Votre bébé a-t-il une odeur de sirop d'érable ? Découvrons cette maladie dangereuse (la leucinose).

L'urine ou le corps de votre nouveau-né a-t-il une odeur étrangement sucrée, comme du sirop d'érable ? Vous pourriez penser que c'est normal. Pourtant, cela pourrait être le signe d'une affection grave qu'il ne faut surtout pas négliger et qui nécessite une prise en charge médicale immédiate. Cette affection s'appelle la leucinose, ou MSUD (leucinose). Aujourd'hui, nous allons l'aborder de manière simple et accessible.

Qu’est-ce que la leucinose (MSUD) exactement ?

En termes simples, la leucinose (ou maladie des urines à odeur de sirop d'érable) est une maladie génétique congénitale qui dure toute la vie et peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée correctement. Il s'agit d'un trouble métabolique. Ce terme peut paraître complexe, mais il est en réalité très simple : il signifie qu'il existe un problème dans le processus par lequel notre corps transforme les aliments que nous consommons en énergie.

Dans la leucinose (MSUD), notre organisme est incapable de décomposer correctement certains acides aminés, éléments constitutifs des protéines, et de les convertir en énergie. Ce problème concerne plus particulièrement trois acides aminés :

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

Chez les personnes atteintes de leucinose congénitale, ces trois acides aminés ne sont pas correctement métabolisés par l'organisme et s'y accumulent jusqu'à atteindre des niveaux toxiques . Cet état de toxicité est le principal symptôme de la maladie : une odeur de sirop d'érable ou de sucre brûlé dans l'urine , le cérumen et la transpiration.

Quels sont les principaux types de MSUD ?

La leucinose (MSUD) se divise en quatre types principaux. Tous les types ne sont pas identiques : certains sont très graves, tandis que d’autres le sont un peu moins.

Cette maladie est-elle fréquente ?

Non. La leucinose est une maladie très rare . À l'échelle mondiale, elle ne touche qu'environ un bébé sur 185 000 naissances.

Cependant, cette maladie est plus fréquente dans certains groupes ethniques. C'est notamment le cas chez les personnes issues d'une même famille ou d'une même lignée, c'est-à-dire celles qui épousent des proches parents. Cela s'explique par la prévalence plus élevée du gène responsable de cette maladie dans ces communautés.

Quels sont les symptômes de la leucinose (MSUD) ? Comment reconnaître une urgence ?

Il est très important d'être attentif aux symptômes car cela permet de commencer le traitement rapidement.

Imaginez une mère avec un nouveau-né qui remarque une odeur étrange et sucrée en changeant la couche de son bébé ou en le câlinant. Au début, vous n'y prêteriez peut-être pas attention. Mais après deux ou trois jours, le bébé refuse de boire, pleure sans cesse et semble léthargique. C'est à ce moment-là qu'il faut se dire rapidement que quelque chose ne va pas.

En l'absence de traitement, cette affection peut évoluer vers une crise métabolique, une urgence très dangereuse.

Même chez les enfants et les adultes atteints de leucinose, ce type de crise métabolique peut être déclenché par une infection, un accident ou un stress intense. Il est donc important d'y être toujours attentif.

Pourquoi cette maladie survient-elle ?

La leucinose (MSUD) est causée par une mutation génétique , transmise des parents aux enfants.

En résumé, notre organisme a besoin d'une enzyme spécifique pour décomposer les acides aminés mentionnés précédemment : la leucine, l'isoleucine et la valine. Nos gènes nous indiquent comment produire ces enzymes.

Une personne atteinte de MSUD présente une mutation, ou anomalie, dans ces gènes qui fournissent les instructions. Cela entraîne :

• L'enzyme concernée peut ne pas être produite du tout par l'organisme.
• Ou bien, la production d'enzymes peut être insuffisante .
• Parfois, même si des enzymes sont produites, elles peuvent ne pas fonctionner correctement .

Quelle qu'en soit la raison, le résultat est que ces trois acides aminés s'accumulent dans l'organisme et atteignent des niveaux toxiques.

Comment cette maladie se transmet-elle ?

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif . Cela paraît compliqué, n'est-ce pas ? Simplifions les choses.

Pour qu'un enfant développe cette maladie, ses deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. Un porteur est une personne qui possède à la fois une copie saine et une copie mutée du gène. Les porteurs ne développent pas la maladie, car la copie saine du gène produit l'enzyme nécessaire.

Cependant, si les deux parents sont porteurs, l'enfant peut hériter du gène défectueux de sa mère et de son père. Ce n'est que si les deux gènes défectueux sont hérités que l'enfant développera une leucinose.

Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?

