Avez-vous aussi des muscles faibles aux épaules et aux hanches ? Parlons de la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) !

Avez-vous parfois l'impression que vos épaules, vos bras ou vos hanches sont un peu faibles ? Avez-vous du mal à vous lever d'une chaise ou à monter les escaliers ? Ressentez-vous parfois une faiblesse dans les bras lorsque vous soulevez des objets lourds ? Il ne s'agit peut-être pas simplement de fatigue physique. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare, mais très importante : la dystrophie musculaire des ceintures , ou LGMD .

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) ?

En termes simples, la dystrophie musculaire des ceintures est un terme générique désignant un groupe de maladies héréditaires qui entraînent un affaiblissement progressif de certains muscles. Il s'agit d'une maladie chronique , c'est-à-dire qu'elle peut durer toute la vie. Elle peut toucher n'importe qui, quel que soit son âge.

Les ceintures scapulaire et lombaire sont les os qui entourent nos épaules et nos hanches, tout comme les articulations qui relient nos bras et nos jambes à notre tronc. Dans la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD), ce sont principalement les muscles associés à ces régions des épaules et des hanches qui sont touchés.

Vous avez peut-être aussi entendu parler de « dystrophie musculaire ». Ce terme désigne un groupe de maladies génétiques qui affectent le fonctionnement des muscles. Dans la plupart des cas de dystrophie musculaire, les symptômes s'aggravent progressivement.

Cette affection appelée LGMD est-elle fréquente ?

En réalité, la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) est une maladie très rare . Aux États-Unis, par exemple, si l'on additionne tous les types de LGMD, elle ne touche qu'environ deux personnes sur cent mille. Si on la compare à la dystrophie musculaire de Duchenne, plus connue (qui est également un type de dystrophie musculaire), qui affecte environ un garçon sur 3 600 aux États-Unis, la LGMD est donc beaucoup moins fréquente.

Parmi les différents types de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD), le plus fréquent aux États-Unis est la LGMD R1 liée à la calpaïne 3. On l'appelle aussi calpaïnopathie. Ce type représente entre 12 % et 30 % des patients atteints de LGMD.

Quels sont les symptômes que nous observons ?

Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures sont la faiblesse et l'atrophie musculaires . Elle touche particulièrement :

• Jusqu'aux épaules
• Pour la partie supérieure des bras (la partie du bras allant de l'épaule au coude)
• Au niveau de la hanche
• Pour les cuisses (la partie de nos jambes allant de la hanche au genou)

L’âge d’apparition des symptômes, ainsi que la rapidité de leur progression, peuvent varier d’un type de LGMD à l’autre.

Les premiers signes de cette affection sont des difficultés à marcher . Par exemple :

• Une démarche chaloupée peut se développer, semblable à celle d'un canard .
• D'un endroit pour s'asseoir, comme une chaise ou un siège de toiletteC'est difficile de se lever .
• Difficulté à monter les escaliers .

De plus, lorsque les muscles des épaules et du haut des bras s'affaiblissent, des choses comme celles-ci peuvent se produire :

• Difficulté à lever les bras au-dessus de la tête . Imaginez que c'est comme prendre quelque chose sur une étagère.
• Il est difficile de garder les bras tendus devant soi .
• Incapacité à soulever des objets lourds .
• Certaines personnes peuvent avoir des difficultés à utiliser leurs mains, même pour manger .

Certains types de LGMD peuvent présenter des caractéristiques supplémentaires. En voici quelques exemples :

• Problèmes cardiaques : Par exemple, une faiblesse du muscle cardiaque (cardiomyopathie), des anomalies de la conduction ou des arythmies.
• Difficultés respiratoires .
• Difficulté à avaler les aliments (dysphagie) .
• Les contractures désignent les difficultés à plier et à déplier les articulations.
• Crampes musculaires .
• Hypertrophie musculaire : Parfois, même si les muscles sont faibles, ils peuvent paraître plus gros de l'extérieur.
• Faiblesse des muscles distaux, tels que les bras et les jambes .

Cela peut-il entraîner de graves complications ?

Oui, la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) peut parfois entraîner des complications. Mais ce n'est pas le cas pour tout le monde. Plusieurs facteurs peuvent l'influencer :

• De quel type de `(LGMD)` souffrez-vous ?
• À quel âge les symptômes sont-ils apparus et à quelle vitesse la maladie a-t-elle progressé ?
• Vous disposez de services de soins médicaux et de gestion des symptômes de qualité.

Voici quelques-unes des complications possibles :

• Si la LGMD débute dans l'enfance, elle peut entraîner des retards dans le développement des capacités motrices globales telles que la marche .
• Certains types peuvent entraîner des déficiences intellectuelles et des difficultés d'apprentissage .
• Une cyphose et/ou une scoliose peuvent être observées, notamment dans les cas de LGMD qui débutent dans l'enfance.
• La fonction pulmonaire peut être altérée, entraînant une maladie pulmonaire restrictive , voire une insuffisance respiratoire ou une défaillance respiratoire .
• La malnutrition peut survenir en raison de difficultés à manger et à avaler.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelle en est la raison ?

