Vos os se cassent facilement ? Parlons de l'ostéogenèse imparfaite, ou maladie des os de verre !

Avez-vous déjà entendu parler de personnes nées avec des os très fragiles, qui se cassent facilement ? Peut-être qu’un membre de votre famille, ou l’enfant d’un ami, est atteint de cette maladie. C’est vraiment triste et difficile à vivre. Aujourd’hui, nous allons parler de cette « maladie des os de verre », ou en termes médicaux, de l’ostéogenèse imparfaite (OI) .

Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite ?

En termes simples, l'ostéogenèse imparfaite est une maladie qui affecte le tissu conjonctif. Elle rend les os très fragiles, ce qui signifie qu'ils peuvent se casser au moindre choc, parfois même sans raison apparente.

La principale raison est que notre corps ne produit pas suffisamment d'une protéine appelée collagène de type I , ou qu'il produit un collagène mal formé. Imaginez le collagène comme la colle de notre corps. Ce collagène est essentiel à la construction et au maintien de la structure de nos os, de notre peau, de nos muscles, de nos tendons, etc. Ainsi, lorsque ce collagène n'est pas produit correctement, les os s'affaiblissent. Le terme « ostéogenèse imparfaite » signifie « os mal formés ».

De ce fait, les personnes atteintes de cette maladie sont non seulement sujettes à de fréquentes fractures osseuses tout au long de leur vie, mais elles peuvent également développer des problèmes au niveau d'autres parties de leur corps, comme leurs dents, leur peau, leur colonne vertébrale et leurs poumons.

Les symptômes de la forme la plus courante de cette maladie sont généralement bénins, mais certaines formes graves peuvent entraîner de sérieuses complications.

Quels sont les principaux types d'ostéogenèse imparfaite (OI) ?

Bien que les médecins classent l'ostéogenèse imparfaite en environ 19 types (types I à XIX), on parle le plus souvent des types I, II, III et IV. Ces classifications sont basées sur le mode de production du collagène et ses effets sur l'organisme.

• Type I :

Il s'agit du type le plus fréquent, avec relativement peu de symptômes. Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite (OI) se fracturent les os plus facilement que les autres. Cependant, ces fractures surviennent souvent avant la puberté . Ce type d'OI n'entraîne pas de déformations osseuses importantes. Certaines personnes peuvent présenter une coloration bleutée du blanc des yeux, appelé sclère . On parle alors d'« ostéogenèse imparfaite non déformante classique avec sclère bleue ».

• Type II :

Il s'agit de la forme la plus grave et la plus dangereuse d'ostéogenèse imparfaite. Dans ce cas, les poumons ne se développent pas correctement (en raison d'une malformation de la cage thoracique), de graves déformations osseuses apparaissent et le bébé peut présenter de multiples fractures in utero, c'est-à-dire avant la naissance. Les bébés atteints de cette forme décèdent immédiatement après la naissance ou dans les jours qui suivent . On parle également d'« ostéogenèse imparfaite périnatale ».

• Type III :

Il s'agit de la forme la plus grave d'ostéogenèse imparfaite transmissible à la naissance. Elle provoque également de graves déformations osseuses , rendant les os extrêmement fragiles. Cela peut entraîner de sérieux handicaps physiques. Souvent, ces bébés présentent des fractures à la naissance. On parle aussi d'« ostéogenèse imparfaite progressive ».

• Type IV :

Ce type est plus sévère que le type I, mais moins sévère que le type III. Les personnes atteintes de ce type peuvent présenter des déformations osseuses légères à modérées. Leurs os sont plus fragiles que ceux des personnes non atteintes d'ostéogenèse imparfaite, mais ils ne se fracturent pas aussi facilement que ceux des personnes atteintes du type III. Le blanc des yeux peut être de couleur normale.

Cette maladie est-elle fréquente ?

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie relativement rare . À l'échelle mondiale, on estime qu'elle touche environ une personne sur 20 000.

Quels sont les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite (OI) ?

Quels sont donc les symptômes d'une personne atteinte de cette maladie ? Ces symptômes peuvent varier selon le type de maladie.

