La mutation du gène MTHFR vous inquiète ? Parlons-en simplement !

Vous avez peut-être déjà entendu parler du gène MTHFR en naviguant sur Internet ou par un ami. Lorsqu'on évoque une « mutation génétique », il est normal d'être un peu inquiet et curieux. « Est-ce que je suis porteur de cette mutation ? Est-ce que cela peut entraîner une maladie grave ? » vous demandez-vous peut-être. Est-ce vraiment aussi grave et effrayant que beaucoup le pensent ? Alors aujourd'hui, parlons simplement et en toute simplicité de ce qu'est le gène MTHFR et voyons s'il y a lieu de s'en inquiéter.

Tout d'abord, qu'est-ce que ce gène MTHFR ?

Imaginez notre corps comme une usine incroyablement complexe. Cette usine possède un mode d'emploi précis pour chaque étape de son fonctionnement. Ce mode d'emploi, ce sont nos gènes. Le gène MTHFR est également essentiel. Sa fonction principale est d'indiquer à notre corps de produire la protéine MTHFR. Cette protéine nous est indispensable car elle permet la conversion de la vitamine B9 , appelée folate , présente dans notre alimentation, en une forme active que notre corps peut utiliser. Ce folate actif est essentiel à la synthèse d'éléments fondamentaux de notre organisme, comme l'ADN .

Alors, qu'est-ce que cette « mutation » ?

Une mutation est une petite modification des instructions contenues dans ce gène. C'est comme une petite modification des lettres dans un livre. Cette modification peut rendre la protéine MTHFR moins efficace. Autrement dit, elle métabolise moins bien la vitamine folate. Lorsque cette vitamine n'est pas correctement métabolisée, le taux d'un acide aminé appelé homocystéine dans le sang peut augmenter. Autrefois, les médecins pensaient que des taux élevés d'homocystéine étaient à l'origine de nombreuses maladies, telles que les maladies cardiaques et les thromboses.

Quels sont les symptômes provoqués par une mutation du gène MTHFR ?

Voici le plus important et le plus rassurant : la grande majorité des personnes porteuses de la mutation du gène MTHFR ne présentent aucun symptôme. Elles mènent une vie parfaitement saine et normale. Nombre d'entre elles ignorent même être porteuses de cette mutation. Dans de très rares cas, certains symptômes peuvent apparaître, mais cela reste exceptionnel. Des recherches suggèrent toutefois que les personnes porteuses de cette mutation génétique pourraient présenter une certaine prédisposition à développer certaines maladies. Cela ne signifie cependant pas que toutes les personnes porteuses de cette mutation développeront la maladie.

Dois-je faire un test pour le savoir ?

Il existe un test sanguin permettant de détecter cette mutation génétique. Cependant, les principales organisations médicales, comme l'American College of Medical Genetics, ne recommandent pas ce test au grand public. Plusieurs raisons expliquent cette recommandation :

• Inutilité : Comme nous l’avons mentionné précédemment, la plupart des personnes porteuses de cette mutation ne présentent aucun problème de santé. Par conséquent, même si vous passez un test et découvrez que vous en êtes porteur, cela ne changera rien à votre vie. Cela pourrait simplement vous inquiéter.
• Meilleure option : s’il y a une chose que vous voulez vraiment vérifier, c’est votre taux d’homocystéine dans le sang. C’est un test sanguin simple et peu coûteux. Si votre taux est élevé, vous pouvez en parler à votre médecin pour savoir quoi faire. Vous n’aurez ainsi pas besoin de dépenser d’argent pour des tests génétiques .

Les femmes enceintes devraient-elles vraiment avoir peur de cela ?

C'est une question très importante. Beaucoup de femmes enceintes s'inquiètent en entendant parler de la mutation MTHFR, se demandant si leur bébé aura une malformation du tube neural comme le spina bifida. Le meilleur message à leur donner est : « N'ayez aucune crainte. » Les principales associations de gynécologie et d'obstétrique au Sri Lanka et dans le monde (comme l'ACOG) ne recommandent pas le dépistage de cette mutation génétique chez les femmes enceintes. En effet, ce dépistage est inutile. Le plus important est de prendre quotidiennement, sans faute, la dose d'acide folique prescrite par votre médecin, avant et pendant la grossesse. La dose prescrite, même pour une mère porteuse de la mutation MTHFR, est largement suffisante pour le bon développement du système nerveux du bébé. Ainsi, plutôt que de vous préoccuper d'un test MTHFR, il est bien plus important de suivre les recommandations de votre médecin et de prendre la dose d'acide folique adéquate.

Quels sont les traitements pour la mutation MTHFR ?

Il n'est pas nécessaire de « traiter » la mutation du gène MTHFR. Il ne s'agit pas d'une maladie. Toutefois, si un test confirme un taux d'homocystéine élevé, votre médecin vous conseillera de le contrôler. Cela implique généralement de suivre les recommandations suivantes :

• Suppléments d'acide folique : Votre médecin vous recommandera un supplément d'acide folique adapté à votre situation. Il pourra également vous prescrire des suppléments de vitamines B6 et B12.
• Aliments riches en folate : Intégrez des aliments riches en folate à votre alimentation.
• Les légumes à feuilles vert foncé comme les épinards, le chou frisé et le chou vert.
• Les légumineuses comme les lentilles, les pois chiches et les pois
• Des fruits comme les oranges et les avocats
• Haricots

Il est préférable et plus sûr de consulter votre médecin de famille avant d'entreprendre quoi que ce soit de ce genre et de suivre ses conseils. Mutation du gène MTHFR, mutation du gène MTHFR, folate, homocystéine, grossesse, acide folique, test génétique