Avez-vous des taches ou des bosses étranges sur le corps ? Parlons de la neurofibromatose (NF) !

Avez-vous ces taches couleur café sur la peau, que vous avez probablement déjà vues depuis l'enfance ? Ou bien avez-vous parfois de petites excroissances qui apparaissent par endroits sur votre corps ? Il s'agit peut-être de quelque chose de plus complexe. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie qui peut présenter ces symptômes ; c'est un peu compliqué, mais compréhensible. Il s'agit de la neurofibromatose , ou NF .

Qu’est-ce que la neurofibromatose (NF) ?

En termes simples, la neurofibromatose (NF) est un ensemble de maladies qui affectent le système nerveux et les gènes . Elle touche le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et la peau. Les symptômes varient d'une personne à l'autre et selon le type de NF. Les plus fréquents sont des taches de naissance et des tumeurs généralement bénignes. La maladie peut être héréditaire. Cependant, dans environ 50 % des cas, elle peut survenir de manière aléatoire, sans aucun antécédent familial.

Quels sont les principaux types de neurofibromatose (NF) ?

Il existe trois principaux types de ces fonctions neuronales. Voyons lesquels.

1. Neurofibromatose de type 1 (NF1)

Il s'agit du type de NF le plus courant . Il survient lorsque :

• Taches café au lait : Elles ressemblent à des taches de couleur café. Elles peuvent apparaître partout sur le corps.
• Neurofibromes : petites tumeurs qui se forment sur les nerfs.
• Taches de rousseur sous les aisselles et à l'aine : elles ressemblent à de petits points.
• Tumeurs du nerf optique : Elles peuvent se développer dans les nerfs qui se connectent à l’œil.
• Déformations osseuses : par exemple, la scoliose.

Imaginez une petite fille nommée Nimali. À sa naissance, elle avait plusieurs taches blanchâtres, couleur café, sur le corps. En grandissant, de petites taches sont également apparues sous ses aisselles. Ce n'est que lorsqu'elle les a montrées à un médecin qu'elle a appris qu'elle était atteinte de NF1.

2. Schwannomatose associée à la NF2 (anciennement appelée neurofibromatose de type 2 (NF2))

Ce type d'événement se produit :

• Névromes à croissance lente : ceux-ci se forment également le long des nerfs.
• Déficience auditive : Une perte auditive peut survenir.
• Changements de vision : Des problèmes comme la cataracte peuvent survenir.
• Engourdissement ou faiblesse : Vous pouvez avoir l'impression que vos membres sont engourdis (neuropathie périphérique).

3. Schwannomatose (SWN)

Il s'agit du type le plus rare . Il existe plusieurs sous-types, selon la mutation génétique. Parfois, aucun symptôme n'est présent. Mais si des symptômes apparaissent, voici ce qui peut se produire :

• Tumeurs nerveuses à croissance lente (schwannomes) :Ces symptômes peuvent n'apparaître que sur une seule partie du corps.
• Douleur chronique.
• Engourdissement et inflammation du bout des doigts.

La neurofibromatose (NF) est-elle fréquente ?

En gros, la NF1 représente environ 96 % des cas de neurofibromatose. Cela signifie qu'environ un bébé sur 3 000 naît chaque année dans le monde en est atteint. La NF2 représente environ 3 %, soit environ un bébé sur 33 000. La schwannomatose est encore plus rare, touchant environ 1 % des cas.

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose (NF) ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, les symptômes varient selon le type de NF. Certaines personnes peuvent être asymptomatiques, tandis que d'autres peuvent présenter des symptômes graves. Cependant, deux caractéristiques principales sont communes aux trois types :

• Tumeurs : Il s’agit d’amas de tissu qui se forment lorsque des cellules s’agglutinent. Différents types de tumeurs neurofibrillaires sont constitués de différents types de cellules. Ces tumeurs sont souvent à croissance lente et ne sont pas cancéreuses (bénignes) . Cependant, très rarement, certaines tumeurs peuvent devenir cancéreuses. Ces tumeurs qui se forment sur les nerfs sont appelées neurofibromes .

