Des membres anormalement longs et grands… Peut-être s’agit-il du syndrome de Marfan !

Avez-vous aussi l'impression d'être beaucoup plus grand(e) et d'avoir des bras et des jambes plus longs que vos amis ? Vos articulations sont-elles fragiles ? Portez-vous des lunettes depuis l'enfance ? Si vous vous reconnaissez dans une ou plusieurs de ces situations, il est important que vous soyez informé(e) sur le syndrome de Marfan, dont nous allons parler aujourd'hui. Bien que ce terme soit encore peu connu, essayons de l'expliquer simplement.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?

Imaginez notre corps comme un édifice magnifiquement construit. Les briques, les murs et le toit sont solidement ancrés grâce à un mortier de ciment. De même, un tissu particulier relie tous les éléments de notre corps, comme les organes, les os, les muscles et les vaisseaux sanguins, leur conférant la force et la souplesse nécessaires. En médecine, on l'appelle « tissu conjonctif ». C'est un peu comme la gencive de notre corps.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent une faiblesse du tissu conjonctif, ou plus précisément, un tissu conjonctif trop lâche. Cela signifie que ce tissu est moins résistant et moins élastique. Comme ce tissu conjonctif est présent dans tout le corps, le syndrome de Marfan peut affecter plusieurs parties de l'organisme, notamment le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux, les os et les articulations .

Bien qu'il s'agisse d'une affection congénitale, il arrive que des symptômes apparaissent et qu'un diagnostic soit posé dès le plus jeune âge.

Quels pourraient être les symptômes ?

Il est important de comprendre que les symptômes du syndrome de Marfan varient considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent présenter de nombreux symptômes, tandis que d'autres n'en auront que quelques-uns. C'est pourquoi les médecins parlent d'une maladie à « expression variable ».

Cependant, certaines caractéristiques communes se dégagent. Analysons-les en deux parties.

Outre ces deux caractéristiques principales, on observe souvent d'autres caractéristiques liées à l'apparence physique.

Quelles sont les complications qui peuvent survenir en raison du syndrome de Marfan ?

Si cette affection n'est pas prise en charge correctement, de graves complications peuvent se développer avec le temps.

Effets possibles sur le cœur et les vaisseaux sanguins

Ce sont les complications qui nécessitent le plus d'attention dans le syndrome de Marfan.

• Dissection aortique : Il s’agit de la pathologie la plus grave. La paroi de l’aorte est constituée de plusieurs couches. Une déchirure soudaine de la couche interne de cette paroi peut entraîner une hémorragie interne. Cette affection potentiellement mortelle nécessite une intervention chirurgicale d’urgence.
• Maladie des valves cardiaques : les valves du cœur s’affaiblissent et peuvent ne plus se fermer correctement, permettant ainsi au sang de refluer.
• Hypertrophie cardiaque : Le muscle cardiaque peut s’hypertrophier et s’affaiblir car le cœur doit travailler davantage avec le temps.
• Troubles du rythme cardiaque (arythmie) : Le rythme cardiaque peut devenir irrégulier.
• Anévrismes cérébraux : Un point faible dans un vaisseau sanguin situé dans ou autour du cerveau peut se gonfler comme un ballon.

Effets sur les yeux

• Cataractes
• Glaucome
• Décollement de la rétine

Effets sur les poumons

L’affaiblissement du tissu conjonctif peut également affecter les poumons.

• Asthme
• Infections pulmonaires (bronchite, pneumonie)
• Pneumothorax (affaissement du poumon)

Pourquoi le syndrome de Marfan survient-il ? Quelle en est la cause ?

La principale cause est une mutation génétique. La fibrilline-1, présente dans les tissus conjonctifs de notre organisme.Il existe un gène qui contrôle la production d'une protéine appelée « fibrilline ». Il s'agit du gène « FBN1 ». Les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent une mutation (ou anomalie) de ce gène « FBN1 ». Cette mutation entraîne la production d'une protéine fibrilline de faible qualité.

• Le plus souvent (environ 75 %), le gène défectueux est hérité d'un seul parent. Si l'un des parents est atteint, chacun de leurs enfants a 50 % de chances d'hériter de la maladie.
• Dans les 25 % de cas restants, l'enfant peut développer cette mutation génétique même si ses parents n'en sont pas atteints. La cause exacte reste inconnue.