La principale cause de la dystrophie musculaire des ceintures est une mutation génétique.Ces gènes sont responsables du maintien d'une structure et d'une fonction musculaires saines. Ainsi, lorsqu'une altération survient au niveau de ces gènes, les cellules chargées du maintien des muscles ne peuvent plus remplir correctement leur fonction. Par conséquent, les muscles s'affaiblissent progressivement. Il existe des altérations génétiques spécifiques liées à chaque type de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).

Ces modifications génétiques sont héritées de nos parents. La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) se divise en deux grandes catégories, selon le mode de transmission des gènes :

• LGMD Groupe D : Ces cas se présentent selon un mode de transmission appelé « hérédité autosomique dominante ». Cela signifie que la mutation génétique responsable de la maladie peut se développer même si un seul parent l'hérite.
• Groupe LGMD R : Ces cas se présentent selon un mode de transmission dit « autosomique récessif ». Cela signifie que la mutation génétique responsable de la maladie doit être héritée des deux parents.

Existe-t-il différents types de LGMD ?

Oui, il existe plusieurs sous-types de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD). Les chercheurs et les médecins utilisent une nomenclature spécifique pour les classer. Elle se compose des lettres « LGMD » et de quelques autres éléments.

• Mode de transmission des gènes : La lettre « D » signifie « hérédité autosomique dominante ». La lettre « R » signifie « hérédité autosomique récessive ».
• Ordre de découverte : Les chercheurs attribuent un numéro à ces sous-types dans l'ordre de leur découverte.
• Protéine ou gène concerné : ceci est indiqué par « lié à [nom du gène ou de la protéine] ». Par exemple, « (lié à la calpaïne 3) ».

Il en existe plusieurs types. Il est un peu compliqué de décrire chacun d'eux, nous n'entrerons donc pas dans les détails. Votre médecin pourra vous en dire plus.

Comment les médecins détectent-ils cela ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes suspects de dystrophie musculaire des ceintures, un médecin procédera probablement à un examen physique , un examen neurologique et un examen musculaire . Il vous interrogera sur vos symptômes et sur d'éventuels antécédents familiaux de cette affection.

Si vous pensez être atteint de LGMD, un ou plusieurs des tests suivants peuvent vous être recommandés :

• Test sanguin de créatine kinase : Lorsque les muscles sont endommagés, une enzyme appelée « créatine kinase » est libérée dans le sang. Un taux élevé de cette enzyme peut donc être le signe d’une affection appelée « dystrophie musculaire ».
• Tests génétiques : Ces tests permettent d’identifier les modifications génétiques associées à certains sous-types de LGMD. C’est le seul moyen de confirmer précisément le sous-type de LGMD dont vous êtes atteint .
• Biopsie musculaireCela consiste à prélever un petit échantillon de votre tissu musculaire et à le faire examiner au microscope par un spécialiste. Cela permet de déterminer si vous présentez des symptômes de dystrophie musculaire.
• Électromyographie (EMG) : Ce test mesure l'activité électrique des muscles et des nerfs.

Si vous ou votre enfant êtes atteint de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD), votre médecin prescrira souvent des tests de la fonction cardiaque et pulmonaire afin de vérifier le bon fonctionnement de votre cœur et de vos poumons. Il est important de savoir si la maladie a également affecté ces organes.

Quels sont les traitements ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la dystrophie musculaire des ceintures, mais les chercheurs continuent de travailler dessus.

L’objectif principal des traitements actuels est de soulager les symptômes et d’améliorer la qualité de vie . Les options thérapeutiques varient selon le type de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) dont vous souffrez. En voici quelques exemples :

• La physiothérapie et l'ergothérapie visent principalement à renforcer les muscles et à réaliser des exercices d'étirement. Elles vous aident à trouver des moyens d'accomplir plus facilement les tâches quotidiennes et à maintenir votre mobilité.
• Corticostéroïdes : Les corticostéroïdes comme la prednisolone et le deflazacort peuvent contribuer à ralentir la faiblesse musculaire, à améliorer la fonction pulmonaire, à atténuer les douleurs dorsales et à freiner la progression de la cardiomyopathie. Cependant, ils ne sont pas efficaces pour tous les types de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD). Ils sont particulièrement utiles pour certains types, comme la LGMD R9 liée au gène FKRP.
• Aides à la mobilité : Les dispositifs tels que les cannes, les orthèses, les déambulateurs et les fauteuils roulants facilitent la marche et les déplacements, aident à prévenir les chutes et à réduire la fatigue.
• Chirurgie : Certains patients atteints de LGMD peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour soulager la tension des muscles contractés et corriger la scoliose.
• Soins respiratoires : Les appareils d’assistance à la toux et les respirateurs peuvent faciliter la respiration. En cas d’insuffisance respiratoire sévère, une trachéotomie (perforation du cou pour faciliter la respiration) et une ventilation assistée peuvent être nécessaires.
• Soins cardiaques : Les médicaments tels que les inhibiteurs de l’ECA et/ou les bêta-bloquants, s’ils sont instaurés précocement, peuvent ralentir la progression de la cardiomyopathie et prévenir l’apparition d’une insuffisance cardiaque. Les stimulateurs cardiaques peuvent contribuer à traiter les troubles du rythme cardiaque et l’insuffisance cardiaque.
• Orthophonie : Cette thérapie peut être bénéfique pour les personnes ayant des difficultés à avaler.
• Essais cliniques : Selon le type de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) dont vous souffrez et votre lieu de résidence, vous pourriez avoir la possibilité de participer à de nouveaux essais cliniques. De plus en plus d’essais cliniques sont actuellement en cours pour la LGMD.

