Parlons de la LAM, une maladie qui touche spécifiquement les femmes ? (Lymphangioleiomyomatose)

Vous arrive-t-il d'avoir le souffle court, d'être fatigué(e) ou de ressentir des douleurs thoraciques ? On pense souvent à ces symptômes comme étant ceux d'une maladie courante comme l'asthme. Cependant, il existe une maladie pulmonaire très rare qui provoque ces symptômes, notamment chez les femmes. Il s'agit de la lymphangioleiomyomatose. Son nom étant un peu long, nous l'appellerons « LAM » par souci d'abréger. Si vous avez du mal à le prononcer, pensez à ceci : « Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis ». Bien que ce soit un peu compliqué, il est important pour vous de comprendre cette maladie en termes simples.

En termes simples, qu'est-ce que LAM ?

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie rare caractérisée par la prolifération de cellules anormales à l'intérieur des poumons, formant de petits kystes. Elle est due à des mutations génétiques qui entraînent une croissance anarchique des cellules musculaires lisses, pouvant endommager les poumons. Ces kystes peuvent parfois également toucher les reins et le système lymphatique.

Cette maladie est le plus souvent diagnostiquée chez les femmes âgées de 20 à 40 ans, c'est-à-dire après la puberté et avant la ménopause. Les médecins pensent donc que l'œstrogène, une hormone féminine, joue un rôle dans son développement.

Il existe deux principaux types de maladie LAM.

La maladie LAM peut être divisée en deux types principaux, avec de légères différences entre les deux.

Quels sont les symptômes de la maladie LAM ?

Les symptômes de la LAM sont très similaires à ceux d'autres maladies pulmonaires, comme l'asthme et la bronchite. Le diagnostic peut parfois prendre du temps ; il est important d'en être conscient.

• Difficultés respiratoires (dyspnée) : Il s’agit du symptôme principal et le plus fréquent. Bien qu’elle puisse initialement ne se manifester qu’à un effort léger, cette affection peut s’aggraver avec le temps.
• Respiration sifflante : un sifflement lors de la respiration, semblable à celui d’une personne asthmatique.
• Douleurs thoraciques : Cette douleur peut être ressentie notamment lors d'une inspiration profonde.
• Toux : Une toux sèche persistante peut être présente.
• Cracher du sang ou du chyle : le chyle est un liquide muqueux provenant du système digestif. Il est de couleur laiteuse. Si cela se produit, il est préférable de consulter un médecin sans tarder.

Pourquoi cette LAM survient-elle ? Quelle en est la cause ?

En résumé, la principale raison est liée aux modifications (mutations) qui surviennent dans deux gènes de notre organisme, appelés TSC1 et TSC2 . Ces deux gènes agissent comme des gardiens de notre corps. Leur rôle principal est d'empêcher certaines cellules de se diviser et de se multiplier de manière incontrôlée et inutile. On les appelle gènes suppresseurs de tumeurs.

Imaginez un défaut dans l'un de ces deux gènes protecteurs. Dans ce cas, les cellules musculaires lisses ne reçoivent pas le signal d'arrêt de la division. Elles se mettent alors à se diviser de manière incontrôlée. Le résultat est le suivant :

• Des kystes se forment dans les poumons.
• Des tumeurs (angiomyolipomes) se forment dans les reins.
• Des kystes se forment dans le système lymphatique.

Vous pouvez hériter de ce gène défectueux de vos parents (ce qui provoque la sclérose tubéreuse), ou vous pouvez subir une modification aléatoire de ces gènes au cours de votre vie sans raison apparente (ce qui provoque la LAM sporadique).

Complications et risques de la LAM

La complication la plus fréquente et la plus grave de la LAM est le pneumothorax , c'est-à-dire l' affaissement du poumon .Plus de la moitié des femmes atteintes de LAM en souffriront au moins une fois dans leur vie. Il peut parfois y avoir des récidives. De fait, de nombreuses femmes reçoivent un diagnostic de LAM après avoir développé un abcès pulmonaire et avoir été hospitalisées.

De plus, d'autres complications peuvent survenir.

Comment diagnostique-t-on la LAM ?

Après avoir écouté vos symptômes, si votre médecin suspecte cette maladie, il ou elle prescrira plusieurs examens pour la confirmer.