Les toxines qui s'accumulent dans l'organisme peuvent endommager plusieurs de nos systèmes organiques. En l'absence de traitement ou en cas de prise en charge inadéquate, les complications suivantes peuvent survenir :

• Lésions cérébrales , problèmes du système nerveux et retards de développement.
• Risque accru de troubles mentaux tels que le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), l'anxiété et la dépression.
• Diminution de la masse osseuse ( ostéoporose ), ce qui peut entraîner une fragilisation des os.
• Inflammation du pancréas ( pancréatite ), notamment en cas de crise métabolique.
• Céphalées chroniques dues à une augmentation de la pression intracrânienne.
• Troubles du mouvement tels que tremblements et contractions musculaires incontrôlées.
• Le coma, voire la mort, peuvent survenir à la suite d'une infection, du stress ou d'une mauvaise alimentation.

Comment diagnostiquer la maladie ? (Diagnostic)

La leucinose classique est généralement diagnostiquée lors des dépistages néonataux, qui consistent en des analyses de sang.

De plus, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour déterminer si le bébé est atteint de la maladie. Cela peut se faire en prélevant un petit échantillon de placenta ( prélèvement de villosités choriales ) ou en analysant le liquide amniotique autour du bébé ( amniocentèse ).

Les enfants atteints d'autres formes de leucinose peuvent ne présenter aucun symptôme durant la petite enfance. Les symptômes peuvent n'apparaître que plusieurs années plus tard. À ce moment-là, le médecin confirmera la maladie par des analyses de sang et des tests génétiques . Par ailleurs, l'odeur sucrée caractéristique émanant du corps de l'enfant est un indice important.

Quels sont les traitements pour la leucinose (MSUD) ?

Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la leucinose (MSUD), elle peut être bien prise en charge et permettre de mener une vie normale. Le traitement poursuit deux objectifs principaux :

1. Contrôler les niveaux de ces trois acides aminés dans l'organisme.

2. Administrer un traitement d'urgence en cas de crise métabolique.

1. Régime alimentaire

C'est l'aspect le plus important de la prise en charge de la leucinose. Le patient doit suivre un régime alimentaire très strict à vie, ce qui implique de limiter sa consommation d'aliments riches en protéines, car les trois acides aminés problématiques se trouvent dans les protéines.

On donne à un nouveau-né un type spécial de lait en poudre qui ne contient pas ces trois acides aminés, mais qui contient tous les autres nutriments.

Il est essentiel de collaborer avec un nutritionniste pour élaborer un plan alimentaire sûr et sain, adapté à chaque patient.

2. Surveillance constante

Un patient atteint de leucinose doit être suivi médicalement à vie. Des analyses de sang et d'urine sont effectuées régulièrement afin de contrôler les taux d'acides aminés dans l'organisme. Le régime alimentaire est adapté en fonction des résultats.

3. Traitement d'urgence des crises métaboliques

Si vous présentez des symptômes de crise métabolique, vous devez être hospitalisé immédiatement. À l'hôpital, l'équipe médicale pourra vous proposer les traitements suivants :

• Les niveaux d'acides aminés sont contrôlés par l'administration intraveineuse (IV) de glucose et d'insuline.
• Les nutriments nécessaires, mais inoffensifs, sont administrés à l'organisme par sonde nasogastrique ou par voie intraveineuse.
• L'hémodialyse est pratiquée pour éliminer les substances toxiques du sang.
• Les complications telles que l'œdème cérébral sont régulièrement surveillées et les traitements nécessaires sont administrés.

Cette maladie peut-elle être guérie par une transplantation hépatique ?

Oui. C'est le meilleur espoir pour les patients atteints de leucinose.La leucinose classique peut être guérie avec succès grâce à une transplantation hépatique.

La raison en est que l'enzyme qui décompose les acides aminés problématiques est principalement produite par le foie. Ainsi, lorsqu'un foie sain est transplanté, ce dernier produit l'enzyme nécessaire. Dès lors, le patient peut mener une vie normale, sans restriction alimentaire ni symptômes.

Cependant, une transplantation hépatique est une opération majeure. Elle comporte des risques. Elle nécessite également un traitement immunosuppresseur à vie pour prévenir le rejet du greffon. Néanmoins, cette méthode a permis à de nombreuses personnes d'obtenir de meilleurs résultats que de vivre avec la leucinose.

Existe-t-il un moyen de prévenir cette maladie ?

La leucinose étant une maladie génétique, il est impossible de la prévenir totalement. Cependant, le risque qu'un enfant hérite de la maladie peut être réduit.

Si un membre de votre famille est atteint de leucinose (MSUD), il est important d'en parler à votre médecin avant d'avoir un enfant. Vous et votre partenaire pouvez effectuer un test génétique pour savoir si vous êtes porteurs. Si vous êtes tous les deux porteurs, vous pouvez consulter un conseiller en génétique afin d'évaluer le risque de transmission de la maladie à votre enfant et de connaître les mesures préventives à prendre.