• Excroissances cutanées : Il s’agit notamment des taches de naissance, comme les taches café au lait évoquées précédemment, ainsi que des grains de beauté qui se développent au niveau des aisselles et de l’aine. Parfois, de petites excroissances molles de la taille d’un pois (neurofibromes cutanés) peuvent également se former à la surface de la peau.

Le plus important est de ne pas craindre d'avoir une NF simplement parce que vous avez quelques taches comme celles-ci. Toutefois, en cas de doute, il est préférable de consulter un médecin.

Outre ces principaux symptômes, d'autres symptômes peuvent apparaître :

• Perte auditive ou visuelle.
• Scoliose.
• Faiblesse musculaire.
• Engourdissements ou picotements dans les membres.
• Courbatures et maux de tête.
• Des changements de comportement, tels que le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH).
• Difficultés d'apprentissage.
• Des affections comme les crises d'épilepsie.

À quoi ressemble une personne atteinte de neurofibromatose (NF) ?

Cela varie vraiment d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent observer de petites bosses rondes (environ un centimètre de diamètre, de la taille d'un petit pois) sur leur peau. Ce sont des neurofibromes. Certaines personnes peuvent en avoir plus de deux, ou une grosse bosse (neurofibrome plexiforme) constituée de plusieurs nerfs sous la peau.

Nous avons parlé des taches café au lait. Leur taille et leur forme peuvent varier, allant de brun clair plat à brun foncé. On en observe généralement six ou plus .

Il est normal d'avoir des boutons sur le visage. Mais dans le cas de la NF, ces boutons apparaissent au niveau des aisselles et de l'aine.Ce sont les plus courants. Ils ressemblent à de petits points brun rougeâtre.

À quel âge apparaissent les symptômes de la neurofibromatose (NF) ?

Cela varie également d'une personne à l'autre. Certains symptômes peuvent être présents dès la naissance. D'autres peuvent apparaître plus tard, à l'adolescence ou à l'âge adulte. Par exemple, des neurofibromes peuvent être présents sur la peau de certains bébés à la naissance. Mais le plus souvent, ils apparaissent à l'adolescence. Les taches café au lait sont fréquentes chez les jeunes enfants. Des taches de rousseur sur l'aine et les aisselles peuvent apparaître entre 3 et 5 ans. Les symptômes de la schwannomatose débutent généralement à l'âge adulte, vers 30 ans.

Quelles sont les causes de la neurofibromatose (NF) ?

La principale raison en est une modification (mutation) de nos gènes . Examinons les causes de chaque type :

• Neurofibromatose de type 1 (NF1) : Nous possédons un gène appelé NF1 . Ce gène contrôle la production d’une protéine appelée neurofibromine. La fonction de cette protéine est de supprimer la formation de tumeurs.
• Schwannomatose associée à la NF2/Neurofibromatose de type 2 (NF2) : Cette maladie est causée par un gène appelé NF2 (merlin) . Ce gène contrôle également une autre protéine, la neurofibromine, qui inhibe la formation de tumeurs.
• Schwannomatose : Cette maladie peut être causée par des mutations des gènes SMARCB1 ou LZTR1 . Cependant, dans de nombreux cas, le gène responsable reste inconnu.

En clair, si l'un de ces quatre gènes subit une mutation, les protéines ne reçoivent pas les instructions nécessaires à la régulation de la croissance de nos cellules. C'est alors que des tumeurs commencent à se former dans l'organisme.

On peut hériter de la NF1 ou de la NF2 de ses parents ; il s’agit d’une transmission autosomique dominante . Cela signifie qu’il suffit de recevoir une copie du gène muté de l’un des parents pour développer la maladie. Cependant, environ la moitié des personnes atteintes de NF1 développent la maladie spontanément, sans antécédents familiaux. Cela peut également arriver aux personnes atteintes de NF2. Environ 85 % des personnes atteintes de schwannomatose développent la maladie spontanément, sans antécédents familiaux.

Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose (NF) ?

Cette affection peut se développer chez n'importe qui, mais si un membre de votre famille est atteint de l'une de ces neurofibromatoses, vous êtes plus susceptible de la développer également.