La prise en charge de la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD), pour vous comme pour votre enfant, nécessite souvent l'intervention d'une équipe de spécialistes . Cette équipe peut comprendre des neurologues, des médecins de médecine physique et de réadaptation, des généticiens, des orthopédistes, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des cardiologues, des pneumologues, des psychologues et des assistants sociaux.

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte de LGMD ?

Il est difficile pour les chercheurs et les médecins de donner un pronostic précis pour une personne atteinte de LGMD. Cependant, votre équipe médicale vous fournira autant d'informations que possible sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.

En général, si la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) débute dans l'enfance, la maladie progresse plus rapidement et les complications sont plus fréquentes . En revanche, si elle débute au début de l'âge adulte ou à l'âge adulte, elle est généralement moins sévère et progresse plus lentement .

Combien de temps pouvez-vous vivre avec ça ?

L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) dépend largement du sous-type de LGMD et de la vitesse d'évolution de la maladie . En général, les personnes atteintes de LGMD qui développent des complications, telles que des maladies cardiaques et des difficultés respiratoires, ont une espérance de vie plus courte que celles qui n'en développent pas.

Existe-t-il un moyen d'empêcher cela ?

La dystrophie musculaire des ceintures étant une maladie génétique, il n'existe actuellement aucun moyen de la prévenir .

Si vous envisagez d'avoir des enfants et que vous craignez de leur transmettre la LGMD ou d'autres maladies génétiques, il est conseillé de consulter votre médecin au sujet d' un conseil génétique .

Si vous souffrez de LGMD, vous pouvez faire plusieurs choses pour prévenir ou retarder les complications et améliorer votre qualité de vie :

• Adoptez une alimentation saine et nutritive pour prévenir la malnutrition.
• Buvez beaucoup d'eau pour éviter la déshydratation et la constipation.
• Pratiquez une activité physique légère à modérée, conformément aux recommandations de votre équipe médicale.
• Maintenez un poids santé .
• Évitez de fumer pour protéger vos poumons et votre cœur.
• Faites-vous vacciner à temps .

Comment prendre soin d'une personne atteinte de LGMD ? Ou que faire si j'en suis atteint ?

Si vous êtes atteint de dystrophie musculaire des ceintures, ou si vous prenez soin d'une personne atteinte de cette maladie, il est important de défendre vos droits et de rechercher les meilleurs soins et traitements médicaux possibles . Cela vous permettra de maintenir la meilleure qualité de vie possible.

Vous et votre famille pouvez également rejoindre des groupes de soutien . Cela vous permettra de rencontrer d'autres personnes ayant vécu des situations similaires, d'échanger avec elles et de partager vos idées. Ce sera une source de réconfort précieuse.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous souffrez de dystrophie musculaire des ceintures, vous devez consulter régulièrement votre équipe médicale pour recevoir un traitement et surveiller vos symptômes.

Comprendre le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) peut être bouleversant. Votre équipe médicale peut vous aider à élaborer un plan de prise en charge adapté à vos symptômes. L'essentiel est de vous assurer d'obtenir le soutien nécessaire et de rester concentré sur votre santé . N'oubliez pas que votre équipe médicale est toujours là pour vous et votre famille.

Enfin, quelques points à retenir

La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) est une maladie génétique qui entraîne un affaiblissement progressif des muscles des épaules et des hanches. Bien qu'elle soit rare, il est important d'en connaître les symptômes.

• Principaux symptômes : Faiblesse musculaire des épaules, des bras, des hanches et des cuisses, difficultés à marcher et incapacité à soulever des poids.
• Raison : Différences génétiques.
• Traitement : Il n’existe actuellement aucun traitement curatif. L’objectif est de gérer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie. La kinésithérapie, l’ergothérapie et, si nécessaire, les médicaments et les dispositifs médicaux sont importants.
• Le plus important : un diagnostic précoce, des conseils médicaux appropriés et un traitement adapté. Le soutien familial et les groupes de soutien sont également essentiels.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin. Il vous aidera.

dystrophie musculaire des ceintures, LGMD, faiblesse musculaire, maladies génétiques, douleur à l'épaule, douleur à la hanche, traitement, dystrophie musculaire en cinghalais, fonte musculaire