apprendre une telle maladie. Sachez que vous n'êtes pas seul(e) dans cette épreuve. Parlez-en à votre médecin, à votre famille et à vos proches. Nous devons tous collaborer pour offrir à votre enfant les meilleurs soins possibles.