Avez-vous déjà entendu parler du syndrome MELAS ? Probablement pas, car il s’agit d’une maladie rare. Il est pourtant essentiel d’en être conscient, car elle peut affecter le système nerveux, les muscles et d’autres parties importantes du corps. Aujourd’hui, nous allons l’aborder en détail, de manière simple et accessible.
Qu’est-ce que le syndrome MELAS ? Essayons de le comprendre simplement !
En termes simples, le syndrome MELAS est une maladie qui survient lorsque les
mitochondries , ces minuscules organites à l'intérieur de nos cellules, ne fonctionnent pas correctement. Imaginez-les comme de petites centrales énergétiques qui produisent l'énergie nécessaire à nos cellules. Lorsque ces centrales énergétiques dysfonctionnent, c'est tout le corps qui en ressent les effets. Le terme MELAS est formé de la contraction de plusieurs caractéristiques clés de cette maladie :
- Encéphalomyopathie mitochondriale : il s'agit d'une maladie affectant le cerveau et les muscles et liée aux mitochondries .
- Acidose lactique : cette maladie survient lorsque l’ acide lactique s’accumule dans l’organisme. Normalement, l’acide lactique est produit comme sous-produit de la digestion des glucides pour produire de l’énergie, mais dans le cas de l’acidose lactique, il s’accumule en excès.
- Épisodes pseudo- AVC : Il s’agit des plus fréquents. Ils présentent des symptômes similaires à ceux d’un AVC , mais n’en sont pas un. Ils peuvent se répéter.
Il s'agit
d'une maladie génétique , c'est-à-dire présente dès la naissance. Cependant, les symptômes apparaissent généralement un peu plus tard. La plupart des personnes commencent à présenter des symptômes avant l'âge de 20 ans. Mais chez certaines personnes, ces symptômes peuvent apparaître encore plus tôt, jusqu'à deux ans plus tard, et chez d'autres, même après 40 ans.
Cette affection est-elle fréquente ?
Le syndrome MELAS est une maladie relativement rare. On estime qu'environ
une personne sur 4 000 en est atteinte. Bien qu'elle puisse toucher n'importe qui, sa particularité est qu'elle
se transmet uniquement par la mère. Elle n'est pas transmise du père à l'enfant.
Quels sont les symptômes du syndrome MELAS ?
Comme nous l'avons mentionné précédemment, les mitochondries étant présentes dans presque toutes les cellules de notre corps, le syndrome MELAS peut affecter n'importe quel organe ou tissu. Par conséquent, les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Cependant, chez de nombreuses personnes, les symptômes ne sont pas suffisamment graves pour provoquer des manifestations neurologiques.
On peut observer un diabète et une perte auditive. C'est un indice qui doit inciter à s'intéresser à cette maladie. Problèmes et symptômes liés au cerveau (neurologiques)
Ces symptômes sont principalement dus à des épisodes similaires à un AVC. Voici quelques exemples de ce qui peut se produire :- On observe des changements soudains de comportement .
- L'esprit s'embrouille , incapable de comprendre ce qui se passe.
- Vous avez des vertiges ou vous perdez l'équilibre .
- Une partie du corps, par exemple un bras ou une jambe, devient paralysée (paralysie) .
- On ressent une sensation d'engourdissement ou de picotements d'un côté du corps.
- Les maux de tête sont intermittents, et il peut parfois y avoir des changements de vision ou de parole .
- La crise arrive ( crises d'épilepsie ) .
- Mots indistincts , difficulté à parler.
- Des problèmes de vision peuvent survenir : vision double ou perte totale de la vision.
- Sensation de faiblesse d'un côté du corps.
Si vous présentez un ou plusieurs de ces symptômes simultanément, ne les ignorez pas. Il est préférable de consulter un médecin immédiatement.
Symptômes affectant d'autres parties du corps
Outre les symptômes liés au cerveau, cette maladie peut également affecter d'autres parties du corps.- Petite taille – Certaines personnes peuvent être plus petites que la moyenne.
- Épisodes répétés de vomissements .
- Douleurs abdominales .
- Je me sens très fatiguée , comme si je n'avais plus l'énergie de rien faire.
- Les crampes musculaires , c'est-à-dire la sensation que les muscles se contractent.
Pourquoi le syndrome MELAS survient-il ? Quelle en est la cause ?