Quelles sont les complications possibles de la neurofibromatose (NF) ?

La NF peut entraîner certaines complications. En voici quelques-unes :

• Perte auditive.
• Baisse de la vision.
• Douleur persistante.
• Problèmes d'apprentissage et de comportement.
• Affections cardiovasculaires – par exemple, hypertension, cardiopathies congénitales.
• Problèmes d'estime de soi liés à des affections cutanées.
• Un risque plus élevé de développer un cancer que la population générale, notamment un cancer du sein et un cancer des tissus mous (sarcome).

Important : La plupart des tumeurs NF ne sont pas cancéreuses. Cependant, très rarement, certaines peuvent le devenir. Il est donc essentiel de se soumettre à des examens médicaux réguliers.

Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose (NF) ?

Un médecin vous examinera et effectuera les tests nécessaires pour diagnostiquer la neurofibromatose (NF). Il commencera par examiner votre peau afin de rechercher des signes de taches café au lait ou de neurofibromes. Il vérifiera également la présence d'une scoliose, votre tension artérielle, votre vision et votre audition. Il vous interrogera également sur votre état de santé général et vos antécédents médicaux familiaux. Par conséquent, si vous savez qu'un membre de votre famille est atteint de NF, n'oubliez pas de le signaler à votre médecin.

Les critères de diagnostic varient selon le type de neurofibromatose (NF). Bien qu'un examen clinique permette souvent d'établir le diagnostic, certains examens complémentaires peuvent aider à déterminer la cause de vos symptômes. Les examens d'imagerie, tels que l'IRM, la radiographie ou le scanner, peuvent montrer comment la maladie affecte votre système nerveux. Les tests génétiques peuvent également contribuer à identifier la mutation génétique responsable de vos symptômes. Cependant, à ce jour, tous les gènes impliqués dans cette maladie n'ont pas encore été identifiés.

Parfois, les symptômes ne sont diagnostiqués que des années après leur apparition. Certaines personnes sont diagnostiquées à l'âge adulte. Cela s'explique par le fait que les symptômes de la NF se développent progressivement, par étapes.

Quels sont les traitements de la neurofibromatose (NF) ?

Ceci est très important : votre traitement de la NF doit être supervisé par une équipe multidisciplinaire de médecins experts dans la prise en charge des patients atteints de NF . Cette équipe comprend généralement :

• Neuro-oncologues.
• Neurochirurgiens.
• Chirurgiens ORL (oto-rhino-laryngologistes).
• Chirurgiens plasticiens.
• Psychothérapeutes.
• Audiologistes.
• Conseillers en génétique.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la NF, de nombreux progrès ont été réalisés dans le diagnostic et le traitement des tumeurs associées à cette maladie. Votre médecin vous orientera vers le traitement le plus adapté à votre situation.

Si vous ne présentez aucun symptôme, ou si vos symptômes ne perturbent pas votre vie quotidienne, vous n'aurez peut-être pas besoin de traitement. Dans ce cas, votre médecin vous demandera de venir en consultation une ou deux fois par an pour surveiller l'évolution de la maladie.

Le médecin peut recommander des traitements tels que :

• Ablation de la tumeur :La chirurgie permet d'enlever les tumeurs de la peau et d'autres parties du corps.
• Médicaments : Le médicament selumetinib a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour stopper la croissance des cellules tumorales chez les enfants âgés de 2 à 18 ans atteints de NF1 qui présentent des tumeurs neurofibromateuses plexiformes qui ne peuvent pas être retirées chirurgicalement, ou dont les tumeurs ont causé un handicap ou une défiguration.
• Chirurgie corrective des anomalies de croissance osseuse : Si vous souffrez de scoliose ou d’autres anomalies de croissance osseuse, votre médecin peut vous recommander le port d’un corset ou, dans les cas les plus graves, une intervention chirurgicale.
• Chimiothérapie : Ce traitement est administré pour les tumeurs malignes. La chimiothérapie détruit les cellules cancéreuses.
• Radiothérapie : La radiothérapie peut être utilisée pour contrôler la croissance tumorale dans des cancers tels que le cancer du sein, le cancer des tissus mous appelé sarcome, les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (MPNST) ou le gliome (une tumeur cérébrale).

