Avez-vous déjà entendu parler de la porphyrie ? Parlons de cette maladie rare !

Un processus complexe et fascinant se déroule dans notre corps : la production d'une substance appelée « hème ». Cet hème est essentiel à la production d'hémoglobine, responsable de la couleur rouge de notre sang et du transport de l'oxygène dans tout l'organisme. De plus, l'hème intervient dans de nombreuses autres fonctions cellulaires importantes. Cependant, il arrive que ce processus de production soit perturbé. C'est alors que surviennent des maladies rares appelées « porphyries ». Pas d'inquiétude, nous allons vous expliquer cela simplement.

Qu'est-ce que la porphyrie exactement ?

En termes simples, la porphyrie est le nom commun d'un groupe de maladies rares qui affectent la production d'hème dans notre organisme. Imaginez que la synthèse de l'hème est un processus complexe en huit étapes. Chacune de ces étapes nécessite huit enzymes spécifiques pour fonctionner correctement. Les enzymes sont des protéines qui accélèrent les réactions chimiques dans notre corps. Des substances chimiques appelées « porphyrines » et « précurseurs de porphyrines » interviennent également dans ce processus.

Imaginez un instant : que se passe-t-il si une enzyme, parmi ces huit étapes, dysfonctionne ? C'est là que le problème commence. Tel un mécanisme en chaîne, lorsque cette enzyme est défaillante, les porphyrines et leurs précurseurs s'accumulent dans les cellules de l'organisme. C'est cette accumulation de substances chimiques qui provoque les symptômes de la porphyrie.

Vous vous demandez peut-être : « Pourquoi cette enzyme ne fonctionne-t-elle pas correctement ? » Le plus souvent, la cause est une mutation génétique. Autrement dit, un gène codant pour une enzyme impliquée dans la synthèse de l’hème est modifié. Cette maladie, appelée porphyrie, est souvent héréditaire. Cela signifie que cette mutation génétique peut être transmise à d’autres membres de la famille. Dans ce cas, ces derniers peuvent également être atteints de porphyrie ou être porteurs sains.

Mais rassurez-vous. Si vous êtes atteint de cette maladie, les médecins peuvent vous aider à gérer vos symptômes, voire à les prévenir. Cela peut contribuer à atténuer l'impact de cette maladie sur votre vie.

Existe-t-il différents types de porphyrie ?

Oui, il existe environ huit types de porphyrie. Les médecins les désignent collectivement sous le terme de « porphyries ». Ils détermineront le type de porphyrie dont vous souffrez en fonction de vos symptômes et de la zone de votre corps où s’accumulent les substances chimiques supplémentaires dont j’ai parlé précédemment.

De manière générale, ces types de porphyrie peuvent être divisés en deux groupes principaux en fonction de leurs symptômes :

• Porphyries aiguës (parfois appelées « porphyries hépatiques aiguës »)
• Porphyries cutanées

Porphyries aiguës

Ce groupe de maladies peut provoquer de fortes douleurs abdominales et d'autres symptômes. Certaines porphyries aiguës peuvent rendre la peau sensible au soleil et causer des ampoules.

Voici quelques types de porphyries aiguës :

• Porphyrie aiguë intermittente (PAI) : Il s’agit du type le plus courant de porphyrie aiguë. Elle peut provoquer des douleurs abdominales soudaines et intenses, mais sans photosensibilité ni apparition de cloques sur la peau.
• Coproporphyrie héréditaire (HCP) : Outre les crampes d’estomac soudaines, votre peau peut devenir sensible à la lumière du soleil et présenter des ampoules.
• Porphyrie variegata (PV) : Cette affection peut se manifester par des crampes d’estomac soudaines et/ou des ampoules cutanées. Ces symptômes peuvent s’aggraver en cas d’exposition au soleil.
• Porphyrie par déficit en ALAD : ALAD signifie « déshydratase de l’acide delta-aminolévulinique (ALA) ». Il s’agit d’une forme très rare de porphyrie, dont les symptômes apparaissent généralement durant l’enfance.

Porphyries cutanées

Ce groupe de maladies provoque des symptômes cutanés lors d'une exposition au soleil. Ces symptômes peuvent inclure des douleurs, une décoloration de la peau, un gonflement et/ou des cloques. Selon la cause sous-jacente, certaines personnes peuvent développer une forme bulleuse de la peau appelée porphyrie cutanée, tandis que d'autres n'en développeront pas.

Types de porphyries cutanées bulleuses :

• Porphyrie cutanée tardive (PCT) : Il s'agit du type de porphyrie le plus courant.
• Porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) : le terme « érythropoïétique » fait référence à la moelle osseuse, principal site d’accumulation des porphyrines dans cette maladie. Il s’agit d’une forme très rare de porphyrie.

