Votre bébé semble vieillir trop vite ? Parlons de la progéria !

Oh, c'est parfois si triste de voir nos petits tomber malades, n'est-ce pas ? Surtout si l'enfant paraît beaucoup plus âgé que son âge, comment les parents se sentent-ils en voyant cela ? Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie très rare, mais très importante à connaître : la progéria. Il s'agit d'une maladie génétique qui provoque un vieillissement prématuré chez l'enfant.

Qu'est-ce que la « progéria » ? Essayons de la comprendre simplement, d'accord ?

En termes simples, la progéria est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par un vieillissement accéléré de l'enfant. Imaginez une petite plante qui pousse progressivement : les enfants atteints de cette maladie grandissent soudainement plus vite et paraissent plus âgés.

À la naissance, ces enfants sont souvent en bonne santé et comme les autres bébés. Mais au cours de leur première ou deuxième année, ils commencent à présenter des signes de vieillissement prématuré. Leur croissance ralentit et leur poids n'augmente pas comme prévu. Cependant, ces enfants ne présentent généralement aucun déficit intellectuel. Il est important de le rappeler.

Voici quelques-uns des changements physiques causés par cette affection :

• Chute de cheveux (calvitie)
• Yeux exorbités
• Peau vieillie et ridée
• Un nez fin et pointu
• Un visage disproportionné par rapport à la taille de la tête
• Disparition de la couche lipidique sous la peau

Le nom « progéria » vient du grec « geras », qui signifie « vieillesse ». La principale forme de cette maladie est le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS). Il a été décrit pour la première fois à la fin du XIXe siècle par deux médecins, le Dr Jonathan Hutchinson et le Dr Hastings Gilford.

Malheureusement, la progéria est toujours une maladie mortelle. L'âge moyen du décès chez ces enfants est d'environ 14,5 ans. Cependant, certains jeunes atteints de progéria ont vécu jusqu'au début de la vingtaine. Un médicament appelé lonafarnib s'est révélé capable de ralentir la progression de la maladie.

La plupart des décès sont dus à des complications liées à une athérosclérose sévère . Il s'agit de la même maladie cardiaque qui touche habituellement des millions de personnes âgées. Mais chez ces enfants, elle survient beaucoup plus tôt. L'athérosclérose est une affection caractérisée par l'accumulation de dépôts graisseux (plaque) sur la paroi des vaisseaux sanguins (artères), ce qui les rend moins souples et plus rigides. Cela peut entraîner des problèmes tels que des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux.

Qui est le plus touché par la progéria ?

La progéria est une maladie génétique rare qui peut toucher n'importe qui. Le plus souvent, elle est due à une mutation génétique de novo, c'est-à-dire qu'aucun membre de la famille n'a été atteint de la maladie auparavant .

La progéria est-elle fréquente ?

Cette maladie est extrêmement rare. Seul un enfant sur quatre millions de naissances vivantes dans le monde est touché. On estime qu'il y a actuellement environ 400 enfants et jeunes atteints de progéria dans le monde.

Quels sont les symptômes de la progéria ?

Les symptômes de la progéria sont exactement les mêmes que ceux du vieillissement normal. Cependant, ils apparaissent beaucoup plus tôt. Dès les deux premières années de vie, les enfants atteints de progéria commencent à présenter les signes suivants de vieillissement accéléré :

• Retard de croissance/petite taille.
• Rides de la peau.
• Chute de cheveux (calvitie).
• Raideur articulaire et difficulté à se déplacer.
• Peau dure et rugueuse, semblable à une affection appelée sclérodermie.
• Diminution de la masse grasse.

Les anomalies craniofaciales peuvent inclure :

• La fontanelle, la zone molle à l'avant du crâne, est grande ouverte.
• Un visage étroit par rapport à la taille de la tête (macrocéphalie - où la tête est grosse mais le visage est petit).
• Un nez pointu.
• Poussée dentaire retardée.
• Mâchoire petite (sous-développée) (« micrognathie »).

À mesure que la maladie progresse, des symptômes moins évidents comme ceux-ci peuvent également apparaître :

• Luxation de la hanche.
• Cataractes.
• Arthrite.
• Accumulation de plaque dans les artères.

Quelles sont les causes de la progéria ?

La principale cause de la progéria est une mutation génétique du gène LMNA. Ce gène code pour une protéine appelée lamine A, qui assure la cohésion du noyau de chaque cellule de notre organisme. On peut la comparer aux murs d'une maison pour une cellule.

Une mutation minime du gène LMNA entraîne la production d'une forme anormale de la protéine lamine A, appelée progérine. Cette progérine remplace la lamine A et déstabilise les noyaux de nos cellules, les endommageant progressivement. Ce processus provoque la mort prématurée de toutes les cellules de notre organisme. C'est la cause du vieillissement prématuré.

La progéria est-elle héréditaire ?