Si votre audition ou votre vision sont affectées par la NF, votre médecin pourra vous recommander des appareils d'assistance tels que des appareils auditifs ou des lentilles correctrices.

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Chaque traitement comporte des effets secondaires potentiels. Votre médecin vous en parlera avant de commencer le traitement.

Effets secondaires possibles de l'intervention chirurgicale :

• Saignement.
• Infection.
• Réapparition des neurofibromes après leur ablation.
• Lésions nerveuses.

Effets secondaires de la chimiothérapie :

• Fatigue.
• Diarrhée ou constipation.
• Perte de cheveux.
• La nourriture est sans goût.
• Nausées et vomissements.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de neurofibromatose (NF) ?

La neurofibromatose (NF) n'a généralement pas d'impact significatif sur l'espérance de vie. Cependant, selon la localisation des tumeurs, certaines activités quotidiennes, comme l'audition et la vision, peuvent devenir difficiles à réaliser sans aide. En l'absence de traitement, certaines complications, telles que le cancer, peuvent engager le pronostic vital.

La neurofibromatose (NF) peut-elle être prévenue ?

Il n'existe actuellement aucun moyen connu de prévenir la NF. Si vous envisagez de fonder une famille, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique afin de mieux comprendre le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Consultez un médecin si vous ou votre enfant remarquez l'un de ces symptômes de NF sur la peau :

• Avoir six emplacements ou plus pour les cafés au lait.
• Des bosses apparaissent sur la peau sans raison apparente.
• Avoir des boutons sous les aisselles ou à l'aine.

Autres symptômes nécessitant une consultation médicale :

• Des changements au niveau de votre audition et/ou de votre vision.
• Une douleur sans raison.
• Faiblesse musculaire.
• Engourdissements ou picotements dans les doigts et les orteils.

Si vous souffrez de neurofibromatose, votre médecin vous recommandera probablement des consultations régulières (généralement tous les 6 à 12 mois) pour surveiller vos symptômes. N'oubliez pas de prendre un rendez-vous supplémentaire si de nouveaux symptômes apparaissent ou si un symptôme existant s'aggrave.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quelle est la cause de mes symptômes ?
• Quel est le risque que mes futurs enfants héritent de cette maladie ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?
• À quelle fréquence dois-je venir pour des examens de suivi ?
• Existe-t-il des essais cliniques auxquels je peux accéder ?
• Devrais-je consulter un spécialiste de la fertilité ?

La neurofibromatose est une maladie qui affecte le système nerveux et la peau. Ses manifestations peuvent varier. Vous pouvez présenter des symptômes qui perturbent vos activités quotidiennes, ou n'en présenter aucun. Souvent, selon l'évolution des symptômes avec l'âge, le diagnostic peut prendre des années. Une fois le diagnostic posé, savoir exactement de quoi il s'agit est un immense soulagement. Votre équipe médicale peut vous aider à mieux comprendre comment cette maladie peut vous affecter, vous et potentiellement votre future famille. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, des options thérapeutiques sont disponibles.

Le plus important à retenir (Message à retenir)

La neurofibromatose (NF) n'est pas quelque chose à craindre, mais quelque chose dont il faut être conscient.

• Si vous constatez des taches inhabituelles, des bosses sur la peau ou de nombreuses taches au niveau des aisselles/de l'aine, consultez un médecin .
• Il existe différents types de NF, et les symptômes diffèrent pour chacun.
• Il s'agit d'une maladie génétique, mais elle n'est pas toujours héréditaire.
• Bien qu'il n'existe aucun remède, de nombreux traitements permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie .
• Il est très important de recevoir un traitement sous la supervision d'une équipe médicale spécialisée.
• Il est essentiel de se soumettre à des examens médicaux réguliers et d'être attentif aux nouveaux symptômes.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin. Il se fera un plaisir de vous aider.

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