Votre bébé ne respire pas ? Pourrait-il s'agir de la maladie de Pompe ?

Votre tout-petit est-il faible et léthargique ? Reste-t-il assis sans bouger, contrairement aux autres bébés de son âge ? Ou bien votre enfant un peu plus âgé a-t-il du mal à marcher, courir ou sauter ? Il est normal qu’un parent soit très inquiet face à une telle situation. Mais ces signes ne sont pas toujours normaux. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie rare, la maladie de Pompe, qui provoque une faiblesse musculaire.

En termes simples, qu'est-ce que la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe est une maladie génétique qui provoque l'accumulation d'un sucre complexe appelé glycogène à l'intérieur des cellules de l'organisme. Elle appartient au groupe des glycogénoses.

Bien, essayons maintenant de simplifier les choses. Notre corps possède une enzyme appelée alpha-glucosidase acide , ou GAA . Sa fonction principale est de décomposer le glycogène, un sucre complexe mentionné précédemment, et de le transformer en glucose, un sucre simple qui permet à notre corps de produire l'énergie dont il a besoin.

Chez une personne atteinte de la maladie de Pompe, l'organisme ne produit pas cette enzyme GAA, ou très peu. Que se passe-t-il alors ? Puisqu'il est impossible de décomposer le glycogène, celui-ci s'accumule lentement à l'intérieur des cellules.

À l'intérieur de nos cellules se trouvent de petits organites appelés lysosomes . Ces derniers fonctionnent comme des centres de recyclage des déchets. L'enzyme GAA est censée agir au sein de ces lysosomes. En l'absence de cette enzyme, le glycogène s'accumule dans les lysosomes, les endommageant et finissant par endommager la cellule entière. Ces dommages affectent le plus souvent les muscles cardiaques et squelettiques, ce qui explique l'apparition de symptômes tels que la faiblesse musculaire.

Cette maladie est connue sous d'autres noms :

• Déficit en maltase acide
• Glycogénose de type II (GSD2)

Quels sont les principaux types de cette maladie ?

La maladie de Pompe se divise en deux types principaux, selon l'âge d'apparition et la gravité des symptômes. Pour mieux comprendre la différence entre ces deux types, consultez le tableau ci-dessous.

Quels sont les symptômes possibles de la maladie de Pompe ?

Les symptômes varient selon le type de maladie.

Symptômes à début infantile

Dans ce type de cas, le bébé peut ne présenter aucun symptôme à la naissance, mais ces symptômes commencent à apparaître au bout de quelques mois.

• Hypotonie : c’est le principal symptôme. Le corps du bébé devient mou et ressemble à une poupée de chiffon. Il a du mal à tenir sa tête droite ou à se retourner.
• Cardiomégalie : Le cœur se dilate en raison de l’accumulation de glycogène dans le muscle cardiaque.
• Foie hypertrophié (hépatomégalie)
• Langue hypertrophiée (macroglossie)
• Problèmes de prise de poids et de croissance : Le bébé ne prend pas de poids et sa croissance est ralentie.
• Difficultés respiratoires : L'affaiblissement des muscles de la poitrine rend la respiration difficile.
• Difficultés à manger et à boire : Difficultés à téter et à avaler, ce qui peut entraîner des problèmes pour boire du lait, par exemple.
• Infections respiratoires fréquentes (toux, rhume).
• Déficience auditive.

Symptômes d'apparition tardive

Ces types de symptômes sont bénins et se développent lentement, mais ils peuvent devenir graves avec le temps.

• Affaiblissement progressif des muscles des jambes et du tronc.
• Difficultés à marcher et chutes fréquentes.
• Douleurs musculaires sur une large zone.
• Incapacité à faire de l'exercice.
• Infections respiratoires fréquentes.
• Difficultés respiratoires en cas de fatigue (dyspnée).
• Maux de tête matinaux : cela peut être un symptôme de respiration irrégulière pendant la nuit.
• Fatigue et somnolence excessives durant la journée.
• Perte de poids.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Rythme cardiaque irrégulier (arythmie).
• Déficience auditive.

Pourquoi cette maladie survient-elle ? Quelle en est la cause ?