Types de porphyries cutanées non bulleuses :

• Protoporphyrie érythropoïétique (EPP) et porphyrie liée à l'X (XLP) : ces maladies sont également appelées « protoporphyries » car la substance chimique qui s'accumule est la « protoporphyrine ». « Liée à l'X » signifie qu'il existe une mutation génétique sur le chromosome X.
• Porphyrie hépatoérythropoïétique :Il s'agit également d'un type de porphyrie extrêmement rare.

Quels sont les symptômes de la porphyrie ?

Les symptômes que vous ressentirez et leur durée dépendront du type de porphyrie dont vous souffrez. Ils peuvent être très légers ou très graves. Certaines personnes atteintes de porphyrie peuvent être asymptomatiques. Cependant, dans certains cas, ces symptômes peuvent mettre la vie en danger s'ils ne sont pas traités correctement.

Symptômes de la porphyrie aiguë

Les porphyries aiguës sont dues à une augmentation des précurseurs de l'hème, l'acide aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG). Ces substances affectent le fonctionnement du système nerveux. En effet, tout, de la contraction musculaire à la digestion, est contrôlé par le système nerveux. La porphyrie provoque un dysfonctionnement du système nerveux, entraînant des symptômes sous forme de crises.

La porphyrie aiguë peut provoquer des symptômes tels que :

• Une forte douleur à l'estomac
• Nausées et vomissements
• Constipation
• Douleurs à la poitrine, au dos, aux bras et/ou aux jambes
• Anxiété
• Insomnie
• Des troubles mentaux tels que confusion, agitation et hallucinations
• travail acharné
• Rythme cardiaque rapide (tachycardie)
• Hypertension artérielle
• Engourdissement, sensation de picotement (paresthésie)
• Faiblesse musculaire ou paralysie (cela peut également affecter les muscles respiratoires)
• crises
• Urine foncée ou rouge (les porphyrines et d'autres substances chimiques peuvent modifier la couleur de l'urine)

Si vous souffrez de coproporphyrie héréditaire (HCP) ou de porphyrie variegata (VP), votre peau peut être sensible au soleil. L'exposition au soleil peut provoquer des ampoules, une décoloration de la peau et/ou des cicatrices.

Combien de temps peut durer une porphyrie aiguë ?

Une crise de ce type peut durer de trois à sept jours. Mais, surtout si elle n'est pas traitée, elle peut durer beaucoup plus longtemps. La disparition complète des symptômes peut prendre des semaines, voire des mois. Vous n'aurez peut-être qu'une ou quelques crises au cours de votre vie. Cependant, certaines personnes peuvent en avoir plusieurs par an.

La porphyrie aiguë peut entraîner des complications à long terme telles que l'hypertension artérielle, l'insuffisance rénale et, plus rarement, le cancer du foie.

Symptômes des porphyries cutanées non bulleuses (EPP/XLP)

Les porphyries cutanées provoquent des symptômes cutanés lors d'une exposition au soleil, qu'il s'agisse de la lumière directe du soleil à l'extérieur ou de la lumière naturelle entrant par les fenêtres. Certains types de lumière artificielle peuvent également déclencher des symptômes. Ce type de porphyrie ne provoque pas les douleurs abdominales soudaines et intenses ni les autres symptômes caractéristiques d'une crise.

Lorsque vous commencez à réagir au soleil, vous pouvez d'abord ressentir des picotements. Si vous ne vous mettez pas rapidement à l'abri du soleil, vous risquez de développer ce que les médecins appellent une « réaction phototoxique ». Vous pouvez alors présenter des symptômes cutanés comme ceux-ci, notamment sur le visage, les mains et les pieds :

• Démangeaison
• Engourdissement
• Gonflement
• Douleur intense dans la zone touchée
• Petites taches violettes, rouges ou brunes sur la peau (`(Pétéchies)`)

Ces réactions sont très douloureuses et durent généralement de deux à cinq jours. Il est conseillé de rester à l'intérieur et de rafraîchir les zones touchées (par exemple, avec de l'air froid provenant d'un climatiseur).

Symptômes des porphyries cutanées bulleuses

Porphyrie cutanée tardive (PCT)

Les personnes atteintes de PCT peuvent présenter des symptômes tels que :

• Ampoules cutanées (souvent sur le dos des mains)
• cicatrices
• décoloration de la peau
• Épaississement de la peau
• Peau fragile qui se déchire facilement à la moindre blessure ou pression.
• Pousse excessive des poils (souvent sur le visage, les côtés du front ou à des endroits comme le menton)

Porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC)

Cette forme grave de porphyrie commence à présenter des symptômes peu après la naissance ou très tôt dans la vie. Le premier signe est la présence d'urine rouge. Comme les couches du bébé sont tachées de rouge, les médecins sont souvent tentés de rechercher d'abord une infection urinaire.

