Vous aussi, vous ressentez parfois des courbatures et une sensation de faiblesse après un effort physique, n'est-ce pas ? C'est normal. Mais pour certaines personnes, cet état est plus difficile à supporter. Même un petit effort vous fatigue rapidement et vos muscles deviennent douloureux et tendus. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare, mais très importante : la maladie de McArdle, ou glycogénose de type 5 (GSD5).
Qu'est-ce que la maladie de McArdle ?
En termes simples, la maladie de McArdle est une maladie génétique héréditaire . Elle affecte principalement les muscles squelettiques , c'est-à-dire les muscles qui nous permettent de nous déplacer, de soulever des objets et de marcher.
Cette maladie est due à une déficience ou à une absence totale d'une enzyme spécifique de nos muscles, appelée « glycogène phosphorylase musculaire » ou « myophosphorylase ». En l'absence de cette enzyme, nos muscles sont incapables de produire l'énergie nécessaire. C'est pourquoi des symptômes tels que douleurs musculaires, raideurs et fatigue apparaissent pendant l'effort ou en cas de fatigue.
Les symptômes apparaissent généralement après 15-20 ans, ou dans la vingtaine ou la trentaine . Cependant, ils peuvent parfois se manifester à tout âge. Cette maladie est appelée « syndrome de McArdle » en hommage au Dr Brian McArdle, qui l'a décrite pour la première fois en 1951.
Cette maladie est-elle fréquente ?
La maladie de McArdle est en réalité une affection très rare . Selon les chercheurs, elle touche entre une personne sur 50 000 et une personne sur 200 000 aux États-Unis.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes de cette maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes très légers, tandis que d'autres peuvent être plus gravement atteintes.
Le symptôme principal et le plus fréquent est l'intolérance à l'effort, qui se traduit par une fatigue rapide lors d'une activité physique . Parmi les autres symptômes, on peut citer :
- Crampes musculaires
- Faiblesse
- Fatigue
- Douleurs musculaires
- raideur musculaire
Tous ces symptômes peuvent apparaître dès le début de l'exercice. Mais ils disparaissent généralement après une courte pause . Étonnamment, certaines personnes constatent qu'après une sensation de fatigue initiale, une courte pause suivie d'une reprise du même exercice leur permet de réaliser l'effort plus efficacement. C'est ce qu'on appelle un « second souffle ». En général, au repos, aucun symptôme n'est ressenti.
Vous pourrez peut-être pratiquer une activité physique légère et douce, comme la marche sur terrain plat, sans problème. Cependant, une activité physique intense peut rapidement provoquer des symptômes. En particulier, les exercices qui consistent à maintenir les muscles immobiles, comme les exercices isométriques , les squats et la position sur la pointe des pieds, peuvent les endommager. Pensez à la gêne que vous ressentez lorsque vous soulevez une bonbonne de gaz ou portez un sac lourd.
Cela peut-il entraîner des problèmes graves ? (Complications)
Oui, des problèmes graves peuvent parfois survenir. Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie de McArdle développent une affection appelée rhabdomyolyse après un effort physique intense . Il s'agit d'une destruction des muscles.
La rhabdomyolyse est une affection grave et potentiellement mortelle qui peut entraîner une insuffisance rénale soudaine (insuffisance rénale aiguë) et des taux dangereusement élevés de potassium dans le sang (hyperkaliémie).
Il est donc essentiel de faire très attention à l'intensité et à la quantité de vos exercices. Cela contribuera à prévenir la rhabdomyolyse. Si vous présentez des symptômes tels qu'un gonflement musculaire ou des urines foncées (brunes, rouges ou couleur thé) , consultez immédiatement un médecin .
Pourquoi cela se produit-il ? Quelles en sont les raisons ?
La maladie de McArdle est une maladie génétique . Plus précisément, elle est causée par des mutations du gène PYGM. Normalement, ce gène PYGM code pour une enzyme appelée myophosphorylase.
Cette enzyme se trouve uniquement dans nos cellules musculaires squelettiques. Elle décompose le glycogène (sucre stocké) des muscles en glucose-1-phosphate. Ce glucose-1-phosphate est ensuite transformé en glucose. Le glucose est la principale source d'énergie de notre organisme . Lors d'un effort physique, nos muscles consomment une grande quantité de glucose.
Lorsque l'enzyme myophosphorylase est produite en quantité insuffisante, voire pas du tout, en raison de modifications du gène PYGM, nos cellules musculaires sont incapables de dégrader correctement le glycogène et de produire de l'énergie (glucose). C'est pourquoi les muscles se fatiguent rapidement.
Les chercheurs ont jusqu'à présent identifié 179 variations différentes (variants) affectant le gène `PYGM`.
Comment se transmet la maladie de McArdle
Vous héritez de la maladie de vos parents biologiques, selon un mode de transmission autosomique récessif . Autrement dit, les deux parents doivent être porteurs du gène muté, c'est-à-dire qu'ils possèdent tous deux le gène à proximité.Les porteurs sains ne présentent généralement aucun symptôme. Cependant, si les deux parents sont porteurs et transmettent le gène muté à leurs enfants, la maladie se développera.
Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ? (Diagnostic)
Pour diagnostiquer cette maladie, les médecins utilisent principalement un test d'effort de l'avant-bras . Ce test consiste à prélever des échantillons de sang avant et après un léger effort physique de l'avant-bras. Ils analysent notamment les taux d'acide lactique et d'ammoniaque .