Il s'agit d'une maladie d' origine génétique . Notre organisme possède un gène appelé GAA, qui code pour l'enzyme GAA. La maladie de Pompe est causée par une mutation de ce gène. Cette mutation réduit, voire stoppe complètement, la production de l'enzyme GAA.

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif . Qu'est-ce que cela signifie ?

Si les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances que l'enfant soit atteint de la maladie, 50 % de chances qu'il soit également porteur et 25 % de chances qu'il n'hérite d'aucun gène défectueux et soit en bonne santé.

Comment un médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Lorsque vous emmenez votre enfant ou vous-même chez le médecin, la première chose qu'il fait est un examen physique et un questionnaire sur vos antécédents médicaux familiaux. Ensuite, il effectue quelques examens complémentaires pour confirmer le diagnostic.

• Analyses sanguines :
• Dosage de la créatine kinase : cette enzyme est libérée dans le sang en cas de lésion musculaire. Un taux élevé de cette enzyme peut indiquer une lésion musculaire.
• Test d'activité de l'enzyme GAA : Il s'agit du test le plus spécifique . Un échantillon de sang est prélevé et l'activité de l'enzyme GAA est mesurée. En cas de maladie de Pompe, cette activité est très faible.
• Tests génétiques : ce test est réalisé pour confirmer la présence de mutations dans le gène GAA.
• Autres tests :
• Tests de fonction pulmonaire : Mesurent la faiblesse des muscles respiratoires.
• Électromyographie (EMG) : Mesure l'activité électrique des muscles.
• Examens cardiaques : Des examens tels que l’ECG et l’échocardiographie permettent de vérifier l’état du cœur.
• Études du sommeil : identifier les problèmes respiratoires pendant le sommeil.

Quels sont les traitements pour cela ?

Bien que la maladie de Pompe ne puisse être complètement guérie, il existe des traitements qui permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie.

Le traitement principal est la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) , qui consiste à modifier génétiquement l'enzyme GAA manquante et à l'administrer par voie intraveineuse à l'aide d'une solution saline.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Avec ces médicaments,

• Réduit la taille d'un cœur hypertrophié.
• Rétablit la fonction cardiaque.
• Améliore la force et la fonction musculaires.
• Réduit le dépôt de glycogène dans les cellules.

En plus de ce traitement par enzymothérapie substitutive, le patient a besoin de soins de soutien.Il est également essentiel de fournir ces services. Pour cela, une équipe de médecins et de thérapeutes spécialisés travaille de concert.

• Les physiothérapeutes : proposent des exercices pour renforcer les muscles et améliorer la mobilité.
• Les ergothérapeutes : aident les personnes à accomplir leurs tâches quotidiennes de manière autonome.
• Thérapeutes respiratoires : traitent les problèmes respiratoires.
• Cardiologues
• Neurologues

Selon la gravité de la maladie, le patient peut avoir besoin de dispositifs tels qu'une ventilation mécanique ou une sonde d'alimentation .

Par ailleurs, les scientifiques étudient également des traitements modernes tels que la thérapie génique , qui vise à faire produire par l'organisme l'enzyme GAA lui-même en remplaçant le gène endommagé par un gène sain.

Que pouvez-vous faire si vous ou votre enfant êtes atteint de cette maladie ?

Si vous avez le moindre soupçon que vous ou votre enfant présentez ces symptômes, veuillez consulter un médecin sans tarder . Plus le diagnostic et le traitement sont précoces, meilleure sera la qualité de vie du patient.

Vivre avec une telle maladie n'est pas facile. C'est pourquoi il est important de consulter un psychologue. Rejoindre des groupes de soutien avec d'autres personnes atteintes de maladies similaires et leurs familles peut également être un grand réconfort. Le plus important est de se sentir moins seul.

Vous avez aussi besoin de repos et de bien-être mental pour prendre soin de votre bébé. N'oubliez pas cela.

Posez à votre médecin des questions comme celles-ci :

• De quel type de maladie de Pompe souffre mon enfant ?
• Quels autres spécialistes devons-nous consulter ?
• Que puis-je faire pour que mon enfant soit à l'aise ?
• Est-il judicieux de faire réaliser des tests génétiques à d'autres membres de la famille également ?
• Comment puis-je obtenir de l'aide pour garder le moral face à cette maladie ?