Avez-vous déjà remarqué que parfois, lorsque votre enfant serre fort un jouet, il lui faut un certain temps pour le lâcher ? Ou bien a-t-il l'air soudainement raide lorsqu'il court et joue ? Il est normal qu'un parent s'inquiète un peu face à ce genre de situation. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection qui peut provoquer ces symptômes, mais qui est relativement rare.
Qu'est-ce que la myotonie congénitale ?
En termes simples, la myotonie congénitale est une maladie génétique . Dans cette affection, les muscles ont du mal à se détendre rapidement après une contraction. Imaginez votre enfant serrant fort une balle dans sa main. Normalement, si vous lui demandez de la lâcher, il obéit immédiatement. Mais un enfant atteint de myotonie congénitale a des difficultés à la lâcher d'un coup. Sa main peut rester raide pendant un certain temps.
Cette affection débute généralement durant l'enfance ou l'adolescence . Outre la raideur musculaire, d'autres symptômes peuvent également apparaître, comme l'hypertrophie musculaire, c'est-à-dire l'augmentation de la masse musculaire.
Les médecins classent cela comme une « myotonie non dystrophique ». Cela signifie qu'il n'y a pas de dommages importants à la structure des muscles de votre enfant. Ils sont sains. Cependant, il existe un léger problème au niveau du processus électrique qui contrôle la contraction musculaire. D'autres maladies, appelées « myotonies dystrophiques », s'accompagnent de myotonie. Dans ces cas, la structure des muscles est également affectée.
Il est normal de s'inquiéter et d'avoir peur face à un changement physique chez son enfant. Sachez toutefois que cette affection, appelée myotonie congénitale , ne s'aggrave généralement pas avec le temps . Grâce à la kinésithérapie et à d'autres traitements, ces symptômes peuvent être bien gérés.
Quels sont les principaux types de myotonie congénitale ?
Il existe deux principaux types de cette affection, voyons lesquels.
1. Maladie de Becker
Il s'agit de la forme la plus courante de myotonie congénitale. Elle peut entraîner une faiblesse musculaire des bras et des jambes chez l'enfant. Les symptômes de la maladie de Becker apparaissent généralement entre 4 et 12 ans. Attention, cette maladie est différente de la dystrophie musculaire de Becker ; il ne faut donc pas la confondre avec cette dernière.
2. Maladie de Thomsen
Il s'agit d'une forme plus rare et plus bénigne de myotonie congénitale. Les symptômes apparaissent généralement au cours des premiers mois de vie et peuvent durer jusqu'à 2 ou 3 ans .
La myotonie congénitale est-elle fréquente ?
Il s'agit en réalité d'une situation très rare.Cette maladie touche environ une personne sur cent mille. Cependant, elle est plus fréquente dans les pays scandinaves comme la Finlande, la Norvège et la Suède, où l'on estime qu'environ une personne sur dix mille en est atteinte.
Quels sont les symptômes de la myotonie congénitale ?
La principale caractéristique de cette affection est la lenteur du relâchement musculaire après la contraction . C'est ce qu'on appelle la myotonie. Cette myotonie peut s'aggraver lors d'une reprise d'activité après une période de repos ou dans un environnement froid.
Parmi les autres symptômes que votre enfant pourrait présenter, on peut citer :
- Difficultés d'alimentation, étouffements, nausées et reflux gastro- œsophagiens – surtout chez les nourrissons. Par exemple, certains enfants peuvent avoir l'impression d'avoir trop de nourriture dans la gorge même après avoir bu un peu de lait.
- Chutes fréquentes et manque d'équilibre (maladresse) – Cela peut se constater même après avoir commencé à marcher et s'y être bien habitué.
- Vision double ou œil paresseux.
- Les muscles augmentent de volume (hypertrophie) , ce qui peut vous donner une apparence d'athlète.
- Crampes musculaires.
