Connaissez-vous cette maladie génétique qui augmente votre risque de cancer ? (Polypose associée à MUTYH – MAP)

Peut-être qu'un membre de votre famille a eu un cancer du côlon. Ou votre médecin vous a-t-il récemment annoncé la présence de polypes dans votre côlon ? Il est normal d'être inquiet et effrayé en apprenant de telles nouvelles. Mais en connaissant précisément la cause, on peut mieux gérer la situation. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie génétique qui peut provoquer ces symptômes, mais dont on parle peu : la MAP (polypose adénomateuse familiale).

En termes simples, qu'est-ce que la MAP (polypose associée à MUTYH) ?

La MAP, ou polypose associée au gène MUTYH, est une maladie génétique héréditaire très rare. Elle se caractérise par le développement de petites excroissances anormales, ou nodules, dans l'organisme, notamment dans le tube digestif. En termes médicaux, on les appelle des « polypes ».

Vous vous demandez peut-être : « Mon Dieu, avoir des polypes signifie-t-il avoir un cancer ? » Non, ces polypes ne sont pas cancéreux. Mais le plus important, c’est que certains d’entre eux, s’ils ne sont pas traités correctement, s’ils ne sont pas retirés, présentent un risque élevé de se transformer en cancer avec le temps.

Ces « polypes » sont plus susceptibles de se former dans le corps d'une personne atteinte de MAP :

• Côlon
• Rectum
• intestin grêle
• Estomac

La présence d'une MAP constitue-t-elle un facteur de risque de cancer ?

Oui, la réponse honnête à cette question est « oui ». Une personne atteinte de MAP présente un risque significativement plus élevé de développer un cancer colorectal que la moyenne. En effet, certaines études ont montré qu'environ la moitié des personnes chez qui une MAP est diagnostiquée pour la première fois sont déjà atteintes d'un cancer colorectal.

Ces cancers apparaissent généralement entre 40 et 60 ans, mais peuvent parfois se développer plus tôt. Par ailleurs, outre le cancer du côlon, il existe un risque de développer un cancer du duodénum et d'autres types de cancers situés en dehors du système digestif.

Est-il possible de vivre normalement avec cette maladie ?

Absolument. C'est le point le plus important à retenir. La plupart des personnes atteintes de MAP peuvent mener une vie normale, saine et épanouie. Mais le secret réside dans la reconnaissance précoce des symptômes et la réalisation régulière de dépistages du cancer.

Ces tests permettent de détecter et d'enlever les polypes mentionnés précédemment avant qu'ils ne deviennent cancéreux. Ce faisant, ils peuvent réduire considérablement le risque de développer un cancer.

Quels sont les symptômes de la MAP ?

C'est là que beaucoup de gens se trompent. Il n'y a aucun symptôme visible ou palpable, ce qui est unique à la MAP. Même si vous avez de nombreux polypes à l'intérieur de votre estomac, vous pouvez ne ressentir aucune douleur ni gêne.

Par conséquent, la présence de `(Polyps)` seule n'est pas un bon indicateur de la présence de MAP. Plusieurs raisons expliquent cela :

• Beaucoup de personnes ont des polypes sans pour autant souffrir de MAP. Des polypes peuvent également se développer en raison d'autres problèmes de santé.
• D'autres maladies génétiques, comme la MAP, provoquent des polypes. La polypose adénomateuse familiale (PAF) en est un exemple.
• Parfois, lorsqu'une personne est diagnostiquée avec une MAP, elle peut même ne présenter aucun « polype » dans son corps.

En clair, seuls les tests génétiques peuvent déterminer avec certitude si vous souffrez de MAP, de FAP ou d'une autre affection.

Pourquoi cette carte se forme-t-elle ? Comment se transmet-elle de génération en génération ?

La MAP est causée par une modification, ou mutation, d'un gène appelé « MUTYH » (aussi appelé MYH). Imaginez notre corps comme un grand livre de recettes, et les gènes comme les recettes qu'il contient. Si une seule lettre de la recette « MUTYH » est erronée, le produit obtenu ne fonctionnera pas correctement. C'est le même principe pour la MAP.

