Avez-vous des boutons étranges sur la peau ? Pourrait-il s’agir du syndrome de Muir-Torre ?

Avez-vous remarqué l'apparition soudaine de petites bosses sur votre peau ? Vous pensez peut-être que c'est normal. Cependant, ces changements cutanés peuvent parfois être liés à des problèmes internes. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection rare, mais très importante : le syndrome de Muir-Torre.

Qu’est-ce que le syndrome de Muir-Torre ? En termes simples…

Le syndrome de Muir-Torre est une maladie génétique rare qui augmente le risque de développer différents types de cancers au cours de la vie. Les personnes atteintes de ce syndrome développent généralement des tumeurs cutanées, cancéreuses ou bénignes. Elles peuvent également développer un ou plusieurs cancers à l'intérieur du corps, notamment au niveau du tube digestif .

Réfléchissez-y : notre corps est composé de millions de cellules minuscules. Lorsque ces cellules se divisent, de petites modifications (mutations) des gènes peuvent parfois survenir. C’est ce qui provoque cette modification génétique.

Le syndrome de Muir-Torre est-il donc identique au syndrome de Lynch ?

Le plus souvent, oui. Le syndrome de Moore-Torre est considéré comme une variante du syndrome de Lynch . Le syndrome de Lynch est également une affection qui augmente le risque de cancer en raison de plusieurs anomalies génétiques. On l'appelle parfois cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC). Cela signifie que le cancer se développe dans le côlon sans polypes. Le syndrome de Moore-Torre fait donc partie du syndrome de Lynch et présente des caractéristiques cutanées particulières.

Cette situation est-elle fréquente ? Devrions-nous nous en inquiéter au Sri Lanka ?

Le syndrome de Moore-Torre est une maladie très rare . Seuls 200 cas environ ont été recensés dans le monde. Cependant, il est important d'en être conscient. Environ 9,2 % des personnes atteintes du syndrome de Lynch (HNPCC) peuvent présenter des caractéristiques du syndrome de Moore-Torre. Il semble également toucher légèrement plus les hommes que les femmes (environ deux femmes pour trois hommes). Bien qu'il n'existe pas de statistiques précises sur le nombre de personnes atteintes au Sri Lanka, il est essentiel d'être informé de cette maladie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Moore-Torre ? Comment le reconnaître ?

Cela est principalement dû à l'apparition de nodules ou de modifications cutanées et aux symptômes de cancers internes . Parfois, des problèmes de peau peuvent survenir avant, en même temps ou après le développement de cancers internes. Cependant, les modifications cutanées sont souvent le premier signe à être remarqué . D'autres cancers peuvent être asymptomatiques à leurs débuts.

Quels changements peut-on observer sur la peau ?

Les signes suivants peuvent être observés sur la peau d'une personne atteinte du syndrome de Moore-Torre :

• Adénomes sébacés : Il s’agit des problèmes cutanés les plus fréquents (80 à 99 %). Ce sont des tumeurs non cancéreuses (bénignes). Elles se développent dans les glandes sébacées, qui produisent le sébum. On les trouve généralement sur la tête et le cou, et chez les personnes atteintes de la maladie de Moore-Torre, elles sont plus fréquentes sur le thorax, l’abdomen, les hanches et le dos . Elles se présentent sous forme de petites bosses dures, jaunâtres ou de couleur chair .
• Carcinome sébacé : il s’agit d’une tumeur cancéreuse (maligne) qui se développe dans les glandes sébacées. Elle peut ressembler à un adénome sébacé. Cependant, elle se propage rapidement, notamment autour des paupières . Ces tumeurs peuvent saigner ou suinter une substance croûteuse.
• Kératoacanthome : Il s’agit d’un autre type de tumeur cutanée. Il peut se développer sur la tête, le cou, le tronc et les bras, à proximité des follicules pileux. Il peut être cancéreux ou bénin . Il se présente comme une petite bosse sphérique, parfois avec des vaisseaux sanguins visibles à sa surface, et un amas de kératine en son centre . Sa croissance est très rapide : il atteint environ 3 centimètres en quelques semaines, puis diminue progressivement sur plusieurs mois ou années. Il peut en exister un ou plusieurs.
• Grains de Fordyce : Les glandes sébacées étant souvent impliquées dans le syndrome de Moore-Torre, certains médecins considèrent ces « grains de Fordyce » comme un symptôme. Il s’agit de glandes sébacées légèrement hypertrophiées et surélevées qui apparaissent dans les zones glabres, comme autour des lèvres . Des études ont montré qu’ils sont plus fréquents dans le syndrome de Moore-Torre.

