La moelle épinière d'un bébé est-elle un problème congénital ? Parlons du myéloméningocèle !

Quel bonheur d'imaginer son petit être dans son ventre ! Malheureusement, il arrive que nos enfants naissent avec des problèmes de santé inattendus. Aujourd'hui, nous allons parler d'une malformation congénitale complexe qui survient lors du développement de la moelle épinière, pendant la vie intra-utérine. Il s'agit du myéloméningocèle, aussi appelé « spina bifida ouvert ». Cette affection se caractérise par une fermeture incomplète du canal rachidien du bébé.

Qu'est-ce qu'un myéloméningocèle exactement ?

En termes simples, le myéloméningocèle est une malformation congénitale où la colonne vertébrale et le canal rachidien du bébé ne se ferment pas complètement dans l'utérus avant la naissance. Il s'agit d'une anomalie du tube neural (ATN). Vous avez peut-être du mal à prononcer ce nom, n'est-ce pas ? Cela se prononce « my-e-lo-men-in-go-ceil ».

Le myéloméningocèle survient au cours des quatre premières semaines de grossesse. Il se produit lorsque le tube neural du bébé ne se ferme pas correctement, ce qui entraîne la formation d'une poche remplie de liquide à l'arrière de sa colonne vertébrale. Cette poche peut notamment contenir :

• Une partie de leur moelle épinière
• Méninges - tissus recouvrant leur moelle épinière
• nerfs
• Le liquide céphalo-rachidien (LCR) est un liquide important présent dans le cerveau et la moelle épinière.

Le myéloméningocèle peut survenir n'importe où le long de la colonne vertébrale d'un bébé, mais il est le plus souvent observé dans le bas du dos (régions lombaire et sacrée) , c'est-à-dire au niveau de la taille.

Le plus triste, c'est que la moelle épinière et les nerfs à l'intérieur de la poche sont endommagés. Cela entraîne généralement une faiblesse ou une perte de sensation dans les parties du corps situées sous la poche . Dans certains cas, la poche peut se rompre. Cela peut se produire à cause des mouvements normaux du bébé dans l'utérus, ou à la naissance.

Le myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina bifida et peut entraîner des handicaps modérés à sévères, tels que faiblesse musculaire, incontinence urinaire ou fécale, et/ou paralysie . Cependant, les bébés atteints de cette malformation au niveau des vertèbres basses présentent généralement moins de symptômes que ceux atteints au niveau des vertèbres hautes.

Qu'est-ce qu'une anomalie du tube neural ?

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale ou de la moelle épinière. Elles surviennent souvent au cours du premier mois de grossesse , parfois même avant que la femme ne sache qu'elle est enceinte. Les deux principaux types d'ATN sont le spina bifida et l'anencéphalie.

Voici ce qui se passe normalement : au cours du premier mois de grossesse, les deux extrémités de la moelle épinière du fœtus fusionnent pour former une enveloppe protectrice autour de la moelle épinière, des nerfs rachidiens et des méninges (les tissus qui recouvrent la moelle épinière). À ce stade, le cerveau et la moelle épinière en développement du fœtus sont appelés le tube neural.

Ainsi, toute erreur ou tout problème survenant lors de la formation du tube neural est appelé une malformation du tube neural.

Quelle est la différence entre le spina bifida et le myéloméningocèle ?

Le terme « spina bifida » désigne toute malformation congénitale dans laquelle le tube neural entourant la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement.

Comme mentionné précédemment, le spina bifida peut se développer n'importe où le long de la colonne vertébrale d'un bébé si le tube neural ne se ferme pas complètement in utero. Dans ce cas, le canal rachidien, qui protège la moelle épinière, ne se ferme pas correctement. Cela peut endommager la moelle épinière et les nerfs du bébé.

Le myéloméningocèle est une forme de spina bifida, et la plus grave. Il s'agit d'une poche remplie de liquide qui fait saillie dans le dos du bébé et qui contient une partie de la moelle épinière et des nerfs. Les autres formes de spina bifida sont le méningocèle et le spina bifida occulta.

Quelle est la différence entre une méningocèle et un myéloméningocèle ?

Le myéloméningocèle et la méningocèle sont deux types de spina bifida, mais il existe une légère différence.