On appelle cette affection héréditaire « autosomique récessive ». Cela signifie que pour être atteint de cette affection, il faut hériter de ce gène défectueux à la fois de sa mère et de son père, c'est-à-dire de ses deux parents.

Imaginez que vous ayez hérité de ce gène défectueux d'une seule personne, par exemple de votre mère. Dans ce cas, vous ne développerez pas la maladie MAP. On vous appelle alors « porteur » du gène MAP. Cela signifie que vous possédez le gène défectueux, mais que vous n'êtes pas atteint de la maladie. Si vous êtes porteur, vous pouvez transmettre ce gène à l'un de vos enfants.

On estime qu'entre 1 et 2 % de la population mondiale est porteuse du gène MAP. Les porteurs présentent également un risque légèrement supérieur de développer un cancer du côlon par rapport à la population générale, mais ce risque est inférieur à celui des personnes atteintes du gène MAP.

Que deviennent les enfants si les deux parents sont porteurs du gène MAP ?

C'est très facile à comprendre. Si les deux parents sont porteurs, il existe trois possibilités pour chaque enfant.

Comment savoir exactement si je souffre de MAP ?

Le diagnostic de MAP se fait généralement en plusieurs étapes.

1. Antécédents médicaux familiaux : Votre médecin vous interrogera d’abord sur les antécédents médicaux de votre famille. Cela inclut tout antécédent de cancer ou d’autres problèmes de santé chez vos parents, grands-parents et frères et sœurs.

2. Tests génétiques : Si votre médecin soupçonne une maladie génétique en se basant sur vos antécédents familiaux, il ou elle pourra vous prescrire un test génétique. Ce test permet de déterminer si vous êtes porteur d’une mutation du gène MUTYH ou d’autres maladies génétiques qui augmentent votre risque de cancer.

Un médecin recommandera généralement un test génétique dans les cas suivants :

• Si un membre de votre famille est atteint d'une maladie génétique comme la MAP ou la FAP.
• Si plusieurs membres de votre famille ont eu un cancer du côlon.
• L'un de vos frères ou sœurs a beaucoup de polypes dans le côlon, mais ses parents n'en ont pas (cela laisse supposer que les parents pourraient être porteurs).

Si le test génétique confirme que vous êtes atteint de MAP ou porteur sain, votre médecin vous expliquera en détail les prochaines étapes et les examens à réaliser pour vous protéger du cancer. Il est également très important d'informer votre famille, car cela les encouragera à se faire dépister s'ils le souhaitent.

Traitement et prise en charge de la MAP

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la mutation génétique responsable de la MAP. Cependant, de nombreux tests et traitements permettent de prévenir le cancer, ou de le détecter et de le traiter à un stade très précoce.

Si vous êtes atteint de MAP, vous pourriez avoir besoin de subir des tests de dépistage du cancer plus tôt et plus fréquemment que la moyenne.

Autres éléments à savoir lorsqu'on est confronté à cette affection

Puis-je empêcher cela d'arriver à mes enfants ?

Il n'existe aucun moyen de prévenir la mutation du gène MUTYH. Cependant, des techniques de procréation médicalement assistée permettent de réduire le risque qu'un futur enfant hérite de la MAP. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), réalisé dans le cadre d'une fécondation in vitro (FIV), en est un exemple. Il consiste à dépister les maladies génétiques chez l'embryon avant son implantation dans l'utérus. Toutefois, il s'agit d'une décision complexe, tant sur le plan financier qu'émotionnel. Si cette option vous intéresse, il est conseillé de consulter un endocrinologue de la reproduction qualifié.

Comment rester mentalement fort ?

Apprendre que l'on présente un risque accru de développer un cancer peut susciter de l'anxiété, de la peur, voire de la dépression. C'est normal. N'essayez pas de gérer ces sentiments seul(e). Parlez-en à votre médecin. Une psychothérapie et, si nécessaire, un traitement médicamenteux sont possibles.

De plus, il serait très utile que vous rejoigniez des groupes de soutien où vous pourriez échanger avec des personnes ayant vécu des expériences similaires. N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e).