- Raideur musculaire , notamment au niveau des jambes de l'enfant. Cependant, cette raideur peut diminuer avec le mouvement et lorsque le corps s'échauffe. C'est ce qu'on appelle le « phénomène d'échauffement » .
- Faiblesse , surtout si votre enfant est atteint de la maladie de Becker.
- La scoliose est une courbure anormale de la colonne vertébrale.
Les garçons peuvent être plus gravement atteints que les filles. Les symptômes peuvent également s'aggraver temporairement pendant la grossesse et les menstruations.
Les symptômes de la maladie de Thomsen apparaissent généralement plus tôt et touchent d'abord le visage et les mains de l'enfant. Les symptômes de la maladie de Becker apparaissent souvent plus tard et touchent d'abord les jambes .
Quelles sont les causes de la myotonie congénitale ?
La myotonie congénitale est causée par une mutation du gène CLCN1 . Ce gène affecte les canaux chlorure de la membrane musculaire. C'est pourquoi les muscles ont des difficultés à se relâcher après une contraction.
La maladie de Becker (MB) se transmet selon un mode autosomique récessif . Cela signifie que les deux parents biologiques d'un enfant doivent être porteurs de la mutation génétique et la lui transmettre. Cependant, ces parents ne présentent aucun symptôme ; ils sont simplement porteurs du gène.
Qu’est-ce que la maladie de Thomsen (MT) ?Il s'agit d'une maladie autosomique dominante. Dans ce cas, même si un seul parent biologique est porteur de la variation génétique, l'enfant peut l'hériter.
Comment diagnostique-t-on la myotonie congénitale ?
Les médecins diagnostiquent généralement cette affection durant l'enfance. Votre médecin vous interrogera sur les symptômes de votre enfant et sur les antécédents médicaux de votre famille. Il effectuera ensuite des examens pour vérifier la présence de problèmes de gencives. Ces examens peuvent comprendre :
- Demander à l'enfant d'ouvrir et de fermer les yeux rapidement .
- Observer si l’enfant peut tenir quelque chose dans sa main et le lâcher rapidement, ou s’il peut ouvrir rapidement sa main en la serrant .
- Tapoter doucement la chair du bébé avec un petit marteau (percuteur) pour voir si elle durcit.
Votre médecin pourra également vous recommander plusieurs autres examens pour confirmer le diagnostic ou exclure d'autres affections présentant des symptômes similaires. Ces examens comprennent :
- Test sanguin de créatine kinase (CK) : les taux de CK peuvent être élevés en cas de myotonie congénitale.
- Électromyographie (EMG) : cet examen mesure l’activité électrique des muscles. Il peut aider à différencier les troubles d’origine musculaire de ceux d’origine nerveuse. Cependant, il est difficile de distinguer les deux types de myotonie congénitale à partir des seuls résultats de l’EMG.
- Tests génétiques : Ils permettent de rechercher les modifications génétiques responsables de la myotonie congénitale.
- Biopsie musculaire : Une biopsie réalisée dans le cadre d’une myotonie congénitale est généralement d’aspect normal, mais de petites anomalies peuvent parfois être observées.
Quels sont les traitements de la myotonie congénitale ?
Il n'existe aucun traitement curatif pour cette affection. Votre enfant n'aura peut-être pas besoin de soins particuliers. Le repos et des exercices physiques légers peuvent contribuer à réduire la raideur musculaire. Votre médecin pourra également recommander des séances de kinésithérapie pour maintenir la fonction musculaire.
Dans certains cas, votre enfant peut bénéficier d'un traitement médicamenteux. Votre médecin peut prescrire des médicaments comme la mexilétine ou la ranolazine pour réduire la fréquence et la gravité des crises. D'autres médicaments, tels que la lamotrigine et la carbamazépine, peuvent également être utiles, mais ils peuvent parfois entraîner des effets secondaires indésirables.