N'oubliez pas que si vous remarquez une nouvelle grosseur ou un changement de ce genre sur votre peau, surtout si elle grossit rapidement, change de couleur ou saigne, vous devez absolument consulter un médecin.

Quels sont les cancers associés au syndrome de Moore-Torre ?

Ce syndrome peut s'accompagner de différents types de cancers. Voici les cancers les plus fréquents et leurs symptômes :

• Cancer colorectal : C’est le cancer le plus fréquent . Il touche environ la moitié de la population. Il est dû à la prolifération de cellules cancéreuses dans la muqueuse du côlon ou du rectum. Contrairement au cancer de Moore-Torre, ce cancer peut se développer 15 à 20 ans plus tôt que prévu, généralement vers l’âge de 50 ans. Il peut également se propager rapidement . Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des ballonnements, des modifications du transit intestinal et la présence de sang dans les selles .
• Cancer de l'estomac : Ce cancer est également fréquemment observé chez les personnes atteintes du syndrome de Moore-Torre. Les symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales, des ballonnements, du sang dans les selles, des difficultés à digérer les aliments, des nausées et une perte d'appétit .
• Cancer du système urinaire :Également appelé carcinome urothélial ou carcinome transitionnel, il affecte la muqueuse des voies urinaires. Il peut provoquer des douleurs à la miction et la présence de sang dans les urines .
• Cancer de l'endomètre : ce cancer se développe dans l'endomètre, la muqueuse interne de l'utérus . Il peut provoquer des douleurs dans le bas-ventre, des douleurs pelviennes et des pertes vaginales ou des saignements anormaux .

De plus, plusieurs autres types de cancer peuvent être associés à ce syndrome, notamment :

• cancer de l'ovaire
• Cancer de la prostate
• cancer de la vessie
• Cancer du rein
• cancer de l'intestin grêle
• Cancer du foie
• cancer du poumon
• Cancer du sang
• Il existe des cancers du cerveau et d'autres types.

Cette liste peut paraître effrayante. Mais l'important est que tous ces cancers ne se développeront pas chez tout le monde. Et, s'ils sont détectés tôt, ils peuvent être traités .

Pourquoi ce syndrome de Moore-Torre survient-il ? Quelle en est la cause ?

En termes simples, le syndrome de Moore-Torrell est causé par une mutation génétique . Les mutations sont des modifications de la séquence de notre ADN. Cet ADN est copié lors de la division cellulaire, permettant ainsi la formation de nouvelles cellules. Il arrive que des erreurs se produisent. Si une cellule anormale continue de se diviser, elle peut entraîner diverses maladies, dont le cancer.

Quelles variations génétiques sont en cause ?

Il existe principalement deux types :

• Syndrome de Moore-Torre de type 1 (SMT1) : Ce syndrome est causé par une mutation de l’un des gènes responsables d’erreurs dans la séquence d’ADN . Lorsque ces gènes ne parviennent pas à réparer ces erreurs, des cellules anormales s’accumulent dans les tissus. Dans 90 % des cas, le gène MSH2 est touché. Cependant, plusieurs autres gènes, tels que MLH1, MSH6 et PMS2, peuvent être impliqués.
• Syndrome de Moore-Torrell de type 2 (MTS2) : Il est causé par une mutation du gène MUTYH. Ce gène est responsable de la réparation des dommages oxydatifs à l’ADN. Environ un tiers des personnes atteintes de MTS présentent ce type. L’oxydation provoque des modifications de la molécule d’ADN, pouvant entraîner une prolifération cellulaire incontrôlée (cancer). Lorsque le gène muté est incapable de réparer ces dommages, ces derniers persistent.