La progéria est très probablement causée par une mutation spontanée (de novo) du gène LMNA. Cela signifie qu'elle n'est pas transmise par les parents. Le plus souvent, cette mutation survient avant la conception, dans le spermatozoïde.

La progéria est-elle dominante ou récessive ?

La progéria est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si chaque cellule possède une seule copie du gène muté, cela suffit à provoquer la maladie.

Comment diagnostique-t-on la progéria ?

Le médecin de votre enfant pourra peut-être diagnostiquer la progéria en se basant sur son apparence physique. Il examinera votre enfant et vous interrogera sur vos symptômes. Si une progéria est suspectée, un test génétique peut être réalisé pour confirmer le diagnostic. Ce test nécessite un prélèvement sanguin.

Quels sont les traitements de la progéria ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la progéria. Cependant, des chercheurs étudient plusieurs médicaments susceptibles de traiter cette maladie. Le médicament utilisé pour traiter la progéria est le lonafarnib (Zokinvy™). Il s'agit en réalité d'un médicament conçu pour traiter le cancer. Toutefois, le lonafarnib a permis d'améliorer de nombreux aspects de la progéria. L'espérance de vie moyenne des enfants atteints de cette maladie a augmenté d'environ deux ans et demi. Chaque enfant prenant ce médicament a présenté une amélioration dans au moins un des quatre domaines suivants :

• Flexibilité accrue des vaisseaux sanguins.
• Développement de la structure osseuse.
• Prise de poids.
• Amélioration de l'audition.

La physiothérapie peut aider votre enfant à maintenir une bonne mobilité, un bon équilibre et une bonne posture. Elle peut également contribuer à réduire les douleurs aux hanches et aux jambes. L'ergothérapie peut aider votre enfant à améliorer son alimentation, son hygiène personnelle et son écriture.

Le plus important est d'offrir à votre enfant les soins dont il a besoin pour vivre aussi sainement et confortablement que possible.

Le médecin de votre enfant surveillera et gérera cette affection grâce à des mesures telles que :

• Dépistage des maladies cardiaques : le médecin de votre enfant contrôlera régulièrement sa tension artérielle et effectuera des examens comme une échocardiographie. La prise d’aspirine à faible dose et de statines peut contribuer à réduire le risque de maladies cardiaques.
• Examens d'imagerie (par exemple, imagerie par résonance magnétique - IRM) : Le médecin utilise des examens d'imagerie comme l'IRM pour rechercher des accidents vasculaires cérébraux, des maux de tête fréquents ou des crises d'épilepsie.
• Examens ophtalmologiques réguliers : Votre enfant peut présenter des problèmes de vue comme la myopie ou la sécheresse oculaire. La sécheresse oculaire peut être due à une fermeture incomplète des paupières. Avec la progression de la maladie, l’enfant peut également développer une cataracte. Les cils et les sourcils peuvent s’affiner ou disparaître, ce qui augmente le risque que des impuretés pénètrent dans les yeux. De plus, l’enfant peut être très sensible à la lumière ; le port de lunettes de soleil peut donc s’avérer nécessaire.
• Tests auditifs :L'enfant peut présenter des problèmes d'audition. Ceux-ci peuvent être corrigés grâce à des appareils auditifs.
• Examens dentaires réguliers : Votre enfant est plus susceptible de développer des problèmes dentaires comme des caries, un encombrement dentaire, un retard de poussée dentaire et une récession gingivale. Des visites régulières chez le dentiste permettent de surveiller et de traiter ces problèmes.
• Problèmes de peau : Le médecin surveillera l’apparition de taches brunes ou de boutons sur la peau de l’enfant. Il recherchera également une chute de cheveux, des démangeaisons et un épaississement de la peau (qui peut limiter les mouvements et rendre la respiration ou la digestion difficiles).
• Surveillance de la santé osseuse : L’enfant peut présenter plusieurs problèmes liés à la croissance et au développement osseux. Il peut également souffrir de problèmes articulaires.

Votre bébé a besoin d'une alimentation suffisante pour bien grandir. Il peut avoir besoin d'une alimentation complémentaire (par exemple, par sonde). Bien l'hydrater (en lui donnant de l'eau) contribue à réduire le risque de troubles neurologiques soudains. Parlez-en à votre pédiatre pour connaître les bonnes façons de lui assurer un apport calorique et une hydratation suffisants.

La progéria peut-elle être prévenue ?

La progéria est une maladie génétique très rare et imprévisible. Elle est le plus souvent due à une mutation génétique. Cela signifie qu'elle survient de manière aléatoire. Comme elle n'est généralement pas héréditaire, il est difficile de la prédire. Cependant, si vous avez déjà un enfant atteint de progéria, le risque qu'un autre enfant développe la maladie est légèrement accru. Il peut être judicieux d'envisager un test génétique pour connaître votre risque.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de progéria ?