Comment les médecins découvrent-ils cela ?

Le syndrome de Marfan affectant de nombreuses parties du corps, un diagnostic précis peut nécessiter l'intervention d'une équipe de médecins de différentes spécialités. Votre médecin suivra généralement les étapes suivantes :

• Vous interroger sur vos antécédents médicaux et vos symptômes : vous demander si vous ressentez une gêne, des problèmes de vision ou des douleurs articulaires.
• Un examen physique complet : mesure de la taille, du poids, de la longueur des membres, recherche de maux de dos et évaluation de la forme de la poitrine.
• Renseignements sur les antécédents médicaux familiaux : Demander par exemple si quelqu’un dans la famille a déjà présenté ces symptômes, ou si quelqu’un est décédé d’un arrêt cardiaque soudain.
• Orientation vers des examens complémentaires :
• Échocardiographie (examen échographique) : C’est l’examen le plus important. Il permet de vérifier l’état du cœur et de l’aorte, ainsi que le fonctionnement des valves.
• Électrocardiogramme (ECG) : Vérifier les irrégularités du rythme cardiaque.
• Scanner CT ou IRM : Visualisation détaillée de toute la longueur de l’aorte et des autres vaisseaux sanguins.
• Examen de la vue : identifier la position du cristallin et d’autres problèmes.
• Test génétique : Un échantillon de sang peut être prélevé pour déterminer s’il existe un défaut du gène « FBN1 ».

Quels sont les traitements pour cela ?

Tout d'abord, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Marfan. Mais rassurez-vous : il est possible de bien le gérer, de prévenir les complications et de mener une vie normale et saine. L'objectif principal du traitement est de contrôler les symptômes et d'éviter les complications graves.

Médicaments

• Bêta-bloquants : ces médicaments ralentissent légèrement le rythme cardiaque, abaissent la tension artérielle et diminuent la pression exercée sur l’aorte. Cela peut ralentir la vitesse de dilatation de l’aorte.
• Antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (ARA) : Ces médicaments contribuent également à protéger l'aorte.

Surveillance de routine

C'est l'aspect le plus important de la prise en charge. Vous devez consulter votre médecin régulièrement et vous faire dépister.

• Cœur et vaisseaux sanguins : Un examen échographique est réalisé au moins une fois par an pour vérifier l’évolution de la taille de l’aorte.
• Yeux : Vous devriez faire examiner vos yeux régulièrement par un ophtalmologiste.
• Système squelettique : Vous devez également prêter attention à des éléments comme votre colonne vertébrale.

Conseils sur l'activité physique

L'exercice physique est bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan, mais tous les exercices ne sont pas adaptés. Certains exercices intenses peuvent exercer une pression sur l'aorte. Il est donc essentiel de consulter votre médecin afin de déterminer les exercices qui vous conviennent.

chirurgie cardiaque

Si l'aorte se dilate dangereusement, les médecins peuvent recommander une intervention chirurgicale pour retirer la partie fragilisée et insérer une greffe avant qu'elle ne se rompe. Si les valves cardiaques sont endommagées, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour les réparer ou les remplacer.

Vivre et avoir une santé mentale avec le syndrome de Marfan

Vivre avec le syndrome de Marfan peut parfois être difficile. Les consultations médicales régulières, la prise de médicaments et les changements de mode de vie peuvent être épuisants.

Et aussi,

• Penser à l'apparence de son corps peut engendrer de l'anxiété.
• Douleurs corporelles fréquentes et fatigue.
• Quand on ne peut pas faire de sport, courir et jouer comme les autres, on peut se sentir socialement isolé.
• Des sujets comme l'avenir et la fondation d'une famille peuvent susciter la peur.

Pour ces raisons, il existe un risque de développer des problèmes mentaux tels que l'anxiété et la dépression .

Grâce aux connaissances acquises sur le syndrome de Marfan et aux nouveaux traitements, l'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie est aujourd'hui bien plus proche de celle de la population générale. Le plus important est de diagnostiquer la maladie précocement et de la prendre en charge correctement.