Normalement, le taux d'acide lactique devrait tripler après l'effort. Cependant, si votre taux d'acide lactique n'est pas élevé lors de ce test, cela peut indiquer que vous souffrez peut-être de la maladie de McArdle.
D'autres tests peuvent aider à confirmer cette maladie :
- Dosage sanguin de la créatine kinase (CK) : en cas de lésions musculaires, une enzyme appelée créatine kinase (CK) s’accumule dans le sang. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle peuvent présenter des taux de CK constamment élevés.
- Test d'effort progressif : ce test permet de rechercher le phénomène connu sous le nom de « second souffle ». Le médecin vous fera effectuer plusieurs séries d'exercices, avec des pauses entre chaque, afin de vérifier si vous parvenez à réaliser l'exercice correctement après le repos.
- Biopsie musculaire : lors de cet examen, un médecin prélève un petit échantillon de votre muscle squelettique et l’envoie à un laboratoire pour analyse au microscope. Un pathologiste examine le tissu afin de déceler d’éventuels signes de la maladie de McArdle.
- Tests génétiques : ceux-ci peuvent permettre d’identifier la mutation génétique spécifique responsable de la maladie de McArdle.
Que pouvons-nous faire face à cela ? (Traitement)
Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de McArdle. Le principal traitement consiste à éviter les activités qui aggravent les symptômes. Cependant, l'inactivité physique totale est également néfaste pour la santé.
Des études ont démontré que l'exercice aérobique progressif d'intensité modérée peut être bénéfique aux personnes atteintes de la maladie de McArdle. Ce type d'exercice réduit considérablement l'intolérance à l'effort et permet de retrouver plus rapidement un second souffle. Vous pouvez collaborer avec votre médecin et un kinésithérapeute pour élaborer le programme d'exercices le mieux adapté à vos besoins.
De plus, un régime riche en glucidesDes études montrent que sa prise peut également atténuer les symptômes survenant pendant l'effort physique. Cela permet à vos muscles d'utiliser le glucose (sucre) présent dans votre sang plutôt que le glycogène comme source d'énergie. Votre médecin ou un diététicien nutritionniste peut vous recommander un plan alimentaire de ce type :
- 65 % de vos calories quotidiennes devraient provenir de glucides complexes (provenant par exemple de légumes, de fruits, de pain, de pâtes et de riz).
- 20 % des calories proviennent des matières grasses .
- 15 % des calories proviennent des protéines .
Il peut également être utile de consommer un sucre simple, comme une boisson énergétique sucrée, peu de temps avant l'effort physique.
Comment est-ce de vivre avec ça ?
La plupart des personnes atteintes de la maladie de McArdle mènent une vie normale . Certaines peuvent toutefois présenter une faiblesse persistante et une fonte musculaire (atrophie) plus tard dans leur vie, généralement entre 60 et 70 ans.
Le plus important est de connaître les symptômes de la rhabdomyolyse mentionnée précédemment et de la prévenir autant que possible, car il s'agit de la principale complication de cette maladie.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de cette maladie ?
La maladie de McArdle n'affecte généralement pas l'espérance de vie .
Cependant, très rarement, survient une affection appelée « syndrome de McArdle infantile » , qui apparaît presque immédiatement après la naissance. Cette affection est fatale : les symptômes sont graves et s’aggravent rapidement.
La maladie de McArdle peut-elle être prévenue ?
Comme il s'agit d'une maladie génétique, nous ne pouvons rien faire pour la prévenir .
Si vous êtes préoccupé par votre risque d'hériter de la maladie de McArdle ou d'autres troubles génétiques avant d'avoir un enfant, il est conseillé de consulter votre médecin au sujet d'un conseil génétique .
Quand dois-je consulter un médecin ?
Si vos symptômes s'aggravent ou si votre capacité à effectuer vos activités physiques habituelles change, consultez votre médecin.
Vous pourriez également avoir besoin de consulter régulièrement un physiothérapeute et/ou un nutritionniste pour obtenir des conseils sur votre plan de traitement.
Quand faut-il se rendre dans une unité de soins d'urgence (USU) ?
Si vous présentez des symptômes de rhabdomyolyse, vous devez vous rendre aux urgences (unité de soins intensifs néonatals) dès que possible . Les symptômes sont les suivants :
- gonflement musculaire
- faiblesse musculaire
- Douleurs et courbatures au toucher des muscles
- Urine foncée (brune, rouge, couleur thé)
- Déshydratation
- Diminution de la fréquence des mictions
- Nausée
- Perte de conscience
La maladie de McArdle peut rendre difficile la pratique de certaines activités physiques. Mais la bonne nouvelle est que…Cette affection est gérable et n'a pas d'impact majeur sur votre santé globale. Votre médecin collaborera avec vous pour déterminer le traitement le plus adapté à votre situation.
Message à retenir
Bon, alors rappelons-vous quelques points dont nous avons parlé et qui nous semblent importants pour vous :
La maladie de McArdle est une maladie génétique causée par une déficience d'une enzyme qui aide les muscles à produire de l'énergie.
Les principaux symptômes sont une fatigue rapide, des douleurs musculaires et le fait de se retourner sur soi-même pendant l'exercice.
Soyez vigilant face à la complication grave appelée « rhabdomyolyse ». Si vous présentez ces symptômes, consultez immédiatement un médecin.
Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique, cette affection peut être bien gérée et une vie normale peut être menée grâce à une activité physique et une alimentation appropriées.
Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.
N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e). Avec les connaissances et le soutien adéquats, vous pouvez surmonter cette situation.
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