Est-ce quelque chose qui se transmet de génération en génération ?

Il est fort probable que ce soit héréditaire . Cependant, il arrive qu'une personne développe une nouvelle mutation génétique sans qu'aucun membre de sa famille ne l'ait contractée auparavant. Environ 60 % des patients présentent des antécédents familiaux de syndrome de Moore-Torre. Toutefois, comme toutes les personnes porteuses de cette mutation génétique ne développent pas de symptômes, ce lien familial n'est pas toujours évident.

Certaines personnes peuvent être atteintes de cette affection sans présenter de symptômes, voire sans le savoir. Par ailleurs, il arrive que ce syndrome de Muir-Torre latent se réactive en cas d'affaiblissement du système immunitaire . Certaines personnes ont développé cette affection après une transplantation d'organe et la prise de médicaments immunosuppresseurs.

Comment cela se transmet-il de génération en génération ?

• Le syndrome de McKinsey de type 1 est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu'il suffit de posséder une seule copie du gène muté pour hériter de la maladie. Si l'un de vos parents est porteur de cette mutation génétique, vous avez une chance sur deux de l'hériter également. Cependant, la manière dont vous vous manifestez peut différer de celle du parent dont vous avez hérité du gène.
• Le syndrome de McKinsey de type 2 est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que pour hériter de la maladie, vos deux parents doivent être porteurs de la même mutation génétique. Ce cas est très rare. Cependant, les parents qui ne possèdent qu'une seule copie de ce gène autosomique récessif peuvent ne présenter aucun symptôme et donc ignorer qu'ils sont atteints.

Comment les médecins diagnostiquent-ils le syndrome de Muir-Torre ?

Si vous présentez des nodules cutanés comme ceux mentionnés ci-dessus, notamment sur le tronc, ou s'ils sont apparus à un âge relativement jeune, votre médecin pourrait suspecter un syndrome de Moore-Torrell. Il vous interrogera également sur d'autres symptômes pouvant indiquer un cancer interne, et sur d'éventuels antécédents familiaux de cancer.

Quels types de tests sont effectués pour cela ?

Votre médecin peut effectuer plusieurs examens préliminaires avant de vous recommander un test génétique. Par exemple :

• Immunohistochimie (IHC) : Un petit échantillon d’une grosseur sur votre peau est prélevé, coloré avec un colorant spécial et examiné au microscope pour voir si l’échantillon contient des mutations génétiques spécifiques.

En fonction des résultats de ces tests et d'autres informations, votre médecin pourra vous recommander un test génétique afin de rechercher des mutations dans les gènes associés au syndrome de Moore-Torre. Il prélèvera alors un échantillon de votre sang et recherchera des mutations dans les gènes de réparation des mésappariements MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 ou dans le gène de réparation par excision de base MUTYH.

Quels types de dépistages du cancer une personne atteinte du syndrome de Moore-Torre devrait-elle subir régulièrement ?

Il est très important pour les personnes atteintes de ce syndrome de se soumettre à des dépistages réguliers du cancer , car un diagnostic précoce augmente les chances de réussite du traitement. Les examens que les médecins peuvent recommander comprennent :

• Coloscopie : Examen du gros intestin.
• Endoscopie digestive haute (EGD) : Examen de l'œsophage, de l'estomac et de la première partie de l'intestin grêle.
• Examen de la prostate ( pour les hommes)
• Mammographie :Dépistage du cancer du sein (chez les femmes)
• Examen pelvien ( pour les femmes)
• Test de Papanicolaou : dépistage du cancer du col de l’utérus (chez les femmes)
• Cytologie urinaire : pour les cancers du système urinaire.
• Tests de la fonction hépatique
• Numération formule sanguine (NFS)
• examen physique
• Examen cutané
• Radiographie thoracique

Votre médecin déterminera la fréquence à laquelle vous devrez passer ces tests.