La méningocèle est une affection caractérisée par la formation d'une poche remplie de liquide qui fait saillie à travers un orifice situé dans le dos du bébé, mais cette poche ne contient pas la moelle épinière . Généralement, cela n'entraîne que peu ou pas de lésions nerveuses.

Mais dans le cas d'un myéloméningocèle , une partie de la moelle épinière et des nerfs se trouvent à l'intérieur de ce sac, et ils sont endommagés . C'est ce qui aggrave la situation.

Qui est concerné par le myéloméningocèle ?

Le myéloméningocèle peut toucher n'importe quel fœtus. Bien que les scientifiques ignorent encore les causes exactes de cette affection, ils ont identifié certains facteurs génétiques, environnementaux et nutritionnels qui augmentent le risque pour le bébé de la développer.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le myéloméningocèle est une affection qui touche le système nerveux central.Il s'agit de la malformation congénitale la plus fréquente. Par exemple, aux États-Unis, environ 1 645 bébés naissent chaque année avec cette malformation. Des enfants naissent également avec cette affection au Sri Lanka.

Quels sont les symptômes du myéloméningocèle ?

Un bébé atteint de myéloméningocèle présente une poche remplie de liquide qui descend le long de la colonne vertébrale à partir du milieu du dos . Les médecins peuvent souvent détecter cette affection pendant la grossesse grâce à une échographie.

Un bébé atteint de myéloméningocèle peut également présenter d'autres malformations congénitales . Environ 8 bébés sur 10 atteints de cette affection souffrent également d'hydrocéphalie, c'est-à-dire d'une accumulation de liquide dans le cerveau .

Parmi les autres problèmes de la moelle épinière ou du système musculo-squelettique pouvant être associés au myéloméningocèle, on peut citer :

• Syringomyélie (un kyste rempli de liquide à l'intérieur de la moelle épinière)
• Luxation de la hanche

Quelles sont les causes du myéloméningocèle ?

Les médecins et les scientifiques ignorent encore la cause exacte du myéloméningocèle, mais ils pensent qu'il s'agit d'une affection complexe due à une combinaison de facteurs génétiques, nutritionnels et environnementaux .

En particulier, il a été démontré que de faibles taux d'acide folique dans l'organisme de la mère avant et pendant la grossesse contribuent à l'apparition de ce type de malformation congénitale. L'acide folique (également appelé folate) est essentiel au développement du cerveau et de la moelle épinière du fœtus.

Comment diagnostique-t-on un myéloméningocèle avant la naissance du bébé ?

Souvent (mais pas toujours), les médecins peuvent diagnostiquer un myéloméningocèle chez le fœtus pendant la grossesse. Ils utilisent les tests suivants :

• Analyse de sang : Entre la 16e et la 18e semaine de grossesse, votre médecin vous prescrira une analyse de sang afin de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine (AFP). Environ 75 % à 80 % des femmes enceintes d’un enfant atteint de spina bifida présentent un taux d’AFP supérieur à la normale. Si votre taux est également élevé, votre médecin vous prescrira d’autres examens, comme une échographie, afin d’examiner plus en détail le bébé.
• Échographie fœtale prénatale : L’ échographie réalisée pendant la grossesse est la méthode la plus précise pour diagnostiquer un myéloméningocèle. Les médecins recommandent généralement des échographies au premier trimestre (semaines 11 à 14) et au deuxième trimestre (semaines 18 à 22). L’échographie du deuxième trimestre permet un diagnostic plus précis.
• Test d'amniocentèse :Si une échographie fœtale confirme un myéloméningocèle, votre médecin pourra vous recommander une amniocentèse. Cet examen permet de rechercher des maladies génétiques rares associées au myéloméningocèle. Il consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique à l'aide d'une aiguille. Ce test comporte certains risques ; il est donc important d'en discuter avec votre médecin.

Si elle n'est pas détectée pendant la grossesse, la myéloméningocèle est diagnostiquée après la naissance du bébé à l'aide d'examens d'imagerie tels qu'une IRM (imagerie par résonance magnétique) ou un scanner (tomodensitométrie).

Quels sont les traitements du myéloméningocèle ?

Le traitement habituel du myéloméningocèle consiste en une intervention chirurgicale pour fermer l'ouverture dans la moelle épinière du bébé .

Les médecins peuvent pratiquer cette intervention chirurgicale soit avant la naissance du bébé (chirurgie fœtale) , soit peu après la naissance (chirurgie postnatale) .

