Qu’est-ce que la maladie de Niemann-Pick ? Essayons de la comprendre simplement.

Le ventre de votre bébé vous semble-t-il un peu gonflé ? Avez-vous l’impression qu’il ne grandit pas au rythme habituel pour son âge ? Parfois, ces signes sont normaux. Mais très rarement, ils peuvent être causés par une maladie génétique rare et méconnue. Aujourd’hui, nous allons parler de la maladie de Niemann-Pick, qui fait partie de ces maladies rares. Ne vous inquiétez pas en entendant ce nom. Nous allons vous l’expliquer simplement.

Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick ?

En termes simples, la maladie de Niemann-Pick est une affection héréditaire qui résulte de l'accumulation excessive de substances grasses, ou lipides, à l'intérieur des cellules de notre organisme.

Vous vous demandez peut-être : « Que sont ces lipides ? Pourquoi s'accumulent-ils ? » Laissez-nous vous l'expliquer.

Imaginez chaque cellule de notre corps comme une petite usine. Cette usine a besoin d'énergie pour fonctionner. Cette énergie provient des aliments que nous consommons. Les graisses (lipides) et les protéines contenues dans ces aliments sont décomposées en petites molécules à l'intérieur de nos cellules et utilisées pour produire de l'énergie. De plus, ces lipides (par exemple, le cholestérol et les huiles) sont également nécessaires à de nombreuses fonctions essentielles, comme la formation des parois cellulaires et la production d'hormones.

Normalement, chez une personne en bonne santé, lorsque ces lipides sont épuisés ou en excès, des enzymes spécifiques les décomposent et les éliminent de l'organisme. Un peu comme le système qui évacue les déchets d'une usine en fin de production.

Chez une personne atteinte de la maladie de Niemann-Pick, il existe une anomalie génétique dans la production des enzymes ou des protéines qui décomposent les lipides dont j'ai parlé. De ce fait, des lipides inutilisables et inutiles s'accumulent à l'intérieur des cellules. C'est comme un tas d'ordures dans une usine dont le système d'élimination des déchets est défectueux.

De cette façon, les lipides ne s'accumulent pas seulement à un seul endroit.

• Cerveau
• Foie
• Rate
• Poumons
• Moelle

Ces substances s'accumulent à l'intérieur des cellules d'organes vitaux comme le cœur. Avec le temps, ces lipides s'accumulent et empêchent ces organes de fonctionner correctement. C'est alors que les symptômes commencent à apparaître.

Quels sont les principaux symptômes de cette maladie ?

Les symptômes peuvent varier selon l'organe où ces lipides se déposent. Ils varient également selon le type de maladie. Cependant, certains symptômes sont communs.

Symptômes neurologiques

Ces symptômes apparaissent lorsque des lipides se déposent dans les cellules cérébrales.

• Ataxie : Il s’agit d’une affection dans laquelle les muscles du corps sont incapables de contrôler les mouvements volontaires, comme marcher ou attraper un objet. Le corps présente une sensation d’instabilité et de déséquilibre.
• Faiblesse musculaire :Le corps se sent sans vie et le tonus musculaire diminue.
• Spasticité : Parfois, les muscles se raidissent et peuvent devenir instables. Les mouvements deviennent très difficiles.
• Difficultés d'élocution : mots indistincts, incapacité à parler clairement.
• Déclin progressif des fonctions cérébrales : des fonctions comme la mémoire et la capacité d’apprentissage peuvent décliner avec le temps.

Symptômes liés à d'autres parties du corps

• Gonflement du foie et de la rate : c’est souvent l’un des premiers signes observés. Ces deux organes augmentent de volume en raison de dépôts lipidiques. L’abdomen de l’enfant paraît alors gonflé et proéminent.
• Difficultés à avaler et à boire : ce trouble touche particulièrement les jeunes enfants.
• Modifications des mouvements oculaires : une difficulté à regarder vers le haut et vers le bas peut survenir.
• Modifications de la cornée : La cornée peut devenir opaque.
• Tache rouge cerise : Il s’agit d’un symptôme très spécifique. Lors d’un examen ophtalmologique, un médecin peut observer une tache rouge ressemblant à une cerise au centre de la rétine. Ce symptôme n’est pas systématique, mais il peut survenir chez certains patients.

Il existe trois principaux types de cette maladie.

La maladie de Niemann-Pick ne se manifeste pas de façon uniforme. Il en existe trois types principaux (et davantage selon certaines classifications). Chaque type présente des causes, des symptômes et une évolution différents. Un tableau nous permettra de mieux comprendre ces différences.

Une petite remarque concernant le type D

Auparavant, les patients atteints du type C, descendants d'un ancêtre commun de la région de la Nouvelle-Écosse au Canada, étaient appelés de type D. Mais nous savons maintenant qu'il s'agit également d'une affection appartenant au type C, causée par un défaut spécifique du gène NPC1.

Existe-t-il un traitement pour cela ?

Il est très important pour vous et pour tous de connaître la réponse à cette question. À vrai dire, il n'existe à ce jour aucun traitement curatif pour la maladie de Niemann-Pick.

Alors, que font les médecins ?

Les traitements actuels sont des traitements de soutien . Autrement dit, bien que la maladie ne puisse être guérie, ils permettent de contrôler les symptômes, d'apporter au patient autant de confort que possible et de lui faciliter la vie.

• Protection contre les infections : Ces patients, notamment les enfants, sont sujets à des infections fréquentes. Il est donc très important de les protéger contre des infections comme la pneumonie.
• Nutrition : Les enfants ayant des difficultés à avaler peuvent avoir besoin d'être nourris par sonde.
• Physiothérapie : Les exercices et les traitements de physiothérapie peuvent aider à contrôler la raideur musculaire (spasticité) et à maintenir la fonctionnalité des articulations.
• Traitement des difficultés respiratoires : Si les poumons sont atteints, comme chez les patients de type B, un apport supplémentaire d'oxygène peut être nécessaire.

Traitements expérimentaux

• Transplantation de moelle osseuse : cette technique a été essayée chez quelques patients atteints du type B, mais elle ne constitue pas encore un traitement standard.
• Thérapie enzymatique substitutive et thérapie génique : les scientifiques espèrent que ces traitements seront bénéfiques aux patients atteints de diabète de type B à l’avenir, mais ils sont encore au stade de la recherche.

Que pouvez-vous dire de l'avenir ? (Pronostic)

C'est un sujet très délicat à aborder. L'avenir, ou le pronostic, d'un patient dépend entièrement du type de maladie.

• Type A : Comme mentionné précédemment, il s’agit du type le plus grave. Les bébés atteints de cette affection décèdent généralement en bas âge, avant l’âge de 2 ou 3 ans, des suites d’une infection ou d’un dysfonctionnement du système nerveux.
• Type B : Ces patients peuvent vivre relativement longtemps. Certains atteignent l’âge adulte. Cependant, en raison de lésions pulmonaires, ils peuvent nécessiter un suivi médical à vie et parfois une oxygénothérapie.
• Type C :Il est très difficile de prédire l'évolution de cette maladie, car l'âge d'apparition des symptômes et son évolution varient considérablement d'une personne à l'autre. Certains enfants décèdent en bas âge, tandis que ceux présentant des symptômes tardifs et des formes moins graves peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.