Les tests effectués par le médecin

• Tests de fonction pulmonaire : cet examen consiste à inspirer et expirer à travers un tube relié à un appareil. Il permet de mesurer le fonctionnement de vos poumons et leur capacité de stockage d’air.
• Oxymétrie de pouls : Un petit appareil, semblable à une pince, est fixé à votre doigt et mesure la quantité d’oxygène dans votre sang. C’est un test très simple et indolore.
• Examens d'imagerie :
• Scanner (Tomodensitométrie) :Cet examen permet de réaliser des images 3D détaillées de vos poumons. Cela peut aider à visualiser clairement la présence éventuelle de kystes spécifiques à la LAM.
• Scanner HRCT (Tomodensitométrie à haute résolution) : Il s’agit d’une version avancée du scanner. Il permet d’obtenir des images très nettes d’une petite partie des poumons. Ceci est très important pour le diagnostic de la LAM.
• Analyse sanguine VEGF-D : Le VEGF-D est une protéine présente dans le sang. De nombreuses personnes atteintes de LAM présentent des taux de cette protéine nettement supérieurs à la normale. Cette analyse sanguine est donc très utile pour diagnostiquer cette maladie.
• Biopsie pulmonaire : Parfois, si d’autres examens ne permettent pas d’obtenir des résultats totalement concluants, votre médecin peut décider de prélever un très petit fragment de tissu pulmonaire pour analyse. Ce prélèvement peut être réalisé par bronchoscopie (insertion d’un fin tube muni d’une caméra dans les voies respiratoires) ou par VATS (chirurgie thoracique vidéo-assistée) .

Quels sont les traitements de la LAM ?

Tout d'abord, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la LAM. Mais rassurez-vous : il existe aujourd'hui des traitements très efficaces qui permettent de contrôler la maladie, d'atténuer les symptômes et de ralentir sa progression.

Le traitement principal repose sur un médicament appelé sirolimus , également connu sous le nom de rapamycine. Ce médicament agit en stoppant la croissance des cellules cancéreuses qui prolifèrent de manière incontrôlée. Cela permet de freiner considérablement la progression de la maladie. Il peut également contribuer à réduire la taille des tumeurs rénales et lymphatiques et à atténuer les symptômes.

De plus, votre médecin pourra vous recommander d'autres traitements en fonction de votre état de santé.

• Oxygénothérapie : Si le taux d'oxygène dans le sang est faible, des bouteilles d'oxygène sont fournies pour une utilisation à domicile.
• Bronchodilatateurs inhalés : Ces médicaments, administrés par inhalateur, peuvent réduire les difficultés respiratoires.
• Réadaptation pulmonaire : Il s’agit d’un programme d’exercices spécifiques pour les poumons. Il contribue à améliorer votre qualité de vie grâce à des exercices respiratoires et des exercices doux pour le corps.
• Transplantation pulmonaire :Lorsque la maladie est très avancée et ne peut être contrôlée par aucun autre traitement, une transplantation pulmonaire peut constituer la dernière option.

À quelle vitesse la maladie progresse-t-elle ?

Cela varie d'une personne à l'autre. La vitesse de progression de la LAM dépend de plusieurs facteurs.

• Le type de LAM dont vous souffrez : les personnes atteintes de LAM sporadique peuvent avoir une fonction pulmonaire légèrement inférieure à celle des personnes atteintes de LAM associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC-LAM).
• Votre âge : Chez certaines femmes, après la ménopause, la progression de la maladie s’arrête ou ralentit à mesure que le taux d’œstrogènes dans l’organisme diminue.
• Votre réponse au traitement : De nombreuses personnes parviennent à bien contrôler la maladie grâce à des médicaments comme le sirolimus.

La situation est bien meilleure aujourd'hui qu'auparavant. Grâce aux traitements modernes, plus de 90 % des personnes atteintes de LAM sont en vie 10 ans après le diagnostic. Environ 64 % d'entre elles peuvent vivre 20 ans ou plus sans avoir besoin d'une transplantation pulmonaire.

Quand consulter votre médecin et vous rendre à l'unité de soins intensifs (ETU) ? Quand faut-il consulter un médecin et se rendre à

Lorsqu'on vit avec une LAM, il est très important de savoir quand demander un avis médical et quand se rendre aux urgences.

Certaines personnes se demandent si la LAM est un cancer. La LAM n'est généralement pas considérée comme un cancer. Cependant, à certains égards, notamment par la provenance des cellules et leur migration vers les poumons, elle présente des caractéristiques similaires à celles des cellules cancéreuses. Néanmoins, observées au microscope, ces cellules ne ressemblent pas à des cellules cancéreuses.

Il est normal d'être sous le choc et d'avoir peur en apprenant que l'on est atteint d'une maladie aussi grave. Mais rappelez-vous, vous n'êtes pas seul. Grâce au soutien de vos médecins, de votre famille et de vos amis, vous trouverez la force de surmonter cette épreuve.