Comme les bébés atteints de myéloméningocèle souffrent souvent d'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau), une dérivation ventriculo-péritonéale (VP) peut également être nécessaire pour éliminer l'excès de liquide du cerveau du bébé.

De nombreux enfants auront besoin d'un traitement à vie pour gérer les problèmes causés par les lésions de leur moelle épinière et de leurs nerfs. Les traitements courants comprennent des antibiotiques pour prévenir les infections telles que la méningite (infection du cerveau) ou les infections urinaires, ainsi que de la kinésithérapie.

Chirurgie fœtale pour myéloméningocèle

La chirurgie fœtale est une option envisageable en fonction de la gravité du myéloméningocèle et de l'état de santé de la mère. Ce type d'intervention est de plus en plus fréquent.

Bien que cette intervention chirurgicale puisse empêcher l’aggravation des symptômes, elle ne peut pas corriger les dommages déjà causés à la moelle épinière ou aux nerfs .

Important : Ces interventions chirurgicales fœtales comportent des complications, telles qu'un risque accru d'accouchement prématuré et de déhiscence utérine.

chirurgie postnatale pour myéloméningocèle

Si votre bébé n'a pas subi d'intervention chirurgicale fœtale pour corriger le spina bifida, une intervention chirurgicale doit être pratiquée dès que possible après la naissance – idéalement dans les 48 premières heures suivant la naissance – afin de réduire le risque d'infection.

Quels médecins mon enfant atteint de myéloméningocèle devrait-il consulter ?

De nombreux enfants atteints de myéloméningocèle bénéficient du soutien d'une équipe multidisciplinaire pour coordonner leurs soins et leur prise en charge. Parmi les spécialistes susceptibles d'intervenir dans les soins de votre enfant, on peut citer :

• Neurologue
• Neurochirurgien
• Chirurgien fœtal
• Urologue
• Orthopédiste
• dermatologue
• physiothérapeute

Quels sont les facteurs de risque du myéloméningocèle ?

Malheureusement, les malformations congénitales comme le myéloméningocèle ne peuvent être totalement évitées ; le risque ne peut qu’être réduit . Le plus souvent, cette affection survient de façon sporadique. Cependant, les scientifiques ont identifié plusieurs facteurs de risque associés à cette pathologie. Les voici :

• Carence en folate (acide folique) : Le folate, forme naturelle de la vitamine B9, est essentiel au bon développement du fœtus. Une carence en folate augmente le risque de spina bifida et d’autres anomalies du tube neural. Si vous êtes enceinte ou envisagez une grossesse, il est important de prendre des vitamines prénatales pour vous assurer un apport suffisant en folate (acide folique) et autres nutriments nécessaires au bon déroulement de votre grossesse.
• Antécédents familiaux d'anomalies du tube neural : les personnes ayant déjà eu un enfant atteint d'une anomalie du tube neural présentent un risque accru d'environ 3 % d'avoir un deuxième enfant atteint de cette même anomalie. De même, les femmes ayant elles-mêmes présenté une anomalie du tube neural (ATN) sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint de myéloméningocèle que celles n'ayant pas d'antécédents familiaux. Cependant, la plupart des bébés atteints de myéloméningocèle naissent de parents sans antécédents familiaux de cette affection.
• Médicaments antiépileptiques : Il a été constaté que certains médicaments antiépileptiques étaient associés à un risque accru d’anomalies du tube neural lorsqu’ils sont pris pendant la grossesse.
• Diabète : Les femmes enceintes dont le diabète est mal contrôlé présentent un risque accru d'avoir un bébé atteint de myéloméningocèle.
• Obésité : Les femmes obèses avant leur grossesse présentent un risque accru d'avoir un bébé atteint d'une anomalie du tube neural, notamment d'un myéloméningocèle.
• Augmentation de la température corporelle :Il a été constaté qu'une augmentation de la température corporelle centrale (hyperthermie) au cours des premières semaines de grossesse, qu'elle soit due à une fièvre persistante ou à l'utilisation d'un sauna ou d'un bain à remous, augmente légèrement le risque de myéloméningocèle.

N'oubliez pas que le fait d'avoir un bébé atteint de myéloméningocèle n'est pas de votre faute. Toute personne en âge de procréer est susceptible de connaître une grossesse affectée par une malformation congénitale.

Quel est le pronostic du myéloméningocèle ?