Parmi les autres signes et symptômes de la CEP, on peut citer :

• Apparition de cloques cutanées sévères même après une exposition même minime au soleil ou à la lumière fluorescente.
• Les ampoules s'infectent, provoquant des infections osseuses et des lésions osseuses.
• Perte de certaines parties du visage (cartilage de l'oreille et du nez)
• dents qui deviennent gris-brun
• Anémie – Cela signifie un manque de globules rouges dans le sang. Une transfusion sanguine est parfois nécessaire.
• Augmentation du volume de la rate
• Faible taux de plaquettes (`(Faible taux de plaquettes)`)

Quelles sont les causes de la porphyrie ?

La porphyrie aiguë est causée par des mutations génétiques. Cependant, le fait d'hériter d'une mutation génétique n'implique pas nécessairement le développement des symptômes de la porphyrie.De nombreuses personnes porteuses des anomalies génétiques associées à la porphyrie ne présentent aucun symptôme. Par conséquent, un test génétique seul ne permet pas de confirmer le diagnostic. Le seul moyen de savoir avec certitude si vos symptômes sont dus à une porphyrie aiguë est d'analyser vos urines afin de mesurer les taux d'ALA et de PBG.

Les experts estiment que d'autres facteurs, comme les hormones, certains médicaments et l'alimentation, peuvent contribuer au déclenchement des crises aiguës. Si vous êtes porteur d'une mutation génétique liée à la porphyrie aiguë, ces autres facteurs peuvent favoriser leur apparition.

Les éléments susceptibles de déclencher ce type d'attaques sont :

• Augmentation du taux d'hormones sexuelles féminines (par exemple, pendant la phase lutéale de votre cycle menstruel mensuel)
• Certains médicaments (par exemple, les somnifères, les pilules contraceptives)
• Consommation excessive d'alcool
• Fumeur
• Faible consommation de glucides (par exemple, en cas de jeûne ou de régime alimentaire particulier)

Causes de la porphyrie cutanée tardive (PCT)

La PCT est une forme de porphyrie qui survient généralement chez l'adulte et qui diffère légèrement des autres types de porphyrie. Les médecins la qualifient de « cause acquise », ce qui signifie qu'elle peut se développer même en l'absence de mutation génétique.

En général, deux facteurs de risque ou plus se combinent pour perturber la production normale d'hème. Ces facteurs comprennent :

• Utilisation d'œstrogènes (par exemple, pilules contraceptives ou traitement hormonal substitutif)
• Consommation excessive d'alcool
• Augmentation du taux de fer dans l'organisme ((Surcharge en fer / hémochromatose))
• Infection par l'hépatite C
• infection par le VIH
• Fumeur

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Le diagnostic de la porphyrie repose sur un examen clinique et des analyses de laboratoire. Vous pourriez passer un ou plusieurs des examens suivants :

• analyses de sang
• Analyses d'urine
• tests de selles

Votre médecin vous expliquera les examens nécessaires et leur signification. Il pourra également vous recommander, ainsi qu'à d'autres membres de votre famille, des tests génétiques. Ces tests permettent d'identifier des mutations génétiques spécifiques pouvant être à l'origine de la porphyrie.

Comment traite-t-on la porphyrie ?

Les options de traitement dépendent du type de porphyrie dont vous souffrez et de son impact sur votre vie. Votre médecin vous expliquera le traitement le plus adapté à votre situation. Voici quelques informations générales sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.

Traitement des porphyries aiguës

En cas de porphyrie aiguë, une hospitalisation peut être nécessaire lors d'une crise. À l'hôpital, les médecins effectueront un ou plusieurs des traitements suivants :

• Administration de médicaments pour abaisser les taux d'ALA et de PBG (perfusion d'hémine)
• Administration de médicaments pour gérer la douleur, les nausées et/ou l'état épileptique
• Administration de liquides IV (intraveineux)
• Surveillez vos niveaux d'électrolytes et rétablissez-les si nécessaire.
• Soyez attentif aux changements de votre état mental

Pour prévenir de futures crises, votre médecin pourra vous prescrire un médicament appelé givosiran. Il s'agit d'une injection mensuelle qui stoppe la surproduction d'ALA et de PBG.