La principale raison est liée à certaines modifications de nos gènes (variations génétiques) . En effet, les instructions nécessaires au fonctionnement de nos cellules se trouvent dans notre ADN . Si une modification, ou mutation, survient dans ce support d'information appelé ADN, les cellules ne peuvent plus fonctionner correctement. Le même phénomène se produit dans le syndrome MELAS. Il est important de noter que si vous êtes atteint du syndrome MELAS, vous héritez de cette variation génétique de votre mère.Cela est dû à une modification de l'ADN dans les mitochondries. Qui est le plus à risque ?
Le principal facteur de risque de cette maladie est l'antécédent familial . Cela signifie que si la mère ou un membre de sa famille du côté maternel est atteint de cette maladie, il existe un certain risque que les enfants la développent également. Quelles sont les complications possibles du syndrome MELAS ?
Le syndrome MELAS ne se limite pas à quelques symptômes épars. Il peut entraîner des complications , c'est-à-dire d'autres problèmes de santé.- Cela peut entraîner une déficience intellectuelle et éventuellement une démence .
- Diabète (Diabète sucré) .
- Problèmes d'audition , voire perte auditive complète.
- Problèmes musculaires – comme les spasmes musculaires et la perte de contrôle musculaire.
- Problèmes de démarche et d'équilibre .
- Perte de vision .
- Problèmes hépatiques .
Des complications comme celles-ci rendent la vie avec cette maladie difficile. Si vous présentez ces symptômes, le médecin vous interrogera d'abord sur votre état de santé et sur vos antécédents familiaux. Il prescrira ensuite différents examens. Tests diagnostiques :
- Tests génétiques : c’est ce qui permet de déterminer précisément si la variation génétique est présente.
- Examens d'imagerie : Par exemple , une IRM (imagerie par résonance magnétique) peut être réalisée pour examiner l'état du cerveau. Cet examen permet également de détecter des lésions cérébrales causées par des affections similaires à un AVC.
- Analyses du liquide céphalo-rachidien, de l'urine et du sang : elles permettent de vérifier des éléments comme le taux d'acide lactique.
- Biopsie musculaire : Parfois, si nécessaire, un petit morceau de muscle est prélevé et examiné au microscope pour vérifier s’il y a des modifications au niveau des mitochondries.
Quels sont les traitements du syndrome MELAS ?
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome MELAS. Cela signifie qu'il n'y a pas de guérison définitive. Cependant, des traitements permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie . Les médecins s'efforcent d'en atténuer l'impact. Médicaments pour soulager les symptômes :
Votre médecin pourrait vous suggérer des médicaments comme ceux-ci :- Médicaments antiépileptiques : Cependant, le valproate , médicament antiépileptique, ne convient pas à ces patients ; les médecins prescriront donc un autre médicament approprié.
- Coenzyme Q10 ou L-carnitine : ce sont des substances semblables à des vitamines qui, selon la croyance, augmentent la production d’énergie dans les mitochondries et ralentissent la progression de la maladie.
- L-arginine et L-citrulline : ce sont des acides aminés. Des études ont montré qu’ils peuvent contribuer à réduire la fréquence des épisodes de type AVC et les lésions cérébrales qu’ils provoquent.
- Insuline ou metformine : si vous souffrez de diabète, ces médicaments peuvent vous être prescrits pour le contrôler.
- Vaccins : Les personnes atteintes du syndrome MELAS doivent recevoir leurs vaccins infantiles dès que possible. Il est également important de se faire vacciner chaque année contre la COVID-19, la grippe et la pneumonie , car les infections peuvent aggraver leur état.
Traitements non médicamenteux :
En plus des médicaments, le médecin peut également suggérer des choses comme :- Un programme d'exercices pour renforcer les muscles et maintenir leur fonction.
- Si vous souffrez de perte auditive, vous pouvez bénéficier d'appareils comme les implants cochléaires .
Si je suis atteint du syndrome MELAS, à quoi dois-je m'attendre ?
Comme il s'agit d'une maladie incurable, vous devrez la gérer tout au long de votre vie . Ce n'est pas facile, mais c'est possible avec des conseils et un soutien médicaux appropriés. Cette maladie pouvant affecter n'importe quel organe ou tissu du corps, vous pourriez avoir besoin de l'aide d'une équipe de professionnels de santé . Par exemple :- Neurologues
- généticiens
- Cardiologues
- Les physiothérapeutes – pour la fonction musculaire et articulaire
- Les ergothérapeutes – des personnes qui aident les gens à accomplir plus facilement les tâches quotidiennes.
- Orthophonistes – pour les difficultés d'élocution
- Les travailleurs sociaux – pour un soutien psychologique et social
De plus, rejoindre un groupe de soutien peut être d'une grande aide pour vous et votre famille. Dans ces groupes, vous pouvez partager vos expériences, vous informer et trouver du réconfort auprès d'autres personnes confrontées à des situations similaires. Combien de temps peut-on vivre avec le syndrome MELAS ?