• Les os se cassent très facilement (c'est le symptôme principal et le plus fréquent).
• Déformations osseuses (par exemple, jambes et bras arqués)
• Douleurs osseuses
• Le blanc des yeux (la sclère) devient bleu, gris ou violet.
• Se fait facilement des bleus
• Difficultés respiratoires
• La perte auditive peut parfois commencer dès le plus jeune âge.
• Articulations lâches
• faiblesse musculaire
• Courbure de la colonne vertébrale – par exemple, une bosse (cyphose) ou une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose)
• Petite taille
• Forme du visage triangulaire
• Fragilisation des dents, fragilité dentaire, décoloration des dents (peut-être une couleur jaune-brun)
• Dents mal alignées (Malocclusion)
• Cage thoracique en forme de tonneau

Quelle en est la raison ?

La principale cause de l'ostéogenèse imparfaite est une mutation génétique . En termes simples, il s'agit d'une petite erreur dans le plan de base qui constitue notre corps, c'est-à-dire dans nos gènes.

Cette affection est souvent due à des mutations de deux gènes appelés COL1A1 ou COL1A2 . Ces deux gènes contribuent à la production de la protéine appelée collagène de type I, dont nous avons parlé précédemment. Ainsi, en cas de mutation de ces gènes, l'organisme ne produit pas suffisamment de collagène, ou la qualité du collagène produit est altérée. D'autres formes rares d'ostéogenèse imparfaite peuvent également être causées par des mutations d'autres gènes du collagène.

Ces modifications génétiques peuvent parfois survenir de façon sporadique, c'est-à-dire soudainement. Elles peuvent aussi être héritées d'un ou des deux parents.Certaines personnes peuvent être porteuses du gène responsable de l'ostéogenèse imparfaite. Cela signifie que même sans présenter de symptômes, elles peuvent transmettre le gène et la maladie à leurs enfants.

Les quatre types les plus courants d'ostéogenèse imparfaite (types I à IV) se transmettent selon un mode autosomique dominant . Cela signifie qu'un enfant doit hériter du gène défectueux d'un seul de ses parents pour développer la maladie. D'autres types, plus rares, peuvent se transmettre selon un mode autosomique récessif (les deux parents doivent alors hériter du gène défectueux) ou lié à l'X (transmis par le chromosome X).

Quels sont les facteurs de risque de l'ostéogenèse imparfaite (OI) ?

En réalité, cette maladie peut survenir dès la naissance chez n'importe qui. Cependant, si un membre de votre famille en est atteint, votre risque de développer cette affection est relativement élevé .

Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?

Les complications varient selon le type et la gravité de l'ostéogenèse imparfaite. En voici quelques exemples :

• Les maladies cardiaques, par exemple l'insuffisance cardiaque
• Pneumonie fréquente
• Problèmes respiratoires, voire insuffisance respiratoire
• Problèmes affectant le système nerveux

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Les médecins diagnostiquent généralement l'ostéogenèse imparfaite (OI) durant l'enfance. Les principaux examens de diagnostic sont :

• Tests génétiques : Ils permettent de déterminer avec précision s’il existe une anomalie génétique à l’origine de l’OI.
• Tests de densité osseuse : ils permettent de vérifier la solidité des os.

Il arrive que les médecins suspectent une anomalie pendant la grossesse en se basant sur les caractéristiques observées lors de l' échographie fœtale. Dans ce cas, le diagnostic peut être confirmé soit pendant la grossesse par un examen appelé amniocentèse (prélèvement d'un petit échantillon du liquide amniotique pour analyse génétique des cellules fœtales), soit après la naissance.

Quels sont les traitements de l'ostéogenèse imparfaite (OI) ?

Il n'existe aucun remède contre l'ostéogenèse imparfaite, mais de nombreux traitements peuvent contribuer à renforcer les os, à contrôler les symptômes et à aider les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite à vivre aussi indépendamment que possible .

Le plan de traitement variera d'une personne à l'autre. Il peut comprendre :

• Ergothérapie (OT) : Elle aide à développer les compétences nécessaires pour accomplir de manière autonome les tâches quotidiennes telles que s'habiller, manger et écrire.
• Physiothérapie (PT) : Il s'agit d'exercices à faible impact qui aident à renforcer les os et les muscles, à améliorer la mobilité et à maintenir l'équilibre corporel.
• Dispositifs d'assistance : déambulateurs , cannes , béquillesVous pourriez avoir besoin d'utiliser des béquilles .
• Soins bucco-dentaires : Il est important de consulter régulièrement un dentiste pour surveiller et traiter les problèmes de vos dents et de votre mâchoire. Vous pourriez avoir besoin d’un traitement orthodontique pour aligner vos dents.
• Soins respiratoires : Si vous avez des difficultés à respirer, vous devrez peut-être consulter un pneumologue pour obtenir un traitement.
• Médicaments : Votre médecin peut vous prescrire des médicaments comme les bisphosphonates, qui contribuent à renforcer les os.
• Chirurgie : Des tiges métalliques peuvent être insérées chirurgicalement pour redresser et renforcer les os tordus ou déformés.
• Attelles, orthèses ou plâtres : ils servent à protéger les os fracturés pendant leur guérison ou après une intervention chirurgicale.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite (OI) ?

