Myélofibrose : que savons-nous vraiment de ce cancer du sang ?

Vous sentez-vous constamment fatigué et épuisé sans raison apparente ? Avez-vous des ecchymoses sur tout le corps ? Ressentez-vous une légère lourdeur ou une sensation de plénitude du côté gauche de votre estomac ? Il pourrait y avoir une cause grave à ces symptômes, à laquelle on ne pense pas forcément : la myélofibrose. N’ayez pas peur en entendant ce nom. Nous allons aborder ce sujet de manière simple et compréhensible : ce qu’est la myélofibrose, pourquoi elle survient, quels en sont les symptômes et quels sont les traitements.

En termes simples, qu'est-ce que la myélofibrose ?

Imaginez les gros os de notre corps comme des usines à sang. Ces usines s'appellent la moelle osseuse . C'est au sein de cette moelle osseuse que sont produits les trois types de cellules sanguines essentielles à notre organisme.

1. Globules rouges : Transportent l'oxygène dans tout le corps.

2. Globules blancs : Combattent les maladies et les germes.

3. Plaquettes : Elles forment des caillots sanguins et arrêtent les saignements.

La myélofibrose est un type rare de cancer du sang dans lequel la moelle osseuse, organe responsable de la production du sang, se remplit progressivement de tissu cicatriciel. À l'instar des mauvaises herbes qui envahissent peu à peu un champ fertile, ce tissu cicatriciel empêche la moelle osseuse de produire normalement des cellules sanguines.

Comme cette fonction n'est pas correctement assurée, la rate , organe situé dans la partie supérieure gauche de l'abdomen, tente de compenser. Autrement dit, elle se met à produire du sang. Mais ce n'est pas sa fonction principale. De ce fait, la rate se retrouve surchargée et commence progressivement à grossir. De nombreux patients présentent des symptômes liés à cette hypertrophie de la rate.

Il s'agit généralement d'une maladie chronique, souvent à évolution très lente. Cependant, elle peut parfois s'aggraver rapidement et, chez certaines personnes, évoluer en leucémie aiguë. C'est pourquoi votre médecin vous suivra de près après le diagnostic.

Existe-t-il des principaux types de myélofibrose ?

Oui, il en existe deux principaux types.

• Myélofibrose primitive : c’est le type le plus fréquent. Elle survient spontanément, sans l’influence d’aucune autre maladie.
• Myélofibrose secondaire :Cela se produit lorsque d'autres affections hématologiques s'aggravent. Par exemple, une personne atteinte de thrombocythémie essentielle ou de polycythémie vraie peut développer une myélofibrose au fil du temps. Toutes ces maladies appartiennent à un groupe de cancers du sang appelés néoplasies myéloprolifératives (NMP). En résumé, toutes ces maladies entraînent une production excessive d'un ou plusieurs types de cellules sanguines par la moelle osseuse.

Quels sont les symptômes de cette maladie ? Comment les déceler ?

Le plus souvent, cette maladie évolue très lentement. Elle peut donc rester asymptomatique pendant des années. Lorsque les premiers symptômes apparaissent, la fatigue extrême est souvent la première manifestation ressentie. Elle est due à une carence en globules rouges, appelée anémie. Par ailleurs, une splénomégalie peut provoquer une sensation de lourdeur, de douleur ou de plénitude dans la partie supérieure gauche de l'abdomen.

Voyons quels autres symptômes figurent dans le tableau ci-dessous.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelles en sont les raisons ?

Les médecins ignorent encore la cause exacte de la myélofibrose primitive, mais ils comprennent bien comment elle se développe.

Tout commence par une mutation génétique dans une cellule souche, la première cellule hématopoïétique de la moelle osseuse . La cellule porteuse du gène défectueux devient une cellule cancéreuse, se divisant rapidement et se multipliant. Ces cellules cancéreuses finissent par envahir toute la moelle osseuse.

Les médecins ont constaté que de nombreuses personnes atteintes de cette maladie présentent plusieurs mutations génétiques communes. Les plus importantes sont :

• JAK2 (JACK-TWO)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Ce sont ces mutations génétiques qui provoquent ce trouble de la moelle osseuse.

Qui présente un risque plus élevé de développer cette maladie ?