Chaque personne atteinte de myéloméningocèle réagit différemment. Le pronostic de cette affection dépend de plusieurs facteurs, notamment :

• L'état initial de leur moelle épinière et de leurs nerfs.
• La hauteur ou la profondeur de l'ouverture dans la colonne vertébrale.
• Ce sac est-il ouvert ou fermé ?
• Qu'ils aient subi l'intervention chirurgicale avant ou après la naissance.

Le taux de mortalité chez les personnes atteintes de spina bifida est d'environ 1 % par an entre 5 et 30 ans. Plus la lésion est située haut sur la moelle épinière, plus le risque de complications et de décès est élevé.

Les effets secondaires et les complications du myéloméningocèle peuvent altérer considérablement la qualité de vie. Les personnes atteintes de cette affection sont plus susceptibles de souffrir de dépression, d'anxiété et d'adopter des comportements à risque .

Quelles sont les complications du myéloméningocèle ?

Les complications associées au myéloméningocèle sont les suivantes :

• Paralysie et/ou perte de sensation dans les parties du corps situées en dessous de la zone du sac rempli de liquide (lésion).
• Mobilité réduite due à une faiblesse musculaire.
• Les problèmes osseux associés à la paralysie , par exemple la scoliose (déviation de la colonne vertébrale), les contractures et la luxation de la hanche.
• Perte du contrôle de la vessie et/ou des intestins.
• Infections urinaires fréquentes.
• Méningite (infection cérébrale).
• Allergie au latex.
• Différences d'apprentissage ou retards de développement (troubles cognitifs).
• Épilepsie (Crises).

Comment prendre soin de mon bébé atteint de myéloméningocèle ?

Il est essentiel de se rappeler que chaque personne atteinte de myéloméningocèle réagit différemment. Il est impossible de prédire avec certitude comment votre bébé sera affecté. Le mieux est de consulter un médecin spécialisé dans la recherche et le traitement du spina bifida et du myéloméningocèle.

À mesure que votre enfant grandit, une équipe de médecins spécialistes veillera à répondre à ses besoins.Il peut être utile.

Quand dois-je parler au médecin de mon enfant du myéloméningocèle ?

Si votre enfant naît avec un myéloméningocèle, il devra consulter régulièrement son médecin – ou son équipe de médecins – tout au long de sa vie.

Il est notamment très important de parler au médecin de votre enfant pour les raisons suivantes :

• Si votre enfant commence à marcher trop tard ou à ramper trop tard.
• Si votre enfant présente des symptômes d'hydrocéphalie, par exemple une fontanelle bombée sur le front, de l'irritabilité, une somnolence excessive et des difficultés à s'alimenter.
• Si votre enfant présente des symptômes de méningite, il peut avoir de la fièvre, une raideur de la nuque, de l'irritabilité et des pleurs aigus.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin au sujet du myéloméningocèle ?

Si votre médecin suspecte un myéloméningocèle, il peut être utile de vous poser les questions suivantes :

• Que puis-je faire pour rester en bonne santé pendant le reste de ma grossesse ?
• Pouvez-vous me recommander des médecins et des spécialistes spécialisés dans le spina bifida et le myéloméningocèle ?
• Quelles sont les options de traitement pour le myéloméningocèle ?
• Quels sont les risques et les avantages de la chirurgie réparatrice fœtale et de la chirurgie réparatrice postnatale ?
• Est-ce que je risque d'avoir un autre enfant atteint de myéloméningocèle ?
• Disposez-vous d'informations sur les groupes de soutien pour les personnes atteintes de myéloméningocèle et les parents d'enfants atteints de ces maladies ?

Apprendre que son bébé est atteint d'une maladie grave peut être bouleversant. Sachez que vous n'êtes pas seul ·e : de nombreuses ressources sont là pour vous aider, vous et votre famille. Il est important de consulter un médecin spécialiste du myéloméningocèle afin d'en savoir plus sur ses conséquences pour votre bébé et sur la façon de vous y préparer.

Message à retenir de notre part

Le myéloméningocèle est une malformation congénitale très complexe. Cependant , avec des soins médicaux adaptés, du soutien et de l'amour, ces enfants peuvent mener une vie épanouie . Il est important de diagnostiquer cette affection chez le fœtus et de consulter rapidement un médecin. Des mesures comme un apport suffisant en acide folique peuvent également contribuer à réduire les risques. Pour toute question, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.

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