C'est une question que beaucoup se posent. Il est difficile de répondre précisément à la question « Combien de temps peut vivre une personne atteinte du syndrome MELAS ? », car la durée de vie varie considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent moins de symptômes, d'autres davantage. La réponse au traitement est également variable. Même au sein d'une même famille, la nature des symptômes et la vitesse d'évolution de la maladie peuvent différer. Cependant, il est important de comprendre la réalité : le syndrome MELAS est une maladie qui peut être mortelle dans certains cas. Autrement dit, elle peut mettre la vie en danger. C'est pourquoi il est essentiel de bien s'informer sur cette maladie et de la prendre en charge au mieux. Peut-on éviter cela ?
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir le syndrome MELAS, car il s'agit d'une maladie génétique. Toutefois, si un membre de la famille est atteint d'une maladie héréditaire de ce type, il est très important que les autres membres consultent un conseiller en génétique . Ce dernier pourra les informer sur le risque de transmission de cette maladie à leurs futurs enfants et sur les mesures préventives possibles. Si vous êtes atteint du syndrome MELAS, il est très important que vous preniez bien soin de vous.- Suivez scrupuleusement les instructions de votre médecin. Rendez-vous à la clinique à l'heure et prenez vos médicaments conformément à la prescription. Il vous recommandera probablement de le consulter au moins une fois par an.
- Certains tests devront être effectués annuellement . Par exemple :
- maladie cardiaque
- glycémie
- Audience
- Yeux
- Vous devriez complètement arrêter de boire de l'alcool et de fumer, car ces substances peuvent endommager davantage les mitochondries.
- Faites -vous vacciner à temps contre la grippe, la pneumonie et recevez tous les autres vaccins recommandés par votre médecin .
Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?
Il est normal de se sentir bouleversé·e lorsqu'on apprend que vous ou votre enfant êtes atteint·e d'une maladie mitochondriale. Vous n'avez peut-être même jamais entendu parler de mitochondries. C'est pourquoi il est important de s'informer clairement sur le syndrome MELAS et sur ce que cela implique. N'hésitez pas à poser toutes vos questions à votre équipe médicale. Voici quelques exemples :- « Quels sont les symptômes ou les signes qui annoncent une urgence médicale imminente ? »
- « Si quelque chose comme ça arrive, dois-je appeler le médecin ou aller directement aux urgences ? »
- « Existe-t-il des régimes alimentaires spécifiques qui puissent aider à gérer cette affection ? »
- « Quels médicaments ou traitements me recommandez-vous ? Quels sont les effets secondaires possibles ? »
- « Ma famille a-t-elle besoin de suivre une consultation en génétique ? »
- « Suis-je admissible à participer à des essais cliniques ? »
- « Pourriez-vous me suggérer un groupe de soutien auquel ma famille et moi pourrions participer ? »
Posez toutes les questions dont vous avez besoin et obtenez les réponses nécessaires. Sollicitez tout le soutien dont vous avez besoin auprès de vos médecins, de votre famille et de vos amis. Se sentir soutenu, et recevoir un soutien concret, peut faire toute la différence dans ce parcours. Points clés à retenir (Message à retenir)
Très bien, récapitulons donc quelques-uns des points les plus importants que nous avons abordés aujourd'hui :- Le syndrome MELAS est une maladie génétique rare mais grave qui résulte d'un dysfonctionnement des mitochondries, les cellules productrices d'énergie de nos cellules.
- Elle affecte principalement le système nerveux et les muscles. Les principaux symptômes sont des troubles cognitifs similaires à un accident vasculaire cérébral et une accumulation d'acide lactique dans l'organisme.
- Cette maladie peut être transmise de la mère à l'enfant.
- Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif complet, il existe des traitements pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
- Le soutien d'une équipe médicale spécialisée, le soutien familial et les groupes de soutien sont très importants pour les personnes atteintes de cette maladie.
- N’hésitez jamais à poser des questions, à vous renseigner et à obtenir l’aide dont vous avez besoin.
Le syndrome MELAS peut être effrayant. Cependant, le plus important est de bien s'informer, de suivre les recommandations médicales et d'aborder cette maladie avec optimisme. N'oubliez jamais que vous n'êtes pas seul(e). Syndrome MELAS, mitochondries, maladies génétiques, acidose lactique, symptômes pseudo-AVC, système nerveux, maladies musculaires
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