Quels sont les traitements du syndrome de Moore-Torre ?

La prise en charge du syndrome de Moore-Torre vise principalement à dépister et à retirer un cancer, le cas échéant . Des examens de dépistage réguliers et des biopsies de tout tissu suspect seront nécessaires. Si un cancer est diagnostiqué, le traitement sera adapté à son type et à son stade. L'ablation chirurgicale de la tumeur est généralement le traitement de première intention .

D'autres traitements contre le cancer peuvent inclure :

• Chimiothérapie
• Radiothérapie
• Hormonothérapie
• Immunothérapie
• thérapie ciblée
• greffe de moelle osseuse

De plus, un rétinoïde oral appelé isotrétinoïne peut contribuer à prévenir l'apparition de nouvelles lésions cutanées. Si votre coloscopie révèle de nombreux polypes du côlon (qui présentent un risque élevé de devenir cancéreux), votre médecin pourra vous recommander une colectomie prophylactique, consistant à retirer une partie ou la totalité du côlon.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte du syndrome de Moore-Torre ?

Votre pronostic dépend du nombre de cancers développés et de leur étendue. Les statistiques montrent qu'environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Moore-Torre développent plusieurs cancers. Plus de la moitié développent un cancer métastatique (cancer qui s'est propagé à d'autres parties du corps et qui est difficile à traiter).

Les cancers associés au syndrome de Moore-Torre apparaissent généralement autour de 50 ans . Ces cancers peuvent se développer et s'aggraver plus rapidement que dans la population générale. Un dépistage précoce est donc essentiel . De plus, le risque de récidive est élevé, même après l'ablation du cancer . Par conséquent, un suivi régulier après le traitement est indispensable.

Existe-t-il un moyen d'empêcher cela ?

Généralement non. En effet, il s'agit d'une maladie congénitale. Cependant, tout le monde ne développera pas de symptômes. Même chez les personnes symptomatiques, l'impact de la maladie peut varier d'un parent à l'autre. Les scientifiques ignorent encore les raisons de ces variations. On a toutefois observé que la maladie peut s'aggraver en cas d'affaiblissement du système immunitaire .

Savoir que vous êtes porteur de cette mutation génétique peut vous aider à prendre des décisions préventives. Par exemple, un test génétique et un conseil génétique peuvent vous aider à éviter de transmettre cette maladie à vos enfants. De plus, être informé de cette mutation peut vous aider à dépister un cancer précocement et à commencer un traitement, ce qui peut prévenir des complications.

Bien que le syndrome de Moore-Torre soit rare, un tel diagnostic est difficile à accepter. Lutter contre une maladie inscrite dans nos gènes peut sembler insurmontable. Cependant, le savoir est un atout précieux . Grâce à un diagnostic et un traitement précoces, vous et votre médecin pourrez relever ce défi.

En résumé, le message à retenir

Bon, récapitulons donc quelques points importants de ce dont nous avons parlé :

• Le syndrome de Muir-Torre est une maladie génétique qui augmente le risque de développer des tumeurs cutanées et des cancers internes (en particulier dans le tube digestif).
• Si vous remarquez une grosseur inhabituelle sur votre peau, surtout sur le tronc, consultez immédiatement un médecin. Il pourrait s'agir de quelque chose de bénin, mais il est préférable de faire un examen.
• Il s'agit d'une variante du syndrome de Lynch. Si un membre de votre famille a des antécédents de cancer, parlez-en également à votre médecin.
• Le dépistage précoce et les examens réguliers sont essentiels. Ils permettent de détecter le cancer à un stade précoce et de le traiter efficacement.
• Des tests génétiques et un accompagnement psychologique peuvent aider à déterminer si cette affection existe et si elle touche des membres de la famille.
• N'ayez pas peur, mais soyez vigilant. Vous n'êtes pas seul et les médecins sont là pour vous aider.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Prenez soin de vous !

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