La progéria est une maladie mortelle qui entraîne un décès prématuré. L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de progéria est d'environ 14,5 ans. Cependant, certains enfants décèdent dès l'âge de 6 ans. Par ailleurs, certains jeunes atteints de progéria vivent jusqu'au début de la vingtaine.

Le décès est généralement dû à des complications de l'athérosclérose. Plus de 80 % des décès sont imputables à une insuffisance cardiaque et/ou à un infarctus. Le traitement par le lonafarnib a donné de bons résultats. Il a permis d'allonger l'espérance de vie des personnes atteintes de progéria d'environ deux ans et demi.

Si mon enfant est atteint de progéria, mes autres enfants en seront-ils également atteints ?

La progéria est due à une mutation génétique très rare et ne se transmet généralement pas dans les familles. La probabilité d'avoir un enfant atteint de progéria est d'environ une sur quatre millions. Cependant, si un enfant est déjà atteint de progéria, il est peu probable qu'un autre le soit également.Le risque est plus élevé, entre 2 et 3 %. Cela est dû à une affection appelée mosaïcisme. Dans le cas d'un mosaïcisme, un faible pourcentage de cellules chez l'un des parents présentent la mutation génétique responsable de la progéria, mais ce parent n'est pas atteint de la maladie. Si votre enfant est atteint de progéria, vous pourriez envisager un test génétique afin de savoir si un autre enfant présente un risque de développer la maladie.

Si mon enfant est atteint de progéria, comment puis-je prendre soin de lui/elle ?

Si votre enfant est atteint de progéria, essayez de créer un environnement familial aussi normal que possible. Impliquez-le dans un maximum d'activités. Veillez toutefois à ce que les autres enfants de la famille ne se sentent pas délaissés.

Lorsque vous annoncez à toute la famille que votre enfant atteint de progéria ne vivra que jusqu'à un certain âge, soyez honnête et adaptez votre discours à son âge. Des séances de thérapie peuvent être utiles dans de nombreuses situations.

Parlez aussi à votre enfant du fait que certaines personnes seront surprises et le regarderont différemment. Expliquez-lui comment réagir si quelqu'un le regarde bizarrement ou chuchote.

Un enfant atteint de progéria peut-il aller à l'école ?

De nombreux enfants atteints de progéria fréquentent l'école. Ils peuvent avoir besoin d'aménagements pour participer pleinement, se sentir à l'aise et en sécurité. Il est important de rencontrer régulièrement l'équipe de direction, les infirmières, les thérapeutes et les enseignants de l'établissement de votre enfant. Cela permettra à tous de collaborer pour répondre à ses besoins. Il est notamment conseillé d'établir un plan d'intervention et de le partager avec tous si votre enfant a besoin de soins d'urgence à l'école (par exemple, en cas de difficultés respiratoires ou de douleurs thoraciques soudaines).

Qu’est-ce que la « progéria néonatale » ?

Outre le syndrome de Hutchinson-Gilford, plusieurs autres affections provoquent un vieillissement prématuré. On les appelle syndromes progéroïdes. La progéria néonatale, également connue sous le nom de syndrome progéroïde néonatal, en est un exemple. Aussi appelée syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, cette affection entraîne un retard de croissance et un aspect ridé de la peau. Cependant, le syndrome progéroïde néonatal se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que la maladie ne se manifeste que si les deux copies du gène muté sont présentes dans chaque cellule.

Apprendre que son enfant est atteint de progéria peut être bouleversant et déroutant. Le médecin de votre enfant peut vous aider, vous et votre famille, à faire face à ce diagnostic. Il ou elle pourra également vous expliquer les options de traitement permettant de ralentir la progression de la maladie. De nombreux parents d'enfants atteints de maladies génétiques comme la progéria trouvent un grand réconfort dans les groupes de soutien. Poser des questions, découvrir le vécu d'autres familles peut être apaisant et vous aider à vous sentir moins seul(e).

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

La progéria est une maladie très rare, mais potentiellement mortelle, qu'il est important de connaître.

• Il s'agit d'une maladie génétique : elle est souvent causée par une mutation génétique récente.
• Le vieillissement accéléré est le principal symptôme : l’apparence, la peau et les os d’un enfant vieillissent rapidement.
• L'intelligence n'est pas affectée : le niveau d'intelligence de ces enfants est normal.
• Il existe des traitements, mais pas de remède : des médicaments comme le lonafarnib peuvent ralentir la progression de la maladie et augmenter l’espérance de vie. Cependant, aucun traitement curatif n’a encore été trouvé.
• L’amour et le soutien apportés à l’enfant sont très importants : l’aider à mener une vie normale, le comprendre et lui fournir les soins médicaux nécessaires sont essentiels.
• Vous n’êtes pas seul : parlez à d’autres familles confrontées à des situations similaires, obtenez du soutien et consultez des médecins.

J'espère que ces informations vous seront utiles. En cas de doute, n'hésitez pas à consulter un médecin.

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