Bien que n'importe qui puisse développer cette maladie, certaines personnes présentent un risque plus élevé.

• Plus de 60 ans : cette maladie est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes âgées.
• Présence d'autres maladies du sang :Pour les personnes atteintes de maladies comme la « thrombocytose essentielle » ou la « polycythémie vraie », dont nous avons parlé précédemment.
• Exposition aux rayonnements ionisants : exposition à de fortes doses de rayonnements. (Ceci est très rare).
• Exposition à certains produits chimiques : Exposition à long terme à des produits chimiques utilisés dans les usines, comme le benzène (ceci est également très rare).

Quelles sont les complications qui peuvent survenir en raison de cette maladie ?

À mesure que la myélofibrose progresse, diverses complications peuvent survenir.

Diminution de la production de cellules sanguines

Lorsque du tissu cicatriciel se forme dans la moelle osseuse, celle-ci devient incapable de produire des cellules sanguines saines. Cela peut entraîner une diminution du nombre de globules rouges, provoquant une anémie , et une diminution du nombre de plaquettes, augmentant ainsi le risque d'hémorragie.

Formation de cellules sanguines extra-hépatiques à partir de la moelle osseuse

Lorsque la moelle osseuse ne remplit plus sa fonction, des organes comme la rate et le foie se mettent à produire du sang. Cela peut entraîner un gonflement de ces organes et perturber leur fonctionnement.

Hypertension artérielle dans la veine porte

La veine porte est le principal vaisseau sanguin qui transporte le sang de la rate au foie. Une rate hypertrophiée peut obstruer la circulation sanguine dans cette veine, augmentant ainsi la pression interne. Cela peut entraîner des saignements importants.

Se transformer en leucémie aiguë

Chez certains patients, la myélofibrose peut éventuellement évoluer en une forme de leucémie très grave et à propagation rapide appelée leucémie myéloïde aiguë (LMA).

Comment un médecin diagnostique-t-il précisément cette maladie ?

Après avoir écouté vos symptômes et vous avoir examiné, le médecin prescrira plusieurs examens pour confirmer le diagnostic.

1. Analyses de sang : Elles permettent de vérifier si le nombre de vos cellules sanguines (globules rouges, globules blancs, plaquettes) est normal ou anormal. Elles permettent également de vérifier si la forme des cellules sanguines est anormale.

2. Examens d'imagerie : Un scanner ou une échographie peuvent être réalisés pour vérifier si votre rate ou votre foie est hypertrophié. Une IRM peut également permettre de déceler d'éventuelles cicatrices dans la moelle osseuse.

3. Biopsie de moelle osseuse : Il s’agit de l’examen le plus important pour confirmer la maladie. Un petit échantillon de moelle osseuse est prélevé, généralement au niveau de la hanche ou d’un autre os important, sous anesthésie locale légère. Cet échantillon est envoyé à un laboratoire afin de déterminer la quantité exacte de tissu cicatriciel présent, la présence éventuelle de cellules cancéreuses et de mutations génétiques telles que la mutation « JAK2 » évoquée précédemment.

En fonction des résultats de ces tests, votre médecin déterminera si votre maladie est à un stade précoce (pré-fibrotique) ou à un stade avancé (manifeste). Il évaluera également votre niveau de risque (faible, intermédiaire ou élevé) selon vos symptômes et le type de mutation génétique. Le traitement sera ensuite adapté à ce niveau de risque.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le protocole de traitement dépend du niveau de risque de votre maladie, de la gravité de vos symptômes, de votre âge et de votre état de santé général.

Il existe plusieurs traitements pour les affections à risque intermédiaire et élevé . L'objectif principal du traitement est de contrôler les symptômes et d'empêcher l'aggravation de la maladie.

greffe de cellules souches

Il s'agit du seul traitement permettant de guérir complètement la myélofibrose. Cependant, c'est une procédure très risquée, aux effets secondaires graves. Par conséquent, elle ne convient pas à tous les patients. Généralement, les médecins la recommandent aux personnes à haut risque, jeunes et ne souffrant pas d'autres maladies graves.

Cela implique de détruire complètement la moelle osseuse malade du patient et de lui administrer des cellules souches provenant d'un donneur sain.