Vous devrez également éviter les facteurs déclencheurs tels que :

• Certains médicaments
• Le jeûne et certaines méthodes de restriction calorique
• consommation d'alcool
• consommation de tabac
• Exposition au soleil (si vous souffrez de VP ou de HCP)

Traitement des porphyries cutanées

Quel que soit le type de porphyrie cutanée dont vous souffrez, il est important de protéger votre peau pour prévenir les symptômes. La crème solaire seule est généralement insuffisante. Le mieux est d'éviter autant que possible l'exposition au soleil. Si vous devez absolument vous exposer, portez des vêtements de protection solaire. Votre médecin vous conseillera sur les mesures les plus adaptées à votre situation. Il se peut également que vous deviez éviter certains types de lumière artificielle.

Traitement de l'EPP/XLP

Votre médecin pourrait vous prescrire un médicament appelé afamélanotide. Il s'agit d'un très petit implant qu'il placera sous la peau de votre abdomen. Le médicament libéré par l'implant contribuera à atténuer les symptômes douloureux causés par l'exposition au soleil. Votre médecin surveillera également régulièrement votre fonction hépatique et s'assurera que votre taux de vitamine D est normal.

Les personnes atteintes de PPE/XLP sont plus susceptibles de développer des calculs biliaires. Certaines peuvent également présenter des anomalies hépatiques. Dans les cas graves, une insuffisance hépatique peut survenir, nécessitant parfois une transplantation hépatique, elle-même parfois suivie d'une greffe de moelle osseuse.

Traitement de la PCT

Le médecin peut prescrire des choses comme :

• Phlébotomie : Le prélèvement régulier de petites quantités de sang permet d’éliminer l’excès de fer de l’organisme. Cela peut s’avérer utile en cas de surcharge en fer perturbant la production d’hème.
• Hydroxychloroquine à faible dose : ce médicament aide à éliminer l’excès de porphyrines de votre organisme. Celles-ci sont excrétées dans l’urine.

Traitement du CEP

Il est très important de se protéger du soleil et des lumières fluorescentes pour prévenir les ampoules et les complications. En cas d'ampoules, des crèmes antibiotiques peuvent être nécessaires. Si l'infection est grave, des antibiotiques par voie orale ou intraveineuse peuvent être requis.

Votre médecin surveillera régulièrement votre taux d'hémoglobine afin de déterminer si une transfusion sanguine est nécessaire. Pour les personnes gravement atteintes par la maladie, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire. C'est le seul moyen de guérir la maladie.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Lorsque vous êtes atteint de porphyrie, des consultations de suivi régulières avec votre médecin feront partie intégrante de votre vie. Votre médecin vous indiquera les dates de vos rendez-vous. Ces consultations sont importantes pour surveiller l'évolution de la maladie et détecter tout signe de complication. Vous devrez effectuer régulièrement des analyses de sang et d'urine, ainsi que des examens pour évaluer le fonctionnement de vos autres organes.

Quel avenir peut espérer une personne atteinte de porphyrie ?

Votre perspective dépend de ces éléments :

• Le type de porphyrie dont vous souffrez
• À quel point cela vous a affecté
• Toute complication qui survient

Votre médecin est le mieux placé pour vous donner une idée précise de ce à quoi vous pouvez vous attendre.

La porphyrie peut avoir un impact important sur votre vie quotidienne. Les symptômes sévères peuvent perturber vos activités habituelles, rendant difficile le travail, les soins à apporter à votre famille et la pratique de vos loisirs. Vous pouvez ressentir une grande fatigue, tant physique que mentale.

Parlez de votre état à votre médecin. Il ou elle pourra vous renseigner sur les ressources et les groupes de soutien qui peuvent vous aider. Rejoindre une communauté de personnes atteintes de porphyrie peut vous permettre d'en apprendre davantage sur votre maladie et de trouver des solutions pour mieux la gérer.

Vivre avec une maladie rare comme la porphyrie peut être source de solitude, de frustration et même d'angoisse. Vous aimeriez sans doute que vos proches comprennent ce que vous ressentez. Il vous est peut-être déjà arrivé de devoir expliquer votre maladie et de demander pourquoi vous ne pouvez pas faire certaines choses.

Où que vous soyez, sachez que vous n'êtes pas seul.Bien que la porphyrie soit rare comparée à de nombreuses autres maladies, une grande communauté est là pour vous aider. Rejoignez des groupes de soutien en ligne ou demandez à votre médecin de vous en orienter. Trouver des personnes qui comprennent ce que vous vivez peut grandement faciliter la gestion des aléas de la vie.

Le plus important à retenir de tout cela (Message à retenir)

La porphyrie est une maladie complexe et rare. Cependant, en vous informant à son sujet, en suivant les conseils de votre médecin et en évitant les facteurs aggravants, vous pouvez bien vivre avec cette maladie. Il est important d'être à l'écoute de votre corps et de vos symptômes, et de consulter votre médecin régulièrement. N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e) et n'hésitez jamais à demander de l'aide.

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