Cela dépend vraiment du type d'OI.

• Une personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite de type I , la forme la plus courante et la plus bénigne, peut vivre une vie normale, tout comme une personne non atteinte d'ostéogenèse imparfaite.
• Bien que les personnes atteintes du type IV vivent généralement jusqu'à l'âge adulte, leur espérance de vie peut être légèrement plus courte .
• Comme nous l'avons évoqué précédemment, les bébés atteints du type II meurent immédiatement ou quelques jours après la naissance .

Cette maladie peut-elle être prévenue ?

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique, elle ne peut donc pas être prévenue . Cependant, si vous, votre partenaire ou un membre de votre famille êtes atteint d'OI, il est important de consulter un conseiller en génétique . Ce dernier pourra vous informer sur le risque de transmission de la maladie à vos enfants.

Comment une personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite peut-elle préserver une bonne santé osseuse ?

Si vous ou votre enfant souffrez d'ostéogenèse imparfaite, vous pouvez faire ceci pour garder vos os aussi sains que possible :

• Consommez des aliments riches en calcium et en vitamine D (par exemple : lait, fromage, yaourt, légumes verts, petits poissons, jaunes d'œufs, exposition au soleil).
• Pratiquez une activité physique recommandée par votre médecin. (Uniquement sur avis médical !)
• Limitez votre consommation d' alcool et de caféine (présente dans le thé, le café et le chocolat).
• Si vous fumez, arrêtez et évitez les endroits où d'autres personnes fument (tabagisme passif).
• Prenez également soin de votre santé mentale . Surtout pour les enfants et les jeunes, parler à un travailleur social ou à un psychologue du stress lié à une maladie chronique comme celle-ci peut être très bénéfique.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous ou votre enfant constatez que ses os se cassent très facilement , surtout sans traumatisme important, ou s'il présente d'autres symptômes d'ostéogenèse imparfaite mentionnés précédemment, consultez un médecin. Il pourra prescrire des examens complémentaires si nécessaire.

Quand dois-je me rendre dans une unité de soins d'urgence (USU) ?

En cas de fracture , rendez-vous immédiatement aux urgences les plus proches. Signalez également aux médecins si vous souffrez d'ostéogenèse imparfaite.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il peut être utile de poser des questions comme celles-ci lors de votre consultation médicale :

• De quel type d'ostéogenèse imparfaite est-ce que j'ai/mon enfant ?
• Que dois-je savoir sur l'espérance de vie lorsqu'on vit avec une ostéogenèse imparfaite ?
• Comment puis-je m’aider/aider mon enfant à gérer les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite ?
• Que dois-je faire si moi/mon enfant nous cassons un os ?
• Quelles sont les chances que j'aie un autre enfant atteint d'ostéogenèse imparfaite ?

Une personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite (OI) peut-elle marcher ?

Oui, c'est possible . Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite légère peuvent marcher normalement. Certaines peuvent avoir besoin d'orthèses ou de béquilles. Des traitements comme la kinésithérapie et l'ergothérapie, commencés précocement, peuvent améliorer la capacité de marche de votre enfant.

Il est normal de se sentir dépassé lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'une maladie chronique. L'avenir risque d'être très différent de ce que vous aviez imaginé. Cependant, des interventions comme l'ergothérapie et la kinésithérapie, commencées précocement, peuvent vous aider, vous et votre enfant, à vous adapter à ces changements. Il est également important de communiquer ouvertement avec l'équipe médicale de votre enfant et vos proches à chaque étape. Ils peuvent vous aider à gérer les symptômes et à élaborer un plan pour préparer l'avenir.

En résumé, le message à retenir :

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie difficile à vivre. Mais ne perdez pas espoir . Être bien informé(e), bénéficier d'un diagnostic et d'un traitement précoces, et avoir un solide réseau de soutien peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à mener une vie aussi épanouissante que possible. Parlez-en ouvertement avec votre médecin et vos proches. Vous n'êtes pas seul(e).

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