Voici d'autres mesures que vous, votre enfant et votre famille pouvez prendre pour gérer les symptômes de la myotonie congénitale et éviter les facteurs déclenchants :
- Éviter les environnements froids.
- Pratiquer une activité physique régulière– Les symptômes peuvent disparaître lorsque la peau de l'enfant se réchauffe un peu (c'est ce qu'on appelle le « phénomène de réchauffement »).
- Gérer le stress.
- Si nécessaire, modifiez l'alimentation ; cela signifie donner à l'enfant des aliments faciles à avaler afin de réduire le risque d'étouffement. Par exemple, s'il a du mal à manger des aliments durs, vous pouvez les écraser et les ramollir.
La myotonie congénitale peut-elle être prévenue ?
La myotonie congénitale est due à une mutation génétique ; il n’existe donc aucun moyen de la prévenir . Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, ou si vous en êtes vous-même atteint et envisagez d’avoir des enfants, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique . Ce dernier pourra vous informer sur le risque de transmission de la maladie à vos enfants.
Quel est l'avenir d'une personne atteinte de myotonie congénitale ? (Pronostic)
La myotonie congénitale ne s'aggrave généralement pas avec le temps . Les symptômes de votre enfant resteront globalement les mêmes tout au long de sa vie. La kinésithérapie et l'évitement des facteurs aggravants peuvent l'aider à rester actif et à poursuivre ses activités habituelles. Les personnes atteintes de myotonie congénitale peuvent pratiquer un sport et mener une vie normale. Dans la maladie de Becker, un enfant peut développer une certaine faiblesse musculaire en grandissant.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de myotonie congénitale ?
Les personnes atteintes de myotonie congénitale ont une espérance de vie normale . Cette affection n'affecte pas les autres systèmes de l'organisme.
Quand mon enfant doit-il consulter un médecin ?
La myotonie congénitale est une affection chronique . Bien qu'elle ne s'aggrave généralement pas et ne change pas d'aspect, votre enfant devra consulter régulièrement son médecin s'il prend des médicaments pour la traiter. Ses besoins en kinésithérapie peuvent évoluer avec sa croissance.
Il est important de noter que la myotonie congénitale peut affecter la réaction de votre enfant à l'anesthésie . Par conséquent, si votre enfant doit subir une intervention chirurgicale, vous devez en informer votre médecin. Vous devez également en informer l'anesthésiste qui prendra en charge votre enfant pendant l'opération.
Il est normal d'être très inquiet lorsque les muscles de votre enfant ne fonctionnent pas correctement. Vous vous demandez peut-être comment la situation va s'aggraver et quelles seront les conséquences pour votre enfant et votre famille. Heureusement, la myotonie congénitale se gère bien grâce à la kinésithérapie et à quelques petits changements à apporter à votre quotidien. N'oubliez pas que votre médecin est toujours là pour vous aider et répondre à vos questions.
Les points essentiels à retenir de cette histoire (Message à retenir)
Très bien, alors passons en revue quelques points simples à retenir concernant la myotonie congénitale dont nous avons parlé :
- Il s'agit d'une maladie génétique rare . Sa principale caractéristique est que, une fois contractés, les muscles ont du mal à se relâcher rapidement.
- Il existe deux types de maladie de Becker : la maladie de Becker et la maladie de Thomsen.
- Cela ne s'aggrave généralement pas avec le temps .
- Bien qu’il n’existe pas de traitement spécifique, les symptômes peuvent être bien contrôlés par la physiothérapie, certains médicaments et des changements de mode de vie .
- L'enfant peut vivre une vie normale et pratiquer des sports .
- Si votre enfant a besoin d'une intervention chirurgicale, vous devez être particulièrement vigilant quant à l'anesthésie .
- N'hésitez pas à poser des questions. Parlez-en à votre médecin pour obtenir les conseils et le soutien dont vous avez besoin . Sachez que vous n'êtes pas seul(e).
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